Le déficit marqué en monoamine oxydase A est génétique et se caractérise souvent par une agressivité impulsive. Cela entraîne une perturbation de la panne de la sérotonine, épinéphrine, noradrénalineou dopamineL’ gène codant pour la monoamine oxydase-A (MAO-A) est situé sur le chromosome X.
Qu'est-ce qu'un déficit en monoamine oxydase-A?
Les monoamines oxydases représentent enzymes responsable de la dégradation des monoamines. Dans ce processus, ils sont désaminés à l'aide de d'eau ainsi que oxygène, produisant aldéhydes, Hydrogénation peroxyde, et ammoniac. Les monoamine oxydases (MAO) comprennent à la fois la monoamine oxydase-A et la monoamine oxydase-B. Seule la monoamine oxydase-A décompose les neurotransmetteurs la sérotonine, noradrénaline, épinéphrine et mélatonine. La monoamine oxydase-B dégrade principalement la benzylamine et la phénéthylamine. Cependant, les deux monoamine oxydases contrôlent également la désamination de dopamine, tryptamine et tyramine. En cas de déficit en monoamine oxydase-A, la sérotonine, mélatonine, noradrénaline ainsi que adrénaline accumuler. Cela peut à son tour conduire aux changements de comportement vers un comportement agressif. Un déficit prononcé en monoamine oxydase A est également connu sous le nom de syndrome de Brunner. Ce syndrome a été décrit pour la première fois par Brunner en 1993 dans une famille dont les membres présentaient des niveaux de monoamine considérablement augmentés dans leur urine et en même temps étaient remarquables pour un comportement agressif. Dans d'autres examens psychiatriques d'autres personnes au cours des années ultérieures, cependant, aucun lien clair entre la monoamine oxydase-A et le comportement n'a pu être établi. La particularité des études de Brunner était l'absence totale de MAO-A. Cependant, une étude en 1995 sur des souris dont gène codant MAO-A a été assommé a montré une augmentation des niveaux de sérotonine, qui était en corrélation avec un comportement anxieux chez les jeunes et un comportement agressif chez les adultes. Après administration des inhibiteurs de la sérotonine, leur comportement est revenu à la normale.
Causes
La monoamine oxydase-A est codée par le MAOA gène, qui est situé sur le bras court du chromosome X. Le locus exact du gène est Xp11.3, et des mutations de ce gène peuvent entraîner une restriction ou une perte totale de l'activité de la monoamine oxydase-A. Les hommes n'ayant qu'un seul chromosome X, une telle mutation a un effet plus important sur eux que sur les femmes. Ainsi, un déficit en monoamine oxydase A ne se produirait chez les femmes que si leurs deux X chromosomes chacun contenait un gène MAOA défectueux. Cela peut expliquer en partie pourquoi un comportement agressif est observé plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes. Cependant, les études ont montré qu'une carence en monoamine oxydase-A seule ne conduire à un comportement violent et agressif. Les circonstances de la vie sont également décisives. On a découvert, par exemple, que les garçons maltraités avec ce gène défectueux devenaient souvent violents plus tard. Si ce gène n'est pas muté, les conditions de vie défavorables ne conduire à un comportement violent. D'un autre côté, cependant, les individus avec un gène défectueux qui n'ont pas été maltraités dans leur jeune jeunesse ne sont pas nécessairement devenus violents. On a seulement constaté que la carence en monoamine oxydase A augmentait le risque de comportement criminel et agressif. Pourquoi il y a une augmentation de l'agressivité et une diminution de l'empathie lorsque la sérotonine, noradrénaline, et l'épinéphrine sont enrichis nécessite une enquête plus approfondie, d'autant plus que la sérotonine, au contraire, est connue pour ses effets calmants. Cependant, comme mentionné ci-dessus, chez la souris, administration d'inhibiteurs de la synthèse de la sérotonine en présence d'un déficit en monoamine oxydase A a complètement normalisé le comportement anxieux et agressif des animaux.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le cas d'un déficit prononcé en monoamine oxydase A, c'est-à-dire en l'absence totale de MAO-A, la situation est claire. Le principal symptôme est l'agressivité impulsive, qui peut conduire à la violence, même enfance. De plus, un léger déficit intellectuel est reconnaissable. De plus, la personne touchée se caractérise par une froideur émotionnelle prononcée. Cependant, c'est probablement la pointe de l'iceberg. Dans de nombreuses formes plus bénignes de déficit en monoamine oxydase A, il peut n'y avoir aucun symptôme car les conditions de vie sont favorables.
