Le syndrome de Jones est une fibromatose héréditaire associée à tissu conjonctif excroissances sur le gencives neurosensorielle progressive bilatérale perte auditiveL’ tissu conjonctif les excroissances sont traitées chirurgicalement. Si perte auditive est présent, un implant cochléaire peut restaurer l'audition.
Qu'est-ce que le syndrome de Jones?
La fibromatose gingivale héréditaire fait référence à un groupe de troubles congénitaux caractérisés par le système de guidage de la fibromatose gingivale. En plus du syndrome de Ramon, le syndrome de Jones est l'une des fibromatoses gingivales. Le syndrome de Jones est une maladie extrêmement rare de ce groupe qui provoque une neurosensorielle progressive perte auditive dans les deux oreilles en plus de la fibromatose gingivale. La prévalence est estimée à un cas pour 1,000,000 1977 50 d'habitants. La maladie est incluse dans le groupe de maladies de la surdité bilatérale due à une surdité neurosensorielle. La première description de la maladie héréditaire remonte à XNUMX. G. Jones, qui a donné son nom à la maladie, est considéré comme la première personne à la décrire. Depuis la première description, pratiquement aucun cas n'a été documenté. Le nombre de cas enregistrés à ce jour est bien inférieur à XNUMX. Cette base de recherche limitée complique la recherche causale.
Causes
La cause du syndrome de Jones n'a pas été déterminée de manière concluante à ce jour. Comme tous les autres troubles du groupe fibromatose gingivale, le syndrome de Jones ne semble pas survenir de manière sporadique. Au lieu de cela, un regroupement familial du syndrome a été observé. Ainsi, les cas décrits jusqu'à présent ne proviennent que de deux familles différentes. Ainsi, le syndrome de Jones est vraisemblablement une maladie génétique héréditaire qui semble être basée sur un mode de transmission autosomique dominant. Les maladies du groupe des fibromatoses gingivales sont causées par des mutations. Jusqu'à présent, les gènes affectés sont connus pour être le SOS1 gène au locus du gène 2p22.1 et des mutations au locus 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 et 11p15. La mutation causale du syndrome de Jones n'a pas encore été identifiée. On ne connaît pas non plus de facteurs susceptibles de jouer un rôle dans l'apparition de la maladie en plus de la prédisposition familiale.
Symptômes, plaintes et signes
Comme tout syndrome, le syndrome de Jones est un complexe de différentes caractéristiques cliniques. Bien que le complexe symptomatique corresponde à un trouble congénital, les symptômes et les caractéristiques cliniques du syndrome n'atteignent leur manifestation qu'à l'âge adulte. Les principaux symptômes comprennent une prolifération de gencives qui progresse progressivement et provoque souvent le déplacement de certaines dents lors de l'apparition de dents permanentes. Cette fibromatose correspond à une croissance bénigne de tissu conjonctif qui s'infiltre progressivement dans son environnement. Des myofibroblastes peuvent se développer pendant la formation de la croissance. La dégénérescence des excroissances est extrêmement rare et n'a pas été observée en association avec le syndrome de Jones. En plus de la fibromatose du gencives, Les patients atteints du syndrome de Jones souffrent de surdité neurosensorielle bilatérale débutant à l'âge adulte. Ce type de perte auditive correspond à une perte auditive neurosensorielle et affecte l'oreille interne avec ses connexions neuronales au cerveau. La perte auditive progresse progressivement chez les patients atteints du syndrome de Jones, entraînant une perte auditive complète vers l'âge moyen.
Diagnostic et progression de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Jones n'est généralement pas posé immédiatement après la naissance, mais plutôt à l'âge adulte et donc après la manifestation des premiers symptômes. Dans la plupart des cas, la fibromatose des gencives à elle seule n'incite pas nécessairement le médecin à soupçonner le syndrome. Étant donné que les patients ne remarquent souvent pas le trouble neurosensoriel au début de l'âge adulte, ils ne reçoivent souvent un diagnostic qu'à l'âge moyen. Au plus tard après la manifestation d'une surdité neurosensorielle progressive, le diagnostic est évident pour le médecin. En plus d'une ostoscopie, un biopsie des excroissances gingivales peuvent jouer un rôle déterminant dans l'établissement du diagnostic. L'analyse génétique moléculaire pour confirmer le diagnostic n'est pas encore possible, car la mutation causale n'a pas encore été localisée à un gène. En raison des caractéristiques des deux principaux symptômes, la preuve d'une perte auditive neurosensorielle progressive et la preuve d'une croissance du tissu conjonctif sont suffisantes pour établir le diagnostic.
