Le syndrome de Greig est un terme médical pour un syndrome de malformation congénitale associé principalement à des déformations faciales et à des articulations multiples des doigts et des orteils. Bien que le syndrome héréditaire ne puisse pas être guéri, il peut être traité chirurgicalement. Les patients atteints de la maladie liée à la mutation sont considérés comme ayant un excellent pronostic.
Qu'est-ce que le syndrome de Greig?
Le syndrome de Greig est également appelé syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig et est un syndrome de malformation congénitale associé à des anomalies congénitales, des déformations faciales et doigt anomalies. Les syndromes associés comprennent le syndrome acrocallosal et le syndrome de Pallister-Hall. Les synonymes du complexe de symptômes sont la céphalopolysyndactylie ou le syndrome de Hoodnick-Holmes. Au début du 20e siècle, le syndrome a été décrit et documenté pour la première fois comme un complexe de symptômes distinct. L'auteur de la première description était le médecin écossais David Middleton Greig, qui a donné son nom au syndrome. En 1972, le chirurgien orthopédiste américain David Randall Hootnick et le pédiatre Levis B.Holmes sur le syndrome de Greig, qui a rendu le synonyme de syndrome de Hoodnick-Holmes commun pour décrire le condition. Pendant ce temps, malgré la rareté du trouble, la cause gène a déjà été isolé.
Causes
La cause du syndrome de Greig est une anomalie génétique que l'on pense gène mutation. Cette mutation affecte le GLI3 gène, qui est situé sur le bras court du chromosome 7 (7p13). Dans le syndrome acrocallosal et le syndrome de Pallister-Hall, des mutations du même gène sont présentes. Étant donné que la cause génétique du syndrome est déjà considérée comme établie, l'héritabilité peut être présumée. Le gène causal code pour un facteur de transcription et perd sa fonction lorsqu'il est muté. Ainsi, le syndrome de Greig est une maladie allélique qui se transmet par héritage autosomique dominant. Un gène se compose chacun d'une paire homologue de chromosomes. Dans les troubles héréditaires autosomiques dominants, un allèle défectueux est suffisant pour l'expression du trait. Ainsi, l'allèle sain ne peut pas compenser les défauts de l'allèle défectueux dans ces maladies. La prévalence du syndrome de Greig est estimée à environ 1 à 9 pour 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Symptômes, plaintes et signes
Les principaux symptômes du syndrome de Greig sont l'hypertélorisme, la macrocéphalie, un front de balcon et la polysyndactylie. Ainsi, le crâne des personnes touchées est plus grande que la moyenne par rapport au reste du corps. Il y a une distance supérieure à la moyenne entre les yeux des patients et les pieds et les mains sont multi-membres. De plus, les syndactyles membraneux apparaissent comme symptômes d'accompagnement. Les doigts ou les orteils adjacents sont fusionnés par voie cutanée dans le cadre de cette manifestation. Dans certains cas, la centrale système nerveux des personnes atteintes présentent également des malformations. Les hernies et les troubles cognitifs sont envisageables, mais surviennent extrêmement rarement en tant que symptômes. En règle générale, le développement cognitif et physique des patients n'est pas davantage affecté par les malformations. Les anomalies organiques ou les déficiences fonctionnelles ne sont pas des symptômes typiques de la maladie. La symptomatologie du syndrome de Greig étant considérée comme relativement non spécifique, le diagnostic est difficile.
Diagnostic et cours
En raison des symptômes non spécifiques et du manque antérieur de critères diagnostiques sensibles, le diagnostic du syndrome de Greig peut s'avérer difficile tant avant la naissance qu'après la naissance de l'enfant. Pour un diagnostic provisoire, la preuve de la triade de la polydactylie pré-axiale avec syndactylie membraneuse, hypertélorisme et macrocéphalie est suffisante. Si ce trais est incomplet, le phénotype du patient peut être vérifié. Si le phénotype est compatible avec les caractéristiques du syndrome de Greig et qu'une mutation GLI3 est présente, la maladie est considérée comme définitivement diagnostiquée même avec des trais incomplets. Les parents autosomiques dominants du patient diagnostiqué peuvent également être diagnostiqués définitivement, à condition que leur phénotype corresponde aux caractéristiques du syndrome de Greig. Le pronostic est considéré comme excellent. Le développement retardé physiquement et mentalement ne se produit que rarement. La suppression des principales régions du gène muté peut légèrement aggraver le pronostic.