Diagnostic et progression de la maladie
La cause du déficit en monoamine oxydase A peut être déterminée par des tests génétiques. A cet effet, un sang Un échantillon est prélevé, qui est rendu incoagulable à l'aide de l'EDTA. Le gène MAOA sur le chromosome Xp11.3 est ensuite examiné pour plusieurs mutations. D'une part, il existe une mutation ponctuelle avec un codon stop prématuré, qui conduit à la fin de la synthèse de la monoamine oxydase A. D'autre part, il existe des mutations caractérisées par de multiples répétitions (3 à 5) d'une séquence dans une région polymorphe du gène. Dans ces mutations, il y a une synthèse réduite de la monoamine oxydase-A.
Complications
Dans tous les cas, un déficit en monoamine oxydase A n'a pas nécessairement un effet négatif sur le patient. décomposition cellulaire. Dans la plupart des cas, cependant, les patients ressentent une agressivité accrue. Cela peut avoir un effet très négatif sur l'environnement social des personnes touchées et conduire ainsi à l'exclusion. Surtout chez les enfants, une carence en monoamine oxydase A peut entraîner de graves troubles du développement, entraînant Dépression et d'autres complications à l'âge adulte. La qualité de vie est considérablement réduite et limitée par la condition. De même, les enfants souffrent d'une intelligence réduite, de sorte que des difficultés peuvent survenir à l'école. Dans de nombreux cas, les parents sont également affectés par une détresse psychologique ou Dépression en raison d'un déficit en monoamine oxydase A. Le traitement ne se révèle pas facile dans tous les cas. Il n'est pas rare que les personnes touchées ne réalisent pas qu'elles souffrent d'agressions dues à un déficit en monoamine oxydase A et refusent donc le traitement. Pour cette raison, ce sont principalement les parents et les proches de la personne affectée qui sont responsables du traitement en temps opportun. Le traitement lui-même est effectué avec psychothérapie et peut conduire au succès. L'espérance de vie n'est généralement pas limitée par un déficit en monoamine oxydase A.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si les enfants et les adolescents présentent des anomalies et des particularités de comportement social, un médecin doit être consulté. Un trait caractéristique de la carence en monoamine oxydase A est un comportement agressif de la personne affectée, soutenu par un comportement impulsif difficile à contrôler. Si les parents ou tuteurs sont incapables d'exercer une influence apaisante suffisante sur l'enfant, celui-ci aura besoin d'une assistance médicale. Si les plaintes augmentent au cours du développement ultérieur, un médecin doit être consulté immédiatement. Si l'enfant montre un comportement violent envers des adultes, d'autres enfants ou des animaux, cela est considéré comme une source de préoccupation. Un médecin doit être consulté afin qu'une enquête causale et subséquente thérapie peut être initiée. De plus, si l'enfant vient d'un environnement où il ou elle a vécu une expérience de violence, cela est considéré comme présentant un risque supplémentaire. L'aide et le soutien doivent toujours être recherchés dès que des problèmes surviennent dans les relations interpersonnelles en raison d'une interaction violente. Si la personne affectée a un faible contrôle de ses impulsions, est facilement provoquée par des défis quotidiens ou réagit particulièrement intensément aux événements de la vie, cela est considéré comme inhabituel. Si les conflits ne peuvent être résolus qu'avec des difficultés particulières et sans communication adéquate, une visite chez le médecin doit être effectuée. Dans de nombreux cas, il n'est pas possible pour les personnes concernées de résoudre les différends calmement et par la conversation.
Traitement et thérapie
Causal thérapie un déficit en monoamine oxydase A n'est pas possible car le syndrome est génétique. Souvent, il n'y a pas non plus besoin de traitement car il y a généralement un manque de compréhension de la maladie parmi les personnes touchées. Si une forme légère de déficit en monoamine oxydase A est présente, il n'y a souvent aucun symptôme. Une agressivité légèrement accrue peut alors être considérée comme faisant partie du spectre normal du comportement humain. Il a été démontré que des conditions de vie favorables peuvent compenser les effets d'un léger déficit en monoamine oxydase A. En conséquence, les interventions psychothérapeutiques peuvent certainement conduire à des changements de comportement positifs dans un comportement visible. Des approches psychothérapeutiques devraient également être utilisées pour tenter d'atténuer les comportements agressifs dans les formes les plus prononcées de déficit en monoamine oxydase A. L'expérience des traitements médicamenteux n'est pas encore suffisante.
