Le syndrome de Flynn-Aird est un syndrome de malformation rare du système nerveux, également connu sous le nom de syndrome neuroectodermique héréditaire. La cause des symptômes est une maladie génétique au cours du développement embryonnaire. Un causal thérapie est pas encore disponible.
Qu'est-ce que le syndrome de Flynn-Aird?
Le syndrome de Flynn-Aird est un complexe de symptômes appartenant au groupe des syndromes de malformation. Le complexe est souvent également appelé syndrome neuroécrodermique. Le neuoectoderme fait partie du cotylédon externe de la embryon et se développe à partir de la plaque neurale au cours du développement embryonnaire. Ce processus est également connu sous le nom de neurulation et vise à former le système nerveux. Dans le syndrome de Flynn-Aird, il y a un développement système nerveux. Le résultat est une surdité induite par le système nerveux central. De plus, les patients atteints du syndrome présentent des symptômes cutanés et des anomalies du squelette. Au XXe siècle, les neurologues américains P. Flynn et Robert B. Aird ont décrit pour la première fois le complexe des symptômes. En leur honneur, le complexe de symptômes porte désormais le nom de syndrome de Flynn-Aird. La prévalence du syndrome est extrêmement faible, avec une incidence signalée d'un cas pour 20 1,000,000 XNUMX personnes. Cela fait du syndrome neuroectodermique un trouble de malformation extrêmement rare. En raison de la faible fréquence du condition, la recherche sur le syndrome est loin d'être terminée et en est à ses balbutiements.
Causes
Le syndrome de Flynn-Aird ne survient pas de manière sporadique. Un clustering familial a été observé. Par exemple, Flynn et Aird ont décrit le complexe des symptômes chez dix membres de la même famille qui ont présenté des symptômes du syndrome sur cinq générations. Une préférence sexospécifique n'a pas pu être documentée. Ce regroupement familial indique une disposition génétiquement héritée. Apparemment, l'hérédité est en mode autosomique dominant. La cause des symptômes individuels du syndrome réside dans un développement embryonnaire perturbé. La phase de neurulation se produit de manière incomplète ou défectueuse et provoque ainsi le complexe de symptômes. La question de savoir si, en plus de la base génétique, l'exposition au poison ou des facteurs similaires favorisent également le développement du syndrome n'a pas encore été élucidée de manière concluante. Quels processus perturbent exactement la neurulation des patients ne sont pas encore clairs. Apparemment, les défauts enzymatiques jouent un rôle causal pour le complexe de symptômes et empêchent le développement ou la différenciation du tissu neuroectodermique. On ne sait pas encore si les mutations génétiques sont pertinentes dans ce contexte.
Symptômes, plaintes et signes
Comme tous les syndromes, le syndrome de Flynn-Aird est un complexe de diverses anomalies cliniques. L'un des symptômes cliniques les plus importants du syndrome est la neurosensorielle bilatérale du patient. perte auditive ou une perte auditive neurosensorielle, qui peut évoluer vers une surdité centrale et survient dans la plupart des cas à la fin de l’âge scolaire. Un autre symptôme du système nerveux est l'atrophie musculaire des patients, qui s'accompagne souvent d'une raideur articulaire. Les yeux des personnes touchées présentent également généralement des anomalies cliniques, telles que cataracte, myopie, ou inflammatoire rétinite pigmentaire. L'appareil moteur des patients est caractérisé par une ataxie. De plus, des signes de névrite périphérique peuvent être présents. Dans certains cas, les patients souffrent également de épilepsie ou développer démence anormalement précoce. Les symptômes cutanés comprennent principalement des atrophies sous-cutanées et cutanées. Parfois, les symptômes cutanés et nerveux centraux sont associés à des carie. Le système squelettique peut présenter des kystes osseux et l'ostéoporose. De plus, dans certains cas, le système glandulaire est affecté par des anomalies. En raison de l'implication de plusieurs tissus, le syndrome de Flynn-Aird peut également être qualifié de trouble multitissulaire.
