Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques (Q00-Q99).
- Homocystinurie - nom collectif d'un groupe de troubles métaboliques héréditaires autosomiques récessifs qui entraînent une augmentation des concentrations de l'acide aminé homocystéine dans l' sang et l'homocystine dans l'urine, entraînant des symptômes similaires à Le syndrome de Marfan.
- syndrome de Klinefelter (XXY) - gonosomes (sexe chromosomes) anomalie du sexe masculin, qui conduit à un hypogonadisme primaire (hypofonction gonadique); ici grande stature en raison de la croissance accrue du long tube os / «Grande taille eunuchoïde» due à une fermeture épiphysaire retardée (plaques de croissance)) avec de grandes mains / pieds, mais petits front.
- Le syndrome de Marfan - maladie génétique qui peut être héréditaire à la fois autosomique dominante ou survenue sporadiquement (en tant que nouvelle mutation); systémique tissu conjonctif maladie, qui se caractérise principalement par grande stature, araignée-limbedness et hyperextensibility de la les articulations; 75% de ces patients ont un anévrisme (renflement pathologique (pathologique) de la paroi artérielle).
- Syndrome de Sotos - syndrome de malformation congénitale survenant le plus souvent sporadiquement par mutation spontanée, des cas familiaux occasionnels d'hérédité autosomique dominante ou récessive ont été décrits; l'âge de manifestation est la période néonatale: caractérisée par une croissance corporelle accélérée dès la naissance, un âge osseux avancé par rapport à l'âge, une macrocéphalie (circonférence du crâne disproportionnée) et un ralentissement marqué du développement moteur, cognitif et langagier; la somatomédine est augmentée
- Lipodystrophie totale, congénitale - trouble métabolique rare, autosomique récessif caractérisé par une atrophie partielle ou totale de l'organe du tissu adipeux ; la forme héréditaire est associée à des troubles du métabolisme des graisses et des glucides, ainsi qu'à une hypertrophie musculaire et à une croissance accélérée
Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90).
- Obésité infantile – importante au début de la puberté ; a tendance à être de taille normale à l'âge adulte en raison de la fermeture précoce des articulations épiphysaires (plaques de croissance)
- Acromégalie - en raison de la surproduction de croissance hormones (hormone de croissance humaine (HGH), GH; somatotropine; hormone somatotrope (STH)) dans le lobe hypophysaire antérieur (HVL), gigantisme proportionné (gigantisme hypophysaire; prononcé grande stature; les patients atteignent souvent une hauteur> 2 m) enfance avant la fermeture de l'épiphyse les articulations (plaques de croissance). Chez l'adulte, c'est-à-dire après l'achèvement de la croissance physiologique, la production excessive de STH se manifeste exclusivement sur le front, acras (voir ci-dessus) et organes viscéraux (organes abdominaux).
- Carence en glucocorticoïdes :
- Déficit familial en glucocorticoïdes; trouble autosomique récessif rare; symptômes: Hypoglycémie (faible sang sucre), convulsions, augmentation peau pigmentation et, dans des cas isolés, grande taille ou âge osseux avancé.
- Résistance familiale aux glucocorticoïdes (résistance primaire au cortisol); cause rare d'hypercortisolisme sans symptômes d'hypercortisolisme en raison d'un dysfonctionnement du récepteur des glucocorticoïdes ; symptomatologie : excès d'androgènes et de minéralocorticoïdes suite à une augmentation du taux d'ACTH
- L'hyperthyroïdie (hyperthyroïdie) - provoque généralement une croissance accrue, un âge osseux avancé et une craniosynostose prématurée (prématurée ossification d'une ou plusieurs sutures crâniennes; avec persistante hyperthyroïdie) chez les enfants et les adolescents.
- Hypogonadisme (insuffisance gonadique) - symptomatologie dépendante du début de l'insuffisance gonadique (avant ou après la puberté); en l'absence de développement normal des gonades, la puberté peut ne pas se produire → maturation squelettique retardée, période de croissance prolongée et taille corporelle consécutive supérieure à la moyenne (jambes remarquablement longues); les garçons montrent une physionomie eunuchénidée, c'est-à-dire. c'est-à-dire un manque de croissance de la barbe, une voix de garçon (haute), une forte croissance en longueur, ainsi que des testicules hypoplasiques (petits Testicules) et petit pénis.
- Pubertas praecox (puberté prématurée) - y compris la croissance de la longueur accélérée, souvent avec une maturation osseuse nettement avancée; à l'âge adulte plutôt petit en raison de la fermeture précoce de l'épiphysaire les articulations.
Néoplasmes (C00-D48)
- Tumeurs de l'hypophyse productrices de STH (hypophyse) et extrapituitaires (carcinoïde, pancréatique (pancréas), carcinome à petites cellules du poumon, surrénalienne, phéochromocytome).
Plus loin
- Croissance constitutionnelle (familiale) élevée
