Atrophie musculaire spinale (SMA) est un groupe de troubles caractérisés par une fonte musculaire. La SMA est causée par la mort des cellules nerveuses motrices dans le moelle épinière.
Qu'est-ce que l'atrophie musculaire spinale?
Le terme progressif atrophie musculaire spinale a été inventé par le neurologue John Hoffmann à Heidelberg en 1893. Les atrophies musculaires de la colonne vertébrale sont des maladies qui résultent de la perte d'alpha-motoneurones. Les alpha-motoneurones sont des cellules nerveuses de la centrale système nerveux (CNS). Ils sont situés dans le tronc cérébral et dans la corne antérieure du moelle épinière et sont responsables de l'innervation des fibres musculaires squelettiques et donc aussi de la contraction musculaire. Le déclin des motoneurones dans la SMA est progressif. En raison de l'atrophie, les impulsions du système nerveux ne peut plus être transmis aux muscles. En conséquence, la paralysie se produit avec une fonte musculaire et une diminution de la tension musculaire.
Causes
Atrophie musculaire spinale est une maladie héréditaire. Comme la plupart des maladies neuromusculaires, l'atrophie musculaire spinale est rare. La forme la plus courante est la forme infantile. Ici, un enfant pour 25,000 75,000 naissances développe la maladie. Dans la forme juvénile, un seul enfant pour XNUMX XNUMX naissances est touché. La forme infantile aiguë de SMA commence même avant la naissance dans l'utérus. Dans la forme juvénile, les symptômes ne commencent que enfance ou l'adolescence.
Symptômes, plaintes et signes
Une atrophie et une faiblesse musculaires se produisent en raison de la disparition des cellules nerveuses motrices. Normalement, les muscles se contractent lorsqu'ils sont activés par le nerfs qui les fournissent. Le muscle se contracte, il devient plus court et se resserre. Cela permet d'exécuter le mouvement prévu. Les muscles qui ne sont plus innervés en raison de l'AMS peuvent également ne plus se contracter. Le muscle ne peut donc plus être utilisé. Il devient de plus en plus dégingandé en raison de l'immobilisation. Si un plus grand nombre de fibres musculaires sont affectées par la paralysie, une diminution de la substance du muscle complet peut être observée. Contrairement à dystrophie musculaire, le muscle lui-même n'est pas affecté. C'est pourquoi cette atrophie musculaire est également appelée atrophie musculaire. Au cours de la maladie, le force ainsi que endurance de la diminution musculaire. Les patients atteints ne peuvent plus effectuer certains mouvements ou ne peuvent le faire que pendant de très courtes périodes. Les muscles sensation de fatigue beaucoup plus rapidement que chez les personnes en bonne santé. La forme infantile aiguë de SMA est déjà perceptible dans l'utérus. Les enfants bougent très peu dans l'utérus. À la naissance, une diminution du tonus musculaire est évidente. Les mouvements spontanés se produisent rarement. Les enfants ne peuvent pas garder la tête libre et ne peuvent pas s'asseoir librement. Au cours des deux à trois premières années de vie, les enfants atteints meurent d'une insuffisance respiratoire. Dans la forme intermédiaire, les premiers symptômes apparaissent dans les premiers mois ou années de vie. Les enfants ne peuvent plus marcher ni se tenir debout. Courbures et déformations de la colonne vertébrale Pecs se produire. La plupart des patients n’atteignent pas l’âge de 20 ans. La forme juvénile d’atrophie musculaire spinale progressive enfance ou l'adolescence. Les premières faiblesses musculaires concernent généralement les muscles de la ceinture pelvienne. La montée maladroite des escaliers est l'un des premiers symptômes. Au fur et à mesure de sa progression, la faiblesse musculaire se propage au reste de la musculature. Parfois, un mollet très fort peut être observé chez les patients atteints. Cela contient une augmentation des graisses et tissu conjonctif. Les atrophies musculaires de la colonne vertébrale chez l'adulte commencent à l'âge adulte et progressent beaucoup plus lentement que les autres formes de SMA. Ils commencent souvent par une faiblesse et une fonte des muscles de la main. Faiblesse de la muscles du pied peut également être la première indication de SMA adulte. Si le crânien nerfs sont touchés par la maladie, il y a des difficultés supplémentaires à avaler, à mâcher ou à parler. Lorsque le crânien nerfs sont impliqués, les condition Il s'agit généralement d'une atrophie musculaire spinobulbaire de type Kennedy (SBMA) ou d'une paralysie bulbaire progressive.
