Le syndrome de Johanson-Blizzard est le nom donné à une maladie héréditaire rare. Les personnes atteintes souffrent d'anomalies du développement du pancréas, du cuir chevelu et nez.
Qu'est-ce que le syndrome de Johanson-Blizzard?
Le syndrome de Johanson-Blizzard (JBS) est une maladie héréditaire rare qui peut parfois être mortelle. Le syndrome est également considéré comme une dysplasie ectodermique et est classé comme un trouble pancréatique. En plus des anomalies du développement du pancréas, front et nez, problèmes d'audition, petite taille et une intelligence réduite se produit également. Le syndrome a été nommé d'après les pédiatres américains Ann J. Johanson et Robert M. Blizzard. Les deux médecins ont décrit la maladie pour la première fois en 1971. Le syndrome de Johanson-Blizzard est considéré comme une maladie très rare. Ainsi, seuls une trentaine de cas sont connus à ce jour.
Causes
L'hérédité du syndrome de Johanson-Blizzard est autosomique récessif. Chez la plupart des patients, une mutation à l'UBR-1 gène, situé sur le chromosome 15, est à l'origine de l'apparition de la maladie. UBR 1 code pour une ubiquitine ligase. Les ubiquitines sont protéines exprimé dans les organismes eucaryotes. Ils sont importants pour les modifications post-traductionnelles d'autres protéinesdont le marquage intervient lors de leur dégradation. En outre, UBR 1 joue un rôle important dans la régulation de la croissance cellulaire du pancréas. Si une mutation de l'UBR 1 gène conduit au syndrome de Johanson-Blizzard, ce qui entraîne des perturbations ou des interruptions dans la synthèse de l'ubiquitine ligase. Chez les individus en bonne santé, une plus grande quantité d'UBR 1 est produite dans les canaux pancréatiques que dans d'autres cellules du corps. Une production réduite d'ubiquitine ligase entraîne un dysfonctionnement du complexe ubiquitine-protéasome, qui à son tour entraîne des inflammation du pancréas. Dans ce processus, le stroma de l'organe est remplacé par tissu conjonctif et gros. Dans le même temps, des défauts se produisent dans l'approvisionnement des acini ainsi que des îlots de Langerhans. De plus, un échec de l'apotose dans les cellules endommagées et une production défectueuse de protéines prend place. Ce processus peut également se produire dans les tissus considérés comme sensibles à une expression incorrecte de l'UBR-1. Celles-ci comprennent principalement la centrale système nerveux, formation des dents, innervation des muscles squelettiques et région crânienne.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Johanson-Blizzard comprend une variété de plaintes et de troubles. Le principal symptôme est considéré comme exocrine insuffisance pancréatique. Ceci est associé à une carence de trypsine, trypsinogène, lipase ainsi que d'autres composants de la sécrétion pancréatique, ce qui entraîne à son tour une malassimilation. Cela signifie que le patient n'est pas en mesure d'utiliser les substrats qu'il / elle absorbe de la nourriture. Dans certains cas, une dégénérescence graisseuse complète du pancréas se produit, dont la progression peut parfois même signifier la mort. Il n'est pas rare que le syndrome de Johanson-Blizzard provoque également diabète mellitus. Les autres troubles endocriniens qui peuvent être envisagés sont l'insuffisance hypophysaire, le déficit en hormone de croissance et l'hypothyroïdie des glande thyroïde. En raison des troubles de la croissance, les personnes touchées souffrent de petite taille. Les narines malformées font également partie des caractéristiques typiques du syndrome de Johanson-Blizzard. Ainsi, chez certains patients, les muscles ainsi que tissu conjonctif et cartilage sur le nez sont complètement absents. En conséquence, le nez du patient prend une apparence inhabituelle. De plus, de nombreux patients atteints de JBS sont affectés par le sous-développement, qui varie d'un individu à l'autre. Il existe également des cas individuels d'intelligence normale. Souvent, les personnes atteintes de JBS souffrent également de neurosensoriels perte auditive dans les deux oreilles. Cela est dû à des changements kystiques dans la cochlée ainsi que dans l'organe de équilibre. Les modifications de l'os temporal favorisent davantage perte auditive. La dysmorphie craniofaciale est également typique du syndrome de Johanson-Blizzard. Ceux-ci incluent un cuir chevelu fin, des défauts dans la crête du cuir chevelu et des irrégularités de gamme croissance. L'absence de sourcils et des cils, des oreillettes aplaties, un front bombé, un sous-dimensionné mâchoire inférieure, et l'absence de dents permanentes sont également des caractéristiques externes connues. Dans certains cas, d'autres systèmes organiques souffrent également du syndrome de Johanson-Blizzard.Les troubles les plus courants comprennent un faible poids à la naissance, un retard de croissance, une atrésie anale, une duplication du vagin et utérus chez les femmes, hypotonie musculaire, cataractes congénitales et néonatales jaunisse.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de malabsorption associé à des selles graisseuses et volumineuses est considéré comme un indice important pour le diagnostic du syndrome de Johanson-Blizzard. De même, petite taille est classé comme un symptôme caractéristique de JBS. Ainsi, le diagnostic a généralement lieu aussi bien cliniquement que par certains paramètres de laboratoire. UNE diagnostic différentiel au syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond (SBDS) ainsi qu'à fibrose kystique peut être important. En raison d'un maintenant possible thérapie avec enzymes pancréatiques, l'espérance de vie des enfants atteints de la maladie s'est améliorée. Cependant, cela augmente l'incidence de diabète Mellitus.