Diagnostic
Le médecin ne diagnostique généralement pas le syndrome de Flynn-Aird immédiatement après la naissance. Surtout si les symptômes individuels sont légers, le diagnostic peut ne pas être posé avant l'âge adulte. L'outil de diagnostic le plus important en relation avec le syndrome est radiographie imagerie. Les patients radiographie montre généralement l'ostéoporose, cyphoscoliose ou kystes osseux. L'analyse de laboratoire de l'urine peut confirmer le diagnostic provisoire initial. L'excrétion des 17-cétostéroïdes des patients est diminuée. Si des déficits neurologiques supplémentaires peuvent être détectés, le diagnostic est considéré comme relativement certain. Différemment, le syndrome de Werner, le syndrome de Refsum ou le syndrome de Cockayne symptomatiquement similaires doivent être exclus. Diagnostic différentiel of sclérodermie doit également être pris en considération. Le syndrome de Flynn-Aird est une maladie évolutive dont les symptômes augmentent au fil des ans. Pour cette raison, le pronostic n'est pas considéré comme particulièrement favorable. Cependant, aucune évolution létale n'a été observée à ce jour.
Complications
Une complication très grave qui survient dans le syndrome de Flynn-Aird est perte auditive. Il ne doit pas nécessairement être congénital, mais peut se développer au cours de la vie du patient. Dans la plupart des cas, perte auditive ou la perte totale de l'audition survient à l'âge scolaire. Les enfants en particulier sont gravement touchés par ce symptôme, qui peut également avoir un impact négatif sur leur état psychologique. La perte d'audition provoque Dépression dans bon nombre de personnes touchées. De même, le syndrome de Flynn-Aird provoque une raideur articulaire. En conséquence, le travail physique ou le sport ne peuvent pas être effectués facilement. Dans certains cas, cela se traduit par douleur. Le risque de épilepsie est également augmenté. Décomposition se développe souvent dans le bouche. Le traitement n'est pas possible pour le syndrome de Flynn-Aird. Cependant, de nombreux symptômes peuvent être limités et contrôlés. Tant qu'il n'y a pas de perte auditive complète, l'audition SIDA peut être utilisé. Dentaire carie est traité par un dentiste et peut être relativement bien contrôlé. La raideur articulaire peut également être traitée au cours de physiothérapie. Il n'y a généralement pas d'autres complications ou inconforts pendant le traitement. Cependant, des contrôles réguliers par le médecin sont nécessaires.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans le syndrome de Flynn-Aird, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Dans cette maladie, il n'y a généralement pas d'auto-guérison et d'aggravation supplémentaire des symptômes. Pour cette raison, les patients ont toujours besoin d'un traitement. Le médecin doit être consulté si le patient souffre soudainement de plaintes d'audition sans raison particulière. Ceux-ci peuvent également conduire pour compléter la surdité. le les articulations de la personne affectée semblent souvent raides et ne peuvent pas être déplacées facilement. De même, une gêne oculaire peut indiquer un syndrome de Flynn-Aird et doit être étudiée. De nombreux patients souffrent également de démence or épilepsie. La carie fait également partie des symptômes du syndrome de Flynn-Aird et le système nerveux environnant peut également être affecté. Habituellement, le syndrome de Flynn-Aird peut être diagnostiqué par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Le traitement est alors assuré par divers spécialistes, comme le condition n'est traité que de manière symptomatique. De nombreuses personnes touchées et leurs proches dépendent d'un traitement et de soins psychologiques. Cela devrait toujours être fait avec un psychologue pour éviter d'autres complications et l'inconfort.
Traitement et thérapie
À ce jour, il n'y a pas de causalité thérapie pour les patients atteints du syndrome de Flynn-Aird. Parce que le syndrome semble avoir une base génétique, gène thérapie serait particulièrement indiqué comme thérapie causale. Gène thérapie les mesures font actuellement l'objet de recherches en médecine. Jusqu'à présent, cependant, ils ne peuvent pas être appliqués sans hésitation. Par conséquent, seul un traitement symptomatique les mesures sont actuellement disponibles pour le syndrome. Le traitement symptomatique comprend, par exemple, l'ablation chirurgicale et Stack monitoring des kystes osseux. La tendance carieuse des patients est traitée par le dentiste. Diététique les mesures peut également réussir dans ce contexte. Traitement de peau anomalies est un médicament dermatologique. Les symptômes nerveux centraux tels que l'ataxie peuvent être traités par des ergothérapie soins de soutien. Cependant, des symptômes tels que démence ou une perte auditive progressive sont difficiles à traiter. La situation est différente pour l'ostéoporose, par exemple, qui peut au moins être réduite avec des mesures diététiques et des médicaments. Surtout, des contrôles réguliers du squelette sont importants pour assurer une intervention rapide en cas de besoin.
