Le syndrome du cri du chat, également connu sous le nom de syndrome du cri-du-chat, est considéré par les médecins comme une maladie héréditaire rare. Cela se manifeste chez les nourrissons, entre autres, par les cris typiques de chat qui ont donné son nom à la maladie.
Qu'est-ce que le syndrome du cri félin?
Le syndrome des cris félins est un condition causée par une altération du matériel génétique. Selon les statistiques, un enfant sur 50,000 5 souffre du syndrome CDC. Les filles sont beaucoup plus souvent touchées que les garçons (le ratio est d'environ 1: XNUMX). Le syndrome du cri du chat se manifeste par de nombreuses caractéristiques dont la gravité varie selon les cas. De ce fait, la maladie n'est souvent pas reconnue ou seulement très tardivement. Les symptômes comprennent une malformation du larynx, petite taille, malformations du front ou le visage, et des capacités motrices et cognitives altérées. Le syndrome du cri félin n'est pas guérissable; cependant, selon l'expression de l'individu, son condition peut être améliorée avec un soutien thérapeutique et social approprié. L'espérance de vie est généralement à peine affectée à moins que d'autres conditions ne se développent.
Causes
Les causes du syndrome du cri félin résident dans une altération du matériel génétique. Fondamentalement, chaque personne a 46 paires de chromosomes. Les personnes atteintes de CDC ont une perte de morceau sur le chromosome 5. Cela se traduit par une gène structure qui s'écarte de la norme et provoque les symptômes. L'altération chromosomique peut survenir soit à la suite d'une mutation spontanée, soit en raison d'une prédisposition héréditaire. Dans la plupart des cas, il s'agit d'un changement spontané. Si le syndrome du cri félin est héréditaire, un parent porte le changement chromosomique dans son matériel génétique. Cependant, les informations génétiques contenues dans la pièce manquante ne sont pas perdues, mais s'attachent à une autre paire de chromosomes. Ainsi, le parent atteint, bien que lui-même en bonne santé, transmet le syndrome CDC à ses enfants. Environ 12% des cas connus surviennent de cette manière.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome du cri du chat se manifeste principalement par le cri félin typique. À la suite d'une malformation du larynx, l'enfant atteint s'exprime par des sons aigus qui semblent aigus et pressés et sont associés à une expiration prolongée. Inhalation est généralement difficile, ce qui se traduit par un halètement d'air caractéristique de type panique. Il existe également d'autres malformations. Par exemple, de nombreux enfants atteints du syndrome de Catcry ont un petit front avec des oreilles basses ou un petit menton ou un large pont nasal. Les yeux peuvent être inhabituellement écartés et les paupières peuvent avoir peau plis. De plus, les personnes atteintes ont souvent des doigts courts ou ce qu'on appelle undoigt sillon, dans lequel les doigts sont entrecroisés par un pli de flexion. La petite doigt montre parfois une courbure intérieure inhabituelle. Au niveau des yeux, des symptômes tels que strabisme et myopie peut se produire. De plus, des malocclusions des dents peuvent se développer. Ceux-ci sont associés à un développement considérablement ralenti des compétences linguistiques. Les personnes concernées parlent alors très mal, par exemple, ou ont des problèmes de langage parlé. La compréhension de la parole se développe généralement normalement. Les pleurs aigus disparaissent généralement au cours des premières années de la vie. Cependant, la voix aiguë persiste et conduit à des problèmes psychologiques chez de nombreuses personnes atteintes. De plus, une colonne vertébrale courbée peut se développer au cours de la vie.
Diagnostic et cours
Le syndrome du cri félin peut être diagnostiqué pendant grossesse. Une analyse chromosomique peut fournir des informations sur le fait que le fœtus souffre d'une modification du matériel génétique. Cependant, cet examen n'aura lieu que s'il existe un soupçon raisonnable. Cela peut être le cas, entre autres, si un couple de parents a déjà eu un enfant atteint du syndrome CDC et qu'il est probable que d'autres descendants soient également affectés. Dans ces circonstances, un amniocentèse ou un examen des tissus aura lieu. Après la naissance, le syndrome du cri félin peut souvent être diagnostiqué par des anomalies physiques. Par exemple, les nourrissons atteints du syndrome CDC ont généralement un poids de naissance très faible et un front Taille. Les yeux sont souvent largement écartés, tandis que les oreilles sont nettement basses.
