Le syndrome de Mowat-Wilson est un trouble génétique rare du développement avec de multiples symptômes. Dans le cadre du défaut génétique, Cœur défauts et cerveau des anomalies du développement se présentent en plus des anomalies faciales, intestinales et génitales. La maladie, encore incurable, ne peut être traitée que de manière symptomatique.
Qu'est-ce que le syndrome de Mowat-Wilson?
Le syndrome de Mowat-Wilson est une entité clinique assez récente. Le phénomène cliniquement diversifié a été décrit pour la première fois par Mowat et Wilson en 1998. Outre les anomalies du développement, les microcéphalies et le complexe de symptômes de la maladie de Hirschsprung caractérisent le tableau clinique. Un défaut génétique est considéré comme la cause de la maladie. Dans l'ensemble, les symptômes sont extrêmement divers. Jusqu'à présent, la maladie rare a fait l'objet de peu de recherches. Par conséquent, peu d'options thérapeutiques sont disponibles à ce jour. Il n'y a pas de prévalence définie, car le trouble a été rarement ou jamais diagnostiqué avant le 21e siècle. Actuellement, un total d'environ 200 patients atteints du syndrome ont été documentés.
Causes
A gène mutation provoque le syndrome de Mowat-Wilson. Selon les recherches actuelles, le ZFHX1B gène est le gène responsable de la maladie. Le causatif gène on pense que le défaut est localisé dans la région chromosomique 2q22. Le gène affecté mesure environ 70 kb et est composé d'un total de dix exons de 1214 acides aminés. Ce gène code pour la protéine SIP1, qui est active en tant que modulateur transcriptionnel et participe à l'embryogenèse. L'embryogenèse des individus atteints est donc perturbée. Les anomalies pathogènes du gène peuvent correspondre à une délétion complète, un repositionnement ou une anomalie séquentielle. Le défaut génétique est transmis par héritage autosomique dominant. Ainsi, un allèle défectueux sur les deux homologues chromosomes est déjà suffisant pour transmettre la maladie héréditaire.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes du syndrome de Mowat-Wilson correspondent à un trouble du développement complexe et sont cliniquement diversifiés. Les principaux symptômes comprennent des convulsions déclenchées par le cerveau et une microcéphalie. Une telle microcéphalie présente à la suite d'un durcissement prématuré de toutes les sutures crâniennes et resserre le cerveau pendant la phase de croissance. Pour cette raison, les patients sont affectés par retardement. De plus, des anomalies faciales sont souvent présentes, donnant souvent au patient un profil en forme d'aigle. Ces anomalies peuvent correspondre, par exemple, à de grands yeux enfoncés, dirigés horizontalement sourcils, anomalies auriculaires, attachées lobes d'oreille et un menton proéminent. Dans 90% des cas, les personnes touchées souffrent de épilepsie. Le développement mental est gravement retardé et le développement du langage est souvent complètement absent. Le développement moteur des patients est également ralenti. De plus, secondaire petite taille se produit souvent avec des mesures de naissance normales. Malformations de la urètre peut être présente. Congénital Cœur des défauts ou malformations des organes génitaux sont également envisageables. En outre, des anomalies neuronales du plexus de la paroi intestinale se produisent, comme cela est caractéristique de Maladie de Hirschsprung.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Mowat-Wilson ne peut être posé sur la base d'un simple examen mais nécessite une analyse du matériel génétique. À partir de l'ADN génomique du patient, le laboratoire amplifie les exons deux à dix du gène ZFHX1B. Cette amplification a lieu à l'aide de la PCR. Ce matériel et les sites d'épissage intron-exon sont analysés par séquençage d'ADN. En utilisant une amplification de sonde dépendante de la ligature multiplex, chaque exon du gène ZFHX1B est analysé pour la délétion et la duplication. Cette procédure complexe prend environ trois semaines et, contrairement au simple examen du patient, peut fournir un diagnostic incontestable. Dans la plupart des cas, non seulement l'ADN de la personne affectée mais aussi celui de ses parents est séquencé et analysé. L'évolution de la maladie dépend fortement de la forme de l'anomalie génétique et de l'étendue de la suppression ou du repositionnement des parties chromosomiques. Des pronostics définitifs peuvent difficilement être établis, ne serait-ce qu'en raison des quelques cas documentés de la maladie à ce jour. Cependant, un diagnostic précoce et des thérapie influencent probablement favorablement le pronostic.
