Ces maladies héréditaires peuvent être déterminées par des tests génétiques | Test génétique - Quand est-ce utile?

Ces maladies héréditaires peuvent être déterminées par des tests génétiques

Les maladies héréditaires peuvent avoir des mécanismes de développement très différents et peuvent donc être difficiles à diagnostiquer. Il existe des maladies génériques dites « monoallèles », qui sont déclenchées à 100 % par un gène défectueux connu. D'autre part, plusieurs gènes en combinaison peuvent provoquer la maladie ou une modification génétique ne peut être qu'un facteur dans le développement d'une maladie multifactorielle.

La condition préalable à la détermination d'un défaut génétique est que le gène et la maladie génétique soient connus et spécifiquement étudiés. Cela nécessite un diagnostic suspect avec des indications d'un gène défectueux. Il est très difficile de dresser une liste de toutes les maladies, car de nouveaux gènes sont constamment ajoutés, qui sont utilisés pour prédire les maladies.

Il faut également garder à l'esprit que pour de nombreuses maladies, la déclaration n'est pas une garantie de l'apparition de la maladie. Maladies chromosomiques : ce sont des maladies qui se développent dans l'utérus à des stades très précoces. Souvent, il y a déjà une mauvaise répartition du côté maternel ou paternel avant la fécondation, ce qui conduit alors à un nombre incorrect de chromosomes dans l' fœtus. Ces maladies peuvent souvent être testées pendant grossesse ou plus tard.

Il existe environ 5000 1000 maladies, dont environ XNUMX XNUMX peuvent être détectées au cours de grossesse. Des exemples classiques sont : les trisomies 13,18 et 21 ainsi que syndrome de Klinefelter (47,XXY), syndrome de Turner (45,X), syndrome de Cri-du-chat, phénylcétonurie, fibrose kystique, Le syndrome de Marfan, diverses dystrophies musculaires et bien d'autres. Marqueurs tumoraux : Ils ne fournissent pas d'informations directes sur l'apparition d'une maladie, mais servent de valeur prédictive pour éventuellement pouvoir trouver plus rapidement une éventuelle tumeur en ayant des bilans et bilans réguliers en raison d'un risque accru.

Expression variable : Même plus tard dans la vie, des maladies peuvent survenir qui n'ont jamais causé de symptôme auparavant. Dans le cas de maladies telles que la maladie de Huntington, par exemple, la caractéristique de la maladie est présente (pénétrance), mais la maladie n'éclate généralement pas avant l'âge mûr (expressivité). Cette maladie se développe à 100% si l'on ne meurt pas avant le moment des symptômes sinon.

Étant donné que certaines maladies apparaissent tardivement, il est souvent utile de faire tester les enfants à des fins de diagnostic pour voir s'ils présentent la caractéristique avant l'apparition des symptômes.

• Maladies chromosomiques : elles incluent les maladies qui se développent dans l'utérus à des stades très précoces. Souvent, il y a déjà une mauvaise répartition du côté maternel ou paternel avant la fécondation, ce qui conduit alors à un nombre incorrect de chromosomes dans l' fœtus.

  Ces maladies peuvent souvent être testées pendant grossesse ou plus tard. Il existe environ 5000 maladies, dont environ 1000 peuvent être détectées pendant la grossesse. Des exemples classiques sont : les trisomies 13,18 et 21 ainsi que syndrome de Klinefelter (47,XXY), syndrome de Turner (45,X), syndrome de Cri-du-chat, phénylcétonurie, fibrose kystique, Le syndrome de Marfan, diverses dystrophies musculaires et bien d'autres.

• Les marqueurs tumoraux : Ils ne renseignent pas directement sur l'apparition d'une maladie, mais servent de valeur prédictive pour éventuellement pouvoir trouver plus rapidement une éventuelle tumeur en faisant des examens préventifs réguliers et des bilans de santé en raison d'un risque accru.
• Expression variable : Même plus tard dans la vie, des maladies peuvent survenir qui n'ont jamais causé de symptôme auparavant.

  Dans des maladies telles que la maladie de Huntington, la caractéristique de la maladie est présente (pénétrance), mais la maladie n'éclate généralement pas avant l'âge moyen (expressivité). Cette maladie se développe à 100% si l'on ne meurt pas avant le moment des symptômes sinon. Étant donné que certaines maladies apparaissent tardivement, il est souvent utile de faire tester les enfants à des fins de diagnostic pour voir s'ils présentent la caractéristique avant l'apparition des symptômes.