polydactylie

Syndrome de Greig: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Greig est un terme médical désignant un syndrome de malformation congénitale associé principalement à des déformations faciales et à des articulations multiples des doigts et des orteils. Bien que le syndrome héréditaire ne puisse pas être guéri, il peut être traité chirurgicalement. Les patients atteints de la maladie liée à la mutation sont considérés comme ayant un excellent pronostic. Qu'est-ce que le syndrome de Greig ? Le syndrome de Greig est aussi… Syndrome de Greig: causes, symptômes et traitement

Dyplasie thoracique asphyxiante: causes, symptômes et traitement

La dysplasie thoracique asphyxiante est un syndrome de polydactylie des côtes courtes. Le thorax étroit des patients provoque généralement une insuffisance respiratoire thoracique. Si les individus affectés survivent les deux premières années, le risque de décès à l'avenir est considérablement réduit. Qu'est-ce que la dysplasie thoracique asphyxiante ? La dysplasie thoracique asphyxiante est une dysplasie squelettique dans le groupe polydactylie des côtes courtes de … Dyplasie thoracique asphyxiante: causes, symptômes et traitement

Chondrodysplasie ponctuée de type Sheffield: causes, symptômes et traitement

La chondrodysplasie ponctuée de type Sheffield représente une forme génétiquement déterminée de dysplasie squelettique. Elle se caractérise par des calcifications des pieds et des mains et des anomalies faciales. C'est une maladie bénigne du type chondrodysplasie. Qu'est-ce que la chondrodysplasie ponctuée de type Sheffield ? La chondrodysplasie ponctuée de type Sheffield est l'une des chondrodysplasies caractérisées par des modifications du tissu cartilagineux. … Chondrodysplasie ponctuée de type Sheffield: causes, symptômes et traitement

Camptodactylie: causes, symptômes et traitement

Les déformations des doigts se produisent relativement rarement. Ils sont soit héréditaires, soit se produisent sous forme de mutations spontanées, qui sont ensuite également transmises à la progéniture. De plus, les anomalies des doigts peuvent être le résultat d'accidents. Ils ne sont généralement pas très visibles à l'extérieur, comme la camptodactylie, à moins qu'il ne s'agisse de cas graves de déformation. Qu'est-ce que la camptodactylie ? La camptodactylie est… Camptodactylie: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Meckel-Gruber: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Meckel-Gruber (FMD) est une maladie héréditaire. Elle se caractérise par les handicaps congénitaux les plus sévères. Les nouveau-nés atteints meurent généralement dans les deux premières semaines suivant la naissance. Qu'est-ce que le syndrome de Meckel-Gruber ? Le syndrome de Meckel-Gruber est une maladie héréditaire caractérisée par des kystes rénaux, des anomalies du développement et des troubles du système nerveux central. La condition est également connue sous le nom de Meckel… Syndrome de Meckel-Gruber: causes, symptômes et traitement

Syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres est caractérisé par une multimembre du pouce, souvent associée à une syndactylie et à une multimembre des orteils. Le syndrome malformatif survient sur la base d'une mutation génétique et est hérité de manière autosomique dominante, avec une expressivité sujette à variabilité. Les patients sont traités par amputation chirurgicale. Qu'est-ce que la polysyndactylie du pouce à trois membres… Syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres: causes, symptômes et traitement

Polydactylie: causes, symptômes et traitement

La polydactylie décrit l'existence de plus de cinq doigts sur une main ou de plus de cinq orteils sur un pied. Par une transmission autosomique dominante, l'individu affecté hérite de cette déformation d'un parent. La polydactylie existe dans diverses classifications et expressions. Qu'est-ce que la polydactylie ? Le terme polydactylie est utilisé en médecine pour décrire des doigts supplémentaires… Polydactylie: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Fuhrmann: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Fuhrmann est une maladie qui est présente chez les personnes touchées à la naissance. Le syndrome de Fuhrmann est extrêmement rare et fait partie des maladies héréditaires. Une hypoplasie de l'os du mollet, appelée péroné dans la terminologie médicale, est typique du syndrome de Fuhrmann. De plus, les doigts sont touchés par des anomalies et le fémur… Syndrome de Fuhrmann: causes, symptômes et traitement