Le déficit en biotinidase est un trouble métabolique héréditaire très rare. Il se produit en raison d'un défaut génétique de l'enzyme biotinidase. Environ un enfant sur 80,000 XNUMX naît avec un tel trouble enzymatique. Le dépistage néonatal permet de poser le diagnostic.
Qu'est-ce qu'un déficit en biotinidase ?
Le déficit en biotinidase, ou BTD en abrégé, appartient au groupe des maladies héréditaires rares. Comme presque toutes les maladies métaboliques, le défaut enzymatique est hérité de manière autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents sont porteurs de la maladie mais n'en souffrent pas eux-mêmes. Le déficit en biotinidase est causé par des mutations de la BTD gène, qui se situe sur le chromosome 3. Ce n'est que dans les années 1980 que le défaut de biotinidase a été découvert comme déclencheur de ce trouble métabolique rare. La biotinidase est une enzyme. Il a pour tâche de traiter les biotine contenu dans le composé chimique biocytine, qui n'est pas lié à une protéine, afin qu'il puisse être utilisé par l'organisme. Ceci est important à la fois dans le recyclage des biotine dans le corps et dans le absorption of biotine à travers la nourriture.
Causes
Si l'enzyme est incapable de faire ce travail ou le fait de manière inadéquate, la biocytine est perdue par le un rein. Avec pour résultat que les réserves de biotine dans le corps sont réduites au fil du temps, même si une quantité suffisante de biotine est absorbée avec la nourriture. Ainsi, un déficit en biotinidase se développe avec le temps. On distingue deux formes de BTD. Le déficit sévère en biotinidase, qui a une activité enzymatique inférieure à dix pour cent. Et la déficience partielle, qui l'amène encore à une activité enzymatique de dix à 30 pour cent. La biotine, anciennement connue sous le nom de vitamine H ou peau vitamine, est important pour le métabolisme des acides gras, influence la croissance cellulaire et est responsable de la formation de glucose. Les effets du déficit en BTD sont sévères et affectent principalement les organes à haute intensité métabolique. Ceux-ci incluent le cerveau, muscles et système immunitaire .
Symptômes, plaintes et signes
Les conséquences d'un déficit en biotinidase comprennent des convulsions, un retard de développement, perte auditive, manque de tonus musculaire, ataxie, maladie dégénérative du nerf optiqueet des problèmes respiratoires. Les symptômes se développent progressivement des nourrissons aux tout-petits. Ils peuvent survenir en deux semaines à trois ans.
Diagnostic et cours
Parce que quatre importants enzymes sont affectés par un défaut de biotinidase, les symptômes varient considérablement d'un patient à l'autre. De plus, tous les symptômes ne surviennent pas chez chaque enfant. Par conséquent, un déficit en biotinidase doit être diagnostiqué le plus tôt possible afin de pouvoir le traiter. En Allemagne, un examen correspondant fait partie du dépistage néonatal depuis 2005, dont les frais sont pris en charge par la loi décomposition cellulaire fonds d'assurance. En cas de suspicion de BTD, un test photométrique à la biotinidase peut être utilisé pour détecter la maladie métabolique. A cet effet, un sang l'analyse des nouveau-nés est essentielle. Cela se fait le troisième jour de la vie au moyen d'un sang échantillon, qui est généralement prélevé sur le talon du bébé, plus rarement sur le veineL’ sang est étalé uniformément sur une carte en papier filtre et séché pendant une heure à température ambiante. Après cela, l'échantillon est envoyé au laboratoire. Cependant, ce premier test ne donne pas de diagnostic définitif. En effet, les valeurs sanguines anormales sont relativement fréquentes chez les nourrissons. C'est notamment le cas des prématurés, des épisodes fébriles ou lors de pénicilline traitement. De plus, les symptômes de la BTD sont similaires à ceux d'autres maladies métaboliques. Pour être tout à fait sûr, un nouveau analyse de sang est effectuée cinq jours plus tard. Mais même dans ce cas, il n'est toujours pas tout à fait certain quelle maladie métabolique est réellement impliquée. En effet, les gènes du chromosome 3 sont également associés à d'autres maladies génétiques. Plus de 60 mutations sont connues pour provoquer un défaut enzymatique. Par conséquent, un test génétique est toujours utilisé. Cette analyse génétique est utilisée pour confirmer le diagnostic sanguin.