Complications
Le syndrome de Jones provoque diverses plaintes et complications chez le patient. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes souffrent de perte auditive et également de blessures aux gencives. La perte auditive elle-même peut se transformer en une perte auditive complète. En conséquence, la personne touchée est extrêmement limitée dans sa vie quotidienne. Cependant, ces plaintes peuvent être traitées relativement bien avec l'aide de l'audition SIDA. De plus, le syndrome de Jones entraîne une prolifération des gencives, de sorte que les dents peuvent se déplacer à la suite de cette plainte. En conséquence, les patients souffrent de graves douleur et consommez consciemment moins de nourriture ou de liquide. De même, des excroissances peuvent se produire sur le tissu conjonctif. L'inconfort dans le cavité buccale peuvent également être bien traités et retirés à l'aide de procédures chirurgicales, de sorte qu'aucune complication ne se produise dans le processus. Si les symptômes ne conduire à l'inconfort, la chirurgie n'est pas nécessairement nécessaire. En raison de la perte auditive, les personnes touchées souffrent souvent de Dépression ou d'autres plaintes psychologiques. Ceux-ci peuvent être traités par un psychologue. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite par le syndrome de Jones.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les changements dans les gencives doivent être examinés par un médecin. S'il y a un gonflement dans le bouche, une sensation de tension ou un déplacement des dents, un médecin doit être consulté. Si des irrégularités sont remarquées lors du port bretelles ou une prothèse dentaire, une visite chez le médecin est conseillée dans les plus brefs délais. S'il y a un inconfort dans le processus de déglutition, des changements Respiration ou un refus de manger, un médecin doit être consulté. Si la personne affectée perd une quantité importante de poids ou boit trop peu, il y a un risque que l'organisme ne soit pas correctement alimenté. Une visite chez le médecin est nécessaire dès qu'une sensation de sécheresse interne s'installe. Dans les cas graves, déshydratation et donc un danger de mort condition est imminent sans soins médicaux. Si l'individu souffre d'une diminution de l'audition, il y a également lieu de s'inquiéter. Si la perte auditive est unilatérale ou bilatérale, un médecin doit évaluer et traiter la condition. Si l'audition continue d'augmenter ou s'il y a d'autres perturbations, telles qu'une perte de équilibre, un médecin doit être consulté immédiatement. Sinon, il existe un risque de surdité et donc de perte totale d'audition. Les premières indications sont des anomalies ainsi que des restrictions du discours habituel. En cas de sensation de malaise, le vertige ou instabilité de la démarche, la personne affectée doit entreprendre un contrôle. Étant donné que le risque général d'accidents est accru, une aide rapide et préventive est nécessaire.
Traitement et thérapie
Les thérapies causales ne sont actuellement pas disponibles pour les patients atteints du syndrome de Jones, ni pour les personnes souffrant d'autres fibromatoses gingivales héréditaires. Le traitement est exclusivement symptomatique. La fibromatose de la gencive peut nécessiter une intervention chirurgicale corrective si les excroissances du tissu conjonctif dépassent le champ d'application. Tout défaut d'alignement des dents peut être traité par un traitement orthodontique. Les malocclusions favorisent des plaintes secondaires telles que maux de tête et douleur à la mâchoire. Ces plaintes secondaires peuvent être évitées par le traitement combiné de l'ablation du tissu conjonctif et orthodontie. La perte auditive neurosensorielle est le symptôme le plus grave du syndrome de Jones. Cependant, ce type de perte auditive est difficilement traitable jusqu'à présent. La chirurgie et les médicaments échouent dans ce cas. La perte auditive progressive ne peut donc pas être stoppée. Cependant, il existe des moyens de compenser. Dans les premiers stades, une aide auditive adaptée peut compenser la perte auditive. Après une perte auditive complète, une aide auditive ne suffit plus pour compenser. Cependant, la surdité peut être compensée par l'utilisation d'un implant cochléaire ou d'un oreille moyenne implant, permettant aux patients d'entendre à nouveau. Gène thérapie les approches pour les patients atteints de maladies héréditaires font actuellement l'objet de recherches en médecine. De telles approches ne sont pas encore en phase clinique. Cependant, l'approbation pour la phase clinique peut être accordée dans un proche avenir. Des maladies telles que le syndrome de Jones auparavant incurable peuvent être curables à l'avenir par le biais du gène thérapie.