Le syndrome de Meckel-Gruber (FMD) est une maladie héréditaire. Elle se caractérise par les handicaps congénitaux les plus sévères. Les nouveau-nés atteints meurent généralement dans les deux premières semaines suivant la naissance.
Qu'est-ce que le syndrome de Meckel-Gruber ?
Le syndrome de Meckel-Gruber est une maladie héréditaire caractérisée par un rein kystes, anomalies du développement et système nerveux troubles. le condition est également connu sous le nom de syndrome de Meckel. En Allemagne, la maladie touche statistiquement 0.7 à 7.5 nouveau-nés pour 100,000 9,000 naissances. En Finlande, la maladie est beaucoup plus fréquente. Ici, un nouveau-né sur XNUMX XNUMX est touché. Sinon avortement a lieu, les nourrissons meurent souvent pendant la période périnatale, avant le septième jour de vie.
Causes
La maladie est héritée par un défaut génétique autosomique récessif. Dans la transmission autosomique récessive, la gène défaut est situé sur l'une des 22 soi-disant paires d'autosomes. Les autosomes sont chromosomes qui, contrairement aux gonosomes, n'ont aucune influence sur le sexe. Le syndrome de Meckel-Gruber est donc hérité indépendamment du sexe. Récessif signifie que la maladie ne se déclare que lorsque deux gènes malades, l'un du père et l'autre de la mère, sont transmis à l'enfant. Ainsi, pour qu'un enfant développe le syndrome de Meckel-Gruber, le père et la mère de l'enfant doivent être porteurs de la maladie. Les parents ne présentent aucun symptôme car ils ne portent chacun qu'un seul malade gène. Le deuxième malade gène manque à l'apparition de la maladie. Les parents sont aussi appelés conducteurs, c'est-à-dire porteurs du gène défectueux. Si les deux parents sont chefs d'orchestre, la probabilité de contracter le syndrome de Meckel-Gruber est statistiquement de 25 %. Si les parents sont apparentés, la probabilité augmente. Le gène responsable de la maladie n'a été que partiellement trouvé jusqu'à présent. Il semble que des changements dans trois loci génétiques différents soient responsables de la maladie. Ils sont situés sur chromosomes 17, 11 et 8.
Symptômes, plaintes et signes
Les reins kystiques sont caractéristiques du syndrome de Meckel-Gruber. Dans ce condition, de nombreuses vésicules remplies de liquide se forment dans le un rein, de sorte que la fonction de filtrage des reins est gravement altérée. La formation de un rein kystes est obligatoire, c'est-à-dire qu'en l'absence de kystes rénaux, il ne peut pas s'agir du syndrome de Meckel-Gruber. Foie des kystes peuvent également survenir. Ces parfois conduire à foie fibrose. Les enfants souffrent également d'une encéphalocèle. Dans ce cas, le cerveau est mal disposé et le crâne n'est souvent pas correctement fermé, de sorte que des parties du cerveau dépassent du crâne. Autre cerveau des malformations ont été observées. Fendu lèvre et du palais, un mauvais développement de la bouche, peut également survenir dans le syndrome de Meckel-Gruber. Les nouveau-nés souffrent aussi souvent de microphtalmie. Dans la microphtalmie, les yeux sont anormalement petits ou peuvent être rudimentaires. Un autre symptôme du syndrome de Meckel-Gruber est la polydactylie. Cela signifie qu'il y a plus de dix doigts ou dix orteils. Un double pouce des deux côtés est particulièrement fréquent, de sorte que la personne atteinte a douze doigts au lieu de dix. Un autre phénomène de la maladie héréditaire est le situs inversus. Dans ce cas, tous les organes sont situés en miroir inversé de l'autre côté du corps. Par exemple, le Cœur est à gauche et le foie sur la droite. D'autres symptômes du syndrome de Meckel-Gruber comprennent des malformations du bile conduits et poumons sous-développés.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le rein kystique est un indice important dans le diagnostic du syndrome de Meckel-Gruber. Les critères diagnostiques minimaux de la fièvre aphteuse sont des modifications kystiques du rein, des modifications fibrotiques du foie et une encéphalocèle ou d'autres malformations de la partie centrale système nerveux. Le diagnostic prénatal de la maladie est effectué par ultrason. Dans un malade fœtus, on trouve une cavité crânienne altérée kystique, parfois d'autres défauts crâniens. De plus, les reins sont hypertrophiés. Ces indications du syndrome de Meckel-Gruber se retrouvent déjà à la fin du premier trimestre de grossesse. le grossesse continue, d'autres anomalies peuvent être détectées à l'échographie. Un amniocentèse révèle un niveau élevé d'alpha-foetoprotéine. Ceci est causé par le crâne et des anomalies du SNC et est une indication certaine d'une grave déformation du crâne.
