Cordon ombilical crevaison est une méthode d'examen invasive diagnostic prénatal. Dans cette procédure, une petite quantité de sang est tiré du cordon ombilical de l'enfant à naître. Il est utilisé pour détecter les maladies et les défauts génétiques chez l'enfant.
Qu'est-ce que la ponction du cordon ombilical?
Cordon ombilical crevaison est une procédure dans laquelle une petite quantité de sang est prélevé sur le cordon ombilical de l'enfant à naître. Il est utilisé pour détecter les maladies et les défauts génétiques chez l'enfant. Après le sang est recueilli par le cordon ombilical crevaison (chordocentèse), il peut être testé pour l'incompatibilité du groupe sanguin avec la mère, les troubles métaboliques, toxoplasmose or rubéole. La toxoplasmose est une maladie féline qui est normalement totalement inoffensive pour l'homme, mais qui est transmissible à l'homme (zoonose). Seulement si la mère tombe malade pour la première fois au cours du premier trimestre de grossesse, l'enfant à naître peut être gravement endommagé. Si la mère était déjà malade plus tôt ou si l'infection survient plus tard, ce n'est pas dangereux pour l'enfant à naître. En outre, le sang peut être recherché pour des maladies héréditaires et des anomalies chromosomiques. Si anémie est présent, l'enfant à naître peut recevoir un transfusion sanguine à travers le cordon ombilical. La ponction du cordon ombilical est également utilisée pour administrer des médicaments Maladies infectieuses. Il n'est pas possible de guérir les maladies héréditaires ou les anomalies chromosomiques.
Fonction, effet et objectifs
Au début de la ponction du cordon ombilical, le médecin utilise un ultrason machine pour déterminer l'emplacement exact du bébé. Puis il cherche un site facilement accessible du cordon ombilical. Cela devrait être proche de la placenta. Une aiguille très fine est insérée dans le cordon ombilical à travers la paroi abdominale de la mère et un à deux mm de sang est prélevé. Cet examen est totalement indolore pour le bébé. La mère n'a normalement pas non plus besoin d'être anesthésiée pour cela. La ponction du cordon ombilical peut être réalisée à partir de la 18e semaine grossesse. Cet examen est recommandé si la mère a des valeurs sanguines anormales, ultrason les examens ont produit des résultats anormaux ou pour confirmer les résultats d'un amniocentèseun Choriocentèse (examen de la placenta) ou un test FISH associé. Les anomalies chromosomiques qui peuvent être détectées par ce test sont Le syndrome de Down (trisomie 21), syndrome d'Edwards (trisomie 18), Le syndrome de Pätau (trisomie 13) ou le syndrome de Klinefelder. Syndromes d'Edwards et de Pätau conduire à de graves dommages à l'enfant à naître et une espérance de vie extrêmement courte. Le syndrome de Klinefelder est une anomalie chromosomique qui ne survient que chez les bébés mâles. Leur jeu de chromosomes a un ou plusieurs x supplémentaires chromosomes. Les hommes atteints de cette anomalie chromosomique ont une apparence très féminine et sont généralement stériles. Cette anomalie chromosomique n'a pas d'autres effets. En raison du risque de complications, la cordocentèse ne doit pas être effectuée sans raison impérieuse. En fonction de ce qui doit être examiné exactement, le résultat de l'examen est disponible après quelques heures ou quelques jours. La détermination des anomalies génétiques prend plus de temps que la détermination de l'infection ou anémie.
Risques, effets secondaires et dangers
L'effet secondaire le plus courant de la cordocentèse est la contraction du utérus. C'est comme ressentir douleurs abdominales. Dans la plupart des cas, cependant, il est inoffensif et disparaît relativement rapidement. Une infection peut survenir en raison de la pénétration de l'aiguille. Faible saignement du utérus et la décharge de le liquide amniotique sont également possibles. De même, le utérus or placenta peut être blessé. Si le bébé bouge de manière inattendue pendant l'examen, il peut facilement être blessé par l'aiguille de ponction. Par conséquent, constant Stack monitoring avec l'aide de ultrason est indispensable lors de l'examen. La complication la plus grave qui puisse survenir est fausse couche. Le risque est compris entre 1% et 3% et dépend à la fois de la compétence et de l'expérience du médecin et de l'âge de la mère. Si l'enfant à naître reçoit un transfusion sanguine à travers l'aiguille de ponction, cela peut conduire à une soi-disant tamponnade du cordon ombilical. Dans ce cas, le sang n'est pas introduit dans le cordon ombilical, mais dans les tissus environnants.Dans ce cas, l'enfant doit naître immédiatement par césarienne, car il existe un risque de sous-approvisionnement. La ponction peut également faire entrer le sang de l'enfant à naître dans la circulation sanguine de la mère. Dans la plupart des cas, cela ne pose aucun problème. Ce n'est qu'en cas d'incompatibilité de groupe sanguin entre la mère et l'enfant que cela devient dangereux, car la circulation sanguine de la mère commence à se former anticorps contre le sang de l'enfant. Celles-ci anticorps peut traverser la barrière placentaire relativement facilement. Dans la circulation sanguine de l'enfant à naître, ils causeraient des problèmes considérables et, dans les cas extrêmes, conduire à des malformations permanentes ou à la mort. Par conséquent, dans un tel cas, la mère reçoit un médicament à titre préventif. En raison du risque relativement élevé de fausse couche et la possibilité de complications supplémentaires, une ponction du cordon ombilical ne doit être pratiquée que si les tests et examens antérieurs ont révélé une suspicion raisonnable de maladie de l'enfant à naître ou d'anomalie chromosomique. Dans ces cas également, le bénéfice et le risque individuel doivent être soigneusement clarifiés avec le médecin traitant avant la procédure. Surtout si une anomalie chromosomique est suspectée, il est important de discuter avec le partenaire de ce qui doit être fait si la suspicion est confirmée. Une cure n'est pas possible dans ces cas. Selon le type de trisomie, l'enfant a une durée de vie très limitée après la naissance. Par conséquent, dans ces cas, la question se pose de savoir si avortement est en principe une option, et si oui, dans quels cas? Un accompagnement psychologique spécial est proposé aux parents dans cette situation.
