Fibrose kystique | Test génétique - Quand est-ce utile?

Fibrose Kystique

Fibrose kystique est l'un des plus connus maladies génétiques et est très redouté à cause de ses conséquences. La cause est simplement un gène malade, ce qui conduit à une forme incorrecte d'un soi-disant «canal chlorure» (canal CFTR). En conséquence, de nombreuses cellules et organes du corps produisent des sécrétions très visqueuses, ce qui peut entraîner poumon les maladies, les maladies intestinales et les troubles pancréatiques en particulier.

Le gène est hérité de manière récessive, ce qui signifie que la maladie ne survient que si les deux parents transmettent le gène malade à l'enfant. Dans les cas préexistants de la maladie, les parents peuvent se faire tester dans la famille pour voir s'ils sont porteurs du gène malade et peuvent potentiellement le transmettre à l'enfant. Les différents types de mutations peuvent généralement être trouvés dans un test génétique et permettent une déclaration plus précise sur la gravité de la maladie.

Ainsi, c'est un cas moins grave si le canal a une mauvaise conductivité que s'il n'est pas du tout fonctionnel. Ces différences font parfois une différence dans le traitement et peuvent également donner une indication de l'espérance de vie fibrose kystique et les greffes ultérieures. Même aujourd'hui, avec une thérapie optimale, l'espérance de vie moyenne n'est que de 40 ans. Le cas le plus courant est une mutation DeltaF508, dans laquelle le nombre de canaux est réduit et la fonction est altérée.

Intolérance au lactose

Un test génétique ne peut être qu'une aide limitée pour détecter lactose intolérance. Le test peut diagnostiquer de manière très fiable un lactose intolérance où l'enzyme de coupure du lactose appelée lactase est défectueuse. Cependant, un test génétique est peu utile en cas de lactose intolérance ou secondaire allergique au lait.

Ces tableaux cliniques sont causés, par exemple, par des lésions de l'intestin, qui ne peut plus produire suffisamment de lactase. Il n'y a donc pas de défaut du gène de la lactase qui pourrait être retrouvé de cette manière. Par conséquent, les méthodes d'examen conventionnelles telles que le test respiratoire H2 doivent être utilisées en premier. En règle générale, cependant, les symptômes cliniques et l'amélioration des symptômes lorsque le lactose est évité sont suffisants pour le diagnostic.