Ichtyose: classification

Des experts internationaux se sont mis d'accord sur la classification suivante des ichtyoses à l'automne 2010:

Ichtyoses primaires
Ichtyoses communes isolées	Ichtyose vulgaire Ichtyose récessive liée à l'X
Ichtyoses congénitales isolées	Ichtyoses lamellaires: Lamellaire autosomique récessive ichtyose. Érythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulleuse Ichtyose lamellaire autosomique dominante Ichtyose épidermolytique (bulleuse): Érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse (Brocq). Ichtyose hystrix (Curth-Macklin). Ichtyose bulleuse (Siemens) Ichtyoses spécifiques: Ichtyose arlequin Syndrome de la peau qui pèle
Ichtyoses courantes avec symptômes associés.	Déficit associé à la stéroïde sulfatase liée à l'X. Déficit autosomique récessif multiple en stéroïdes sulfatases. Syndrome de Refsum
Congénital ichtyose avec les symptômes associés.	KID (syndrome de kératite-ichtyose-surdité (surdité); synonymes: ichtyose de type hystrix avec surdité; syndrome HID. Dominante liée à l'X - chondrodysplasie punctata de type 2 (syndrome de Happle; syndrome de Conradi-Hünermann-Happle). Ichtyose linearis circumflexa (syndrome de Comél-Netherton). Trichothiodystrophie Syndrome de Sjögren-Larsson Ichtyose folliculaire avec atrichie et photophobie (syndrome IFAP). Syndrome de Chanarin-Dorfman
Ichtyoses secondaires
Ichtyose secondaire comme paranéoplasie	Lymphome malin Carcinomes viscéraux
Ichtyose secondaire associée à des infections	Lèpre Syphilis TB
Ichtyose secondaire associée à une carence en vitamines	Carence en vitamine A Carence en vitamine B6 Carence en acide nicotinique (vitamine B3) → pellagre
Ichtyose secondaire d'origine médicamenteuse	Butyrophénone (effet antipsychotique, par exemple pour le traitement schizophrénie). L'acide nicotinique* (hypolipidémiant). * a été retiré du marché en 2013
Autres ichtyoses secondaires	Peau sénile Trisomie 21 (syndrome de Down) Hypothyroïdie (hypothyroïdie) Dialyse à long terme Sarcoïdose

Une autre classification courante des formes d'ichtyose est la suivante:

La désignation	Protéines modifiées (connues)	mutation génique (connue)	Droit des successions
Ichtyoses vulgaires - sans autres caractéristiques.
Ichtyose vulgaire	Filaggrine	FLG	autosomique semi-dominant
Ichtyose vulgaire récessive liée à l'X (XRI)	Stéroïde sulfatase	STS	Récessif lié à l'X
Ichtyoses vulgaires - avec des fonctionnalités supplémentaires
Syndrome de Refsum	Phytanoyl-CoA hydroxylase, peroxine-7.	PHYH, PEX7	autosomique récessif
Ichtyoses congénitales - sans autres caractéristiques
Ichtyoses lamellaires	Transglutaminase-1	TGM1, ichtyine, CYP4F22, ABCA12	autosomique récessif
Érythrodermie ichtyosiforme congénitale (CIE)	Transglutaminase-1, 12R-lipoxygénase-3.	TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5, ichtyine.	Autosomique récessif
Érythrodermie ichtyosiforme bulleuse congénitale Brocq (hyperkératose épidermolytique (EHK))	Kératines	KRT1, KRT10	autosomique dominant
Ichtyose bulleuse Siemens	Kératine-2e	KRT2E	autosomique dominant
Ichtyose hystrix type Curth-Macklin	Cytokératine-1	KRT1	autosomique dominant
Ichtyose arlequin (ichtyose grave)		ABCA12	autosomique récessif
Ichtyoses congénitales - avec des fonctionnalités supplémentaires
Syndrome de KID (surdité angl. Kératite ichtyose); érythrokératodermie de Brûlures.	Connexine-26	GJB2	autosomique dominant
Syndrome de Comél-Netherton	Inhibiteur de sérine protéase LEKTI	SPINK5	autosomique récessif
Syndrome de Sjögren-Larsson	Acide gras aldéhyde déshydrogénase	ALD3H2	autosomique récessif
Syndrome de Tay	TFIIH hélicase XPB	ERCC3	autosomique récessif