Complications
Le syndrome des cris de chat fait pleurer même les jeunes enfants et les nourrissons très fort et strident. Cela peut provoquer une détresse psychologique sévère ou Dépression, en particulier aux parents et aux proches. La qualité de vie du patient et des parents est considérablement réduite et limitée par le syndrome du cri du chat. Les enfants eux-mêmes souffrent de troubles de la croissance et du développement. De même, il y a un poids de naissance réduit et en outre également un désalignement de la mâchoire. Les dents peuvent présenter des malpositions et des malformations. Les personnes touchées souffrent de muscles faibles et de strabisme. De même, il y a une intelligence réduite ou retardement, afin que le patient puisse dépendre de l'aide d'autres personnes dans sa vie quotidienne. L'espérance de vie peut être réduite en raison du syndrome du cri félin. Il n'est pas possible de guérir le syndrome du cri félin. Pour cette raison, seules les thérapies peuvent être utilisées pour soulager les symptômes. Surtout les parents ont souvent besoin d'un traitement psychologique. Si le syndrome du cri du chat est diagnostiqué pendant grossesse, la grossesse peut être interrompue.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les nouveau-nés présentent des changements visuels ou d'autres anomalies immédiatement après la naissance qui doivent être examinés sans délai par un médecin. Dans la plupart des cas, une naissance a lieu en présence d'obstétriciens ou de médecins. Dans une procédure de routine, ceux-ci prennent en charge tous les examens initiaux nécessaires de l'enfant et, en cas d'irrégularités, engagent indépendamment les mesures nécessaires pour en élucider la cause. Dans le cas d'un accouchement à domicile, ce processus est pris en charge par une sage-femme, de sorte que les mesures doivent être prises par les parents du nouveau-né. Si l'accouchement a lieu sans la présence d'un obstétricien, un examen médical complet de la mère et du bébé doit être entrepris immédiatement après l'accouchement. Un médecin est particulièrement nécessaire si le nourrisson présente des malformations du larynx ou une position inhabituelle des yeux. Une malposition de la mâchoire, un plissement des yeux ou des yeux largement écartés avec une nez en même temps sont des indications d'une maladie actuelle. Si la tête et le menton du nouveau-né sont très petits par rapport aux autres nourrissons, les observations doivent être discutées avec un médecin. Si les cris du nourrisson ressemblent à ceux d'un chat, cela est considéré comme inquiétant et doit être étudié. Si le poids à la naissance est très faible, des examens sont nécessaires pour que les mesures nécessaires puissent être prises pour assurer la survie du nourrisson.
Traitement et thérapie
Bien que le syndrome CDC ne soit pas curable; si la condition est détecté tôt, le développement personnel de l'individu affecté peut être favorisé par des thérapies appropriées. Cela comprend les thérapies de la parole et du mouvement ainsi que les intervention précoce et ergothérapie. L'évolution exacte de la maladie dépend du degré de gravité respectif et également de l'intensité du soutien. Une restriction à vie des capacités motrices et cognitives est probable, de sorte que la plupart des personnes atteintes de CDC restent dépendantes de l'assistance et / ou des soins. Cependant, il est impossible de prédire exactement comment le tableau clinique d'un individu se développera.
Perspectives et pronostics
Le syndrome du cri félin ne peut être prévenu ou guéri. Pour cette raison même, un soutien précoce et ciblé aux patients affectés est important. Cela devrait consister en un soutien physique et psychologique. Si un tel soutien n'est pas fourni, les enfants affectés peuvent ne pas être en mesure de compenser ultérieurement le développement mental et physique gravement retardé. Cela peut rendre impossible l'apprentissage de certaines actions nécessaires dans la vie de tous les jours. Les séquences de mouvement comme marcher, s'habiller ou parler peuvent alors représenter des obstacles insurmontables. Cependant, si un soutien précoce les mesures sont introduits, ils peuvent avoir une influence favorable sur l'évolution de la maladie et améliorer considérablement la qualité de vie. Une stimulation constante des patients dans divers domaines de la vie quotidienne peut leur permettre de conduire une existence largement autodéterminée à l'âge adulte.Orthophonie, par exemple, peut aider à influencer positivement les déficits d'élocution typiques déjà en enfance. Pour aboutir au meilleur pronostic possible de la maladie, thérapie les mesures doit être adapté individuellement à chaque patient. Bien que les capacités de ces personnes restent souvent limitées et qu'un soutien à vie soit nécessaire, la maladie n'a pas d'effet diminuant sur l'espérance de vie des enfants nés avec le syndrome du cri félin.