Perspectives et pronostics
Les perspectives de guérison sont médiocres. Les patients souffrent d'un défaut génétique qui ne peut être corrigé selon les connaissances scientifiques actuelles. Cependant, la recherche sur le matériel génétique bat son plein, c'est pourquoi il y a un certain espoir et les patients doivent donc inévitablement faire face à des contraintes de la vie quotidienne. La qualité de vie peut souffrir en raison de l'agressivité sensible. En particulier, l'environnement peut être perturbé, ce qui contribue à des problèmes sociaux. En revanche, il n'y a pas de réduction de la durée de vie. Les patients présentant un déficit en monoamine oxydase A nécessitent thérapie comportementale et contrôle. Le but est de répondre de manière préventive aux déclencheurs de l'agressivité émergente. Cela nécessite un degré élevé de discipline. Il faut s'attendre à ce que le psychosocial thérapie freineront les symptômes de la maladie à un point tel qu'ils ne représentent plus un obstacle dans la vie quotidienne. Relaxation des techniques telles que Yoga ainsi que entraînement autogène contribuent à une absence durable de symptômes. De plus, les substances addictives doivent généralement être évitées. Stress doit également être évité. Avec une autodiscipline prononcée, cela se traduit par un pronostic favorable. Alternativement, on peut supposer que les signes de déficit en monoamine oxydase A peuvent être contenus avec des médicaments. Cependant, aucune étude scientifique du succès de certains médicaments existe à ce jour.
Prévention
Parce que la carence en monoamine oxydase A est génétique, elle ne peut pas être évitée. Seule l'expression des effets en termes de comportement peut être positivement influencée par des circonstances de vie favorables. Cela est particulièrement vrai pour les formes bénignes de déficit en monoamine oxydase A. Dans le syndrome de Brunner, cependant, une agressivité accrue ne peut pas être évitée mais peut être limitée.
Suivi
Les personnes atteintes d'un déficit en monoamine oxydase A ne développent pas toujours de symptômes. Dans de nombreux cas, le trouble évolue discrètement avec seulement des anomalies comportementales légères, qui peuvent également être expliquées par des influences environnementales. Par conséquent, un suivi n'est généralement pas nécessaire. Même dans la forme la plus extrême du trouble, le syndrome de Brunner, il n'y a généralement pas de suivi, bien que la prise en charge psychothérapeutique à plus long terme des malades pourrait certainement conduire à un changement de comportement ici. Cependant, la plupart des patients n'ont aucune idée de la maladie. Par conséquent, ils n'entreront pas seuls en thérapie. De plus, il n'existe pratiquement aucune expérience quant à les mesures sont du tout prometteurs. Le nombre de cas connus de déficit en monoamine oxydase A est trop petit pour le développement d'un concept thérapeutique approprié. Cependant, dans le cas d'un déficit extrême en monoamine oxydase A, si des actes criminels graves se produisent, une tentative peut être faite pour développer des stratégies à long terme pour un changement de comportement positif avec le patient dans le cadre d'une peine de prison avec détention préventive et placement ultérieur. dans un hôpital psychiatrique. Cependant, cela nécessite la coopération constructive de la personne concernée. Dans les cas particulièrement sévères, le patient doit rester hébergé en permanence dans un établissement psychiatrique en raison de son agressivité. Jusqu'à présent, le seul traitement disponible est la thérapie psychothérapeutique. Compte tenu de la rareté des cas de déficit en monoamine oxydase A, aucune expérience n'est actuellement disponible pour un éventuel traitement médicamenteux.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes atteintes d'un déficit en monoamine oxydase A ont un défaut génétique. Cela ne peut pas être guéri avec les options actuelles, que ce soit médicalement ou par les mesures pris indépendamment. Les patients atteints sont comparativement souvent remarquables pour leur comportement agressif. Si des schémas comportementaux indésirables sont présents, des mesures correctives peuvent être prises dans le domaine de l'auto-assistance grâce à diverses options de régulation du comportement. En plus de la participation à thérapie comportementale, les séminaires proposés pour la formation anti-agression peuvent être utiles. Les participants apprennent étape par étape comment mieux réagir à différents stress déclencheurs dans la vie quotidienne et former d'éventuels comportements optimisés. Cela favorise une meilleure interaction interpersonnelle et augmente la prise de conscience de son propre comportement. Afin de équilibre l'intérieure stress expérience, détente les techniques ont fait leurs preuves dans de nombreux cas. À travers Yoga or méditationLes roues avant pivotent à XNUMX degrés ce qui rend le Oslo très maniable. équilibre est promu. Grâce à l'établissement d'une harmonie intérieure et à la réorientation de la perception, une amélioration de la qualité de vie peut être observée chez de nombreuses personnes. Les méthodes peuvent être utilisées seules ou en participant à des cours. La personne concernée est ainsi flexible dans l'application des techniques et peut agir au besoin en cas de problème. De plus, un mode de vie sain est conseillé. Équilibré régime et éviter les toxines telles que nicotine ainsi que alcool promouvoir le bien-être et contribuer à l'amélioration décomposition cellulaire.
