Le syndrome de malformation fait référence à diverses malformations congénitales. Plusieurs systèmes d'organes sont touchés, qui se distinguent par de multiples dysfonctionnements. Le diagnostic peut souvent être posé dans l'utérus.
Qu'est-ce que le syndrome de malformation?
Le syndrome de malformation est un très rare condition. Néanmoins, il a une large apparence. Le syndrome est une combinaison de multiples malformations. Plusieurs organes du patient sont affectés en même temps. En Europe, 3 pour cent de tous les nouveau-nés souffrent du syndrome de malformation embryonnaire. On estime que 50 à 70 pour cent des embryons affectés meurent par voie intra-utérine. Le syndrome de malformation peut être causé par une mutation de gènes ou par virus. Il existe environ 500 syndromes de malformation différents affectant les reins ou les voies urinaires. D'autres causent des problèmes dans d'autres organes tels que le Cœur or foie. Par exemple, certains des syndromes de malformation les plus connus sont les suivants:
- Syndrome d'Édimbourg
- Triploïdie
Syndromes d'acrocephalosyndactylie tels que:
- Syndrome de Carpenter
- Syndrome d'Apert
- Syndrome d'Apert-Crouzon
- Syndrome de Pfeiffer
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Syndrome d'alcoolisme foetal
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Paetau
- Syndrome du cri-du-chat
- Syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
- Embryofétopathie rubéoleuse
- Syndrome de Dzierzynsky
- Syndrome d'Arnold-Chiari
- Syndrome d'Ullrich-Turner
- Syndrome de Fraser
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Syndrome d'Edwards
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Sotos
- Syndrome de DiGeorge
- Syndrome de Holt-Oram
Le syndrome de malformation implique des anomalies de divers organes ainsi que des régions du corps. Il est frappant que les anomalies se produisent en parallèle. Dans le processus de diagnostic, le syndrome est généralement dû à une cause spécifique.
Causes
Les syndromes de malformation peuvent survenir de manière endogène par prédisposition génétique. De plus, ils peuvent également avoir diverses causes exogènes. Ceux-ci inclus virus, infections ou toxines. La plupart des syndromes de malformation qui sont détectés avant la naissance sont basés sur des causes chromosomiques. En fin de compte, tout dysfonctionnement d'organe qui survient chez les patients peut être attribué à une cause. Ainsi, le syndrome de malformation peut être clairement distingué des autres troubles organiques. Ceux-ci n'ont pas d'étiologie uniforme. De nombreux syndromes de malformation causés par des anomalies génétiques sont hérités de manière autosomique dominante. L'hérédité dominante signifie que le défaut génétique présent chez au moins un parent est automatiquement transmis à l'enfant. L'apparition de la maladie ne peut être évitée car l'allèle dominant prévaut dans l'expression de ses traits sur un allèle récessif au cours de la phase de développement du embryon.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de malformation affecte toujours plusieurs régions du corps et organes du patient. Puisqu'il existe d'innombrables syndromes, qui peuvent également survenir en combinaison, les symptômes, les plaintes et les signes chez le patient sont très individuels et très nombreux. Selon le syndrome présent, des symptômes assez différents se produisent. Possibles sont une déformation du visage, des troubles du développement, des doigts ou des orteils fusionnés et des malformations du bateaux. De même, des troubles de la croissance, des troubles du développement du mésencéphale, des malformations oculaires ou une surdité de l'oreille interne surviennent. Changements dans le dentition, une aorte trop longue, un obliquité pelvienne ou un retard de développement mental aussi bien que physique sont également diagnostiqués dans certains syndromes de malformation. Dans la plupart des cas, les anomalies visuelles du visage sont déjà proéminentes chez le nouveau-né peu de temps après la naissance. Au cours du développement ultérieur, divers troubles organiques apparaissent clairement chez le patient. Il n'y a pas de guérison spontanée ni d'atténuation des symptômes. Le nombre de symptômes est d'une telle variété que douleur et les troubles de diverses sortes ne peuvent être négligés.
