Si une anomalie du tube neural est détectée pendant grossesse dans un ultrason examen, c'est un excellent choc aux futurs parents. Selon la gravité de cette malformation, le bébé peut ne pas être en mesure de survivre ou peut naître avec des incapacités, certaines graves. En Allemagne, le risque de donner naissance à un enfant présentant une anomalie du tube neural est d'environ 1 sur 1000. Pour éviter que cela ne se produise en premier lieu, chaque femme en âge de procréer doit prendre les précautions appropriées et consommer suffisamment l'acide folique en temps voulu.
Qu'est-ce qu'une anomalie du tube neural?
Une anomalie du tube neural résulte d'une anomalie du développement entre environ le jour 18 et le jour 28 après conception. Pendant ce temps, le précurseur de la système nerveux, la plaque neurale, se forme dans le embryon. Au départ, il s'agit d'une indentation allongée dans une zone qui se développe plus tard dans le dos de l'enfant. Au fur et à mesure que la division cellulaire progresse, cette indentation se ferme au jour 28 après l'œuf et sperme se combinent pour former le tube neural, ce qui donne lieu à la moelle épinière, la colonne vertébrale, cerveau et crâne. Dans le cas d'un défaut du tube neural, il ne se ferme pas complètement. Ce défaut peut survenir à un ou plusieurs endroits de la future colonne vertébrale et peut varier en taille. La conséquence est un soi-disant «dos ouvert», un spina bifida ou anencéphalie. L'anencéphalie se traduit par «sans cerveau«. Les bébés nés avec cette forme sévère d'anomalie du tube neural manquent de grandes parties du cerveau et le haut de la crâne. Ces enfants ne sont pas viables. Ils sont soit mort-nés, soit décèdent peu de temps après leur naissance.
Causes
Une anomalie du tube neural peut avoir de nombreuses causes. Ils peuvent être génétiques, dus à des anomalies chromosomiques ou causés par des influences métaboliques et des substances nocives. Une anomalie du tube neural peut également être déclenchée par une infection virale, par exemple avec rubéole, haute fièvre ou une exposition à des radiations par rayons X ou une tomodensitométrie grossesse précoce. De plus, les femmes qui doivent prendre médicaments antiépileptiques et aussi les femmes de type 1 diabète sont à risque, surtout s'ils sont mal contrôlés. L'acide folique la carence est une autre cause possible.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes de spina bifida dépendent de la zone de la colonne vertébrale qui est endommagée et si le moelle épinière se gonfle vers l'extérieur à travers l'espace créé dans le tube neural. Dans la forme douce, spina bifida occulta, les personnes atteintes ne sont souvent pas conscientes de leur déformation à moins qu'un médecin ne la détecte au cours d'une Radiographie examen. Un tel défaut du tube neural provoque des plaintes non spécifiques telles que le dos douleur, changements de peau dans la zone du défaut de la colonne vertébrale ou de la faiblesse de la vessie sphincter. Cependant, si le moelle épinière or méninges sont affectés par le défaut du tube neural et le tissu nerveux est endommagé, le spectre des plaintes va des troubles mineurs du mouvement à paraplégie. D'autres symptômes peuvent inclure scoliose (une courbure de la colonne vertébrale), une atrophie musculaire et des déformations articulaires. Le spina bifida cause rarement des lésions cérébrales. Cependant, certains nourrissons développent une hydrocéphalie, c'est-à-dire lorsque l'extrémité arrière du cervelet fait saillie dans le canal rachidien. Cela ne cause pas de lésions cérébrales, mais peut affecter le circulation de liquide céphalo-rachidien. La plupart des enfants affectés ont cependant une intelligence normale.
Diagnostic et évolution de la maladie
Un défaut du tube neural est généralement détecté par ultrason examen. De gros défauts du tube neural sont visibles dès la XNUMXe semaine de gestation. Des anomalies vertébrales moins prononcées peuvent être détectées entre seize et vingt semaines. Cependant, si l'arrière du fœtus est difficile à évaluer ou s'il y a un risque élevé, un amniocentèse peut également être nécessaire. Moins concluante est la essai triple (sang test) au quatrième mois de grossesse.
