Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.
- Petite formule sanguine
- Numération globulaire différentielle
- Frottis de sang
- Statut urinaire (test rapide pour: pH, leucocytes, nitrite, protéine, sang), sédiments, si nécessaire culture d'urine (détection des agents pathogènes et résistogramme, c'est-à-dire tests appropriés antibiotiques pour sensibilité / résistance).
- Électrophorèse de l'Hb (méthode d'examen dans laquelle les groupes de molécules sont spatialement séparés dans un champ électrique) [détection de l'hémogobine drépanocytaire, HbS> 50%] Remarque: Dans le cas du porteur d'HbS, la proportion d'HbS est normalement comprise entre 35 et 45%. Si le pourcentage d'HbS est <35%, soit carence en fer ou α-thalassémie est présent. Dans la partie subsaharienne de l'Afrique, environ 30% de toutes les personnes ont un α- hétéro ou homozygote génétiquement et cliniquement non pertinent.thalassémie, ce qui conduit à une microcytose sans anémie Être présent. La microcytose existe lorsque le rouge réduit sang des cellules sont présentes dans le numération globulaire (globule rouge moyen le volume (MCV): <80 femtolitres (fl)).
- Test de solubilité de l'Hb - pour distinguer l'HbS des hémoglobines pathologiques non falciformes (avec des propriétés électrophorétiques ou chromatographiques identiques).
- Foie paramètres - alanine aminotransférase (ALT, GPT), aspartate aminotransférase (AST, GOT), glutamate déshydrogénase (GLDH) et gamma-glutamyl transférase (gamma-GT, GGT), phosphatase alcaline, Bilirubine.
- Paramètres rénaux - urée, La créatinine, cystatine C or clairance de la créatinine, si nécessaire.
Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique et les paramètres de laboratoire obligatoires - pour la clarification du diagnostic différentiel.
- Test génétique moléculaire Remarque: Le porteur d'HbS hétérozygote n'a généralement aucune valeur de maladie.
Les membres de la famille devraient également être examinés.
Dans les pays à forte prévalence (fréquence de la maladie), la drépanocytose anémie est testé dans le cadre du dépistage néonatal. En Allemagne, ce n'est pas le cas.