Syndrome de Juberg-Marsidi: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Juberg-Marsidi est une maladie héréditaire associée à un retard mental et à des troubles physiques. Le syndrome est rare, avec un cas par million de naissances. Elle est causée par une mutation du gène ATRX. Qu'est-ce que le syndrome de Juberg-Marsidi ? Le syndrome de Juberg-Marsidi, également appelé syndrome de Smith-Fineman-Myers ou syndrome I de retard mental lié à l'X et de faciès hypotonique, est une maladie héréditaire. Il … Syndrome de Juberg-Marsidi: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'alcoolisme fœtal: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'alcoolisation fœtale est associé à de multiples troubles du développement cognitif et somatique de l'enfant et se manifeste à la suite de la consommation d'alcool pendant la grossesse. Avec une incidence d'environ 1 sur 500, le syndrome d'alcoolisme foetal est l'une des causes les plus fréquentes de déficience intellectuelle (antérieure au syndrome de Down). Qu'est-ce que le syndrome d'alcoolisme foetal ? Fœtal… Syndrome d'alcoolisme fœtal: causes, symptômes et traitement

Cycle cellulaire: fonction, tâches, rôle et maladies

Le cycle cellulaire est une séquence régulière de différentes phases dans une cellule du corps. Le cycle cellulaire commence toujours après la division d'une cellule et se termine après la fin de la division cellulaire suivante. Qu'est-ce que le cycle cellulaire ? Le cycle cellulaire commence toujours après une division de la cellule et se termine après la fin de … Cycle cellulaire: fonction, tâches, rôle et maladies

Syndrome de Baller-Gerold: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Baller-Gerold appartient au groupe des syndromes malformatifs avec atteinte prédominante du visage. Le syndrome est dû à des mutations et se transmet sur le mode autosomique dominant. Le traitement se limite à un traitement symptomatique, qui consiste en grande partie en une correction chirurgicale des malformations. Qu'est-ce que le syndrome de Baller-Gerold ? Dans le groupe de maladies congénitales… Syndrome de Baller-Gerold: causes, symptômes et traitement

Douceur insulaire: causes, symptômes et traitement

La douance insulaire est le terme technique moderne pour un profil d'intelligence particulier anciennement connu sous le nom discriminatoire « idiot savant » ou le terme trompeur de savant. La douance insulaire se produit lorsqu'il existe un spectre inégal d'aptitudes. Ainsi, les individus surdoués n'ont pas une intelligence équilibrée et uniformément répartie ; ils ont plutôt des dons insulaires ; ils sont … Douceur insulaire: causes, symptômes et traitement

Carence en iode: causes, symptômes et traitement

Carence en iode – un sujet important en Allemagne, entre autres, en raison des sols arables pauvres en iode. Avec des mesures appropriées, la carence en iode et les troubles physiques associés peuvent généralement être évités à un stade précoce. Qu'est-ce qu'une carence en iode ? Le médecin examine les glandes thyroïdes, surtout si la carence en iode est répandue. La carence en iode est un sous-approvisionnement… Carence en iode: causes, symptômes et traitement

Aphasie de Wernickes: causes, symptômes et traitement

L'aphasie de Wernicke est un trouble grave de la parole et de la recherche de mots. Les personnes atteintes souffrent de troubles extrêmes du langage et ne sont capables de comprendre ou de reproduire que les mots les plus simples avec beaucoup de difficulté. Les aphasiques de Wernicke ne sont capables de comprendre le contenu de la parole qu'avec une formation et une thérapie intensives en se concentrant sur les expressions faciales et les différences de parole. Quel est … Aphasie de Wernickes: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'infection amniotique: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'infection amniotique est une complication grave pendant la grossesse ou le processus d'accouchement. Il s'agit d'une infection bactérienne grave du placenta, de la cavité de l'œuf, des membranes et éventuellement du fœtus qui doit être traitée immédiatement pour sauver la vie de la mère et du bébé. Qu'est-ce que le syndrome d'infection amniotique ? Le syndrome d’infection amniotique est une infection bactérienne grave… Syndrome d'infection amniotique: causes, symptômes et traitement

Poriomanie: causes, symptômes et traitement

La poriomanie représente un trouble du contrôle des impulsions caractérisé par des fugues compulsives non fondées. La fugue ici est toujours associée à une amnésie au moins partielle. La poriomanie peut avoir diverses causes. Qu'est-ce que la poriomanie ? La poriomanie n'est pas une maladie à part entière, mais représente un symptôme d'un trouble mental. Il se manifeste… Poriomanie: causes, symptômes et traitement

Dystroglycanopathie: causes, symptômes et traitement

Les dystroglycanopathies font partie des dystrophies musculaires héréditaires. Il s'agit d'un groupe de troubles musculaires dont les symptômes varient, mais tous résultent de troubles de glycosylations spécifiques. Il n'existe actuellement aucun traitement causal pour aucune des dystroglycanopathies. Que sont les dystroglycanopathies ? Les dystroglycanopathies représentent des dystrophies musculaires héréditaires basées sur des troubles métaboliques des réactions de glycosylation. Ils sont très rares… Dystroglycanopathie: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Mowat-Wilson: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Mowat-Wilson est un trouble génétique du développement rare avec de multiples symptômes. Dans le cadre du défaut génétique, des malformations cardiaques et des anomalies du développement cérébral se présentent en plus des anomalies faciales, intestinales et génitales. La maladie, encore incurable, ne peut être traitée que de manière symptomatique. Qu'est-ce que le syndrome de Mowat-Wilson ? Le syndrome de Mowat-Wilson est une maladie assez récente… Syndrome de Mowat-Wilson: causes, symptômes et traitement

Chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique: causes, symptômes et traitement

La chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique fait partie des malformations congénitales. Le trouble est caractérisé par une petite taille frappante. L'espérance de vie du patient est sévèrement raccourcie dans cette maladie. Qu'est-ce que la chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique ? Les syndromes de chondrodyplasie ponctuée sont un groupe de maladies différentes. Tous les sous-types sont des maladies génétiques avec des caractéristiques… Chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique: causes, symptômes et traitement