Complications
La question de savoir si des complications découlent d'une anomalie du tube neural dépend de l'endroit où se situe le défaut. Par exemple, une forme particulièrement extrême de malformation du tube neural, l'anencéphalie, est incompatible avec la vie car de grandes parties du cerveau ne se forment même pas dans ce cas. Le nouveau-né meurt après quelques semaines. La deuxième forme d'anomalie du tube neural, le spina bifida, présente des apparences différentes avec des effets différents. Ainsi, l'anomalie peut passer complètement inaperçue si la moelle épinière n'est pas touchée. Si la moelle épinière est impliquée et que le défaut est ouvert lors de l'exposition du tissu neural, le tube neural doit être fermé chirurgicalement immédiatement après la naissance ou même avant. Sinon, il existe un risque d'infection sévère, qui peut être mortelle. Même après, la plupart des patients ont besoin de soins à vie. Dans les cas graves, les personnes atteintes risquent paraplégie. Certains patients souffrent de problèmes urinaires et fécaux incontinence. Parfois, la moelle épinière et le cerveau sont affectés. Dans ce cas, le développement mental de l'enfant peut également être affecté négativement. Cependant, il n'est pas possible de faire des déclarations précises sur le pronostic à cet égard. Dans la plupart des cas, les enfants se développent normalement intelligemment. Souvent, il y a aussi un neurogène vessie, qui nécessite un traitement médical constant, sinon la perte de un rein la fonction pourrait devenir une complication.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les anomalies du tube neural surviennent au cours du premier trimestre étroitement surveillé grossesse. C'est pourquoi il est très important si tôt la femme se présente régulièrement aux examens préventifs prévus. Dans ce contexte, une anomalie du tube neural dans le fœtus peuvent être détectés et traités. De cette manière, les conséquences ultérieures après la naissance peuvent au mieux être contenues dans une mesure telle que le bébé peut conduire une vie en grande partie normale. Si une anomalie du tube neural est déjà si grave que l'enfant naîtrait avec un handicap, la femme peut encore décider maintenant d'avoir un retard avortement. Le dépistage pendant la grossesse est également important pour détecter les carences nutritionnelles et autres facteurs de risque pour une anomalie du tube neural et pour intervenir à temps. Si un bébé naît avec une anomalie du tube neural, le pédiatre est déjà requis immédiatement après la naissance et doit déterminer si le ultrason les images correspondent à l'état réel de décomposition cellulaire du nouveau-né. De nombreux nouveau-nés ont besoin d'une intervention chirurgicale immédiatement après la naissance, en fonction du type et de la gravité de l'anomalie du tube neural, car le traitement précoce a lieu, mieux une anomalie congénitale du tube neural peut être traitée. Tout chirurgical cicatrices guérissent aussi assez bien à un si jeune âge et peuvent devenir presque invisibles plus tard dans la vie. De cette manière, le nouveau-né peut également avoir une vie normale.
Traitement et thérapie
Des scientifiques américains ont commencé à fermer une anomalie du tube neural avant la naissance il y a 20 ans. Pour atteindre le bébé, il fallait ouvrir l'abdomen et utérus à travers de plus grandes incisions. Dans l'intervalle, une méthode chirurgicale mini-invasive a été développée pour fermer le spina bifida pendant que le bébé est encore dans l'utérus - Centre allemand de chirurgie fœtale et mini-invasif . (DZFT). Cette intervention prénatale a un effet bénéfique sur la fonction des membres inférieurs ainsi que sur le vessie et rectum. Il peut également limiter le développement de l'hydrocéphalie. Les meilleures conditions pour cette intervention se situent au début des 20 semaines de grossesse. Si les bébés naissent avec le dos ouvert, alors germes peut envahir et causer davantage dégâts nerveux. Par conséquent, les structures ouvertes de la moelle épinière doivent être fermées chirurgicalement dans les un à deux premiers jours après la naissance. Si une hydrocéphalie est également diagnostiquée, un drain artificiel supplémentaire est créé pour l'excès de liquide céphalo-rachidien. Une vidange régulière de la vessie et des intestins doit également être assurée en cas de paralysie. Pour les enfants atteints, une régime et un apport hydrique suffisant est important pour garder la consistance des selles molles. Le but de la suite thérapie sera de permettre aux enfants d'avoir une grande autonomie et une grande mobilité. Un pédiatre et un médecin adolescent connaît les différentes spécialités qui peuvent y contribuer. Il ou elle peut coordonner et assurer le partage d'informations.
