L'acrogérie est également connue sous le nom de syndrome de Gottron et se caractérise par un complexe de symptômes à prédominance cutanée comprenant une atrophie et une télangiectasie. La maladie est basée sur une mutation dans gène COL3A1, qui interfère avec la biosynthèse du type III Collagène. . à ce jour a été purement symptomatique.
Qu'est-ce que l'acrogérie ?
La maladie est apparemment l'un des troubles héréditaires et se manifeste dans la petite enfance. Le groupe de maladies des troubles endocriniens comprend diverses maladies qui affectent les glandes. Le groupe des troubles endocriniens congénitaux comprend également l'acrogérie, mieux connue sous le nom de syndrome de Gottron. Le principal symptôme de cette maladie est l'atrophie du peau et le tissu adipeux sous-cutané, qui donne aux patients un aspect pré-vieilli. Acrogeria Gottron a été documenté pour la première fois en 1940. Le dermatologue allemand Heinrich Gottron est considéré comme le premier descripteur de la maladie. Les femmes sont plus souvent touchées par la maladie que les hommes. Le rapport est d'environ trois à un. Par conséquent, en relation avec l'acrogérie, Gottron est appelé gynécotropie. La prévalence du syndrome n'est pas encore connue. Selon les estimations, il s'agit d'un phénomène extrêmement rare. Apparemment, la maladie appartient aux maladies héréditaires et se manifeste déjà dans la petite enfance. Le plus souvent, il y a parler de manifestation immédiatement après la naissance.
Causes
La cause du syndrome de Gottron est génétique. Le trouble ne semble pas se produire sporadiquement. Des grappes familiales ont été documentées en association avec le syndrome. L'hérédité semble être basée sur un mode de transmission autosomique récessif. Cependant, en raison de la rareté de la maladie, le mode de transmission n'est pas considéré comme incontestable. Il est possible que la transmission soit également autosomique dominante. Une mutation génétique est la cause des symptômes. Pendant ce temps, la mutation a été localisée à un gène. Ainsi, les individus affectés ont généralement une mutation dans le COL3A1 gène au locus 2q32.2. Le gène COL3A1 code dans l'ADN les chaînes pro-alpha1 de type III Collagène. Type III Collagène se trouve dans le peau ainsi que les poumons, sang bateaux, et le tractus gastro-intestinal. La mutation semble provoquer un défaut dans la biosynthèse du collagène de type III qui favorise l'acrogérie. D'autres sources suggèrent l'implication du gène LMNA au locus 2258301.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints d'acrogérie souffrent d'un ensemble de symptômes cliniques divers qui affectent principalement le peau. Parmi les critères les plus importants de l'acrogérie se trouve la manifestation dans la petite enfance ou la petite enfance. Les patients souffrent d'acromicrie ou de micrognathie avec une atrophie de haut grade de la peau et des tissus sous-cutanés. Les structures plus profondes sont extrêmement profilées. Dans la plupart des cas, les patients sont sujets aux blessures et souffrent souvent de télangiectasies. Chez de nombreuses personnes touchées, ces symptômes sont associés à un érythème facial. La peau du visage est généralement atrophique et semble flétrie pour cette raison. Scarlet-comme l'exanthème est une caractéristique tout aussi courante. le ongles des patients sont souvent atteints de dystrophies. Dans des cas isolés, les symptômes de l'acrogérie sont associés à ceux de sclérodermie. Dans ces cas, la sclérose et la fibrose du tissu conjonctif peut compléter le tableau clinique. Les excroissances sont bénignes et n'ont généralement pas tendance à dégénérer.
Diagnostic et cours
Dans la plupart des cas, le diagnostic d'acrogérie est posé après la naissance ou dans la petite enfance. L'apparence pré-vieillie et le tableau clinique général du patient soulèvent une première suspicion de condition. L'imagerie est généralement demandée pour le diagnostic. La radiographie du patient montre une raréfaction de l'os spongieux. Dans de nombreux cas, il y a aussi un manque de fermeture de l'épiphyse les articulations. Différentiellement, des maladies telles que le syndrome de Brugsch, le syndrome de Hutchinson-Gilford, l'aplasie cutanée congénitale et le syndrome d'Ehlers-Danlos doit être différencié. Surtout la différenciation de ce dernier syndrome est un défi pour le médecin. Alors que les autres maladies peuvent être différenciées par analyse génétique moléculaire, cela n'est pas facilement possible dans le cas de le syndrome d'Ehlers-Danlos. Comme l'acrogérie, ce syndrome est dû à une mutation du gène COL3A1. Le pronostic des patients atteints d'acrogérie est favorable.
favorable.