Diagnostic et évolution de la maladie
Lors du diagnostic, la première étape consiste à prendre en compte l'historique détaillé du patient, y compris une description du trouble fonctionnel. Ensuite, un examen physique et neurologique détaillé est effectué. Cela comprend des procédures telles que électroneurographie or électromyographie. Electroneurographie les mesures la vitesse de conduction nerveuse.Electromyographie implique la mesure des courants musculaires. À l'aide de ces deux procédures, l'atrophie musculaire spinale peut être différenciée de la neuropathie motrice multifocale. En outre, des procédures telles que l'aiguille électromyographie, moteur électroneurographie, ou une électroneurographie sensorielle peut être réalisée. Au laboratoire, des paramètres tels que sang taux de sédimentation, créatine kinase, vitamine B12, vitamine D, thyroïde hormones or hormone parathyroïdienne sont déterminés. Un examen du liquide céphalo-rachidien peut également fournir des informations. Radiographies de la colonne cervicale ou coupes d'images du cerveau et la colonne cervicale peut également avoir besoin d'être obtenue. Muscle biopsie ou la biopsie nerveuse fournissent d'autres indices.
Complications
Principalement, les personnes touchées par cette maladie souffrent de faiblesse musculaire sévère et d'atrophie. Cela entraîne des limitations importantes dans la vie quotidienne et donc des complications. Les activités ordinaires ne sont plus possibles pour la personne affectée sans plus tarder, de sorte que dans de nombreux cas, les patients dépendent de l'aide d'autres personnes. En conséquence, de nombreuses personnes touchées souffrent également de troubles psychologiques ou Dépression et nécessitent un traitement psychologique. En règle générale, l'auto-guérison ne se produit pas avec cette maladie et le muscle du patient force continue de diminuer en raison de la maladie. Respiration est également considérablement affaiblie en conséquence, de sorte que les personnes touchées souffrent de difficultés respiratoires et donc éventuellement de le vertige ou perte de conscience. De plus, il y a une courbure de la colonne vertébrale et de graves déformations dans le dos. Celles-ci ont également un effet très négatif sur la qualité de vie du patient. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie de la personne affectée est limitée à 20 ans. Puisqu'un traitement causal de la maladie n'est pas possible, seuls les symptômes peuvent être limités. Aucune complication particulière ne se produit. Cependant, une évolution complètement positive de la maladie ne se produit pas.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Dans tous les cas, un traitement direct par un médecin est nécessaire pour cette maladie. En règle générale, il ne peut y avoir d'auto-guérison, de sorte que le patient dépend toujours d'un examen et d'un traitement précoces. Plus la maladie est détectée et traitée tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. Un médecin doit être consulté si le patient souffre d'une faiblesse musculaire très sévère. Dans la plupart des cas, le patient ne peut plus effectuer d'activités lourdes et se sent souvent fatigué et fatigué. De même, une faiblesse respiratoire peut souvent être une indication d'atrophie musculaire et doit également être examinée par un médecin. Certaines personnes atteintes souffrent également d'une courbure de la colonne vertébrale et également d'une déformation Pecs. Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté dans tous les cas. En règle générale, l'atrophie musculaire peut être détectée par un médecin généraliste. Aucune complication particulière ne survient pendant le traitement. L'espérance de vie n'est pas non plus modifiée par cette maladie. Cependant, il est impossible de prédire universellement si une guérison complète est possible.