Complications
En raison du syndrome de Johanson-Blizzard, les patients souffrent principalement de troubles du développement, et les organes internes sont également touchés par ce trouble. Habituellement, la personne affectée ne peut pas absorber les nitrates des aliments, ce qui entraîne des symptômes de carence et souvent insuffisance pondérale. Également, diabète et une petite taille peut survenir. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent également de narines absentes et donc d'une esthétique réduite. Le syndrome de Johanson-Blizzard conduit également à une intelligence réduite et à une aptitude réduite. Il n'est pas rare qu'une déficience auditive ou des troubles oculaires surviennent. De même, les cils ou sourcils peut être manquant et il y a des malformations graves ou des dommages aux dents. En raison des malformations, les enfants peuvent être victimes de taquineries et d'intimidation. La qualité de vie du patient est considérablement réduite par le syndrome de Johanson-Blizzard. Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Johanson-Blizzard de manière causale, c'est pourquoi le traitement est purement symptomatique. L'intelligence réduite peut être relativement bien limitée à l'aide de thérapies. D'autres complications ne se produisent pas. Cependant, l'espérance de vie est généralement limitée par le syndrome de Johanson-Blizzard.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des troubles du développement physique ou mental peuvent être perçus chez les enfants, un pédiatre doit être consulté. En cas de petite taille, de déformations ou de troubles généraux de la croissance, les signes doivent être examinés par un médecin. Différents tests doivent être effectués pour clarifier la cause. Une caractéristique particulière de la maladie est une malformation du visage. La zone des narines est mutée en raison du défaut génétique et est considérée comme une indication d'une irrégularité présente. Souvent, les tissus, cartilage ou des muscles sont absents de la zone nasale, ce qui entraîne une anomalie visuelle. Une visite chez le médecin est nécessaire pour que le traitement puisse être initié. Si une déficience auditive ou équilibre est remarqué, une visite chez le médecin est nécessaire. S'il y a une instabilité dans la démarche, une anomalie de la phonation ou perte auditive, un médecin doit être consulté. Si la personne affectée n'a pas de dents fixées de façon permanente, si des incohérences de la mâchoire sont visibles ou si sourcils ainsi que les cils manquent, un médecin est nécessaire pour clarifier les symptômes. Si des particularités du sexe féminin sont remarquées chez les filles, un médecin doit également être consulté. Puisque le syndrome de Johanson-Blizzard peut conduire à la mort prématurée de la personne affectée dans les cas graves, il est recommandé de consulter un médecin dès les premières indications d'irrégularités. Seuls des traitements individualisés et des thérapies ciblées peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la vie.