Complications
Le syndrome de Greig amène le patient à développer diverses malformations et déformations. Celles-ci se produisent principalement sur le visage, les mains et les pieds.Les patients ont un nombre accru de phalanges et d'orteils, ce qui peut conduire à l'intimidation ou aux taquineries, en particulier chez les enfants. Les plaintes du visage peuvent également avoir un effet négatif sur l'esthétique, conduisant à des complexes d'infériorité ou à une baisse de l'estime de soi. En règle générale, cependant, le syndrome de Greig n'entraîne aucun décomposition cellulaire limites. le les organes internes ne sont pas non plus affectés par le syndrome, de sorte qu'il n'y a plus de plaintes ou de complications. L'espérance de vie n'est pas non plus réduite ou limitée par ce syndrome. Le syndrome de Greig ne peut pas être traité de manière causale. Cependant, il est possible de limiter et d'éliminer la plupart des malformations et déformations grâce à une intervention chirurgicale. Dans certains cas, le traitement est complètement abandonné si le syndrome de Greig n'entraîne pas de limitations dans la vie quotidienne du patient. Il n'y a généralement pas de complications particulières lors des interventions chirurgicales. Pour éviter des dommages ultérieurs à l'âge adulte, ces procédures sont généralement effectuées quelques mois après la naissance.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Étant donné que le syndrome de Greig n'est pas toujours associé à des symptômes graves, il n'est pas nécessaire de consulter un médecin jusqu'à ce qu'il y ait des limitations dans la vie quotidienne du patient en raison des symptômes. Cependant, des examens réguliers sont toujours recommandés lorsque le syndrome est diagnostiqué pour éviter d'autres complications dans la vie de l'enfant. Une visite chez le médecin doit être effectuée si le crâne est plus grand que la moyenne et si le patient souffre de plusieurs doigts. Malformations des organes ou système nerveux peut également survenir en raison du syndrome de Greig et doit toujours être examiné par un médecin. Surtout avec la limitation des capacités cognitives et motrices, le patient est souvent dépendant d'un accompagnement particulier à l'école et dans sa vie quotidienne. Étant donné que de nombreuses personnes touchées souffrent également de troubles psychologiques ou Dépression en raison du syndrome de Greig, un traitement psychologique est également très utile. Souvent, les parents ou les proches de la personne touchée sont également dépendants de ce traitement. En règle générale, le syndrome de Greig est diagnostiqué à l'hôpital après la naissance ou par un médecin généraliste. Cependant, un traitement ultérieur dépend de la manifestation exacte des symptômes et est effectué par le spécialiste respectif.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas disponible pour le syndrome de Greig. Le traitement symptomatique équivaut à une intervention chirurgicale. La plupart des anomalies du syndrome de Greig peuvent être corrigées par chirurgie corrective. La polydactylie et la syndactylie, en particulier, peuvent être corrigées chirurgicalement. En cas d'extra radialement localisé doigt ou phalanges du pied, la phalange radiale surnuméraire est supprimée. Des modifications, telles qu'un rétrécissement de l'os ou une correction des ligaments, peuvent être nécessaires. Une ostéotomie corrective est réalisée pour les déviations axiales des mains ou des pieds. Si les espaces interfinger sont trop étroits, les volets de plastie en Z, pivotants ou rotatifs peuvent être considérés comme correctifs les mesures. Dans les polydactyles extrêmement complexes, la fusion du os peut être requis. En plus de la chirurgie plastique, les multiples malformations du syndrome de Greig peuvent être traitées par chirurgie orthopédique ou intervention. Si les malformations ne sont pas significatives et que le patient n'est ni physiquement limité ni psychologiquement affligé par les anomalies, un traitement ultérieur du condition n'est souvent pas nécessaire. Si la décision d'opérer est prise en raison d'une malformation importante, la correction n'a généralement pas lieu avant le sixième mois de vie. En particulier dans les polydactyles et les syndactyles, plus les doigts et les orteils du patient sont petits, plus il est difficile d'effectuer une chirurgie corrective.