Complications
Le syndrome de Mowat-Wilson provoque chez le patient des symptômes et des complications graves qui réduisent considérablement l'espérance de vie et la qualité de vie.En règle générale, la vie quotidienne du patient est également considérablement limitée et les personnes touchées dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. . En outre, mental retardement se produit, dans lequel il n'est pas rare que les parents et les parents souffrent également de troubles psychologiques ou Dépression. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent également de crampes et une résilience réduite. En outre, diverses déformations du visage se produisent également et épilepsie se développe. Le développement linguistique est également considérablement retardé, ce qui entraîne des difficultés importantes dans la communication du patient à l'âge adulte. UNE Cœur défaut et petite taille se produisent également. Le malformation cardiaque vous conduire à la mort cardiaque spontanée, de sorte que l'espérance de vie de la personne affectée est limitée par le syndrome de Mowat-Wilson. Il n'est pas possible de guérir le syndrome de Mowat-Wilson. Cependant, les différents symptômes peuvent être limités et traités afin que la personne touchée ait une vie quotidienne tolérable. Aucune complication ne se produit, mais un traitement positif n'est pas possible dans tous les cas.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Bien que le syndrome de Mowat-Wilson ne puisse pas être guéri avec les options juridiques et médicales actuelles, un soulagement significatif est obtenu grâce au traitement des symptômes qui surviennent. Normalement, plus le diagnostic peut être posé tôt, meilleures sont les options de traitement du patient. La consultation d'un médecin est nécessaire en cas de trouble du développement chez l'enfant en pleine croissance. Si des anomalies individuelles surviennent en comparaison directe avec des pairs, un médecin est nécessaire. Les observations doivent être discutées avec lui, afin qu'une évaluation de l'état de décomposition cellulaire est possible. UNE apprentissage handicap, troubles de Mémoire, un retard d'élocution ou des particularités dans les schémas de mouvement doivent être présentés à un médecin. Si crampes, douleur ou une anomalie de la posture se produit, un médecin doit être consulté. Des malformations ou des anomalies du visage indiquent un condition pour lequel un traitement est nécessaire. Un défaut visuel ou une anomalie des traits du visage doit être clarifié par un médecin. Les processus de pensée ou les mouvements ralentis sont des signes d'un trouble et doivent être étudiés. En cas de troubles du rythme cardiaque, de problèmes d'excrétions ou d'irrégularités de la réaction ou de la capacité de perception, une visite chez le médecin doit être effectuée. Anomalies du comportement, troubles végétatifs ou particularités du peau l'apparence doit être examinée par un médecin.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Mowat-Wilson est incurable à ce jour. Les options de traitement symptomatique sont également limitées. Les thérapies médicamenteuses sont principalement utilisées contre les crises. Médicaments antiépileptiques montrent la plus grande efficacité dans ce contexte. Certaines des malformations symptomatiques peuvent être corrigées chirurgicalement. Surtout les manifestations de Maladie de Hirschsprung doit être corrigé le plus tôt possible, sinon septicémie ou transmigratoire péritonite pourrait se développer. Symptomatique thérapie du syndrome de Mowat-Wilson vise principalement à améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Avec cet objectif, mental et moteur retardement peut également être contrecarré. Orthophonie peut aider au développement du langage, qui est souvent absent dans le syndrome de Mowat-Wilson sans traitement de soutien les mesures. Physiothérapeutique et ergothérapie les traitements peuvent également contrer le développement retardé de la motricité. Le syndrome de Mowat-Wilson est souvent un fardeau psychologique presque inimaginable pour les parents d'une personne affectée. Pour cette raison, les parents des patients sont souvent pris en charge par des psychothérapeutes. Actuellement, la recherche médicale s'intéresse au gène thérapie approches, qui devraient guérir les défauts génétiques à l’avenir. Par exemple, le gène défectueux ZFHX1B des personnes touchées pourrait bientôt être remplacé, ce qui pourrait rendre la maladie guérissable.