Prévention
Parce que le syndrome du cri félin survient souvent spontanément, la maladie ne peut être prévenue au sens strict. Cependant, si un correspondant gène la mutation est connue chez un parent, au moins précoce examens pendant la grossesse sont possibles, qui fournissent des informations sur une maladie possible chez l'enfant. Les parents ont alors la possibilité de décider pour ou contre un avortement. Des médecins spécialisés peuvent également déterminer le risque de maladie CDC alors que l'enfant est toujours à risque, à condition que l'un des enfants des parents soit déjà atteint du syndrome de Catcry. Si un nourrisson naît avec le syndrome CDC, les parents doivent dans tous les cas lui apporter le soutien le plus intensif possible afin de soutenir au mieux son développement personnel.
Suivi
Depuis un causal thérapie du syndrome du cri félin est aussi peu possible qu'un remède, il n'y a pas non plus d'options de suivi dans le vrai sens du terme. Intervention précoce et à vie physiothérapie, ergothérapieet orthophonie sont recommandés dans le cadre de la thérapie. Il est impératif de fournir un soutien physique et émotionnel tout au long de la vie à la personne affectée, même après des thérapies réussies et avec une bonne intégration sociale. Au début enfance des patients Cri-du-Chat, un soutien mental et physique intensif, ainsi que orthophonie les traitements sont d'une grande pertinence. À un âge avancé et en particulier à la fin de la phase de l'adolescence, les mesures professionnelles sont d'une grande importance. L'exclusion sociale due au faible développement cognitif des patients cri-du-chat doit être évitée de toute urgence. Différents groupes d'entraide accompagnant la vie quotidienne proposent un accompagnement dans l'organisation du travail et de la vie. Il est important que les personnes touchées soient soutenues et non surtaxées. Au-delà de l'utilisation de la psychologie, du social et soutien physiologique, des soins médicaux généraux, ophtalmologiques, ORL et dentaires réguliers constituent la base d'une vie peu souffrante avec le syndrome du Cri-du-Chat. Malgré un soutien précoce, le comportement et en particulier la motricité fine et l'articulation des personnes touchées restent généralement visibles et ont un effet stigmatisant. Les personnes touchées sont dépendantes d'un soutien et, si nécessaire, s'occupent du reste de leur vie, même avec de bonnes thérapie.
Ce que tu peux faire toi-même
Parce que la cause du syndrome du cri félin est une mutation dans le chromosomes, il n'est pas possible pour les personnes touchées de s'en guérir. Cependant, le syndrome s'accompagne souvent d'autres déficiences physiques qui peuvent varier d'un patient à l'autre. Divers types de troubles du développement surviennent souvent. Avec ergothérapie, physiothérapie et thérapie physique, ceux-ci peuvent être limités dès le départ et les retards de développement peuvent souvent être compensés dans la mesure du possible par un soutien ciblé. Il en va de même pour les autres symptômes concomitants du syndrome du cri félin. La susceptibilité fréquente aux infections et les problèmes dentaires souvent observés peuvent être neutralisés de manière préventive dans chaque cas. le troubles de la parole qui se produisent souvent en raison du développement ralenti peuvent être atténués ou même éliminés avec des mesures logopédiques. En règle générale, la plupart des symptômes accompagnant le syndrome du cri félin peuvent être largement limités par un soutien intensif et des mesures de traitement commencées le plus tôt possible. Avec de tels traitements thérapeutiques, une amélioration de la qualité de vie des personnes touchées peut être obtenue. Néanmoins, le syndrome, avec ses effets physiques et ses symptômes, aura généralement également un impact psychologique. Par conséquent, un soutien psychologique attentionné est également conseillé dans de nombreux cas.
