Pathogenèse (développement de la maladie)
Fructose les intolérances (intolérances au fructose) comprennent la fructosurie essentielle, héréditaire intolérance au fructoseet malabsorption du fructose. Les deux premiers troubles métaboliques sont causés par divers défauts enzymatiques génétiques. Fructose malabsorption (intestinale intolérance au fructose) est un trouble du absorption de fructose via l'intestin. Dans la fructosurie essentielle, un défaut génétique entraîne une perte d'activité de l'enzyme fructokinase dans le foie, résultant en une accumulation de fructose dans l' sang (fructosémie) et dans les urines (fructosurie). En conséquence, le fructose (fruit sucre) est excrétée dans l'urine en raison des processus de filtrage dans le un rein. Ce trouble métabolique est inoffensif et ne nécessite aucun traitement. La fréquence est d'environ 1: 130,000 XNUMX. En revanche, héréditaire intolérance au fructose est un trouble héréditaire grave du métabolisme du fructose. Dans ce cas, les personnes atteintes présentent une carence ou une perte d'activité de l'enzyme fructose-1-phosphate aldolase B. En conséquence, une autre forme de l'enzyme, qui est normalement active principalement dans le muscle, vient au premier plan. Le fructose ne se décompose pas suffisamment et s'accumule dans le sang (fructosémie). En plus, acide urique la production est augmentée (hyperuricémie) et la formation de glucose est dérangé - acidose (hyperacidité) et l'hypoglycémie (faible sang sucre) sont les conséquences. Ce trouble survient extrêmement rarement chez les nouveau-nés, dans environ un cas sur 20,000 XNUMX. Si un nourrisson sensible au fructose est introduit au fructose par le biais d'aliments complémentaires - fruits, légumes, jus, miel - des symptômes typiques tels que des troubles du tractus gastro-intestinal, l'hypoglycémie, nausée, vomissementtremblement, transpiration, pâleur, sensation de fatigue, et des convulsions surviennent au cours des premiers mois de la vie. régime, les reins et foie en particulier sont gravement endommagés. Si un strict régime n'est pas suivie, les dommages aux organes continuent d'augmenter jusqu'à ce que foie dysfonctionnement - jaunisse (ictère), œdème, troubles de la coagulation - et augmentation de la protéinurie (augmentation de l'excrétion de protéines dans l'urine) un rein endommager. Le traitement de l'intolérance héréditaire au fructose est un fructose-, saccharose- et sorbitolSans régime (évitement du fructose, canne sucre ainsi que sorbitolL'intolérance intestinale au fructose est causée par une perturbation flore intestinale (dysbiose) à la suite d'un stress - long terme malnutrition, pollution de l'environnement, toxines (par ex. Malabsorption du fructose est un défaut du glucose transporteur GLUT 5, qui conduit à un fructose intestinal incomplet absorption. En conséquence, le système de transport dans le intestin grêle et donc le absorption du fructose (sucre de fruit) est perturbé en ce que le fructose ne peut plus être transporté par l'intestin grêle dans le sang et lymphe canaux. En conséquence, environ la moitié des personnes touchées souffrent de symptômes de gravité variable. Les symptômes sont beaucoup plus légers que l'intolérance héréditaire au fructose et la réduction de l'absorption du fructose peut être améliorée par la prise simultanée de glucose. Par conséquent, ce cas est appelé malabsorption (mauvaise résorption) plutôt que intolérance.
Étiologie (causes)
Causes biographiques
- Fardeau génétique des parents, grands-parents.
- Intolérance héréditaire au fructose
- Perte d'activité de l'enzyme fructose-1-phosphate l'aldolase B.
- Risque génétique dépendant des polymorphismes géniques:
- Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique; anglais: polymorphisme nucléotidique unique):
- Gènes: ADOB
- SNP: rs1800546 dans le gène ADOB
- Constellation des allèles: CG (porteur de l'intolérance héréditaire au fructose).
- Constellation d'allèles: CC (provoque une intolérance héréditaire au fructose).
- SNP: rs76917243 dans le gène ADOB.
- Constellation des allèles: GT (porteur de l'intolérance héréditaire au fructose).
- Constellation des allèles: TT (provoque une intolérance héréditaire au fructose).
- SNP: rs78340951 dans le gène ADOB
- Constellation des allèles: CG (porteur de l'intolérance héréditaire au fructose).
- Constellation d'allèles: GG (provoque une intolérance héréditaire au fructose).
- SNP: rs387906225 dans le gène ADOB.
- Constellation des allèles: DI (porteur de l'intolérance héréditaire au fructose).
- Constellation des allèles: DD (provoque une intolérance héréditaire au fructose).
- Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique; anglais: polymorphisme nucléotidique unique):
