Le syndrome d'Apert est une maladie héréditaire rare. Des malformations surviennent dans tout l'organisme avec une perte fonctionnelle chronique sévère et une progression de la maladie par des déformations. Les deux sexes sont également affectés.
Qu'est-ce que le syndrome d'Apert?
Le syndrome d'Apert, également connu sous le nom de syndrome d'acrocéphalosyndactylie, est à l'origine de malformations sévères à très graves qui peuvent affecter l'ensemble du corps. Ces multiples malformations ont été décrites pour la première fois par le pédiatre français Eugène Apert, après quoi l'incurable condition a été nommé. Eugène Apert a exercé comme pédiatre dans la capitale française de Paris et a vécu de 1868 à 1940. Le syndrome d'Apert n'est qu'une des autres manifestations phénotypiques possibles du syndrome d'acrocéphalosyndactylie. Dans le registre des maladies de la CIM-10, le syndrome d'Apert porte le code de diagnostic Q87.0. Les 4 autres conditions qui sont également des syndromes d'acrocephalosyndactylie incluent le syndrome de Crouzon, le syndrome de Carpenter, le syndrome de Pfeiffer et le syndrome de Saethre-Chotzen. Le syndrome de Pfeiffer ne doit pas être confondu avec la mononucléose infectieuse, qui porte également le nom de maladie de Pfeiffer. Cependant, parmi les maladies mentionnées des syndromes d'acrocephalosyndactylie, le syndrome d'Apert représente celle dont l'évolution est la plus sévère et la plus fulminante. Une fois le diagnostic suspecté posé, les médecins sont confrontés au défi d'assigner le tableau clinique au diagnostic correct du groupe des syndromes d'acrocephalosyndactylie.
Causes
Tous les syndromes d'acrocephalosyndactylie, y compris le syndrome d'Apert, sont causés par un gène mutation. Des tests de biologie moléculaire ont maintenant établi que le phénotype du syndrome d'Apert, c'est-à-dire l'aspect extérieurement visible de la maladie, peut être attribué à une mutation du 10e chromosome. Cependant, le découvreur de la maladie n'était pas au courant de ces connexions à l'époque. Le chromosome 10 contient le plan directeur du soi-disant récepteur du facteur de croissance des fibroblastes gène, FGFR. L'exact gène le lieu est 10Q26. L'hérédité du syndrome d'Apert se produit via un mode d'hérédité autosomique dominant. Si le gène correspondant sur le chromosome no. 10 est muté, alors l'éclosion phénotypique de la maladie se produit dans tous les cas; dans ce contexte, on parle aussi de pénétrance complète. La variance du syndrome d'Apert est très élevée, ce qui est cliniquement pertinent en ce que les signes et les symptômes de la maladie peuvent être très différents chez les personnes touchées. Les causes les plus courantes du syndrome d'Apert sont des mutations spontanées ou imprévisibles sur le 10e chromosome.
Symptômes, plaintes et signes
Il a été prouvé sans aucun doute par des études de biologie moléculaire que l'âge du père de l'enfant joue un rôle important dans la tendance à la mutation spontanée. Ainsi, le syndrome d'Apert survient en particulier chez les enfants de pères plus âgés. Cette association a été vérifiée pour le syndrome d'Apert mais pas pour les autres syndromes d'acrocéphalosyndactylie. Statistiquement, un nouveau-né sur 130,000 XNUMX est atteint du syndrome d'Apert. Les symptômes, plaintes et signes pouvant indiquer la présence du syndrome d'Apert sont extrêmement variés et variables. Dans le cas d'un tableau clinique complet, le diagnostic correct est posé de manière fiable, mais dans le cas des sous-types, il peut y avoir un retard dans l'établissement du diagnostic correct. Les symptômes cardinaux du syndrome d'Apert comprennent des malformations de l'os crâne, le visage, les extrémités, y compris les mains et les pieds, ainsi que scoliose de la colonne vertébrale, des problèmes respiratoires, une vision défectueuse et perte auditive. Dans plus de 80% des cas, le médecin peut également détecter ce que l'on appelle une hydrocéphalie et des troubles mentaux sévères. retardementL’ os des crâne sont fusionnés de telle manière que les contusions du cerveau se produisent, entraînant une augmentation de la pression intracrânienne.