Traitement et thérapie
L'objectif de thérapie pour SMA est d'améliorer la fonction musculaire. Les patients atteints devraient être en mesure de maintenir leur indépendance et leurs propres soins aussi longtemps que possible. Le traitement est généralement fourni par une équipe de médecins, de physiothérapeutes, d'orthophonistes, d'ergothérapeutes et de travailleurs sociaux. Physiothérapie, ergothérapie ainsi que orthophonie sont effectuées en ambulatoire et servent à maintenir les capacités restantes. L'évolution de la maladie peut être influencée positivement par la réadaptation des patients hospitalisés les mesures. La faiblesse musculaire étant la principale cause des problèmes cliniques, un entraînement ciblé des muscles peut être utile. Dans certains cas, les orthèses peuvent améliorer la fonction. Selon des scientifiques de l'hôpital universitaire de Fribourg, les enfants atteints d'amyotrophie spinale bénéficient du maintien de leurs capacités motrices en commençant thérapie tôt avec nusinersen (Spinraza).
Prévention
Parce que l'atrophie musculaire spinale est héréditaire, la prévention n'est pas possible.
Suivi des soins
Pour les soins de suivi de l'atrophie musculaire spinale, les personnes touchées doivent faire des entraînements spéciaux pour soutenir leurs muscles. Les personnes concernées peuvent effectuer seules les exercices recommandés par leur médecin à la maison, en plus de la poursuite du traitement médical. Sinon, la maladie et les symptômes peuvent s'aggraver. Afin de pouvoir faire face à la maladie au quotidien, les personnes touchées ont besoin de stabilité émotionnelle. Mais surtout, la maladie peut être prise en charge avec le soutien et l’aide de la famille et des proches. Les personnes affectées doivent avoir un environnement social intact afin que de l'aide puisse être recherchée à tout moment. Étant donné que la maladie ne peut pas être guérie, les personnes touchées doivent suivre un suivi psychologique permanent. Cela peut aider les personnes atteintes à apprendre comment vivre au mieux avec la maladie. Un groupe d'entraide peut également être utile. Là, les personnes atteintes peuvent comparer leurs modes de vie avec d'autres personnes atteintes et ne se sentent pas seules face à la maladie. En outre, les personnes atteintes peuvent apprendre d'autres méthodes pour faire face à la maladie. Pour améliorer la qualité de vie, les gens devraient choisir des activités dont ils jouissaient avant la maladie. Il serait recommandé de le faire avec des personnes de l'environnement social familier.
Ce que tu peux faire toi-même
Diverses études ont montré que la progression de la maladie peut être retardée si des séances d'exercice ciblées sont effectuées pour soutenir le système musculaire. En plus de physiothérapie séances proposées, la personne concernée peut effectuer de manière autonome des exercices réguliers au quotidien pour entretenir et améliorer le système musculaire. En coopération avec le physiothérapeute, des entraînements individuels sont élaborés, que la personne concernée peut utiliser à la maison et sur la route sous sa propre responsabilité à tout moment. Les situations de surutilisation ou de surcharge doivent être évitées. Ils peuvent réviser les succès de la formation et contribuer à une aggravation de la situation. La maladie présente un défi particulier en raison des changements visuels et des anomalies. Pour faire face à la maladie au quotidien, la stabilité émotionnelle est donc particulièrement importante. La conscience de soi doit être encouragée et une approche ouverte des symptômes et de leurs causes est utile. L'évolution progressive de la maladie doit être discutée avec le patient à un stade précoce. Ce n'est qu'ainsi que les situations désagréables peuvent être évitées et que la personne concernée peut s'adapter mentalement aux évolutions possibles en temps utile. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, on ne peut s'attendre à aucun soulagement ni aucune guérison de la maladie. Le patient doit donc apprendre à structurer sa vie de la manière la plus optimale possible avec le décomposition cellulaire restrictions. Le contact avec d'autres malades ou avec des groupes d'entraide peut être utile à cet égard.