Complications
Un large éventail de complications peut survenir à la suite d'un déficit en biotinidase. Selon la gravité de la maladie, par exemple, des troubles du mouvement tels que l'ataxie, l'hypotonie ou la parésie spastique surviennent à la suite de la déficience. De plus, le risque de épilepsie-comme des convulsions, des infections et des inflammations telles que la dermatite ou conjonctivite augmente. Cela peut conduire à perte d'appétit, faiblesse et sensation de fatigue, aussi bien que la chute des cheveux et les troubles sévères de la système immunitaire . En outre, perte auditive et des lésions oculaires telles qu'une dégénérescence rétinienne ou une altération du champ visuel se produisent souvent. Aux stades avancés, une carence en biotinidase peut entraîner d'autres complications. En cas de déficit partiel en biotinidase, atopique ou dermatite séborrhéique survient souvent au cours de la maladie. En plus, grippe-comme des infections se produisent généralement, qui, en conjonction avec le déjà affaibli système immunitaire , pouvez conduire à des conséquences graves telles que Cœur crise ou collapsus circulatoire. Rarement, une défaillance d'organe survient à la suite d'une déficience, entraînant la mort du patient. Les complications de la maladie héréditaire surviennent généralement peu de temps après la naissance et peuvent conduire trop sévère cerveau dommage, coma et la mort. Des conséquences graves de ce type peuvent être évitées par un traitement à vie avec de la biotine.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En règle générale, un médecin doit être consulté immédiatement en cas de déficit en biotinidase pour éviter les complications et autres effets tardifs. Dans la plupart des cas, le déficit en biotinidase se manifeste par des convulsions associées à des douleur. Par conséquent, si ces crises ou crises d'épilepsie surviennent sans raison particulière, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Ralentir perte auditive et des troubles et des retards de développement peuvent également indiquer un déficit en biotinidase et doivent être examinés par un professionnel de la santé. Dans de nombreux cas, les personnes présentant un déficit en biotinidase souffrent également de perte de vision et de problèmes respiratoires. Les plaintes et les symptômes sont progressifs dans cette maladie et ne surviennent généralement pas soudainement. Pour cette raison, des examens réguliers par un médecin sont nécessaires, en particulier chez les enfants, afin d'éviter les complications. En règle générale, un médecin généraliste peut être consulté en cas de suspicion de déficit en biotinidase. Une analyse de sang peut déterminer le déficit en biotinidase afin que le traitement puisse également être initié. S'il y a des plaintes psychologiques chez les parents ou les proches, un psychologue doit également être consulté.
Traitement et thérapie
Bien que la maladie ne puisse pas être guérie, car sa cause est génétique. Mais le pronostic est très bon si thérapie est commencé avant l'apparition des premiers symptômes et s'il est effectué de manière cohérente. Le traitement est simple et consiste en la prise quotidienne administration d'un comprimé de biotine, mais cela doit être fait à vie. Les patients sont étroitement surveillés dans un centre métabolique spécial. Cela inclut régulièrement Stack monitoring du métabolisme, ainsi que des contrôles des yeux et de la fonction auditive.
Perspectives et pronostics
La carence en biotinidase a fondamentalement de faibles chances de guérison. La maladie génétique est considérée comme incurable. Les exigences légales interdisent aux médecins, chercheurs et scientifiques d'interférer activement avec génétique. Néanmoins, grâce aux progrès médicaux, une très bonne méthode de traitement a été trouvée. Avec un traitement médicamenteux en temps opportun, le patient est exempt de symptômes à vie. Afin d'atteindre et de maintenir cet état de décomposition cellulaire, un examen complet doit être initié à un stade précoce. Plus tôt un diagnostic est posé, plus tôt thérapie peut commencer. Cela consiste à prendre un médicament tous les jours. Il s'agit d'un long terme thérapie et le médicament ne doit pas être interrompu. Alternativement, les symptômes reviendraient dans un court laps de temps. En prenant un comprimé de biotine par jour, le patient peut vivre sans symptômes pour le reste de sa vie. Sans traitement médical, le patient est menacé de divers symptômes secondaires de la maladie. Celles-ci sont multiples et présentent des degrés de gravité très différents. Dans de rares cas, un système immunitaire affaibli peut entraîner une Cœur crise ou un collapsus circulatoire. Des crises d'épilepsie peuvent survenir, ce qui représente une immense interférence sur le bien-être et la qualité de vie au quotidien. De manière positive, des aliments suffisants avec vitamine B7 peut être utilisé pour l'entretien de décomposition cellulaire.
