Le syndrome de Baller-Gerold appartient au groupe des syndromes de malformation avec une atteinte prédominante du visage. Le syndrome est dû à des mutations et se transmet dans un héritage autosomique dominant. . se limite au traitement symptomatique, qui consiste en grande partie en une correction chirurgicale des malformations.
Qu'est-ce que le syndrome de Baller-Gerold?
Dans le groupe de maladies des syndromes de malformation congénitale, les syndromes de malformation avec une atteinte prédominante du visage forment leur propre sous-groupe. Le syndrome de Baller-Gerold fait partie de ce sous-groupe. La maladie doit son nom aux premiers descripteurs F. Baller et M. Gerold, qui ont documenté le tableau clinique pour la première fois au milieu du XXe siècle. La prévalence du syndrome serait de un sur 20. Les principaux symptômes du complexe symptomatique sont la fermeture précoce des sutures crâniennes dans le sens d'une craniosynostose et la non-fixation de la radiale. os. Les preuves actuelles suggèrent que le syndrome de Baller-Gerold est un héréditaire condition résultant d'une mutation génétique.
Causes
Bien que le syndrome de Baller-Gerold soit extrêmement rare, la cause est maintenant connue. Une mutation génétique dans le RECQL4 gène sur le chromosome 8q24.3 est responsable du syndrome. le gène code dans l'ADN humain pour une enzyme appelée hélicase RecQ. Cette enzyme dénoue les brins d'ADN et les prépare à la reduplication. Lorsque le codage gène est mutée, l'enzyme est défectueuse et ne peut plus remplir sa tâche de manière satisfaisante. Le résultat est les symptômes individuels du syndrome de Baller-Gerold. En relation avec la mutation causale, un clustering familial a été observé, ce qui parle de l'héritabilité de la maladie. Apparemment, la mutation est transmise par héritage autosomique dominant. La question de savoir si, en plus des facteurs génétiques, des facteurs externes tels que l'exposition aux toxines jouent un rôle dans le développement de la maladie n'a pas encore été complètement élucidée.
Symptômes, plaintes et signes
Cliniquement, le complexe de symptômes du syndrome de Baller-Gerold est caractérisé par une synostose prématurée des sutures, qui survient avant la naissance. Les patients souffrent également d'un défaut radial localisé radialement associé à une aplasie du radius, incluant parfois une malformation du pouce. Le carpe et le métacarpien du côté du pouce peuvent également apparaître dysplasiques ou hypoplasiques. La même chose est vraie pour le doigt muscles extenseurs qui s'y trouvent. De plus, les patients souffrent souvent de petite taille, qui peuvent être associées à des malformations squelettiques de la colonne vertébrale ou des malformations de l'épaule et de la ceinture pelvienne. Certaines des personnes touchées souffrent également d'un Cœur défaut, sont affectés par une atrésie anale ou ont des reins déplacés. Une dysmorphie faciale survient souvent en plus, qui peut se manifester par un hypertélorisme, un épicanthe ou un pont nasal proéminent. Des oreillettes malformées sont également des dysmorphies concevables. Souvent, les personnes atteintes sont mentalement retardées en raison de la fermeture précoce des sutures. En tant que nourrissons, ils souffrent parfois de poïkilodermie. Chez les enfants, la maladie se manifeste souvent par une hypoplasie de la rotule. En raison de la mutation, les patients sont également plus enclins à ostéosarcome formation.
Diagnostic et progression
Lors du diagnostic du syndrome de Baller-Gerold, le médecin doit différencier le tableau clinique des syndromes cliniquement similaires tels que le syndrome de rapadilino ou le syndrome de Rothmund-Thomson après le diagnostic visuel initial. La même mutation génétique sous-tend ces syndromes. Le syndrome de Saethre-Chotzen cliniquement relativement similaire a une cause différente, qui doit également être délimitée. De plus, les défauts radiaux du syndrome doivent être différenciés du syndrome de Roberts. Si une poïkilodermie est présente, ce symptôme est appelé pathognomonique. Théoriquement, il existe une possibilité d'analyse génétique moléculaire pour le diagnostic et la confirmation du diagnostic. Le pronostic dépend des manifestations dans le cas individuel. À long terme, par exemple, les ostéosarcomes qui surviennent aggravent considérablement le pronostic.
