Syndrome myélodysplasique: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.

  • Petite formule sanguine
    • [Hémoglobine souvent <12 g / dL
    • [Nombre de leucocytes souvent <4,000 XNUMX / μl
    • Numération plaquettaire souvent <100,000 XNUMX / μl]

    Remarque: macrocytaire anémie [MCV (moyenne corpusculaire le volume) ↑] est souvent présent avec un manque d'augmentation adéquate de réticulocytes (jeune, rouge immature sang cellules).

  • Différentielle sang count - pour déterminer les sous-groupes de leucocytes (blanc sang cellules).
  • Réticulocytes [souvent diminués]
  • ferritine
    • À des niveaux supérieurs à> 1,000 µg / l fonte épuisement thérapie si nécessaire.
  • Lactate déshydrogénase (LDH)
  • L'acide folique
  • Vitamine B12
  • Cuivre dans le sérum - pour exclure une carence en cuivre (p. ex. zinc offre excédentaire).
  • érythropoïétine
  • Aspiration de moelle osseuse avec cytologie, cytogénétique, histologie, immunophénotypage (pour estimer le pourcentage blastique et montrer des signes de dysplasie) - pour déterminer si la mauvaise production de cellules sanguines est due au système hématopoïétique:
  • Analyse de mutation
    • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (pour CMML (myelomonocytic leucémie) / Différenciation CML / aCML, le cas échéant).
    • SRSF2, ASXL1 et TET2 gène - indication de CMML.
    • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (sécurisation du diagnostic, estimation du pronostic, si nécessaire).
  • Si nécessaire, typage HLA (en raison de transplanter).

Les changements de formule sanguine tels que:

  • Monocytopénie (diminution de monocytes dans le sang) - Les monocytes appartiennent au globules blancs. Ce sont des précurseurs des macrophages, qui jouent un rôle important dans la défense immunitaire en tant que «cellules piégeuses».
  • Bicytopénie - deux séries de cellules d'hématopoïèse sont affectées par le trouble.
  • Pancytopénie (tricytopénie) - réduction des trois séries de cellules dans le sang: leucocytes/globules blancs, Plaquettes/ plaquettes, érythrocytes/des globules rouges).
  • Dyshématopoïèse dans le sang périphérique (troubles de la maturation des cellules progénitrices).
    • Anisocytose (taille inégale distribution cellules de taille normalement égale).
    • Pointillé basophile
    • Granulocytes hypersegmentés
    • Granulocytes hypogranulés
    • Macrocytose (agrandissement de érythrocytes au-delà de la valeur normale).
    • Anisométrie plaquettaire
    • Poïkilocytose (survenue de formes différentes, non rondes érythrocytes).
    • Polychromasie
    • Cellules pseudo-Pelger
    • Explosions isolées
    • Plaquettes géantes
    • Etc

Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique, etc. - pour clarifier le diagnostic différentiel.

  • Immunocytologie, généralement des cellules T - en cas de suspicion de lymphocytes granuleux volumineux lymphome.
  • Immunocytologie, marqueur des lymphocytes B + CD103? - si cellule velue leucémie est suspecté.
  • Immunocytologie, ancre GPI - en cas d'hémoglobinurie paroxystique nocturne suspectée (HPN).
  • Anti-plaquettaire anticorps - dans les cas suspects de purpura thrombopénique idiopathique (PTI, plus récemment appelé thrombocytopénie).