Les dystroglycanopathies font partie des dystrophies musculaires héréditaires. Il s'agit d'un groupe de troubles musculaires avec des symptômes variables, mais tous résultent de troubles de glycosylations spécifiques. Il n'existe actuellement aucun traitement causal pour aucune des dystroglycanopathies.
Que sont les dystroglycanopathies?
Les dystroglycanopathies représentent des dystrophies musculaires héréditaires basées sur des troubles métaboliques des réactions de glycosylation. Ce sont des troubles très rares avec une faiblesse musculaire et diverses autres déficiences physiques ou mentales. L'espérance de vie n'est généralement pas très longue. La dystroglycanopathie est un terme collectif désignant un groupe hétérogène de dystrophies musculaires très rares. Certaines maladies n'ont même été décrites qu'une seule fois à ce jour. Les dystroglycanopathies comprennentcerveau maladie, dystrophie musculaire type Fukuyama ou syndrome de Walker-Warburg. Ce groupe comprend également des formes très rares de dystrophies des ceintures telles que la dystrophie des ceintures 2P ou la dystrophie des ceintures 2I. Les dystrophies musculaires sont des maladies qui sont toujours associées à une augmentation de la faiblesse musculaire et de l'émaciation. Dans toutes les dystrophies musculaires, la fonte musculaire est irréversible. De ce fait, l'espérance de vie des patients est toujours réduite. De plus, toutes les dystrophies musculaires ont en commun qu'il n'y a pas thérapie pour eux encore. Il ne peut être tenté d'augmenter l'espérance de vie qu'en retardant le processus de dégradation musculaire. La dystroglycanopathie est causée par des réactions de glycosylation, c'est-à-dire la liaison de sucre résidus à protéines, lipides ou d'autres non-sucres, ne se déroulant pas correctement. Les composés glycosylés remplissent de multiples fonctions dans l'organisme. le sucre les résidus peuvent influencer considérablement les propriétés de la biomolécule. Entre autres, glycosylé protéines forment des structures tertiaires ou quaternaires différentes de celles des protéines non glycosylées.
Causes
Toutes les dystroglycanopathies sont héréditaires. Habituellement, ils impliquent des mutations autosomiques récessives. Autosomique récessif signifie que la personne touchée doit avoir deux gènes avec la même mutation pour tomber malade. Ils les reçoivent des deux parents. Ainsi, les deux parents ne sont pas malades, mais ils ont chacun un gène. Leurs enfants ont un risque de 25 pour cent de développer une dystroglycanopathie car ils peuvent être 25 pour cent homozygotes pour le muté gène. Cependant, il existe une mutation spécifique gène pour chaque maladie du groupe des dystroglycanopathies. Par exemple, 15 gènes différents sont connus pourcerveau maladie seule. Une mutation du gène FCMD sur le chromosome 9 est responsable du type Fukuyama dystrophie musculaire. Le syndrome de Walker-Warburg, à son tour, peut être causé par des mutations sur six gènes différents. De même, les dystrophies annelant les membres 2P et 2I sont chacune provoquées par une mutation autosomique récessive d'un gène.
Symptômes, plaintes et signes
Le symptôme commun de toutes les dystroglycanopathies est un dystrophie musculaire cela limite considérablement l'espérance de vie. Les symptômes qui l'accompagnent dépendent de la maladie spécifiquement impliquée. Muscle-œil-cerveau la maladie, par exemple, est caractérisée par le fait que la musculature montre une tension réduite peu de temps après la naissance. Il existe également des malformations des yeux telles que la formation rudimentaire des deux globes oculaires, une formation de fente sur l'œil (colobome) ou parfois même des globes oculaires élargis. Glaucome et une dysplasie rétinienne peut également survenir, conduisant éventuellement à cécité. De plus, des anomalies du visage apparaissent. Des malformations du cerveau sont également observées. Cela se caractérise par un développement cérébral insuffisant. La formation d'hydrocéphalie est également possible. Les patients souffrent de troubles psychomoteurs, de retard de croissance et de convulsions. le bouche ne peut être ouvert que de manière insuffisante en raison d'une contracture articulaire de l'articulation de la mâchoire. L'espérance de vie des personnes touchées se situe entre 6 et 16 ans. Le syndrome de Walker-Warburg présente des symptômes similaires. Cependant, les techniques d'imagerie permettent de distinguer ses malformations cérébrales de celles des maladies musculo-oculaires-cérébrales. Cependant, l'espérance de vie dans le syndrome de Walker-Warburg est aussi basse qu'un an à trois ans. La dystrophie musculaire de type Fukuyama est également caractérisée par de graves troubles du développement et des malformations cérébrales en plus d'une faiblesse musculaire générale. Atrophie musculaire et mentale retardement progresser rapidement. Dès l'âge de cinq ans, on observe également une détérioration rapide du développement moteur. Les enfants touchés ne vivent généralement pas au-delà de dix ans. Des crises d'épilepsie et des contractures articulaires surviennent souvent également au cours de la maladie. Toutes les autres dystroglycanopathies présentent des symptômes similaires. Cependant, en plus des dystrophies musculaires congénitales avec altération de l'intelligence, il existe également des dystrophies musculaires congénitales sans altération de l'intelligence.