Prévention
Le succès du traitement du déficit en biotinidase est déterminé par un traitement rapide avant l'apparition des symptômes. C'est là que l'éducation intensive des familles joue un rôle en les aidant à comprendre l'urgence du traitement. Sans thérapie, la maladie entraîne des dommages durables. Ceux-ci comprennent des dysfonctionnements du système immunitaire, des troubles métaboliques potentiellement mortels et cerveau des dommages pouvant entraîner coma voire la mort de l'enfant. Par conséquent, le moment du début de la thérapie est d'une importance éminente. Plus tôt, meilleures sont les chances des jeunes patients. Si un enfant présente déjà des retards de développement, une déficience auditive ou un début de dégénérescence du nerf optique, il existe un risque qu'elles ne puissent pas être inversées, même par un traitement à la biotine. Sinon, les patients peuvent s'attendre à une vie tout à fait normale avec un traitement à la biotine. Uniquement cru des œufs devrait être évité. Ceux-ci contiennent de l'avidine, une glycoprotéine qui peut se lier à la biotine. Cuit des œufs, en revanche, dans lesquels l'avidine n'est plus active, ne sont pas dangereux. Le traitement à la biotine est totalement exempt d'effets secondaires.
Suivi
Le déficit en biotinidase doit être traité tout au long de la vie. Les soins de suivi se concentrent sur des dépistages réguliers et sur l'ajustement des médicaments à l'image des symptômes en constante évolution. Les déficits de développement qui n'ont pu être compensés au cours du traitement doivent également être traités avec des médicaments et thérapie comportementale dans le cadre des soins de suivi. Bien que cela n'entraîne généralement pas une amélioration de l'état de santé, la poursuite de la progression de la maladie peut souvent être évitée. De plus, le suivi vise à permettre au patient de mener une vie relativement exempte de symptômes. Ceci est réalisé en organisant des SIDA pour tout handicap physique à un stade précoce. Dans le meilleur des cas, le peau et les symptômes métaboliques régressent complètement. Ici, les soins de suivi se concentrent sur la vérification régulière de l'apparition d'une récidive ou de l'apparition de symptômes inhabituels nécessitant une observation plus approfondie. Si ces les mesures sont suivis de manière fiable, les patients souffrant d'un déficit en biotinidase peuvent mener une vie relativement sans symptômes sans complications supplémentaires. Les parents ont souvent besoin de suivre une thérapie après le traitement initial, car élever un enfant atteint peut nécessiter un effort physique et émotionnel énorme.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La biotinidase est une enzyme très importante pour le métabolisme et le système immunitaire car elle peut dissoudre la biotine contenue à partir de la biocytine, également connue sous le nom de vitamine B7. La vitamine B7 remplit des fonctions transversales importantes dans chaque noyau cellulaire et joue un rôle clé dans les glucides, les protéines et métabolisme des graisses. Une carence en biotinidase entraîne une carence en biotine. Il est très important que la maladie héréditaire rare à l'origine d'un déficit en biotinidase soit diagnostiquée le plus tôt possible - peu de temps après la naissance - afin de compenser la carence en biotine par une prise orale à vie avec un comprimé quotidien. Un diagnostic précoce est si important car une carence en biotine peut causer de graves dommages métaboliques irréversibles. Adaptation à la vie quotidienne et auto-assistance les mesures sont inutiles car la prise quotidienne d'un seul comprimé de biotine est associée à une espérance de vie normale sans aucune restriction de style de vie. Un surdosage involontaire est totalement inoffensif car le métabolisme peut continuer à métaboliser la biotine sans aucun problème en cas de surapprovisionnement. Il est recommandé d'emporter un approvisionnement suffisant en biotine tablettes lors de voyages à l'étranger et surtout lors de déplacements sur de longues distances, afin de ne pas avoir à interrompre la prise de biotine, ce qui pourrait s'accompagner de conséquences graves et sévères à court terme.
