La dysplasie thoracique asphyxiante est un syndrome de polydactylie des côtes courtes. L'étroitesse du thorax des patients entraîne généralement une insuffisance respiratoire thoracique. Si les personnes touchées survivent les deux premières années, le risque de décès à l'avenir est considérablement réduit.
Qu'est-ce que la dyplasie thoracique asphyxiante?
La dysplasie thoracique asphyxiante est une dysplasie squelettique dans le groupe de syndromes de polydactylie des côtes courtes et est également appelée syndrome de Jeune. Ce nom remonte au pédiatre M. Jeune, qui a décrit le phénomène pour la première fois en 1954. La malformation congénitale du thorax appartient aux ciliopathies. Une à cinq personnes affectées pour 500,000 XNUMX nouveau-nés sont données sous forme de ratio pour l'événement. La maladie est héréditaire et se manifeste généralement par des travers de porc et un thorax extrêmement étroit. Une atteinte d'organes multiples peut être présente, comme celle du foie et le pancréas. Bien que la maladie soit généralement associée à une évolution défavorable, il existe des exceptions à cette règle. Après la deuxième année de vie, le pire est passé.
Causes
La dysplasie squelettique Le syndrome de Jeune est hérité selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie que les personnes concernées gène est situé sur un autosome. Dans génétique, un allèle dominant prévaut toujours sur un allèle récessif. Pour que la maladie survienne réellement sur un autosome récessif, les deux partenaires doivent avoir au moins un allèle récessif comme porteur de la maladie. Le syndrome de Jeune peut survenir à travers des mutations de différents gènes. Tous les gènes ne sont pas encore connus. Une implication existe, par exemple, pour le gène IFT80 (3q25.33). La même chose est vraie pour le gène DYNC2H1 (11q22.3) et le gène WDR19 (4p14). Une mutation du gène TTC21B (2q24.3) est également désormais reconnue comme une cause possible du syndrome de Jeune. Chacun des gènes mentionnés ci-dessus code pour une protéine de transport flagellaire. Pour cette raison, le trouble est également classé comme l'une des soi-disant zilliopathies.
Symptômes, plaintes et signes
Les personnes atteintes du syndrome de Jeune ont un thorax long et étroit. Le toit horizontal de leur bassin est également frappant. Ils souffrent généralement d'essoufflement dès la naissance car leurs poumons ont peu de place dans le thorax dysplasique. C'est ce qu'on appelle l'insuffisance respiratoire thoracique. Cela signifie que l'essoufflement est causé par le manque d'espace dans le Pecs. Souvent, les poumons des patients sont même sous-développés en raison de l'espace minimal. Comme pour tous les autres troubles du groupe des syndromes de polydactylie à côtes courtes, la polydactylie, c'est-à-dire la polydactylie, est présente chez de nombreux individus atteints. D'autres anomalies squelettiques peuvent survenir. Extrémités courtes et petite taille sont communs. Plus tard, insuffisance rénale due à une néphronophtise se produit souvent. Une rétinopathie peut également survenir, qui est une maladie rétinienne. La jaunisse et les modifications fibrocytaires du foie et le pancréas sont également fréquents dans le cadre de la maladie.
Diagnostic et cours
Tandis que le fœtus est encore in utero, le diagnostic du syndrome de Jeune peut être posé en ultrason examen. Pour la forme la plus courante du trouble, il existe également la possibilité d'un diagnostic prénatal par génétique. Si cette option n'est pas utilisée, le diagnostic est posé immédiatement après la naissance par diagnostic visuel et résultats radiologiques. Le syndrome de Jeune est mortel dans de nombreux cas, bien que moins le les organes internes sont affectés par un dysfonctionnement, plus le pronostic est favorable. En fonction de la ossification type de tout cartilage systèmes, il existe deux formes différentes de la maladie, également appelées type I et type II. En fin de compte, la détérioration des poumons détermine la promesse du traitement de la dysplasie throacique asphyxiante. Après la deuxième année de vie, le risque d'infection diminue considérablement.