Diagnostic et cours
Le diagnostic est généralement posé avant la naissance. Si ce n'est pas le cas, le diagnostic intervient au plus tard au début enfance. La défaillance des organes conduit à divers examens, qui fournissent ensuite des informations plus détaillées via des méthodes telles que les rayons X, les hormones et sang Au cours du diagnostic, un test génétique est effectué pour identifier les causes chromosomiques. Étant donné que les symptômes persistent et s'aggravent pendant la croissance, une attention médicale doit être recherchée. S'il n'est pas traité, le syndrome de malformation peut conduire au décès dû à un dysfonctionnement de plusieurs organes.
Complications
Les complications du syndrome de malformation ne peuvent pas être prédites universellement car elles dépendent fortement de la malformation et de sa propagation. Cependant, dans la plupart des cas, le patient éprouve de graves limitations dans la vie quotidienne et dans la vie. La qualité de vie diminue considérablement. Le syndrome de malformation affecte généralement différents organes et peut survenir individuellement ou sur différents organes en même temps. Ceci peut conduire aux limitations de l'audition et de la vision, qui rendent la vie quotidienne du patient plus difficile. Dans certains cas, des troubles du développement surviennent en raison du syndrome de malformation. Ce trouble peut être à la fois psychologique et physique, il n'est donc pas rare que les patients souffrent petite taille et d'autres troubles de la croissance. Mental retardement peut également se produire. La récupération stimulée se produit uniquement dans de très rares cas. Les patients ayant une déficience intellectuelle souffrent souvent d'intimidation et dépendent des autres pour les aider dans leur vie quotidienne. Dans de nombreux cas, le traitement ne peut que soulager les symptômes sans s'attaquer au sous-jacent. condition lui-même. Souvent, les parents d'enfants ayant une déficience intellectuelle sont également gravement affectés psychologiquement et nécessitent les soins d'un psychologue.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si la personne affectée souffre du syndrome de malformation, elle doit être examinée par un médecin dans tous les cas et également traitée. Dans cette maladie, il n'y a généralement pas d'auto-guérison et dans de nombreux cas, l'espérance de vie du patient est également limitée. Afin d'augmenter l'espérance de vie, les personnes touchées dépendent d'un traitement par un professionnel de la santé. Dans la plupart des cas, le syndrome de malformation est diagnostiqué avant la naissance ou immédiatement après la naissance de l'enfant. Les parents doivent toujours consulter un médecin avec leurs enfants si les malformations conduire aux restrictions de la vie quotidienne ou à nuire au développement de l'enfant. Dans de nombreux cas, des contrôles réguliers sont également nécessaires pour éviter d'autres complications et plaintes. Si les parents ne peuvent pas faire face au fardeau du syndrome de malformation, dans certains cas, un avortement peut être effectuée. Étant donné que le syndrome peut souvent entraîner des troubles psychologiques ou Dépression, un traitement parallèle avec un psychologue doit toujours avoir lieu. Surtout les proches et les parents dépendent de ce traitement.
Traitement et thérapie
Le traitement et thérapie du syndrome de malformation dépend du syndrome diagnostiqué. Il faut préciser quels organes sont touchés. Ensuite, la gravité de la condition est classé de manière à ce qu'un traitement individualisé et thérapie un plan peut être élaboré. Les traitements individuels vont des interventions chirurgicales aux médicaments thérapie. Le but est toujours d'atténuer les symptômes. Une maladie du syndrome de malformation ne peut pas être complètement guérie. Dans de nombreux cas, des interventions chirurgicales sont nécessaires pour s'assurer que les organes sont fournis et fonctionnent correctement. Cela peut impliquer le Cœur, les reins ou, par exemple, le vessie. Dans certains syndromes, un transplanter des moelle osseuse est effectuée. Ceci a pour but de renforcer le système immunitaire . En plaçant de nouvelles cellules immunitaires fonctionnelles dans l'organisme, elles sont intégrées et le patient peut ressentir un soulagement permanent. Enlèvement de bateaux peut se produire dans certaines circonstances. De même, il peut être décidé que les extrémités seront ajustées. le administration de médicaments ou hormones n'est pas rare. sanguins les niveaux sont vérifiés régulièrement pour fournir au corps les substances manquantes ou pour vérifier sucre dans le sang niveaux. Les enfants atteints de la maladie participent généralement à divers intervention précoce programmes afin de bien soutenir leur développement. Psychothérapie est souvent recommandé pour les aider à faire face aux symptômes. Il est également conseillé aux proches de bénéficier d'un accompagnement psychologique afin de mieux faire face aux défis de la vie quotidienne.