Perspectives et pronostics
Pour le pronostic des anomalies du tube neural, la maladie qui en résulte est importante. Si le défaut se manifeste sous la forme de spina bifida occulta, les personnes touchées ne remarquent généralement pas la malformation et il est possible de conduire une vie normale. La situation est différente dans le cas de la myéloméningocèle, une maladie grave qui peut entraîner des problèmes importants enfance et l'adolescence ainsi que dans la vie adulte. Infections, voies urinaires et un rein problèmes, paralysie et hydrocéphalie (d'eau sur le cerveau) sont des symptômes courants de cette maladie. Souvent, les personnes touchées présentent également des difficultés importantes sur le plan social; mental retardement et les problèmes psychiatriques ne sont pas rares. Les cas très graves montrent également des dommages plus étendus, ce qui réduit considérablement la capacité de survie des enfants affectés. Cependant, même avec la myéloméningocèle, la plupart des personnes atteintes peuvent conduire une bonne vie et s'intégrer à la fois dans la vie sociale et professionnelle. Le traitement d'une anomalie du tube neural implique toujours une intervention chirurgicale. Selon le type et la gravité, cela a généralement lieu immédiatement après la naissance. Ceci est particulièrement important pour le pronostic, car plus le traitement est effectué tôt, meilleures sont les perspectives de vie plus tard.
Prévention
La meilleure mesure préventive contre une anomalie du tube neural est un approvisionnement adéquat en l'acide folique au plus tard au début de la grossesse, et encore mieux quand le désir d'avoir un enfant se manifeste. Un bébé en développement en a besoin vitamine pour ses cellules, tissus et organes. Il joue un rôle important dans le développement du cerveau et de la moelle épinière. Un apport adéquat d'acide folique réduit de moitié le risque d'anomalie du tube neural.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Lorsque les futurs parents apprennent que leur enfant a une anomalie du tube neural, il s'agit d'un choc d'abord. Cela est particulièrement vrai si le défaut est grave et, selon toute vraisemblance, l'enfant ne survivra pas. D'autres formes d'anomalies du tube neural peuvent être corrigées chirurgicalement pendant la grossesse (prénatale) ou quelques jours après la naissance. Les enfants atteints d'une anomalie du tube neural dépendent généralement de l'aide tout au long de leur vie. Cela rend la tâche très difficile pour les parents des enfants affectés. En fonction du diagnostic individuel du défaut, un soutien psychothérapeutique ou divers groupes d'entraide peuvent aider. L'aide à l'auto-assistance est proposée d'une part par l'Anencéphalie-Infoseite (www.anencephaly.info), qui fournit ses informations en plusieurs langues. Une autre adresse Internet est celle de l'Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., un groupe d'entraide qui existe depuis 1966 (www.asbh.de). Dans le pire des cas, l'aide est disponible auprès du Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister in Deutschland eV (www.veid.de). Il est généralement utile pour les patients atteints d'une anomalie du tube neural de boire beaucoup de liquides et de manger un régime riche en fibres. Les deux doivent garder les selles molles et ainsi faciliter les selles. Les thérapies physiques permettent au patient de devenir et de rester mobile et donc indépendant. Il est donc indispensable de profiter des thérapies prescrites par le médecin.
