Ichtyose: causes

Pathogenèse (développement de la maladie)

Chez les personnes en bonne santé peau, Il y a un équilibre entre le renouvellement cellulaire et l'excrétion des morts peau cellules. Environ toutes les quatre semaines, l'épiderme (cuticule) se renouvelle. Il se compose de plusieurs couches. Dans la couche la plus basse, la couche basale, les cellules formant la corne sont créées, qui migrent vers le haut à travers les autres couches. En chemin, ils kératinisent et meurent. La couche supérieure de l'épiderme est la couche cornée (couche de cellules cornées). Il se compose de fines couches de cellules mortes plates. Il sert de barrière à l'environnement et empêche d'eau perte par le peau. Dans le contexte de ichtyose, l'excrétion physiologique (naturelle) est perturbée. Il y a un épaississement de la couche cornée à mesure que les cellules s'accumulent dans la couche cornée, et visible écailles de peau (l'hyperkératose). La couche cornée épaissie ne peut pas se lier suffisamment d'eau et devient sec. Des rhagades (fissures) se forment, qui s'approfondissent et s'élargissent. Il en résulte le modèle d'échelle typique de ichtyose.Ichtyose affecte également la capacité à transpirer, ce qui peut entraîner une surchauffe du corps lors d'un effort physique. Il existe plusieurs modèles d'hérédité dans l'ichtyose héréditaire: autosomique dominant (autosomique = le gène défaut est localisé sur un chromosome normal et non sur un chromosome sexuel), autosomique récessif et lié au sexe. Divers gène des mutations sont présentes. Dans l'ichtyose vulgaire, un gène un défaut est présent qui conduit à une carence en protéine filaggrine. Entre autres choses, cette protéine est responsable de l'humidité de la couche cornée. Cela conduit à un trouble de la cornification et à un rejet retardé des cellules cornées et leur agrégation en écailles, ce qu'on appelle la rétention. l'hyperkératose. Le dysfonctionnement de la barrière entraîne une augmentation d'eau perte et détartrage sec et grossier. Dans l'ichtyose vulgaire récessive liée à l'X, un défaut enzymatique est présent sur le chromosome X. Cela provoque un déficit en stéroïdes sulfatases, qui entraîne une perturbation de la couche intercellulaire contenant des lipides de la couche cornée (couche de cellules cornées) et un rejet retardé des cellules cornées (rétention l'hyperkératose). L'ichtyose lamellaire appartient au groupe des ichtyoses congénitales autosomiques récessives (ARCI). Des mutations ont été trouvées dans le gène de la transglutaminase. Il en résulte un trouble de la cornification de l '«enveloppe cornifiée» (membrane, autour des cellules cornées de la couche cornée de la peau) et une hyperkératose proliférante. Entre-temps, d'autres gènes ont été découverts. Une mutation du gène de la kératine-1 ou du gène de la kératine-10 est retrouvée dans l'ichtyose épidermolytique (érythroderma ichtyosiforme bulleux congénital Brocq), qui appartient également au groupe ARCI. Il existe un trouble de la synthèse des filaments de kératine avec un cytosquelette kératinocytaire instable. Il en résulte une labilité cellulaire, des cloques intraépidermiques (épidermolyse) et une hyperkératose (cornification). De plus, il existe le groupe des syndromes d'ichtyose dans lesquels des défauts enzymatiques autosomiques récessifs sont présents, conduisant à des séquelles cutanées et extracutanées. Un exemple est le syndrome de Comél-Netherton. Ici, des mutations du gène SPINK5 sont présentes, qui code pour l'inhibiteur de protéase LEKTI. LEKTI inhibe trypsine-Comme enzymes dans la peau. Si l'inhibition est perdue, une inflammation massive de la peau et une couche cornée réduite se produisent. Les formes héréditaires les plus rares sont associées aux plus sévères changements de peau.

Étiologie (causes)

Ichtyoses héréditaires (héréditaires) (ichtyoses primaires).

Causes biographiques

  • Fardeau génétique
    • Risque génétique en fonction des polymorphismes géniques:
      • Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique; variation d'une seule paire de bases dans un brin d'ADN; voir SNPedia ci-dessous pour plus de détails):
        • Gènes: ABCA12, FLG
        • SNP: rs28940268 dans le gène ABCA12
          • Constellation d'allèles: AA (déclenche une ichtyose lamellaire, type 2).
        • SNP: rs28940568 dans le gène ABCA12.
          • Constellation d'allèles: AA (déclenche une ichtyose lamellaire, type 2).
        • SNP: rs28940270 dans le gène ABCA12.
          • Constellation d'allèles: AA (déclenche une ichtyose lamellaire, type 2).
        • SNP: rs28940271 dans le gène ABCA12.
          • Constellation d'allèles: AA (déclenche une ichtyose lamellaire, type 2).
        • SNP: rs28940269 dans le gène ABCA12.
          • Constellation d'allèles: GG (déclenche l'ichtyose, type 4A).
        • SNP: rs137853289 dans le gène ABCA12.
          • Constellation d'allèles: TT (déclenche l'ichtyose, type 4B).
        • SNP: rs726070 dans le gène ABCA12
          • Constellation d'allèles: AA (déclenche l'ichtyose, type 4B).
        • SNP: rs387906284 dans le gène ABCA12.
          • Constellation d'allèles: DD (déclenche l'ichtyose, type 4B).
        • SNP: rs387906285 dans le gène ABCA12.
          • Constellation d'allèles: DD (déclenche l'ichtyose, type 4B).
        • SNP: rs267606622 dans le gène ABCA12.
          • Constellation d'allèles: AA (déclenche l'ichtyose, type 4B).
        • SNP: rs61816761 dans le gène FLG.
          • Constellation d'allèles: AG (déclenche une forme légère d'ichtyose vulgaire).
          • Constellation d'allèles: AA (déclenche une forme sévère d'ichtyose vulgaire).
        • SNP: rs558269137 dans le gène FLG.
          • Constellation d'allèles: DI (déclenche une forme légère d'ichtyose vulgaire).
          • Constellation d'allèles: II (déclenche une forme sévère d'ichtyose vulgaire).

Ichtyoses acquises (ichtyoses secondaires).

Causes liées à la maladie

  • Troubles hormonaux
  • Hypothyroïdie (glande thyroïde sous-active)
  • Hypovitaminose (vitamine A, vitamine B6)
  • Lèpre
  • Malnutrition
  • Sarcoïdose
  • Troubles métaboliques - p. Ex. dialyse les patients.
  • Syphilis
  • Trisomie 21 (Le syndrome de Down) - maladie génétique qui survient généralement de manière sporadique; dans lequel le 21e chromosome entier ou des parties de celui-ci sont présents en triple (trisomie) (occurrence généralement sporadique). En plus des caractéristiques physiques considérées comme typiques de ce syndrome, les capacités cognitives de la personne touchée sont généralement altérées.
  • TB
  • Tumeurs - lymphomes et carcinomes

Médicaments

* Sorti du marché en 2013