Diagnostic
Les dystroglycanopathies individuelles ne peuvent généralement être distinguées que par des techniques d'imagerie telles que l'IRM ou la tomodensitométrie. Des électromyographies et des biopsies musculaires sont également réalisées. En outre, des examens biologiques moléculaires sont effectués. Prénatalement, un Choriocentèse or amniocentèse peut être effectuée.
Complications
Dans la plupart des cas, la dystroglycanopathie entraîne divers troubles et complications qui affectent principalement les muscles du patient. En raison du symptôme, l'espérance de vie est considérablement réduite et la vie quotidienne du patient est limitée. Chez la plupart des patients, les muscles présentent une très faible tension immédiatement après la naissance. Cela entraîne la formation d'une fente au niveau des yeux. Glaucome peut également se développer et, dans le pire des cas, le patient peut devenir complètement aveugle. La personne touchée souffre également de malformations cérébrales. Ceux-ci peuvent influencer négativement la fonction motrice et donc aussi conduire à un développement mental retardé du patient. Il y a sévère retardement et l'atrophie musculaire. Si la personne touchée survit à la petite enfance, l'espérance de vie n'est généralement que d'environ dix ans. Dans ce cas, le patient souffre de crises d'épilepsie et d'une intelligence réduite. En règle générale, il n'est pas possible pour la personne affectée de faire face à la vie quotidienne seule et elle dépend de l'aide de ses parents et d'autres personnes. Souvent, les parents sont également gravement accablés psychologiquement par la maladie, ce qui entraîne Dépression et autres plaintes psychologiques.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Un médecin doit être consulté pour une dystroglycanopathie chaque fois que la personne affectée présente un tonus musculaire très bas. Habituellement, cette plainte peut être détectée juste après la naissance ou dans les premiers mois de la vie de l'enfant. Une fente oculaire peut également indiquer une dystroglycanopathie et doit être examinée. Les enfants eux-mêmes se plaignent de problèmes visuels et présentent également des malformations des yeux. Une visite chez le médecin est également recommandée si le patient présente diverses anomalies au niveau du visage ou s'il souffre d'hydrocéphalie. Les plaintes concernant l'apport alimentaire et hydrique peuvent également indiquer condition et doivent faire l’objet d’une enquête. L'examen initial peut être réalisé par un pédiatre ou un médecin généraliste. Cependant, un traitement ultérieur nécessite une visite chez des spécialistes. Afin d'éviter des troubles du développement, l'enfant atteint de dystroglycanopathie doit bénéficier d'un soutien particulier. Si des crises d'épilepsie surviennent, un médecin urgentiste doit généralement être appelé.
Traitement et thérapie
Comme mentionné précédemment, causal thérapie n'est pas possible pour toutes les dystroglycanopathies car ce sont des troubles génétiques. Des traitements symptomatiques sont utilisés pour tenter d'améliorer la qualité de vie et d'augmenter l'espérance de vie. Il existe des différences entre les maladies individuelles. Les traitements symptomatiques comprennent physiothérapie, traitement des complications, respiratoires SIDA et le traitement des crises. La fonction cardiaque et respiratoire doit être surveillée en permanence chez de nombreux patients. Le pronostic de la maladie dépend des complications neurologiques, respiratoires ou cardiaques.