Traitement et thérapie
Le traitement causal du syndrome de Johanson blizzard n'est pas possible. Pour cette raison, thérapie se limite à soulager les symptômes. Le type de symptômes ainsi que leur gravité jouent un rôle important. Pour le traitement de insuffisance pancréatique, la substance enzymatiquement active la pancréatine est administré, dont l'extraction a lieu du pancréas de porcs. Dans le cas de déformations des régions du corps craniofacial ou sur le squelette, une intervention chirurgicale de correction peut apporter un soulagement. En cas de déficience auditive, l'utilisation de l'audition SIDA et une formation spéciale est considérée comme utile. En cas de carence, adapté ergothérapie les mesures sont disponibles, qui s'adressent spécifiquement aux personnes atteintes du syndrome de Johanson-Blizzard.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Johanson-Blizzard est l'une des maladies les plus rares de toutes, avec seulement 30 cas connus dans le monde à ce jour. Le syndrome de Johanson-Blizzard représentait autrefois une condamnation à mort parce qu'il survenait chez des nourrissons. Les nombreuses conséquences de la maladie rendaient généralement la survie impossible. Aujourd'hui, la situation des personnes touchées est un peu meilleure. Cependant, on ne sait pas encore s'il s'agit réellement d'une maladie héréditaire du pancréas. La médecine moderne traite désormais les malades avec enzymes pancréatiques. Cela a amélioré les perspectives. Néanmoins, étant donné la gravité et la variété des symptômes de la maladie, une longue survie est peu probable. Un problème est que les enfants atteints du syndrome de Johanson-Blizzard développent le diabète à mesure que leur espérance de vie augmente. Cela conduit généralement à des lésions du tissu pancréatique, similaires à fibrose kystique du pancréas. Enfin, endocrinien insuffisance pancréatique se produit. Dans les cas de séquelles sévères de la maladie, le pronostic pour certaines des personnes touchées est mauvais, malgré certaines options de traitement et malgré une durée de vie prolongée. Cependant, dans certains cas, le traitement symptomatique du syndrome de Johanson-Blizzard peut être plus efficace. Selon la gravité, l'insuffisance pancréatique peut être remplacée par la pancréatine. Correction chirurgicale de front et des déformations squelettiques sont possibles aujourd'hui. Audience SIDA et les écoles d’audition peuvent améliorer la perte auditive. L'ergothérapie peut également être utile et améliorer le pronostic.
Prévention
La prévention du syndrome de Johanson blizzard n'est pas considérée comme possible. C'est donc une maladie déjà congénitale.
Suivi
Pour le suivi du syndrome de Johanson blizzard, il n'y a pas de les mesures dans le cadre de l'auto-assistance. Un traitement médical à long terme est donc inévitable. Fermer Stack monitoring est nécessaire pour que toute complication, telle qu'une insuffisance pancréatique, soit détectée rapidement. Le traitement de ces plaintes est effectué au moyen de médicaments spéciaux. Les patients doivent prendre le médicaments selon la recommandation du spécialiste. Étant donné que la maladie est souvent accompagnée de retardement, ils ont souvent besoin du soutien de leurs parents. Si la maladie héréditaire entraîne des déformations ou des malformations, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Dans la vie de tous les jours, les patients ont besoin du soutien de leur famille, car ils ont généralement une intelligence limitée. Les médecins connaissent les possibilités et informent les parents concernés d'un soutien spécial pour ces enfants. Aimer les soins coûte beaucoup d'efforts, mais offre une meilleure qualité de vie. Il y a beaucoup de apprentissage des exercices qui peuvent être faits à la maison pour entraîner les compétences cognitives. L'ergothérapie les applications sont disponibles pour décomposition cellulaire. Les patients et leurs familles bénéficient également de contacts et d'échanges d'informations avec d'autres personnes touchées par la maladie. Pendant ce temps, l'espérance de vie des patients s'est allongée: les parents doivent alors s'attendre à diabète sucré plus tard.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Johanson-Blizzard étant une maladie héréditaire, il ne peut pas être traité de manière causale. De même, pas d'auto-assistance spéciale les mesures sont à la disposition de la personne concernée dans ce cas, de sorte que cette personne est dans tous les cas dépendante d'un traitement médical. En cas d'insuffisance du pancréas, elle est généralement traitée à l'aide de médicaments. Dans ce cas, la personne concernée doit s'assurer que ces médicaments sont pris régulièrement afin d'éviter les complications et autres plaintes. Les parents doivent également s'assurer que leurs enfants prennent leurs médicaments régulièrement. Les déformations et malformations du squelette ne peuvent être traitées que par une intervention chirurgicale. Étant donné que la plupart des patients souffrent également d'une intelligence réduite, ils dépendent de l'aide d'autres personnes et d'un soutien particulier dans leur vie quotidienne. Le soin des personnes affectées doit être fait avec amour. Les parents peuvent également effectuer divers apprentissage des exercices avec leurs enfants à la maison afin de favoriser le développement de la personne touchée. Professionnel thérapie les mesures peuvent également être très utiles ici. De plus, le contact avec d'autres personnes concernées a un effet très positif sur le syndrome de Johanson-Blizzard, car il s'agit d'un échange d'informations.