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Greig est considéré comme extrêmement favorable. Bien que la mutation génique ne soit pas curable pour des raisons juridiques et scientifiques, la correction des malformations peut toujours être initiée avec les options disponibles. Lors d'une intervention chirurgicale, les multiples membres des orteils et des doigts sont modifiés et adaptés aux spécifications naturelles normales. Les membres qui ont été trop formés pendant le processus de formation dans l'utérus sont enlevés. Cela élimine le défaut visuel et le syndrome est considéré comme guéri. Le traitement chirurgical est associé aux risques et effets secondaires habituels. Néanmoins, ceux-ci sont relativement mineurs. Si la procédure réussit, cicatrices restent sur les zones touchées, qui peuvent être traitées cosmétiquement dans le cours ultérieur si vous le souhaitez. D'un point de vue médical, cependant, il n'y a aucune valeur de maladie. Dans de rares cas, les patients atteints du syndrome de Greig reçoivent en outre un diagnostic de retardement. Petite taille peuvent survenir ou des difficultés à faire face à la vie quotidienne peuvent survenir en raison d'une déficience mentale. Cela aggrave le pronostic par ailleurs favorable, car d'autres troubles et irrégularités sont à prévoir tout au long de la vie. Des problèmes émotionnels et psychologiques peuvent survenir, entraînant maladie mentale au cours de la vie. Chez ces patients, le pronostic dépend d'une évaluation de la situation globale.
Prévention
Le syndrome de Greig ne peut être évité à ce jour car la cause de la mutation n'a pas encore été déterminée. Toxines environnementales et autres influences néfastes pendant grossesse sont des causes possibles. Cependant, l'héritabilité va à l'encontre de cette thèse.
Suivi
Dans le syndrome de Greig, les options de suivi sont généralement très limitées et à peine possibles. Les personnes atteintes sont donc principalement dépendantes d'un traitement direct et médical par un médecin pour cette maladie, bien que l'auto-guérison ne puisse pas non plus se produire. Le syndrome de Greig étant une maladie héréditaire, il ne peut pas être complètement traité. S'il y a un désir d'avoir des enfants, Conseil génétique peut être utile pour éviter que le syndrome ne se transmette aux descendants. Le traitement de cette maladie se fait généralement par des interventions chirurgicales. Le patient doit toujours se reposer après de telles procédures et prendre également soin de son corps. Les activités intenses ou sportives doivent être évitées afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. De même, les activités stressantes doivent toujours être évitées. De plus, des traitements psychologiques sont souvent nécessaires en cas de malformations. Le soutien de sa propre famille ou d'amis a un effet très positif sur l'évolution de la maladie. De ce fait, on ne peut pas prédire universellement si le syndrome de Greig réduira l'espérance de vie de la personne affectée.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans le syndrome de Greig, le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes individuels. Les parents d'un enfant atteint peuvent prendre en charge les médicaments et la chirurgie thérapie avec un certain les mesures et, dans certaines circonstances, avec divers remèdes domestiques et naturels. Cependant, tout d'abord, un orthopédiste doit être consulté. Ceci est particulièrement nécessaire dans le cas de déformations sévères des doigts ou des pieds, car ceux-ci doivent souvent être enlevés et remplacés. Selon la gravité d'une déformation, béquilles, un fauteuil roulant et autres SIDA peut être utilisé entre-temps. Sur le long terme, une prothèse doit être réalisée. Les polydactyles complexes provoquent généralement des douleur. Le médecin vous prescrira divers analgésiques ainsi que sédatifs dans ce cas. Les parents doivent principalement prêter attention aux symptômes inhabituels et les signaler au médecin. De cette façon, le médicament particulier peut être ajusté de manière optimale sans provoquer d'effets secondaires et d'autres complications. Étant donné que les changements visuels sont toujours présents dans le syndrome de Greig, un conseil thérapeutique pour l'enfant est également utile. Au plus tard, si des plaintes psychologiques surviennent, un psychologue doit être consulté.
