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Mutation chromosomique: causes, symptômes et traitement

Les mutations chromosomiques sont des modifications d'un ou plusieurs chromosomes chez un individu. Ces modifications peuvent être transmises aux descendants. Une conséquence de ces mutations peut être une maladie, une malformation ou un handicap. Que sont les mutations chromosomiques ? Divers changements sont possibles sur un chromosome. En effet, les chromosomes peuvent se séparer, entraînant des mutations. Ils sont sept … Mutation chromosomique: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'Apert: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Apert est une maladie héréditaire rare. Les malformations se produisent dans tout l'organisme avec une perte de fonction chronique grave et une progression de la maladie par le biais de déformations. Les deux sexes sont également touchés. Qu'est-ce que le syndrome d'Apert ? Le syndrome d'Apert, également connu sous le nom de syndrome d'acrocéphalosyndactylie, est à l'origine de malformations sévères à très sévères pouvant affecter l'ensemble du corps. Ces multiples… Syndrome d'Apert: causes, symptômes et traitement

Carence en monoamine oxydase A: causes, symptômes et traitement

Le déficit marqué en monoamine oxydase A est génétique et se caractérise souvent par une agressivité impulsive. Cela entraîne une perturbation de la dégradation de la sérotonine, de l'épinéphrine, de la norépinéphrine ou de la dopamine. Le gène codant pour la monoamine oxydase-A (MAO-A) est situé sur le chromosome X. Qu'est-ce qu'un déficit en monoamine oxydase-A ? Les monoamine oxydases représentent des enzymes responsables de la dégradation des monoamines. Dans … Carence en monoamine oxydase A: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Fuhrmann: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Fuhrmann est une maladie qui est présente chez les personnes touchées à la naissance. Le syndrome de Fuhrmann est extrêmement rare et fait partie des maladies héréditaires. Une hypoplasie de l'os du mollet, appelée péroné dans la terminologie médicale, est typique du syndrome de Fuhrmann. De plus, les doigts sont touchés par des anomalies et le fémur… Syndrome de Fuhrmann: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Birt-Hogg-Dube: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Birt-Hogg-Dube est une maladie héréditaire autosomique dominante basée sur des mutations du gène FLCN. Les patients souffrent de multiples lésions cutanées, de kystes pulmonaires et de tumeurs rénales. Le traitement se limite à la résection symptomatique et, si nécessaire, au suivi des tumeurs. Qu'est-ce que le syndrome de Birt-Hogg-Dubé ? Les maladies héréditaires sont des affections causées par une ou plusieurs mutations dans un ou plusieurs gènes… Syndrome de Birt-Hogg-Dube: causes, symptômes et traitement

Mélorhéostose: causes, symptômes et traitement

Dans la mélorhéostose, les os des extrémités s'épaississent complètement ou proportionnellement sans que les patients s'en rendent compte. Ce n'est que dans de rares cas qu'un œdème des muscles, des troubles de la croissance ou des restrictions de mouvement deviennent apparents. Le traitement symptomatique est limité aux patients présentant des symptômes réels. Qu'est-ce que la mélorhéostose ? Les maladies avec des altérations plus spécifiques de la densité ou de la structure osseuse sont un large groupe… Mélorhéostose: causes, symptômes et traitement

Causes de la colite ulcéreuse

Introduction La cause exacte de la rectocolite hémorragique, qui entraîne une inflammation du côlon, est encore inconnue. Il est évident que plusieurs facteurs environnementaux jouent un rôle et la maladie peut être influencée par le stress psychologique. Cependant, les facteurs génétiques jouent également un rôle très important, car la maladie est plus fréquente dans certaines familles. Possible … Causes de la colite ulcéreuse

Causes mentales | Causes de la colite ulcéreuse

Causes mentales Que des facteurs psychologiques, tels que le stress, l'anxiété ou d'autres problèmes psychologiques, causent la rectocolite hémorragique n'est pas le cas, même si les chercheurs l'ont déjà supposé. Ce qui est certain, cependant, c'est que ces facteurs psychologiques influencent clairement l'évolution de la maladie. Par exemple, le stress ou les problèmes psychologiques peuvent entraîner ou influencer négativement… Causes mentales | Causes de la colite ulcéreuse

Causes génétiques | Causes de la colite ulcéreuse

Causes génétiques Dans la rectocolite hémorragique, une implication génétique de la maladie peut être supposée. Cependant, il n'est pas encore possible de dire si un seul gène ou plusieurs gènes sont impliqués. Jusqu'à présent, un gène a été découvert qui est soupçonné d'être associé à la colite ulcéreuse. Il a été constaté que la colite ulcéreuse survient… Causes génétiques | Causes de la colite ulcéreuse