Complications
Malheureusement, dans la plupart des cas, le syndrome de Meckel-Gruber provoque la mort de la patiente quelques semaines après la naissance. Pour cette raison, les proches et les parents de l'enfant sont particulièrement touchés par une gêne physique sévère ou par Dépression et ont donc également besoin d'un traitement psychologique. Les personnes concernées souffrent elles-mêmes de handicaps très sévères dus au syndrome de Meckel-Gruber et ne peuvent pas survivre pour cette raison. En particulier, des malformations des reins et du foie du patient se produisent, entraînant une insuffisance et donc la mort. Les patients souffrent également d'une soi-disant fente palatine et donc de restrictions dans la prise de nourriture. L'espérance de vie des patients est honnêtement limitée et réduite par le syndrome de Meckel-Gruber. Malheureusement, il n'est pas possible de traiter le syndrome de Meckel-Gruber ou de résoudre les symptômes. Dans ce cas, les enfants meurent très tôt après la naissance. Malheureusement, plus loin les mesures pour préserver la vie ne sont pas possibles, de sorte qu'il n'y a pas d'autres complications. Habituellement, les parents ont besoin d'un traitement psychologique après le décès de l'enfant.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les personnes atteintes du syndrome de Meckel-Gruber présentent décomposition cellulaire handicaps dès leur naissance. Des malformations et des dysfonctionnements peuvent souvent être détectés lors de l'accouchement. De nombreux patients atteints naissent avec une fente lèvre et le palais et devraient recevoir des soins médicaux dès que possible. Dans le cas d'un accouchement en milieu hospitalier, les infirmières et les médecins traitants assurent les premiers soins au nouveau-né. Souvent, des interventions chirurgicales immédiates sont ordonnées pour assurer la survie du bébé. Dans un accouchement à domicile ou un accouchement en maison de naissance, les sages-femmes et les obstétriciens assument ces responsabilités. Il est de leur responsabilité d'organiser le transport du bébé à l'hôpital le plus proche. Par conséquent, les parents n'ont pas à devenir actifs dans ces formes de naissance. En cas d'accouchement spontané sans la présence de personnel infirmier formé médicalement, un service d'ambulance doit être alerté immédiatement. En cas de gauchissement ou de déformation du front, une calotte ouverte ou des irrégularités des membres, un médecin est urgent. La caractéristique du syndrome est la présence de plus de dix doigts ou orteils. Si l'activité respiratoire est altérée, des de kit de premiers soins les mesures sont nécessaires jusqu'à l'arrivée du médecin urgentiste pour s'assurer que le nourrisson ne meurt pas dans les premières minutes de vie. Seul bouche-à la bouche réanimation peut assurer la survie.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Meckel-Gruber ne peut pas être traité. En cas de diagnostic avant la naissance, l'arrêt de la grossesse est souvent envisagée. En raison des graves malformations crâniennes et organiques, le taux de létalité du syndrome de Meckel-Gruber est de 100 %, ce qui signifie que tous les nouveau-nés touchés ne sont pas viables à long terme. La plupart des nourrissons meurent dans les sept premiers jours, et aucun nourrisson ne vit généralement au-delà de deux semaines.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Meckel-Gruber est extrêmement défavorable. Le syndrome est basé sur un défaut génétique. Cela ne peut pas être guéri avec les options médicales actuelles. L'enfant est né avec de graves handicaps et n'a pratiquement aucune chance de survie. En raison des réglementations légales, les médecins et les chercheurs ne sont pas autorisés à modifier génétique de quelque manière que. Par conséquent, les médecins ne peuvent se concentrer que sur l'utilisation d'options de traitement qui conduire au soulagement des divers symptômes. Cependant, étant donné que plusieurs graves décomposition cellulaire les limitations doivent être documentées dans cette maladie, les options de traitement actuelles ne sont pas suffisantes pour stabiliser la personne affectée. Quelques jours ou semaines après l'accouchement, tous les cas de syndrome de Meckel-Gruber connus à ce jour entraînent la mort prématurée de la patiente. Indépendamment de la précocité du diagnostic et de la rapidité avec laquelle les mesures sont prises, l'espérance de vie moyenne de la personne atteinte se situe dans une fenêtre temporelle comprise entre une et deux semaines après la naissance. Les malformations physiques touchent plusieurs zones du système squelettique ainsi que les organes. Le corps du nouveau-né est trop affaibli pour survivre aux nombreuses opérations nécessaires à la stabilisation de l'organisme. Par conséquent, malgré tous les efforts, la défaillance d'un organe entraîne inévitablement une mort prématurée.
