Le rhumatisme peut-il être détecté dans le test génétique? | Test génétique - Quand est-ce utile?

Le rhumatisme peut-il être détecté dans le test génétique?

Le diagnostic génétique joue également un rôle de plus en plus important en rhumatologie, car de plus en plus de caractéristiques génétiques sont recherchées en tant que facteurs responsables de certaines maladies rhumatismales. L'une des caractéristiques génétiques les plus connues, fréquemment associées aux maladies rhumatismales, est le «gène HLA B-27». Il est impliqué dans le développement des maladies «Morbus Bechterew», psoriasis, rhumatoïde arthrite et de nombreuses autres maladies associées à des troubles rhumatologiques.

Cependant, pour la grande majorité des tableaux cliniques rhumatismaux, plusieurs défauts ou mutations génétiques sont nécessaires pour qu'une maladie se développe. Les facteurs environnementaux jouent également un rôle important. Fumeur ou un malsain régime peut avoir une très grande influence ici.

Par conséquent, un examen génétique est souvent indiqué en cas de suspicion de maladie rhumatoïde, mais sa valeur informative est plutôt faible chez une personne (encore) en bonne santé. De nombreuses personnes qui ne tombent pas malades sont porteuses de gènes de risque différents et la probabilité de tomber réellement malade est difficile à déterminer. Dans de tels cas, les tests génétiques à l'avance sont rarement efficaces.

Si, cependant, la maladie est une maladie génétique telle que hémochromatose, qui provoque souvent des problèmes articulaires, un test génétique pour confirmer la maladie est certainement utile.Vous pouvez trouver tout le reste à ce sujet sous: Rhumatisme L'hémochromatose est la maladie générale la plus courante en Allemagne, qui n'est causée que par un seul défaut génétique. Environ chaque 400ème être humain en est affecté. Le «gène HFE» affecté souffre d'une seule mutation, ce qui fait que l'intestin absorbe trop de fer.

En raison de l'augmentation significative des niveaux de fer dans le sang et les possibilités limitées d'excrétion, le fer se stocke inévitablement dans les cellules et les organes. La peau, les articulations, pancréas ou foie sont particulièrement touchés. Ce dernier peut devenir gravement malade à un stade précoce, entraînant une cirrhose du foie à long terme et la nécessité d'une transplantation hépatique.

Héréditaire hémochromatose est une maladie héréditaire qui peut être détectée de manière assez fiable par des tests génétiques. Si la maladie est diagnostiquée trop tard, des dommages irréversibles à les articulations et les organes peuvent déjà avoir eu lieu. Mais juste parce que l'on est porteur du gène malade, la maladie ne doit pas nécessairement éclater.

Un dépistage général des porteurs de gènes n'est toujours pas la règle. Signes de hémochromatose sont des problèmes articulaires et de la fatigue. Si la sang le test révèle également un problème dans le fer équilibre, l'hémochromatose doit être envisagée et clarifiée. ou des symptômes d'hémochromatose