Le syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres est caractérisé par une multimembre du pouce, souvent associé à une syndactylie et à une multimembre des orteils. Le syndrome de malformation survient sur la base d'une mutation génétique et est hérité de manière autosomique dominante, avec une expressivité sujette à variabilité. Les patients sont traités par chirurgie amputation.
Qu'est-ce que le syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres?
La polydactylie est un condition dans lequel le patient souffre de plusieurs membres dans les doigts ou les orteils. Une telle multimembre caractérise également, en termes de symptômes principaux, le syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres. Ce complexe de symptômes est une anomalie congénitale extrêmement rare qui est parfois classée parmi les syndromes de malformation. Le complexe porte également le nom de syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres polydactylie postaxiale de type 2. Le syndrome de malformation affecte les pieds en plus des mains et se caractérise principalement par un doigt-comme le pouce à trois branches qui peut être associé à une duplication facultative des éléments du pouce. Le syndrome de Holt-Oram présente des malformations similaires et est associé au syndrome de polysyndactylie tripartite du pouce, tout comme Fanconi anémie. La prévalence du syndrome serait d'environ un cas pour 1,000,000 XNUMX XNUMX personnes. Des grappes familiales ont été observées dans les cas documentés à ce jour. Par conséquent, la science suppose l'héritabilité du complexe de malformation. Le mode d'hérédité serait l'hérédité autosomique dominante avec pénétrance et expressivité variable.
Causes
Le syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres a des causes génétiques. Une mutation est associée au syndrome de malformation. Ainsi, des mutations dans le LMBR1 gène sont considérés comme sous-jacents au trouble. Cette gène est situé dans le locus du gène 7q36.3 et code dans l'ADN pour une protéine appelée homologue de protéine de la région 1 du membre. On ne sait pas encore si la protéine est directement impliquée dans le développement des membres. Cependant, la protéine présente une activité anormale suite à une mutation du codant gène, causant vraisemblablement les symptômes du syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres. La relation exacte entre le défaut du gène et ses conséquences individuelles n'a pas été étudiée de manière concluante. On ne sait pas encore si des facteurs externes contribuent au développement du syndrome en plus des facteurs génétiques. S'il n'y a pas de regroupement familial du syndrome dans une famille, une nouvelle mutation du gène peut vraisemblablement encore se produire, conduisant au syndrome de polysyndactylie du pouce tripartite sporadique.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de polydactylie du pouce à trois membres souffrent d'anomalies des mains et, parfois, des pieds. Ils sont affectés par la polydactylie, qui se manifeste préférentiellement au niveau du pouce. Le pouce des patients est multi-membres, donc principalement tripartite. La fonction du pouce est généralement conservée. La nature multi-membres du pouce a un doigt-Aspect semblable. Dans certains cas, une syndactylie des doigts ou des orteils est présente en plus de la multimembre. Ceci est toujours mentionné lorsque les membres de la main ou du pied sont fusionnés. Tout comme poly- et syndactylie de la main se manifestent préférentiellement sur le pouce, ils trouvent une manifestation sur les pieds des patients préférentiellement sur le gros orteil. Chez la plupart des patients, les modifications du pied sont beaucoup moins prononcées. Dans certains, ils sont à peine visibles et dans d'autres, ils ne sont pas du tout présents. Même au sein d'une même famille, l'étendue des malformations peut varier considérablement.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres est posé par la présentation clinique du patient. Puisqu'aucune autre malformation n'est présente en dehors des malformations susmentionnées, la différenciation diagnostique différentielle des autres syndromes de malformation est plutôt facile au cours du processus de diagnostic. Il existe un risque de confusion du syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres presque exclusivement avec le syndrome de Holt-Oram. En cas de doute, la différenciation peut être faite par analyse génétique moléculaire. Le pronostic des patients est excellent. D'une part, les malformations n'altèrent généralement pas la fonction des membres de la main et du pied, et d'autre part, elles peuvent être parfaitement corrigées dans la plupart des cas, car aucune autre malformation n'est présente à l'exception des anomalies des orteils. et les doigts, le syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres est l'un des syndromes de malformation les plus pronostiques de tous.
Complications
Le syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres provoque dans la plupart des cas des anomalies et des malformations graves des pieds et des mains. Les fonctions des doigts et des orteils individuels sont généralement préservées, bien que le syndrome puisse continuer à restreindre la vie quotidienne du patient. Dans de nombreux cas, de nombreuses activités ne sont possibles que dans une mesure limitée ou sont associées à des complications. Les enfants en particulier peuvent subir des taquineries et des brimades en raison du syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres. En conséquence, les enfants développent Dépression ou d'autres symptômes psychologiques et souffrent d'une qualité de vie réduite. Tous les patients ne sont pas affectés par les changements des mains et des pieds, ils ne peuvent donc survenir que sur l'une des extrémités. Il n'est généralement pas possible de traiter le syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres de manière causale. Pour cette raison, seulement amputation du membre respectif est possible si le patient le souhaite. Dans de nombreux cas, les symptômes ne sont pas corrigés s'ils ne le font pas conduire aux restrictions dans la vie du patient. Cependant, la plupart des patients se plaignent des aspects esthétiques, qui peuvent conduire à l'inconfort psychologique. Dans le cas de amputation, il n'y a plus de complications ou d'inconfort.
Quand faut-il aller chez le médecin?