Diagnostic et cours
Des malformations et des caractéristiques typiques du syndrome d'Apert peuvent être observées à l'échographie fine à partir du quatrième mois environ. grossesse. Un diagnostic provisoire initial peut être fait immédiatement après la naissance par les symptômes indicatifs typiques. Le diagnostic doit être confirmé et justifié immédiatement par une génétique moléculaire supplémentaire sang des tests. Une fois le diagnostic établi sans aucun doute, la chirurgie thérapie doit être démarré immédiatement.
Complications
Le syndrome d'Apert entraîne des complications très graves qui affectent gravement la vie du patient. En raison du syndrome d'Apert, des malformations graves se produisent sur le corps qui peuvent conduire à décomposition cellulaire problèmes. Les femmes et les hommes sont touchés par le syndrome. Habituellement, le syndrome se manifeste par une malformation du crâne os. Le crâne est donc différent de celui des personnes en bonne santé. Cela conduit souvent à l'intimidation et aux taquineries, en particulier chez les enfants, et peut causer des problèmes psychologiques chez le patient. Les extrémités peuvent également contenir des malformations, et il y a aussi des problèmes avec Respiration et perte auditive. La plupart des personnes touchées ont besoin d'une aide visuelle. En plus des problèmes physiques et physiques, la plupart des patients éprouvent également des problèmes mentaux et cognitifs. Penser et agir sont sévèrement limités, de sorte que dans la plupart des cas, le patient ne peut pas faire face seul à la vie quotidienne et dépend également de l'aide de la famille. Le traitement n'est possible que dans une mesure limitée. Les symptômes physiques peuvent être traités par une intervention chirurgicale, de sorte que les déformations et les malpositions sont supprimées. Cependant, mental retardement ne peuvent pas être traités, de sorte que les patients ont également une espérance de vie plus courte.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans le syndrome d'Apert, le diagnostic et le traitement précoces de la maladie sont d'une grande importance. Pour cette raison, un médecin doit être consulté chaque fois que les symptômes de ce syndrome apparaissent. La personne affectée souffre généralement de diverses déformations du corps, qui, cependant, ne doivent pas apparaître directement après la naissance. Par conséquent, si le patient souffre de problèmes respiratoires ou visuels, un examen médical doit être effectué. Même dans le cas de perte auditive qui se produit sans raison particulière, un examen et un traitement par un médecin sont recommandés. Il n'est pas rare que les patients souffrent d'une augmentation retardement en raison du syndrome d'Apert. Cela peut se manifester par des difficultés scolaires et par des restrictions mentales et motrices. Si ces plaintes surviennent également, le patient souffre probablement du syndrome d'Apert. Avec un traitement précoce, les symptômes peuvent être limités afin que la vie quotidienne devienne supportable pour la personne touchée. De nombreux symptômes peuvent être résolus ou atténués par diverses interventions chirurgicales. Une visite chez le médecin peut également être utile pour les parents ou les proches de l'enfant s'ils souffrent de troubles psychologiques ou Dépression.
Traitement et thérapie
L'objectif principal de thérapie est d'éliminer les déformations crâniennes responsables de l'augmentation de la pression intracrânienne avec hydrocéphalie. L'intervention thérapeutique requise à cet effet ne peut être réalisée que chirurgicalement. A cet effet, les sutures crâniennes, sutures, doivent être sablées sous anesthésie générale. Cette forme particulière de chirurgie ne peut être pratiquée que dans des centres certifiés. De manière synchrone, le malpositionnement des orteils et des doigts est généralement également effectué, dans la mesure du possible. Dans une autre opération distincte, les structures du oreille moyenne doivent être opérés car le marteau, l'enclume et l'étrier typiques des osselets ne sont pas ou pas complètement formés dans le syndrome d'Apert. Dans certains cas, les enfants peuvent retrouver leur capacité auditive, au moins partiellement, grâce à cette chirurgie. Cependant, si les déformations dans le oreille moyenne sont trop sévères, la capacité auditive ne peut malheureusement pas être restaurée. Les enfants affectés sont exposés à des troubles psychologiques très extrêmes stress, parce que le rejet par l'environnement est très grand. Et les enfants affectés subissent un grand nombre d'opérations dès les premières années de leur vie. Les restrictions psychologiques, qui sont également aggravées par cela, doivent toujours être traitées également.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome d'Apert est considéré comme défavorable. La maladie héréditaire survient plus fréquemment chez les enfants de père plus âgé et est toujours considérée comme incurable. Pour des raisons juridiques, il est interdit aux médecins et aux scientifiques d'interférer avec les humains génétique. Par conséquent, avec les options actuellement disponibles, il n'y a pas thérapie ou un médicament qui pourrait conduire pour guérir de la maladie. Le plan de traitement vise à soulager les symptômes existants et se concentre sur l'amélioration de la qualité de vie, mais dans de nombreux cas, aucun traitement ne peut être administré car il ne connaîtrait pas de succès supplémentaire. Bien que la maladie ne soit pas guérissable, elle n'a pas non plus d'évolution progressive. Les déficiences existantes ne s'aggravent pas au cours d'une vie. Le traitement implique souvent l'utilisation de SIDA pour améliorer la vision. De plus, lorsque cela est possible, une intervention chirurgicale est effectuée pour modifier les déformations du crâne. Ce n'est pas seulement de nature cosmétique, mais est fait pour s'assurer que bateaux et les tissus dans le processus de croissance ne sont pas écrasés ou endommagés. Ceux-ci sont souvent préventifs les mesures pour éviter une insuffisance organique aiguë ou une hémorragie. Celles-ci entraîneraient la mort prématurée du patient.