Complications
La dysplasie thoracique asphyxiante est la malformation rare d'un chromosome. Les personnes atteintes ont un thorax étroit à longue durée d'action avec une courte travers de porc depuis la naissance. En raison de la restriction physique du thorax, les poumons sont gravement sous-développés, ce qui entraîne des faiblesse circulatoire et respiratoire Dépression. Les personnes touchées sont de petite taille et ont des extrémités courtes et longues os. Les dysplasies squelettiques ont généralement de nombreuses complications et ne progressent pas positivement avec l'âge du patient, en particulier chez les nouveau-nés, il y a une détresse respiratoire due au thorax trop étroitement développé. Insuffisance rénale peut se développer à un âge précoce. Il existe également un risque de fibrose du pancréas et foie. Le trop étroit poumon est très sensible aux infections et peut provoquer une paralysie respiratoire et un arrêt respiratoire spontané. Il existe un risque d'insuffisance cardiovasculaire. À mesure que l'enfant grandit, les complications augmentent et diabète avec accompagnement déficience visuelle peut se produire. Le symptôme peut déjà être détecté dans l'utérus lors du dépistage. Le degré de manifestation ainsi que la méthode de traitement dépendent du cas. La première méthode thérapeutique envisagée est la normalisation du ventilations paramètres, avec expansion chirurgicale du thorax costal. Le risque chirurgical l'emporte sur les chances de survie de l'enfant. Les patients atteints de dysplasie thoracique asphyxiante nécessitent une surveillance médicale tout au long de leur vie, en ce qui concerne la fonction des organes, ainsi que thérapie physique pour garder le système musculo-squelettique affaibli mobile.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Une dysplasie thoracique asphyxiante peut généralement être suspectée immédiatement après la naissance. Le condition se manifeste par des caractéristiques physiques distinctes (y compris des travers de porc avec long non raccourci os) qui sont remarquées par le médecin responsable, l'obstétricien ou les parents eux-mêmes. Le diagnostic est ensuite confirmé à l'aide d'un Radiographie. Les étapes de traitement ultérieures dépendent, entre autres, de la gravité de la dysplasie. Dans les cas moins graves, il suffit de traiter les infections qui surviennent et de surveiller un rein et la fonction hépatique régulièrement. Il faut parfois recourir à de nouvelles options de traitement telles que VEPTR (côtes prothétiques en titane extensibles verticales), ce qui nécessite un séjour hospitalier plus long. Le médecin responsable suggérera le traitement approprié et organisera des rendez-vous pour le traitement en consultation avec les parents de l'enfant affecté. Même avec un traitement réussi, la personne affectée doit subir des examens réguliers. S'il y a une détérioration soudaine de décomposition cellulaire, la dysplasie thoracique asphyxiante doit être hospitalisée immédiatement.
Traitement et thérapie
Lors du traitement de la dysplasie thoracique asphyxiante, le médecin doit d'abord essayer de maintenir les voies respiratoires supérieures exemptes d'infection. En fonction des symptômes supplémentaires qui faire la maladie dans chaque cas individuel, il ou elle peut également avoir besoin de traiter insuffisance rénale et la fibrose du foie et du pancréas. Si le patient convient à cette procédure dans un cas individuel, la procédure VEPTR peut être utilisée dans certaines circonstances. Cette technique chirurgicale vise à élargir durablement le thorax. Le patient est implanté avec une prothèse costale en titane extensible verticalement conçue pour élargir le thorax. Sous anesthésie générale, la nervure en titane est insérée dans le patient. La nervure en titane a une forme incurvée et plusieurs trous pour la fixation à la longueur requise. Soit la tige en titane est serrée entre deux côtes, soit fixée entre une côte et le bassin. La colonne vertébrale est ainsi redressée indirectement. Le thorax gagne le volume et les poumons ont plus d'espace. Dans certaines circonstances, plusieurs chirurgies peuvent être nécessaires pour étirer le thorax au le volume. Les patients sont sélectionnés pour cette procédure uniquement si la chirurgie est prometteuse dans leur cas individuel. Tant que des infections respiratoires sont présentes, une telle intervention chirurgicale peut ne pas avoir lieu de toute façon. Ainsi, lutter contre les infections respiratoires et stabiliser le patient avant la chirurgie est obligatoire.