La polydactylie décrit l'existence de plus de cinq doigts sur une main ou de plus de cinq orteils sur un pied. Par un héritage autosomique dominant, l'individu affecté hérite de cette déformation d'un parent. La polydactylie existe dans diverses classifications et expressions.
Qu'est-ce que la polydactylie?
Le terme polydactylie est utilisé en médecine pour décrire des doigts ou des orteils supplémentaires dans les membres supérieurs ou inférieurs. L'anomalie est présente à la naissance et est donc congénitale condition. Elle est causée par une segmentation longitudinale accrue pendant la période embryonnaire. Les orteils et les doigts supplémentaires peuvent être prononcés différemment. La forme et la taille ainsi que la localisation peuvent varier énormément. Ceux-ci peuvent être à peu près très petits et non fonctionnels ainsi qu'exister uniquement en tant que peau volets. Un gros ajout a généralement une structure osseuse complète et des connexions squelettiques. Les polydactyles se produisent très souvent bilatéralement et principalement dans les membres supérieurs. Une anomalie sur un seul pied ou une seule main est moins fréquente, mais également possible. La classification peut être faite en fonction de la localisation. Du côté des mains, une distinction est faite entre radial, ulnaire et central:
- Radial, quand le supplément doigt est à côté de celui du pouce. Donc, dans ce cas, il s'agit d'une duplication du pouce.
- Ulnar, si cela est présent à côté du petit doigt.
- Central entre le deuxième et le quatrième doigts.
La polydactylie peut survenir chez les humains et les animaux.
Causes
Dans la plupart des cas, la cause de la polydactylie est l'hérédité autosomique dominante. Différentes mutations peuvent être transmises à l'enfant et manipuler le contrôle de l'expression d'un gène. La variété des mutations est responsable des différentes localisations et formes. Au cours du développement embryonnaire dans l'utérus de la mère, le embryonSes mains ont initialement la forme d'une pagaie. Ce n'est qu'après la sixième semaine de gestation que la surface de la palette se divise en doigts séparés. Ce processus est possible grâce à l'apoptose, la mort programmée des cellules du corps. En conséquence, les cellules inutiles entre les doigts sont conduites à l'autodestruction. Des irrégularités au cours de cette phase peuvent former une polydactylie. Cette anomalie anatomique se produit quand on doigt se divise en deux. Âge maternel avancé ou élevé la testostérone niveaux pendant grossesse augmenter le risque. En variante, la polydactylie peut être l'un des nombreux symptômes accompagnant divers syndromes. Il est souvent observé dans le syndrome d'Ellis-van-Crevelt, le syndrome de Bardet-Biedl, le syndrome de Carpenter et Le syndrome de Down. Ainsi que dans la trisomie 13 et 18.
Symptômes, plaintes et signes
Parce que les orteils ou les doigts sont abondants en polydactylie, le pied ou la main est disséminé. Un élargi avant-pied peut être problématique lors de l'acquisition de chaussures. Il peut également y avoir des difficultés de locomotion et de maintien du corps équilibre. Cela peut éventuellement conduire aux problèmes de dos et de hanche. Des structures supplémentaires peuvent entraîner des contraintes spatiales et des écarts d'axe dans l'espace des pieds. Les polydactyles situés au centre sont particulièrement affectés par ce problème. S'il n'y a pas assez d'espace libre entre les orteils et les doigts adjacents, des marques d'empreinte et une transpiration excessive peuvent se produire. Les conséquences possibles sur les pieds sont cors, infections fongiques, callosités, cloques et odeur désagréable de sueur des pieds. Si la structure supplémentaire est particulièrement grande et affecte l'ensemble du tissu, elle peut former de graves déformations osseuses. Tels que l'hallux varus ou hallux valgus. De plus, les personnes touchées se plaignent d'inconfort esthétique. La polydactylie est extrêmement perceptible et semble étrange. La déformation peut également être extrêmement prononcée.
Diagnostic et évolution de la maladie
Si le pied ou la main est affecté par une croissance géante, la polydactylie est facile à détecter à l'œil nu. Dans ce cas, les résultats sont cliniquement très clairs. Une formation, une hauteur et une forme minimales peuvent être diagnostiquées avec un radiographie. L'échographie peut identifier la polydactylie dès la quatorzième semaine de grossesse.