Perspectives et pronostics
La dystroglycanopathie étant une maladie héréditaire, elle ne peut pas être traitée de manière causale. Par conséquent, les patients sont toujours dépendants des symptômes thérapie pour soulager les symptômes. L'auto-guérison ne se produit pas avec cette maladie. L'espérance de vie est très limitée dans la dystroglycanopathie si la maladie n'est pas traitée. Diverses malformations et troubles visuels sévères surviennent. Les personnes atteintes souffrent également de troubles du développement et donc aussi à l'âge adulte de complications et difficultés de la vie quotidienne. Mental retardement et une réduction de l'intelligence se produit. La dystroglycanopathie entraîne également des spasmes musculaires ou des crises d'épilepsie, qui peuvent conduire à la mort du patient. Le développement moteur de l'enfant est également significativement limité par la maladie. Le traitement dépend toujours de la manifestation exacte de la maladie et peut atténuer certains symptômes. Cependant, une guérison complète n'est pas obtenue. Dans de nombreux cas, les patients dépendent d'examens réguliers et de Stack monitoring des fonctions corporelles. En plus des symptômes physiques, les parents ou les proches souffrent souvent de Dépression ou d'autres troubles psychologiques.
Prévention
Il n'y a pas de prévention les mesures pour prévenir la dystroglycanopathie, car il s'agit d'une génétique condition. Cependant, la plupart des dystroglycanopathies sont sujettes à une transmission autosomique récessive. Par conséquent, s'il existe un regroupement familial de la maladie, des tests génétiques humains doivent être effectués s'il y a un désir d'avoir des enfants. En général, il y a un risque accru pour la progéniture si les parents sont liés par sang et il y a des antécédents de dystroglycanopathie dans la famille.
Suivi
Dans la dystroglycanopathie, les options et les mesures des soins de suivi sont très limités. Comme il s'agit également d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas être traitée de manière causale, mais uniquement purement causale, de sorte qu'une guérison complète n'est généralement pas possible dans ce cas. Pour cette raison, la personne touchée dépend principalement d'un diagnostic précoce avec un traitement ultérieur pour éviter d'autres complications ou plaintes. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique et des tests peuvent également être effectués en cas de doute. Cela peut empêcher la transmission de la dystroglycanopathie aux enfants. Dans la plupart des cas, ceux qui en souffrent condition compter sur les mesures of thérapie physique or physiothérapie. De nombreux exercices de ces thérapies peuvent également être effectués à la maison par la personne affectée, de sorte que la mobilité des muscles est à nouveau augmentée. Il n'est pas rare que le soutien et les soins de sa propre famille ou d'amis et connaissances aient un effet positif sur l'évolution de la dystroglycanopathie. Dans ce contexte, le contact avec d'autres personnes atteintes peut également valoir la peine, car cela peut souvent conduire à un échange d’informations.
Ce que tu peux faire toi-même
Pour toutes les dystroglycanopathies, le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes. Les mesures médicales peuvent être soutenues par des changements dans la vie quotidienne et divers remèdes ménagers et naturels. Tout d'abord, une clarification complète des plaintes est recommandée, car ce n'est qu'ainsi qu'une thérapie ciblée et efficace est possible. En général, le médecin recommandera physiothérapie, qui peut être soutenu par des exercices réguliers et des exercices de Yoga. Accompagnement SIDA peuvent devoir être organisés. Les patients dont la fonction cardiaque et respiratoire est altérée sont souvent dépendants d'un stimulateur cardiaque ou besoin de se rendre régulièrement à l'hôpital pour vérifier les fonctions corporelles. Les mesures exactes à prendre dépendent de la nature de la maladie et de la gravité des symptômes. Le pronostic de la dystroglycanopathie étant généralement mauvais, un soutien psychologique est également nécessaire. En outre, les personnes touchées ont besoin d'aide dans leur vie quotidienne, que ce soit de la part de leurs proches ou d'un service de soins ambulatoires. Les patients doivent prendre soin de ces choses dès le début afin que des soins sans heurts soient possibles aux stades ultérieurs de la maladie.