Complications
Le syndrome de Baller-Gerold peut entraîner diverses complications, conduisant principalement à des malpositions dans le corps. Habituellement, le syndrome de Baller-Gerold provoque des malformations du squelette et de la colonne vertébrale. Ces malformations s'accompagnent de petite taille et ont un effet très négatif sur la qualité de vie. Les enfants en particulier peuvent souffrir gravement de petite taille s'ils sont taquinés ou intimidés à cause du symptôme. Il n'est pas rare que le syndrome de Baller-Gerold s'accompagne de troubles mentaux retardement, provoquant le patient concentration et la capacité d'apprendre à chuter brusquement. Souvent, la personne touchée dépend de l'aide et des soins des autres. En raison des symptômes, l'espérance de vie est réduite. Il existe également une probabilité accrue de formation de tumeurs, ce qui peut entraîner des complications potentiellement mortelles qui, dans le pire des cas, peuvent conduire à mort. Le traitement causal du syndrome de Baller-Gerold est généralement effectué immédiatement après la naissance par une intervention chirurgicale. De plus, le patient doit veiller à utiliser beaucoup de crême solaire pour éviter peau cancer. Le syndrome de Baller-Gerold peut entraîner des problèmes de marche et d'autres fractures, ce qui peut rendre la vie difficile. Cependant, les symptômes peuvent être limités avec l'utilisation de la marche SIDA.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Une visite chez le médecin doit être effectuée dès que le syndrome de Baller-Gerold et des syndromes similaires sont suspectés. Le médecin peut distinguer la maladie de maladies similaires après le premier diagnostic visuel et commencer le traitement des symptômes. Les signes avant-coureurs typiques qui nécessitent une clarification médicale sont des malformations du carpe du côté du pouce et de l'os métacarpien, en particulier du pouce et du doigt extenseurs. En outre, il existe généralement des malformations de la colonne vertébrale et de la ceinture scapulaire ou pelvienne ainsi qu'une petite taille. Cœur des défauts et des racines nasales, des oreillettes et des pommettes mal formées peuvent également apparaître. Si l'un de ces symptômes est remarqué, un médecin doit être consulté. Cependant, le condition est généralement diagnostiqué en enfance. Les enfants atteints sont généralement un retard mental et sont testés pour le syndrome de Baller-Gerold lors de l'examen initial après la naissance. Si le syndrome est léger, le diagnostic est généralement posé dans les premières années de la vie. Si le tableau clinique susmentionné se produit, l'enfant affecté doit être emmené chez le pédiatre dans tous les cas. Cela est particulièrement vrai si de légères déformations ou des problèmes mentaux ont déjà été remarqués dans le passé.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas disponible pour les patients atteints du syndrome de Baller-Gerold. Gène thérapie les approches sont actuellement à la pointe de la recherche médicale. Cependant, ils ne sont pas encore entrés dans la phase clinique. Pour cette raison, toutes les maladies basées sur des mutations génétiques sont jusqu'à présent incurables. Jusqu'à ce que les approches de thérapie génique soient approuvées, ces maladies sont traitées de manière purement symptomatique. Dans les syndromes de malformation comme le syndrome de Baller-Gerold, le traitement symptomatique correspond généralement à la résolution chirurgicale des multiples malformations. La craniosynostose des patients est généralement corrigée chirurgicalement dans les six premiers mois pour minimiser les symptômes ultérieurs. Le pouce peut être traité par chirurgie reconstructive. Dans la plupart des cas, ce traitement repose sur la transposition chirurgicale des index. Existant Cœur les défauts doivent être corrigés dans les plus brefs délais. Une correction chirurgicale des reins déplacés peut également être nécessaire dans des cas individuels. Mental retardement peut être traité de manière positive par intervention précoce. En règle générale, les enfants ainsi soutenus développent une intelligence normale malgré le syndrome. En raison de leur prédisposition à cancer, les patients atteints du syndrome de Baller-Gerold doivent également subir des examens préventifs réguliers au plus près. Il est souvent conseillé aux personnes touchées d'éviter l'exposition au soleil. Cela réduit la sensibilité aux cancers tels que peau cancer. Si le cancer éclate, la maladie est généralement détectée assez tôt au moyen d'examens préventifs rapprochés. Dans un grand nombre de cas, les personnes touchées conduire vit relativement normale à l’âge adulte et jouit d’une qualité de vie peu réduite.
Prévention
Préventif les mesures pour les troubles génétiques et mutationnels tels que le syndrome de Baller-Gerold n'existent qu'avec modération. Après avoir obtenu des preuves de mutations pathogènes RECQL4, les parents atteints peuvent recourir à diagnostic prénatal pour d'autres grossesses et peut décider de ne pas avoir d'enfant. Conseil génétique pendant la planification familiale peut également être largement décrite comme une mesure préventive.
Tu peux le faire toi-même
Les patients atteints du syndrome de Baller-Gerold souffrent de malformations de certains les organes internes qui nécessitent une correction chirurgicale. Auto-assistance les mesures ne sont pas possibles pour ces conditions, mais la personne affectée soutient le succès des thérapies médicales par son comportement. Ainsi, lors de ses séjours à la clinique, il suit les instructions des médecins et soutient la régénération de l'organisme par un repos suffisant. Souvent, la main et les doigts sont affectés par des déformations qui rendent les activités quotidiennes difficiles. Le patient améliore sa motricité dans les zones correspondantes en subissant physiothérapie et effectuer les séances de formation apprises à la maison. Un traitement similaire est également envisagé pour tout troubles de la marche, et le patient utilise souvent une marche supplémentaire SIDA. Des activités sportives sont possibles en fonction du physique condition de la personne concernée et ont généralement un effet bénéfique sur le bien-être. Cependant, il est indispensable que toutes les activités sportives soient approuvées par un médecin. Si la maladie s'accompagne de troubles des performances cognitives, les patients reçoivent toujours une éducation précieuse dans les écoles spéciales. Les contacts sociaux qui résultent de la fréquentation scolaire améliorent également la qualité de vie des personnes touchées. Si les parents des enfants affectés développent Dépression or l'épuisement professionnel en raison du supplément stress, ils consultent un psychothérapeute dans les plus brefs délais.