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Mowat-Wilson est aujourd'hui bien traitable. L'espérance de vie et la qualité de vie dépendent du type et de la gravité des malformations congénitales. Dans le cas d'anomalies légères qui n'affectent pas le cœur, les personnes atteintes peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte. Les patients gravement atteints meurent généralement pendant enfance ou l'adolescence en raison de la maladie. Les causes typiques de décès sont l'infarctus du myocarde ou les maladies HSCR caractéristiques. En raison des crises cérébrales, la mort survient souvent au cours des premières années de la vie de l'enfant. Le syndrome rare peut être traité de manière symptomatique, permettant aux patients de vivre sans symptômes, au moins temporairement. À long terme, cependant, le syndrome de Mowat-Wilson n'offre pas de pronostic positif, car les différentes malformations et anomalies entraînent une détérioration progressive des décomposition cellulaire et éventuellement conduire à mort. Le pronostic concernant l'espérance de vie et l'évolution de la maladie est généralement établi par le spécialiste en charge. Il s'agit généralement d'un neurologue ou d'un spécialiste maladies génétiques. Selon l'image des symptômes, le diagnostic de la maladie s'avère déjà difficile, c'est pourquoi le syndrome de Mowat-Wilson n'est souvent pas détecté avant le condition est déjà bien avancé.
Prévention
Parce que le syndrome de Mowat-Wilson est un trouble du développement complexe avec une cause génétique, il est difficile à prévenir. Cependant, les couples participant au processus de planification familiale peuvent être en mesure de faire séquencer leur ADN pour évaluer leur risque personnel de transmettre des anomalies génétiques.
Suivi
Dans la plupart des cas, les personnes touchées ont peu ou pas de soins de suivi disponibles pour le syndrome de Mowat-Wilson, car il s'agit d'une maladie génétique. Par conséquent, les personnes touchées devraient idéalement consulter un médecin à un stade précoce pour éviter d'autres symptômes ou complications, qui peuvent avoir un impact négatif sur l'espérance de vie et la qualité de vie de la personne touchée. L'auto-guérison n'est généralement pas possible, donc un médecin doit être consulté dès les premiers signes et symptômes de la maladie. En cas de désir d'avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent être utiles pour éviter la récidive du syndrome chez les descendants. En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Mowat-Wilson dépendent de la prise de divers médicaments. Ceux-ci doivent toujours être pris à temps et également à la dose correcte pour atténuer les symptômes. Dans le cas des enfants, ce sont avant tout les parents qui doivent contrôler l'apport. De même, les mesures of physiothérapie sont nécessaires dans de nombreux cas, bien que certains exercices puissent également être effectués à la maison. Il n'est pas possible de prédire universellement dans ce cas s'il y a une espérance de vie réduite de la personne affectée en raison du syndrome de Mowat-Wilson.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Puisqu'il n'existe malheureusement pas encore de remède contre le syndrome de Mowat-Wilson, la priorité actuelle est d'améliorer la qualité de vie de l'enfant. Dans de nombreux cas, une thérapie logopédique précoce peut contrer le retard du développement du langage et assurer un succès significatif dans le développement du langage. De plus, des physiothérapeutes intensifs et ergothérapie les mesures assurer un meilleur développement moteur et mental. Au-delà des mesures prescrites par le médecin, il est définitivement conseillé de traiter le problème soi-même et de poursuivre la thérapie à domicile. Prendre soin d'un enfant handicapé est un fardeau énorme, en particulier pour les parents, mais aussi pour tous les frères et sœurs qui peuvent être présents, et la vie de famille et finalement la qualité des soins peuvent en souffrir. Il est donc extrêmement important que les parents recherchent dans de tels cas psychothérapie en temps utile, ce qui leur donnera plus force encore une fois à long terme par apprentissage Méthodes de détente et la gestion des conflits. Il est également important de se rappeler que les personnes concernées ont droit à des soins préventifs annuels d'une durée maximale de six semaines, dont la caisse d'assurance soins infirmiers prend en charge les frais. Il existe déjà des établissements où des soins intensifs sont dispensés pendant la journée, tandis que les proches peuvent se détendre pendant les sorties. Cela peut être d'une grande aide, en particulier pour les frères et sœurs.