Perspectives et pronostics
À ce jour, le syndrome de Flynn-Aird n'a pas de traitement causal: si les symptômes individuels sont reconnus et traités à un stade précoce, le pronostic est néanmoins relativement bon. Dans la plupart des cas, les personnes touchées peuvent conduire une vie tout à fait normale. Toute difficulté auditive ou raideur peut être atténuée par divers SIDA. Les personnes atteintes du syndrome de Flynn-Aird peuvent alors exercer une activité professionnelle normale malgré la maladie et se déplacer généralement sans douleur. Un médicament bien ajusté empêche en outre les plaintes typiques. Cependant, des effets secondaires supplémentaires ne peuvent jamais être complètement exclus. Si des déformations posturales, des fractures ou d'autres complications sont déjà survenues en raison des restrictions de mouvement, le pronostic est moins positif. Dans ce cas, les patients souffrent souvent d'autres plaintes pour le reste de leur vie, qui affectent également leur état mental à long terme. Par conséquent, Dépression et des changements de personnalité peuvent se développer, ce qui nécessite une thérapie complète. Les difficultés d'audition ou les raideurs sont également généralement un lourd fardeau pour les personnes atteintes, surtout si elles sont reconnues trop tard et qu'aucun traitement n'est possible. En général, cependant, les perspectives d'une vie relativement exempte de symptômes sont relativement bonnes.
Prévention
Le syndrome de Flynn-Aird est une maladie génétique dont les relations n'ont pas été établies de manière concluante. Par conséquent, la seule mesure préventive disponible à ce jour est la décision de ne pas avoir d’enfants si le syndrome est présent dans la famille.
Suivi
Dans le syndrome de Flynn-Aird, il n'y a pas d'options directes pour les soins de suivi disponibles pour le patient dans la plupart des cas. Dans ce cas, la personne touchée doit d'abord compter sur un traitement médical pour cette maladie afin de prévenir d'autres symptômes ou complications. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, il n'est donc pas possible de guérir complètement le syndrome de Flynn-Aird. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut également être pratiquée pour éviter que le syndrome ne se transmette aux descendants. Dans la plupart des cas, les symptômes des dents sont traités par un dentiste. Le dentiste doit être visité régulièrement afin de détecter et de traiter les dommages à un stade précoce. Dans le cas des enfants, ce sont avant tout les parents qui doivent faire attention aux visites régulières. En outre, une attention particulière doit également être accordée à un mode de vie sain avec un régime afin d'atténuer les symptômes du syndrome de Flynn-Aird. Dans de nombreux cas, les patients s'appuient également sur les mesures de physiothérapie. À cet égard, certains des exercices de cette thérapie peuvent également être effectués chez le patient, accélérant éventuellement le processus de guérison. Le contact avec d'autres patients atteints du syndrome de Flynn-Aird peut également être utile dans ce processus.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le syndrome de Flynn-Aird est considéré comme héréditaire et incurable maladie chronique. En conséquence, une aide quotidienne indépendante est difficile. La seule façon de vous aider est d'atténuer les symptômes qui l'accompagnent. Par exemple, une atrophie musculaire et une raideur articulaire surviennent chez les personnes touchées. Ces phénomènes peuvent être évités par des exercices de mouvement. De cette manière, des dommages indirects peuvent être évités dans certaines circonstances. Une ataxie possible peut également être évitée de cette manière. Il est important que les limites personnelles de tolérance à l'exercice du patient soient prises en compte. En ce qui concerne la déficience visuelle, il est conseillé de sécuriser le domicile de la personne concernée en conséquence. Il est logique d'amortir les bords et les saillies dangereux. De plus, des sources lumineuses suffisantes devraient être disponibles pour le soir et la nuit. Un autre accent devrait être mis sur les soins dentaires quotidiens, car les personnes touchées ont tendance à développer des caries. Les patients doivent accorder une attention accrue à hygiène bucco-dentaire. A sucre-réduit régime et éviter les agressions des acides autant que possible peut également réduire le risque de caries. Ces méthodes ne peuvent pas être utilisées pour contrer directement le syndrome de Flynn-Aird. Cependant, ces stratégies d'auto-assistance peuvent réduire les symptômes associés et les symptômes physiques et psychologiques associés. stress.