Prévention
La prévention directe des mutations spontanées n'est pas encore possible. Cependant, le syndrome d'acrocephalosyndactylie peut être détecté tôt au cours de ce que l'on appelle diagnostic prénatal. À partir de la neuvième semaine de grossesse, amniocentèse est également possible, par lequel le diagnostic peut déjà être fait avec certitude. Si la présence d'un syndrome d'acrocephalosyndactylie est probable, les médecins conseillent généralement de mettre fin au grossesse Dès que possible.
Suivi
Le syndrome d'Apert implique toujours un traitement prolongé. Les malades ont besoin d'un soutien médical et thérapeutique pendant des mois ou des années, car les diverses plaintes et symptômes peuvent se reproduire encore et encore ou persister de façon permanente sous une forme chronique. En conséquence, les soins de suivi se concentrent sur des contrôles réguliers des progrès. Les patients doivent consulter un médecin chaque semaine au début. Si l'évolution de la maladie est positive, les contrôles peuvent être progressivement réduits, bien que des examens de routine doivent être effectués de manière permanente. Si des complications apparaissent au cours du suivi, le traitement doit être repris. Les patients doivent également rechercher les médicaments nécessaires pour soulager efficacement les infections des sinus, les problèmes respiratoires et d'autres symptômes, dont certains peuvent être chroniques. Les soins de suivi comprennent également la modification de certaines habitudes de vie qui peuvent exacerber les symptômes. Par exemple, le régime Doit être changé. Un faible en gras et vitamine-riches régime peut réduire inflammation et soutenez le système immunitaire . En raison des différentes évolutions que peut prendre le trouble génétique, les étapes exactes doivent toujours être élaborées en fonction de l'image individuelle des symptômes du patient. Le médecin responsable est la bonne personne à contacter pour les soins de suivi après le syndrome d'Apert.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome d'Apert est un condition qui est associée à un certain nombre de plaintes et à des stress pour les personnes touchées. Les personnes concernées devraient donc profiter des les mesures qui soutiennent le traitement médical conventionnel. Dans le cadre d'un groupe d'entraide, il est possible d'échanger des idées avec d'autres malades. Non seulement des conseils peuvent être échangés sur la façon de faire face à la maladie, mais de nouveaux contacts peuvent également être noués avec d'autres malades et spécialistes de cette manière. À long terme, cependant, la maladie doit être acceptée - par les personnes touchées et leurs proches en même temps. L'Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Apert Syndrome and Related Deformities Parents 'Initiative) offre aux personnes touchées d'autres opportunités de contact et des conseils sur la manière de traiter la maladie de manière saine. En dehors de ces thérapeutiques les mesures, les symptômes peuvent également être atténués par un mode de vie sain. Un exercice régulier et une régime contribuer à enrayer les symptômes et à améliorer la qualité de vie sur le long terme. Cela devrait s'accompagner des mesures nécessaires pour rendre la vie future adaptée aux personnes handicapées. Les mesures susmentionnées sont mieux mises en œuvre en consultation avec le médecin responsable et les membres de la famille.