Prévention
En principe, le syndrome de Meckel-Gruber ne peut pas être évité. Un diagnostic précoce ne prévient pas la maladie, mais permet seulement une interruption précoce de la grossesse. Les chercheurs ont identifié trois loci de gènes où les changements responsables de la maladie héréditaire grave peuvent être localisés. Ces emplacements sont appelés loci du gène de la fièvre aphteuse :
- La fièvre aphteuse 1 est localisée sur le chromosome 17.
- FMD2 situé sur le chromosome 11
- FMD3 sur le huitième chromosome.
Des altérations du gène FMD3 ont été détectées chez des Pakistanais. Des modifications du gène FMD1 se sont également produites en finnois et en Europe. Jusqu'à présent, une modification du gène FMD1 a été identifiée comme étant à l'origine de la maladie. Il existe un diagnostic génétique qui teste la présence de ce gène défectueux. Une condition préalable à ce diagnostic est qu'un diagnostic définitif de syndrome de Meckel-Gruber ait déjà été posé. Si le syndrome de Meckel-Gruber peut également être détecté avec des diagnostics génétiques chez cet enfant atteint, des diagnostics génétiques peuvent être effectués avant la naissance lors de grossesses ultérieures. De cette façon, les parents peuvent savoir avec certitude si leur enfant à naître est porteur du défaut génétique. Il est également possible de tester les parents en cas de suspicion de fièvre aphteuse. Pour cela, un sang Le test déterminera s'ils sont porteurs de l'anomalie génétique et s'il existe un risque de transmettre la maladie à une future progéniture.
Suivi
En règle générale, le syndrome de Meckel-Gruber réduit également considérablement l'espérance de vie des enfants, les faisant mourir quelques semaines seulement après la naissance. Dans ce cas, le suivi se concentre sur les familles endeuillées. Parfois, des soins psychologiques professionnels peuvent aider à faire face à la perte de l'enfant et au deuil. Celui-ci développe des mesures thérapeutiques avec les personnes concernées afin de soulager les graves troubles psychologiques stress. Si les parents, qui ont déjà été atteints une fois, nourrissent une nouvelle envie d'avoir des enfants, il leur est recommandé de consulter le gynécologue qui les traite afin de déterminer à l'avance la probabilité d'avoir un autre enfant atteint de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Meckel-Gruber représente une maladie grave qui, dans la grande majorité des cas, entraîne la mort de l'enfant. En raison de ce pronostic négatif, la mesure d'auto-assistance la plus importante est de rechercher un soutien thérapeutique. Le gynécologue peut orienter les parents vers un professionnel approprié, avec l'aide duquel les peurs et les inquiétudes typiques peuvent être discutées et traitées. Il est également recommandé de participer à un groupe d'entraide. Parler à d'autres membres de la famille touchés facilite la gestion de la maladie et de ses conséquences généralement négatives. En collaboration avec le gynécologue responsable, une décision doit également être prise quant à savoir si l'enfant doit être mené à terme ou avorté. Dans la plupart des cas, les parents se prononcent en faveur d'un avortement, car les chances de guérison sont très minces, mais dans certains cas, un accouchement normal est également possible et logique. Une alternative est un accouchement palliatif. Quelle que soit la décision des parents, un soutien psychologique et l'aide d'amis et de parents sont nécessaires. Si la femme souhaite plus tard retomber enceinte, un examen complet doit avoir lieu pour déterminer les chances de mettre au monde un enfant en bonne santé.
