Implémentation | Test génétique - Quand est-ce utile?

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Toute personne souhaitant subir un test génétique doit d'abord se présenter à une consultation génétique en Allemagne. Ici, une consultation est effectuée avec un médecin formé en génétique humaine ou possédant une qualification supplémentaire. Il est logique de penser à l'arbre généalogique à la maison avant la consultation.

Questions sur les maladies des autres sangOn demande généralement aux membres de la famille apparentés, il est donc sage d'obtenir des informations détaillées de la famille à l'avance. En règle générale, le test génétique est précédé d'autres procédures de diagnostic pour déterminer un diagnostic suspecté. Avant d'effectuer des tests génétiques, des informations détaillées doivent être fournies sur les risques et les conséquences des tests génétiques.

Outre les risques médicaux, les résultats possibles et les conséquences médicales ou psychologiques qui en découlent doivent être discutés. Aucun test génétique ne peut être effectué sans le consentement de la personne concernée. Par la suite, des tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic.

À cette fin, des matériaux contenant le matériel génétique doivent être obtenus. Dans la plupart des cas, un simple sang l'échantillon est suffisant pour examiner les cellules qu'il contient. Pour les tests de génétique moléculaire, cependant, des cellules nucléées sont nécessaires, qui peuvent être obtenues, par exemple, en prélevant des frottis de cellules de la voie orale. muqueuse or moelle osseuse.

Après le conseil génétique obligatoire tel que stipulé dans la loi sur les diagnostics génétiques, dans lequel une explication complète de la procédure est donnée, une déclaration de consentement est signée. Ensuite, l'échantillon est collecté sous forme de salive avec un coton-tige dans le boucheVous pouvez également utiliser sang ou d'autres matériaux tels que de gamme. Cependant, seulement salive et le sang / sang de cordon sont courants.

Les échantillons sont préparés et examinés dans un laboratoire. En laboratoire, différents tests peuvent être réalisés à l'aide de plusieurs procédés biochimiques afin d'identifier certaines erreurs génétiques ou séquences génétiques. Le test le plus connu est le soi-disant «PCR», abréviation de «réaction en chaîne par polymérase».

Afin de réaliser le test, il est nécessaire de savoir à l'avance quelle séquence de gène est recherchée afin de détecter si ce segment de gène est présent ou non. Cette séquence génique est ensuite reproduite plusieurs fois et ainsi rendue visible. Le résultat de l'analyse ne peut être ouvert que par le médecin traitant et par personne d'autre.

Lors d'un autre rendez-vous, le médecin expliquera le résultat de l'analyse et une décision peut être prise si d'autres procédures sont nécessaires. La durée du test génétique dépend du matériel génétique à examiner et de la maladie suspectée. Les analyses chromosomiques nécessitent moins de temps que les analyses génétiques moléculaires complexes.

Pour une analyse chromosomique moyenne, le temps de travail est d'environ 10 à 20 jours ouvrables. Les examens diagnostiques prénataux sont généralement effectués plus rapidement. Une analyse chromosomique basée sur un échantillon de tissu du placenta peut être réalisée en quelques jours.

Cependant, les cellules de la cavité amniotique doivent d'abord croître et mûrir artificiellement, ce qui peut prendre entre 2 et 3 semaines. Les analyses génétiques moléculaires prennent des durées différentes, en fonction du nombre de gènes à examiner et de la taille des séquences génétiques. Ces analyses peuvent prendre des semaines, voire des mois.

Médicalement, les risques d'un test génétique sont très faibles. Dans la plupart des cas, salive ou des échantillons de sang sont suffisants pour l'analyse des gènes. Un test génétique du moelle osseuse cellules n'est généralement effectuée que si le ponction de la moelle osseuse aurait été indiqué de toute façon.

Cela laisse médicalement les très rares risques de blessure ou d'infection de la crevaison. Cependant, l'évaluation des résultats des tests génétiques peut être risquée. Avant que le test ne soit effectué, une conversation informative doit avoir lieu avec le médecin pour expliquer les conséquences et la signification du test génétique.

Le risque est que d'éventuelles maladies ne soient pas reconnues et que les personnes touchées soient bercées par un faux sentiment de sécurité. Un résultat négatif pour une maladie n'est en fait aucune garantie de ne pas tomber malade. Il peut s'agir d'un résultat faux négatif ou d'une mutation spontanée à l'origine de la maladie.

D'un autre côté, il est possible que de faux résultats conduisent à un stress émotionnel et à des thérapies intensives, bien qu'il n'y ait aucun danger. Le risque de ces évaluations erronées et de ces interprétations erronées des résultats des tests augmente avec les tests génétiques commerciaux qui sont effectués sans l'intervention d'un médecin. Dans un laboratoire, l'échantillon est examiné selon une procédure adaptée à l'échantillon.

En principe, seul ce qui est demandé par le médecin est examiné. On ne reçoit qu'une réponse à une question précise. Le laboratoire détermine donc uniquement si les séquences génétiques recherchées sont présentes dans les cellules de la personne examinée.

Un médecin doit ensuite évaluer ce que cela signifie pour le diagnostic, la maladie et le traitement ultérieur. Le génome n'est pas complètement analysé. En effet, la génétique humaine est encore largement surestimée dans ses capacités et l'expérience n'est pas encore suffisante pour analyser de manière fiable des quantités aussi importantes.

Ainsi, il peut arriver que des affectations incorrectes soient faites en raison des nombreux petits segments de gènes. Le risque d'erreurs diminue donc avec la question spécifique posée. Cependant, cela ne doit pas être le cas pour toujours.

L'analyse du génome devient de plus en plus précise et de plus en plus de segments sont décodés. Si un certain gène défectueux pouvait être détecté, ce qui se produit par exemple dans fibrose kystique, le diagnostic est ainsi clairement confirmé. Ainsi, des thérapies appropriées peuvent devoir être initiées immédiatement.

Tests prédictifs, tels que la modification génétique des gènes «BRCA» avant l'apparition de cancer, peut avoir des conséquences différentes. En plus de procédures de diagnostic plus strictes, des options d'ablation préventive du sein et de thérapie radicale sont proposées pour la prévention. La décision est finalement prise par le patient.