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Jones doit être évalué sur une base individuelle. Étant donné que la recherche sur la cause du trouble n'est pas encore complètement terminée, un traitement symptomatique est fourni. les mesures dépend de la gravité de la maladie. Sur la base de l'évolution de la maladie, une disposition génétique est actuellement probable. Depuis le génétique des humains ne peuvent pas être modifiés en raison de réglementations légales, une récupération complète avec les possibilités actuelles n'est pas donnée. Cependant, les progrès médicaux permettent au médecin traitant de thérapie possibilités, de sorte qu'une amélioration du bien-être et une atténuation des plaintes soient possibles. Les excroissances du tissu conjonctif sont traitées lors d'une intervention chirurgicale. Ceci est associé aux effets secondaires et aux complications habituels. Néanmoins, les risques globaux sont gérables pour la personne concernée. Si le tissu conjonctif indésirable est retiré sans autres perturbations, le patient est libéré du traitement comme récupéré. Des visites de contrôle supplémentaires au cours de la vie sont nécessaires afin de pouvoir réagir immédiatement en cas d'éventuels changements. Si l'audition du patient est gravement altérée en raison des symptômes, les mesures sont nécessaires. En cas de surdité sévère, le patient est équipé d'un implant. Cela lui permet d'améliorer sa capacité auditive afin d'améliorer sa qualité de vie. Néanmoins, une régénération complète de l'audition n'est actuellement pas possible malgré l'implant.
Prévention
À ce jour, pas de prévention les mesures existent pour le syndrome de Jones car les relations causales n'ont pas été définitivement clarifiées. Si le syndrome de Jones a été diagnostiqué dans une famille, tout ce que les membres de la famille peuvent faire pour prévenir la maladie de leurs enfants est de décider de ne pas avoir d'enfants. Parce que la mutation causale n'a pas encore été identifiée, Conseil génétique concernant le syndrome de Jones n'est même pas disponible pour les parents dans la planification familiale.
Suivi
Les mesures de suivi disponibles pour la personne touchée dans le syndrome de Jones sont très limitées, de sorte qu'un médecin doit être consulté en premier lieu pour cette maladie. Parce que cette maladie est génétique, si une personne souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent être effectués en premier pour éviter la récidive du syndrome. Plus tôt un médecin est contacté, meilleure sera l'évolution de la maladie. Le traitement dépend fortement de la gravité des symptômes, de sorte que l'évolution ultérieure dépend également beaucoup du moment du diagnostic. Les personnes touchées dépendent de la prise de divers médicaments, et il faut toujours faire attention au dosage correct et à un apport régulier. S'il y a des incertitudes ou des questions, un médecin doit toujours être consulté en premier. De même, les personnes concernées doivent porter une aide auditive en cas de troubles auditifs afin de ne pas aggraver les symptômes. Une guérison complète du syndrome de Jones n'est généralement pas possible, bien que le syndrome ne réduise généralement pas l'espérance de vie de la personne touchée. Le contact avec d'autres patients atteints de la maladie peut également être utile, car cela se traduit souvent par un échange d'informations.
Ce que tu peux faire toi-même
Les mesures qui peuvent être prises pour le syndrome de Jones lui-même dépendent des plaintes individuelles, de la constitution du patient et de la thérapie médicale. Fondamentalement, tout maux de tête et douleur à la mâchoire doivent être traités, par exemple, par des médicaments prescrits ou par remèdes à la maison et préparations issues de la médecine naturelle. Un remède éprouvé, par exemple, est belladone, qui peut être pris en consultation avec le médecin et devrait réduire rapidement douleur. En cas de perte auditive, la personne concernée doit porter une aide auditive. En cas de perte totale d'audition, un avis psychologique est nécessaire, car la perte auditive est généralement un fardeau énorme et une restriction de la qualité de vie. Tout désalignement de la mâchoire nécessite un traitement chirurgical. Après la chirurgie, le patient doit d'abord se détendre et ajuster son régime. De plus, un médecin doit être consulté régulièrement. Plus tard dans la vie, les personnes atteintes du syndrome de Jones devraient rechercher des conseils thérapeutiques. Le contact avec d'autres malades permet également de se réconcilier avec le condition et de développer des stratégies pour traiter les symptômes individuels. La seule mesure préventive est de s'abstenir d'avoir des enfants.
