Seuls les facteurs de risque congénitaux de thrombophilie, très fréquents, sont présentés ci-dessous:
Mutation du facteur V Leiden (résistance APC)
Le facteur V est un composant de ce qu'on appelle la cascade de coagulation du sang, c'est-à-dire en cours de coagulation sanguine.Une mutation du gène car le facteur V donne ce qu'on appelle Résistance APC. Cette mutation provoque une augmentation hémostase (sang coagulation) et augmente ainsi le risque de thrombose.
Lorsque le facteur V est activé, il garantit que le processus de sang la coagulation a lieu. La protéine C activée (APC) est nécessaire pour arrêter la coagulation sanguine. APC se lie à un site spécifique du facteur V et le clive. Dans la mutation du facteur V Leiden, cependant, il y a un défaut dans le gène exactement au site où APC se lie normalement et arrête la coagulation du sang.
L'APC ne peut pas se lier au facteur V, ce qui entraîne une augmentation de la coagulation sanguine.
La mutation du facteur V Leiden survient chez environ 5% de la population européenne.Si cette mutation est héritée d'un seul parent (hétérozygote), le risque de thrombose augmente de 5 à 10 fois par rapport aux personnes sans mutation, mais si la mutation est héritée des deux parents (homozygotes), le risque de thrombose est de 50 à 100 fois plus élevée que chez les personnes sans prédisposition héréditaire à la thrombose.
Mutation du facteur II (mutation de la prothrombine G20210A)
La prothrombine est un composant de la coagulation sanguine. Il est formé dans le foie et converti par un activateur en thrombine, ce qui est pertinent pour la coagulation sanguine. La thrombine garantit que le sang Plaquettes (thrombocytes) sont libérés et peuvent former une fermeture de plaie (agrégation plaquettaire). fibrinogène en fibrine, qui est un composant des caillots sanguins.
Dans le cas d'une mutation des gènes régulateurs du facteur II (mutation prothrombine G20210A), il y a trop de prothrombine dans le sang, environ 2% de la population est concernée par une telle mutation. Cela augmente le risque de thrombose d'un facteur d'environ 3.
Les femmes enceintes avec une mutation du facteur II ont même un risque de thrombose 15 fois plus élevé.
Hyperhomocystéinémie
Hyperhomocystéinémie (voir homocystéine) - des taux élevés favorisent probablement la prédisposition à la thrombose: Cause génétique: hérédité autosomique récessive; point de mutation; l'activité enzymatique est réduite d'environ 70% chez les personnes atteintes:
- «Type sauvage» - en bonne santé: environ 40%.
- Porteur du trait hétérozygote: 45-47% (homocystéine niveaux de 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Porteur de trait homozygote: 12-15% (homocystéine niveaux de 22.4 ± 2.9 μmol / l)