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de malformation dépend des troubles individuels ainsi que de la gravité de la maladie. Elle est jugée globalement défavorable malgré tous les efforts. Le taux de mortalité est très élevé, surtout dans les premières semaines de embryon développement. Plus de la moitié des fœtus malades meurent alors qu'ils sont encore dans l'utérus en raison de la gravité des troubles organiques présents. Souvent, sans soins médicaux permanents, les patients ne sont pas capables de survivre même après la naissance. Dans le cas de malformations moins graves, l'atténuation des symptômes peut être obtenue au cours du développement ultérieur grâce aux possibilités scientifiques et médicales. Le traitement est basé sur les symptômes particuliers et est élaboré spécifiquement sur la base des besoins du patient. Programmes de intervention précoce, de bons soins et thérapies contribuent au développement optimal de l'enfant. Dans les interventions chirurgicales, dans la mesure du possible, les mutations résultantes sont corrigées. D'autres anomalies peuvent être traitées par Transplantation d'organe ou insertion de artificiel SIDA. Un remède pour le syndrome diagnostiqué a été exclu jusqu'à présent. Cependant, le traitement symptomatique peut être très efficace chez de nombreux patients. La personne affectée aura néanmoins des déficiences à vie et devra subir des examens réguliers. La vulnérabilité au développement d'autres maladies est accrue. La durée de vie est diminuée dans la plupart des types de syndrome de malformation.
Prévention
Le diagnostic est possible pendant grossesse en Allemagne. Il est considéré comme une indication possible pour avortement (§218a StGB). Les futurs parents sont informés de l'espérance de vie théorique et en apprennent davantage sur les problèmes attendus de l'enfant survivant.
Suivi
En règle générale, les options de soins de suivi sont extrêmement limitées en cas de syndrome de malformation. Dans ce contexte, une guérison complète n'est pas non plus possible, car les malformations sont généralement héréditaires. Par conséquent, seul un traitement purement symptomatique et non causal est possible. De plus, cependant, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut être pratiquée afin d'éviter éventuellement la transmission du syndrome aux descendants. Cependant, une auto-guérison ne peut pas se produire dans ce cas. Il n'est pas non plus possible de prédire universellement si l'espérance de vie de la personne affectée est réduite par le syndrome de malformation. Dans la plupart des cas, les personnes touchées dépendent des soins intensifs et du soutien permanent de leurs parents et de leur famille. Surtout, des soins attentifs et intensifs ont un effet positif sur l'évolution de la maladie et peuvent prévenir les complications. En outre, des examens réguliers par des médecins sont également nécessaires afin de détecter et de traiter les lésions corporelles et les organes internes à un stade précoce. En cas de troubles psychologiques ou Dépression, les discussions avec les amis ou la famille sont également très utiles pour atténuer ces symptômes. Le contact avec d'autres personnes touchées par le syndrome peut également être utile.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Les options d'auto-assistance sont très limitées pour un syndrome de malformation. Les syndromes sont considérés comme incurables avec les options médicales actuelles. Dans la vie de tous les jours, une stabilisation émotionnelle du patient ainsi que des proches est nécessaire pour faire face au syndrome de malformation. En raison de la maladie et de la multitude de plaintes, le fardeau psychologique est très élevé. Les activités conjointes et les loisirs individuels sont importants pour promouvoir le bien-être. Avec un mode de vie sain, un équilibre régime et un exercice suffisant, la qualité de vie du patient peut être améliorée. Les options disponibles doivent être adaptées au syndrome de malformation respectif et doivent viser à promouvoir l'estime de soi de la personne affectée. Si les imperfections visuelles doivent être couvertes, cela peut être fait avec des vêtements ou des accessoires. Il est utile d'être ouvert au sujet de la maladie et d'informer les personnes de votre environnement immédiat des symptômes et des effets du syndrome de malformation. Les proches ainsi que les malades peuvent utiliser détente techniques pour construire leur mental force pour les défis de la vie quotidienne. Des méthodes telles que Yoga or méditation aider à établir un intérieur équilibre. De plus, des conversations et des échanges avec d'autres malades sont utiles. Des trucs et conseils peuvent être échangés dans le cadre de groupes d'entraide ou de forums. Les peurs ou expériences existantes sont discutées et peuvent contribuer au soulagement.
