maladies héréditaires

Syndrome de Sensenbrenner: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Sensenbrenner est une maladie génétique extrêmement rare. Le syndrome de Sensenbrenner est caractérisé par une variété de défauts anatomiques et fonctionnels. Actuellement, il y a moins de 20 cas connus de syndrome de Sensenbrenner. Une première description du syndrome de Sensenbrenner a été donnée en 1975. Qu'est-ce que le syndrome de Sensenbrenner ? Le syndrome de Sensenbrenner est une maladie héréditaire, avec une… Syndrome de Sensenbrenner: causes, symptômes et traitement

Syndrome de régression caudale: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de régression caudale caractérise un syndrome malformatif des segments rachidiens inférieurs (caudaux), d'aspect parfois très sévère mais variable. Dans de nombreux cas, des sections de la colonne vertébrale caudale telles que le coccyx et des zones de la colonne lombaire sont manquantes. La maladie est multifactorielle et se développe généralement au cours des quatre premières semaines de grossesse. … Syndrome de régression caudale: causes, symptômes et traitement

Dystrophie musculaire de type Becker-Kiener: causes, symptômes et traitement

La dystrophie musculaire de type Becker-Kiener est une maladie génétique des muscles. La maladie progresse à un rythme lent et est progressivement associée à une faiblesse croissante des muscles. Fondamentalement, la dystrophie musculaire de type Becker-Kiener survient relativement rarement. L'incidence est d'environ 1:17,000 XNUMX, et la maladie survient principalement chez les patients de sexe masculin. La manifestation initiale de la maladie… Dystrophie musculaire de type Becker-Kiener: causes, symptômes et traitement

Échographie fine: traitement, effets et risques

Dans le cadre du diagnostic prénatal, un examen de l'enfant dans l'utérus, d'autres diagnostics peuvent devenir nécessaires. Cela se fait au moyen d'une échographie fine, un examen échographique particulier qui permet au médecin de suivre les indications d'un éventuel trouble du développement de l'enfant ou d'anomalies physiques. Qu'est-ce que l'échographie fine ? Comme … Échographie fine: traitement, effets et risques

Syndrome de Kleine-Levin: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Kleine-Levin est une hypersomnie récurrente épisodique caractérisée par une somnolence accrue, des troubles de la perception et des comportements de veille paradoxaux. Vraisemblablement, une cause nerveuse centrale est présente. À ce jour, il n'existe aucune option de traitement établie en raison de sa faible prévalence. Qu'est-ce que le syndrome de Kleine-Levin ? La profession médicale connaît le syndrome de Kleine-Levin comme une hypersomnie périodique dans l'enfance ou l'adolescence. Suite … Syndrome de Kleine-Levin: causes, symptômes et traitement

Omphalocèle: causes, symptômes et traitement

Une omphalocèle, une hernie de la base du cordon ombilical, se développe intra-utérine et se présente comme une malformation congénitale chez les nouveau-nés. Dans ce cas, les organes individuels sont antérieurs à la cavité abdominale et sont entourés d'un sac omphalocèle. Il y a un risque de rupture. Qu'est-ce qu'une omphalocèle ? Une omphalocèle ou exomphalos est le … Omphalocèle: causes, symptômes et traitement

Brachydactylie: causes, symptômes et traitement

Le terme médical brachydactylie décrit des doigts et des orteils raccourcis. Cette affection, généralement héréditaire sur un mode autosomique dominant, appartient au groupe des membres malformés. Qu'est-ce que la brachydactylie ? Cette anomalie génétique survient soit de manière isolée, soit de manière syndromique. Le cours peut avoir une cause primaire ou secondaire. Elle est en outre caractérisée par une dysostose osseuse. Seulement … Brachydactylie: causes, symptômes et traitement

Dysplasie rétinienne: causes, symptômes et traitement

La dysplasie rétinienne est une malformation pathologique de la rétine humaine. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une maladie génétique. La dysplasie rétinienne se manifeste souvent par l'apparition de lignes grises ou de points nets, une distorsion des zones ou un décollement de la rétine. Qu'est-ce que la dysplasie rétinienne ? La dysplasie rétinienne héréditaire est basée sur un développement défectueux de la rétine… Dysplasie rétinienne: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Partington: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Partington est une maladie congénitale qui se manifeste par des symptômes principaux spécifiques. Par exemple, le syndrome de Partington est associé à un retard mental, des mouvements dystoniques des mains et une dysarthrie. Les capacités intellectuelles ne sont que légèrement à modérément altérées dans le syndrome de Partington. Le syndrome de Partington représente une maladie héréditaire liée à l'X. Qu'est-ce que le syndrome de Partington ? Le syndrome de Partington est extrêmement rare. … Syndrome de Partington: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Flynn-Aird: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Flynn-Aird est un syndrome malformatif rare du système nerveux central, également connu sous le nom de syndrome neuroectodermique héréditaire. La cause des symptômes est une maladie génétique au cours du développement embryonnaire. Une thérapie causale n'est pas encore disponible. Qu'est-ce que le syndrome de Flynn-Aird ? Le syndrome de Flynn-Aird est un complexe symptomatique appartenant au groupe des syndromes malformatifs. Le … Syndrome de Flynn-Aird: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Johanson Blizzard: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Johanson-Blizzard est le nom donné à une maladie héréditaire qui est rare. Les personnes touchées souffrent d'anomalies du développement du pancréas, du cuir chevelu et du nez. Qu'est-ce que le syndrome de Johanson-Blizzard ? Le syndrome de Johanson-Blizzard (JBS) est une maladie héréditaire rare qui peut parfois être fatale. Le syndrome est également considéré comme une dysplasie ectodermique et est classé comme pancréatique… Syndrome de Johanson Blizzard: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Jones: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Jones est une fibromatose héréditaire associée à des excroissances du tissu conjonctif sur les gencives et à une surdité neurosensorielle progressive bilatérale. Les excroissances du tissu conjonctif sont traitées chirurgicalement. En cas de perte auditive, un implant cochléaire peut restaurer l'audition. Qu'est-ce que le syndrome de Jones ? La fibromatose gingivale héréditaire fait référence à un groupe de troubles congénitaux caractérisés par la … Syndrome de Jones: causes, symptômes et traitement