Complications
L'acrogérie entraîne diverses complications au cours de son évolution, affectant principalement la peau. Les patients ont tendance à avoir des lésions sur le visage et sur tout le corps, qui deviennent souvent enflammées et conduire à permanent changements de peau ou des maladies secondaires. Les symptômes typiques incluent écarlate éruptions cutanées, qui peuvent conduire aux hémorragies, troubles pigmentaires ou des troubles sensoriels. le changements de peau également provoquer des changements visuels qui peuvent conduire à des problèmes psychologiques tels que des complexes d'infériorité ou de l'anxiété chez les personnes concernées. Dans le domaine de la ongles, l'acrogérie peut être associée à une sclérose ou à une fibrose. Cependant, les excroissances correspondantes sont généralement bénignes et ne conduisent que temporairement à décomposition cellulaire restrictions. le mâchoire inférieure, qui est souvent réduite en acrogérie, peut provoquer troubles de la parole et des troubles du développement dentaire, ainsi que Respiration difficultés et même apnée du sommeil. Pendant le traitement de l'acrogérie, le médicament prescrit peut entraîner une augmentation des symptômes. S'il y a un accompagnateur allergie ou l'intolérance, dans les cas graves, cela peut entraîner une défaillance d'un organe et finalement la mort du patient. Par une clarification précoce de l'acrogérie, une thérapeutique appropriée les mesures peut être initiée et des complications graves peuvent généralement être évitées.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Étant donné que l'acrogérie provoque principalement une gêne sur la peau et le visage, elle doit toujours être traitée par un médecin. Ils surviennent dans enfance et peut donc être assez facilement identifié et diagnostiqué. En général, les problèmes de peau chez les enfants doivent toujours être examinés par un médecin pour écarter les maladies graves. Le médecin doit être consulté pour l'acrogérie lorsqu'il y a des excroissances sur le visage ou le corps. Même si dans la plupart des cas ceux-ci sont bénins et ne posent pas de problème décomposition cellulaire risque en premier lieu, ils doivent quand même être traités. Il n'est pas rare que l'acrogérie entraîne des complexes d'infériorité ou une baisse de l'estime de soi. Éviter Dépression ou d'autres troubles psychologiques plus tard, une visite à un psychologue est également recommandée. De plus, des hémorragies ou des troubles de la pigmentation peuvent également être un signe d'acrogérie. Il n'est pas rare que les médicaments utilisés pour traiter l'acrogérie provoquent également des effets secondaires graves et, dans le pire des cas, une défaillance d'un organe. S'il en résulte une gêne ou des sensations étranges, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Dans ce cas, le médicament peut être soit complètement arrêté, soit remplacé par un autre médicament après consultation du médecin.
Traitement et thérapie
Le traitement causal n'est pas disponible pour les patients atteints d'acrogérie. Causal thérapie ne sera pas possible tant que les étapes de la thérapie génique ne seront pas approuvées. À ce jour, cependant, ces interventions thérapeutiques n'ont pas atteint la phase clinique. Pour cette raison, l'acrogérie est jusqu'à présent considérée comme une maladie incurable. . est purement symptomatique et dépend donc des symptômes de chaque cas individuel. Par exemple, l'atrophie doit être ralentie ou stoppée par des les mesures. La dégradation progressive des tissus doit être évitée en sang-promouvoir médicaments et la stimulation du métabolisme. Les malformations telles que la micrognathie peuvent être corrigées chirurgicalement. Il en va de même pour la fibrose symptomatique. Parmi les étapes thérapeutiques les plus importantes figure le traitement physiothérapeutique, qui à la fois stimule le métabolisme et peut atténuer les symptômes associés tels que la télangiectasie. En plus des activités sportives, diététiques les mesures peut atténuer les symptômes de l'acrogérie. En raison de sa rareté, on sait peu à ce jour sur l'efficacité des étapes de traitement individuelles. Les rapports de cas informatifs ou les études cliniques sur les options de traitement spécifiques sont rares. Cependant, dans le contexte de l'atrophie et de la télangiectasie, une combinaison d'exercice et de régime a fait ses preuves dans le passé.
Perspectives et pronostics
L'acrogérie provoque généralement une gêne pour la peau. Celles-ci peuvent survenir soit sur le visage, soit sur le reste du corps et donc toujours entraîner une gêne désagréable. Dans la plupart des cas, il existe également un inconfort psychologique, car l'acrogérie affecte négativement l'apparence du patient. Dans certains cas, des complexes d'infériorité se forment et l'estime de soi est abaissée. Parfois, les patients ont honte des plaintes et sont socialement exclus. Les patients se sentent souvent généralement malades et fatigués et ne participent plus activement à la vie. Les personnes atteintes peuvent également souffrir de troubles pigmentaires, bien que ceux-ci ne posent pas de problème particulier. décomposition cellulaire risque pour le patient. Dans certains cas, l'acrogérie peut être exacerbée par l'utilisation de certains médicaments et, dans le pire des cas, elle peut entraîner la mort en cas de défaillance d'un organe. Le traitement de la maladie n'est actuellement que symptomatique et peut limiter de nombreux symptômes. Cependant, aucune prédiction générale de l'évolution de la maladie n'est possible.
Prévention
L'acrogérie est une maladie génétique avec des mutations sous-jacentes. À ce jour, l'implication de tout facteur externe reste incertaine. En raison de ces associations, aucune mesure préventive n'est disponible.
Ce que tu peux faire toi-même
L'acrogérie doit toujours être diagnostiquée et traitée par un médecin en premier. En accompagnant le traitement médical, les symptômes individuels de la maladie peuvent être soulagés par diverses mesures vous-même. Par exemple, un traitement physiothérapeutique, qui stimule le métabolisme et atténue les éventuels symptômes d'accompagnement tels que les télangiectasies, est particulièrement recommandé. De plus, des mesures diététiques peuvent également atténuer les symptômes. Les personnes concernées doivent faire attention à un équilibre régime avec tout le nécessaire vitamines ainsi que minéraux. Cela peut être complété par des activités sportives et l'évitement des stress. Physiothérapie ainsi que Yoga en particulier sont adaptés pour soulager les symptômes typiques tout en contenant la tension physique associée à la maladie. Le typique changements de peau peut également être réduite à l'aide de produits de soins de la pharmacie et de divers remèdes à la maison. Cependant, des modifications visuelles subsistent généralement, qui doivent être travaillées dans le cadre d'une consultation thérapeutique. Si des complexes d'infériorité ou des peurs se sont déjà développés à la suite de l'acrogérie, d'autres mesures psychologiques doivent être prises. Les discussions avec les membres de la famille et les amis peuvent aider à surmonter les symptômes multiformes de la maladie et à améliorer le bien-être général à long terme.