En cas d'accumulation du syndrome dans la famille, un examen doit être effectué grossesse. Il est préférable que les futurs parents contactent le médecin responsable en cas de facteurs de risque et prenez rendez-vous pour un ultrason examen. le condition est généralement détecté après la naissance au plus tard et peut ensuite être traité spécifiquement. En cas de chronique douleur et d'autres complications, un médecin doit être consulté. En cas d'accident ou de chute suite à une mauvaise position, les secours doivent dans tous les cas être appelés. Une correction médicale de la déformation est absolument nécessaire. Un accompagnement physiothérapeutique est également recommandé dans certaines circonstances. Étant donné que les personnes touchées développent souvent des complexes d'infériorité et d'autres souffrances psychologiques plus tard dans la vie, un psychologue doit être consulté. Cependant, seul le médecin responsable peut répondre en détail les mesures Devrait être pris. En plus du médecin de famille, un spécialiste des malformations ou un spécialiste du symptôme particulier peut être consulté.
Traitement et thérapie
Pour les patients atteints du syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres, il n'y a pas thérapie disponible au sens strict, car la cause est une mutation génétique. Les anomalies ne sont donc pas traitées de manière causale, mais symptomatique. Ainsi, le traitement dépend fortement des symptômes dans le cas individuel. Dans la plupart des cas, les malformations ne sont pas corrigées initialement dans la première période après la naissance. Cela est particulièrement vrai dans le cas de syndactyles supplémentaires présents, qui sont d'autant plus difficiles à corriger que les mains et les pieds de la personne touchée sont petits. Les polydactyles n'altérant pas la fonction de la main ou du pied, la correction chirurgicale n'est pas obligatoire d'un point de vue médical. Les syndactyles, cependant, peuvent altérer la fonction. Des procédures de séparation chirurgicale sont disponibles pour la correction, qui sont généralement couronnées de succès après un certain âge, en particulier dans le cas des syndactyles membraneux. L'amputation des multiples membres en polydactylie peut également avoir un sens à partir d'un certain âge, car l'enfant atteint peut rencontrer au plus tard un rejet ou même une discrimination à l'école. Si ce lien s'avère vrai, de graves problèmes psychologiques peuvent se développer au cours de la vie. Pour éviter une telle évolution, l'amputation chirurgicale est parfaitement logique.
Perspectives et pronostics
Dans le syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres, l'auto-guérison ne se produit pas. Pour cette raison, les patients sont toujours dépendants du traitement condition pour fournir un soulagement permanent. Si le traitement ne se produit pas, divers changements se produisent dans les pieds du patient. Les gros orteils sont principalement touchés, bien que dans de rares cas, le pouces les doigts peuvent également être affectés. Des difficultés dans la vie quotidienne surviennent, qui ont un impact très négatif sur la qualité de vie du patient et limitent la vie quotidienne. Les enfants peuvent également souffrir d'intimidation ou de taquineries, provoquant des troubles psychologiques ou même des Dépression. Le traitement du syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres est toujours réalisé sous forme d'amputation. Cela n'entraîne pas de complications ou d'inconfort supplémentaires, les symptômes étant ainsi complètement soulagés. De même, cela n'affecte pas négativement la fonction de la main ou du pied. Le syndrome ne réduit pas non plus l'espérance de vie du patient. À cet égard, un traitement précoce enfance peut prévenir directement d'éventuelles plaintes psychologiques ou Dépression.
Prévention
Le syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres ne peut être évité au sens strict, car il s'agit d'un trouble génétique. Au sens le plus large, Conseil génétique au grossesse la phase de planification peut être décrite comme une mesure préventive.
Suivi
Dans le syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres, le les mesures et les options de suivi sont très limitées. Puisqu'il s'agit d'une maladie congénitale et héréditaire, un traitement complet ou causal n'est généralement pas possible. Les personnes touchées sont donc dépendantes d'un traitement purement symptomatique, l'accent étant mis principalement sur la détection précoce de la maladie. Plus le syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres est détecté tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. Si le patient souhaite avoir des enfants, un conseil héréditaire peut également être effectué. Cela peut empêcher la transmission du syndrome aux enfants. Le traitement lui-même est réalisé par des interventions chirurgicales et par diverses thérapies. Dans de nombreux cas, les exercices de ces thérapies peuvent être effectués chez le patient, ce qui accélère le processus de guérison. Après la procédure, le repos au lit doit être observé dans tous les cas. Le patient doit se reposer et prendre soin de son corps. Les soins et le soutien de la famille et des amis sont également très importants et peuvent contribuer à une guérison accélérée. Il n'est pas possible de prédire universellement si le syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres réduit l'espérance de vie de la personne touchée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les options d'auto-assistance pour le syndrome de polysyndactylie trifide du pouce sont limitées. Il n'est pas possible de changer les conditions physiques par ses propres moyens. Dans la vie de tous les jours, l'accent est mis sur la façon de gérer la difformité. Les enfants nés avec la maladie génétique doivent être informés le plus tôt possible des changements dans leur corps par rapport à la physique de personnes en bonne santé. Une approche ouverte de la normalité d'être différent aide l'enfant à entrer en contact avec ses semblables et ses camarades de jeu du même âge. La confiance en soi de l'enfant doit être soutenue et encouragée. En cas de problèmes émotionnels ou mentaux, l'enfant a besoin d'aide. Dans la plupart des cas, l'assistance des membres de la famille ou des membres de la famille qui sont également malades est suffisante. Ensemble, ils peuvent pratiquer les défis de la vie quotidienne. L'enfant rencontre désormais l'environnement préparé et apprend à s'affirmer dans des situations désagréables. Dans le même temps, les changements visuels ne devraient pas être trop au centre des événements quotidiens. Les forces de l'enfant doivent être encouragées et la joie de vivre découverte. Avec le syndrome de polysyndactylie du pouce à trois membres, l'enfant peut vivre sans se plaindre. C'est un défaut visuel qui n'entraîne pas de restriction de vie ou de menace.