Complications
Les personnes atteintes de polydactylie souffrent de doigts supplémentaires ou d'orteils supplémentaires sur les pieds.En règle générale, la polydactylie ne pose pas de problème particulier. décomposition cellulaire risque, de sorte que l'espérance de vie du patient ne soit généralement pas affectée négativement par la maladie. Cependant, il peut conduire à diverses plaintes et restrictions dans la vie quotidienne du patient, de sorte que les activités familières ne peuvent parfois plus être effectuées sans plus tarder. De plus, en plus des doigts ou des orteils supplémentaires, les patients souffrent également d'inconfort au niveau de la hanche ou du dos. Cela peut aussi conduire aux restrictions de mouvement dans certaines circonstances. La polydactylie conduit également à une production excessive de sueur et à des odeurs désagréables ou à des infections fongiques. La qualité de vie du patient est donc significativement réduite par cette maladie. Sans traitement, déformations du os se produisent également, qui sont généralement associés à douleur. Les orteils ou les doigts supplémentaires peuvent être enlevés par des procédures chirurgicales. Aucune complication ne se produit dans ce processus. Les autres symptômes peuvent également être limités et atténués avec diverses thérapies.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La polydactylie doit toujours être évaluée par un médecin. Il n'y a pas d'auto-guérison dans cette maladie. Les symptômes limitent considérablement la vie de la personne touchée, de sorte que le traitement peut améliorer considérablement la qualité de vie. Un médecin doit être consulté pour cette maladie si la personne affectée a un nombre excessif d'orteils ou de doigts. Les orteils ou les doigts supplémentaires peuvent se produire sur les deux membres ou seulement sur l'un des membres, ce qui rend la vie plus difficile. Le médecin doit également être consulté si la polydactylie provoque une forte sécrétion de sueur ou si des cloques et cors forme sur les membres. Un psychologue peut également être consulté en cas de plaintes psychologiques dues à l'esthétique limitée, car des brimades et des taquineries peuvent survenir, en particulier chez les enfants. La polydactylie peut être diagnostiquée par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Le traitement ultérieur est alors généralement chirurgical sans complications. L'espérance de vie du patient n'est pas non plus affectée négativement par cela condition.
Traitement et thérapie
Un traitement chirurgical peut être effectué pour améliorer l'esthétique et la fonction. Les doigts et orteils supplémentaires sont ainsi supprimés. De nombreuses autres corrections sont nécessaires et assurent le confort et l'ergonomie de la main ou du pied. Mobile peau les appendices sont généralement attachés peu de temps après la naissance et tombent. Dans le cas de la duplication du pouce, la chirurgie à partir du huitième mois de vie est optimale. Cependant, des mouvements limités et une instabilité articulaire s'ensuivent souvent. Dans certains cas, une déformation des ongles se développe. Le résultat dépend souvent de la gravité de l'anomalie. Plus la déformation est importante, plus elle est susceptible de nécessiter une correction de suivi. La polydactylie centrale est traitée chirurgicalement au cours de la première ou de la deuxième année de vie. Cela empêche la contracture et la déviation. Vasculaire postopératoire défavorable distribution peut entraîner des troubles circulatoires avec nécrose. Le résultat est généralement très médiocre avec de nombreuses corrections ultérieures. Si les parents de l'enfant atteint décident de ne pas subir de traitement chirurgical, les chaussures appropriées doivent être fabriquées orthopédiquement dès le début de l'âge de la marche. Le pied doit avoir suffisamment d'espace pour contrer peau maladies et autres déformations osseuses. Des inserts spéciaux pour chaussures sont également très probablement nécessaires.
Prévention
Parce que la polydactylie est une maladie héréditaire autosomique dominante, aucun les mesures exister. Si un parent est affecté par cette caractéristique anatomique, il y a un risque de cinquante pour cent que la progéniture en hérite également. Cependant, la structure peut être détectée par échographie à partir de la quatorzième semaine de grossesse.
Suivi
Dans la plupart des cas, aucun les mesures des soins ultérieurs sont disponibles pour les personnes atteintes de polydactylie. Cependant, les personnes touchées devraient idéalement consulter un médecin à un stade précoce pour éviter d'autres complications ou limitations dans la vie quotidienne. La maladie elle-même n'a pas toujours besoin d'être traitée. Dans la plupart des cas, les patients sont dépendants d'une intervention chirurgicale, qui peut atténuer les symptômes.Dans tous les cas, le patient doit se reposer et prendre soin de son corps après une telle opération. Ici, les efforts ou autres activités physiques et stressantes doivent être évités afin de ne pas stress le corps inutilement. En cas de polydactylie sur les pieds, des chaussures et des semelles spéciales peuvent également être utilisées pour contrer l'inconfort. De même, des contrôles et des examens réguliers par un médecin sont très importants. Chez les enfants, les parents doivent reconnaître tôt les signes et symptômes de la polydactylie, puis consulter un médecin. Plus loin les mesures des soins ultérieurs ne sont généralement pas disponibles pour le patient et ne sont pas nécessaires dans ce cas.
Ce que tu peux faire toi-même
La polydactylie ne nécessite pas nécessairement de traitement médical. La mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à éviter d'exposer le membre affecté à stress. Cela peut être réalisé, par exemple, en portant un bandage spécial qui fixe le membre surnuméraire. Après la chirurgie, la main affectée doit d'abord être reposée. Physiothérapie ainsi que thérapie physique soutenir la récupération en optimisant la mobilité des doigts restants. La polydactylie n'est pas un condition et ne nécessite donc aucune autre mesure. Après l'ablation chirurgicale des membres surnuméraires, la majorité des patients ne présentent aucun symptôme. Néanmoins, la main ou le pied affecté doit être surveillé. Si inflammation se produit ou d'autres symptômes inhabituels apparaissent, le médecin doit en être informé. Si le défaut optique a un effet négatif sur l'état mental, le médecin doit en être informé. Habituellement, une discussion psychologique avec un thérapeute suffit pour surmonter l'insécurité. En cas de polydactylie sévèrement prononcée, dans laquelle sept doigts ou orteils ou plus apparaissent sur une main ou un pied, des mesures médicales supplémentaires peuvent être nécessaires. Le patient doit contacter le chirurgien orthopédiste approprié et discuter des mesures d'auto-assistance appropriées telles que des exercices d'amplitude de mouvement ou des muscles. détente.