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la dyplasie thoracique asphyxiante est très défavorable. De nombreuses personnes touchées meurent dans les premiers mois de leur vie ou des années après la naissance. La maladie n'est pas considérée comme guérissable compte tenu des options scientifiques et médicales actuelles. Il existe une disposition génétique qui ne peut être corrigée. Pour des raisons juridiques, recherches et traitements sur l'homme génétique sont restreints et interdits. Par conséquent, il n'y a pas d'options de traitement suffisantes pour modifier le système squelettique de manière à ce qu'une guérison ou au moins un soulagement des symptômes soit possible. Le les organes internes n'ont pas l'espace dont ils ont besoin dans le Pecs pour mener à bien leurs activités.Troubles fonctionnels et, en particulier, une détresse respiratoire sévère survient. Même avec respiration artificielle, le risque de décès est élevé. Alors que le corps continue de grow et développer, l'espace pour les organes, bateaux et le tissu environnant se rétrécit énormément. Le processus ne peut être empêché. Si les enfants survivent au processus de croissance, leur espérance de vie n'est cependant pas très élevée. Le taux de mortalité est exorbitant chez les adultes atteints de dyplasie thoracique asphyxiante. Une espérance de vie considérablement réduite conduit à de mauvais pronostics. Dans cette maladie, le but est de soulager douleur et minimiser la souffrance des patients.
Prévention
Parce que la dysplasie throacique asphyxiante correspond à une mutation génique, le condition ne peut pas être empêché. Pour les parents qui ont déjà donné naissance à un enfant atteint de dysplasie thoracique asphyxiante, la chance d'avoir un deuxième enfant atteint de condition est de 25 pour cent.
Suivi
Avec cette maladie, il n'y a généralement pas ou très peu de suivi les mesures et les options disponibles pour la personne concernée. Tout d'abord, un diagnostic complet avec un traitement ultérieur doit être effectué pour éviter d'autres complications. Il ne peut pas non plus y avoir d'auto-guérison, donc le traitement par un médecin doit être effectué dans tous les cas. Plus tôt le médecin est consulté pour cette maladie, meilleure est généralement l'évolution de la maladie. Une guérison complète n'est pas possible, car il s'agit d'une maladie héréditaire. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, des conseils héréditaires peuvent être utiles pour éviter que le syndrome ne soit hérité par les descendants. La personne touchée par cette maladie dépend généralement des soins et du soutien de sa propre famille. Des conversations aimantes et intensives ont un effet positif sur l'évolution de la maladie et peuvent également prévenir des troubles psychologiques ou Dépression. Peut-être que l'espérance de vie du patient est également réduite par cette maladie.
C'est ce que tu peux faire toi-même
La dysplasie thoracique asphyxiante, également appelée syndrome de Jeune, est une maladie héréditaire. Les personnes touchées n'ont aucun moyen de traiter le trouble de manière causale. La dyplasie thoracique asphyxiante est déjà apparente dans le fœtus et peut être détecté par ultrason examen. Des méthodes supplémentaires de diagnostic prénatal sont disponibles si ce trouble est suspecté. Le syndrome de Jeune est associé à des décomposition cellulaire limitations et est généralement fatale. Par conséquent, une interruption médicalement indiquée de grossesse est possible jusqu'à la 24e semaine de grossesse. Les femmes qui décident néanmoins de porter le grossesse à terme doit s'attendre à ce que l'enfant meure au cours des deux premières années. Pour les jeunes parents, cela représente un énorme fardeau psychologique. Ils devraient donc demander conseil et aide à d'autres personnes affectées à un stade précoce et ne pas avoir peur de demander l'aide d'un psychologue. Les deux premières années de vie étant particulièrement critiques pour les patients atteints du syndrome de Jeune, les familles des enfants atteints sont confrontées à des visites constantes chez le médecin, à des séjours à l'hôpital et à des soins à domicile pendant cette période. La manière dont cette charge supplémentaire peut être intégrée de manière organisationnelle dans la vie quotidienne (professionnelle) devrait déjà être clarifiée grossesse. Groupes d'entraide et décomposition cellulaire les compagnies d'assurance fournissent des informations sur les options de soutien financier et organisationnel.
