Les patients atteints d'échondromatose souffrent de multiples tumeurs du os qui causent des défauts de croissance, des fractures et des déformations. Une mutation génétique semble être responsable de la maladie. Le traitement se limite à la correction des déformations, fracture traitement et dégénérescence Stack monitoring des tumeurs individuelles.
Qu'est-ce que l'échondromatose?
Les enchondromes sont des tumeurs cartilagineuses qui proviennent principalement des diaphyses des phalanges. Dans certains cas, les tumeurs se produisent également dans les métaphyses de longue os. Les scientifiques croient maintenant que les restes articulaires épiphysaires dans les métaphyses donnent lieu à des enchondromes. Pendant longtemps, les tumeurs restent asymptomatiques. Au fur et à mesure qu'ils progressent, ils deviennent visibles à travers douleur et des fractures inexpliquées. Dans certains cas, les échondromes sont présents dans le cadre d'un contexte de maladie plus large. C'est le cas, par exemple, de l'échondromatose. Dans cette maladie du squelette, de multiples échondromes se produisent. L'enchondromatose est une maladie assez rare dont la prévalence est estimée à environ un cas sur 100,000 XNUMX personnes. La maladie affecte généralement les enfants. Les premiers symptômes se manifestent généralement cliniquement au cours des dix premières années de vie. En raison du nombre limité de cas, la situation de la recherche dans le contexte de l'échondromatose est relativement pauvre. Ainsi, la maladie n'est pas encore comprise de manière concluante.
Causes
L'étiologie et la pathogenèse de l'échondromatose ne sont pas clairement comprises. Cependant, bien que l'étiologie ne soit pas comprise de manière concluante, certains contextes causatifs apparents sont maintenant connus. Des mutations génétiques ont été détectées dans un grand nombre de cas documentés. Ces mutations du matériel génétique ont été localisées dans les gènes IDH1 et IDH2, qui codent pour les isocitrate déshydrogénases 1 et 2 dans l'ADN. Ces subtances sont enzymes qui sont actifs comme catalyseurs comme toutes les autres enzymes. Les catalyseurs sont des accélérateurs de réactions biochimiques. Dans le cas de ce qui précède enzymes, la catalyse fait référence à la synthèse de l'α-cétoglutarate, un produit du cycle du citrate. Les mutations pathogènes sont des altérations somatiques. Puisqu'aucun regroupement familial n'a été documenté pour le gène mutations à ce jour, les mutations ne sont probablement pas des événements héréditaires. Par conséquent, l'enchondromatose n'est pas considérée par les scientifiques comme une maladie génétique.
Symptômes, plaintes et signes
En principe, l'enchondromatose est la survenue multiple de chondromes simples, d'enchondromes et de chondromes juxtacorticaux. Le plus souvent, les tumeurs se produisent près de la plaque de croissance dans les épiphyses, ou frappent les métaphyses du long tubulaire os et les os distaux du pied et de la main. La croissance des tumeurs suit généralement les phases de croissance du squelette infantile. Avec la fin de la croissance en longueur, les tumeurs cessent généralement de croître. Dans la plupart des cas, les modifications osseuses restent initialement indolores. Cependant, un retard de croissance se produit, qui peut être associé à des déformations et des fractures. En plus des malpositions, d'autres complications peuvent survenir. La complication la plus grave se présente avec une dégénérescence maligne des lésions squelettiques. Le risque de chondrosarcomes ultérieurs est d'environ 25% pour les patients. La littérature médicale indique également un risque accru chez les patients de néoplasmes tels que les astrocytomes, les tumeurs des cellules de la granulosa et les carcinomes pancréatiques.
Diagnostic et progression
Le médecin pose généralement le diagnostic d'échondromatose sur des radiographies conventionnelles. Sur ces images, les parties affectées du squelette présentent de multiples enchondromes qui apparaissent comme des distensions kystiques sans sclérose marginale. Selon l'âge des lésions, des calcifications peuvent être présentes. De plus, les fractures dans les parties affectées du squelette peuvent être un indice important. Si une dégénérescence maligne est déjà suspectée au moment du diagnostic, cette suspicion doit être clarifiée davantage. Cela nécessite un biopsie, qui permet un examen histopathologique. Le pronostic des patients atteints d'échondromatose dépend principalement de toute dégénérescence pouvant survenir et de son identification en temps opportun. Plus la maladie apparaît tôt, plus son évolution est souvent sévère.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si une maladie tumorale est suspectée, il est préférable de consulter immédiatement un médecin. Dans l'échondromatose, il y a généralement une occurrence multiple de tumeurs qui s'étendent sur tout le corps. En conséquence, les signes avant-coureurs possibles sont multiples - comme l'augmentation douleur, des nodules visibles ou une sensation générale de maladie, qui augmente généralement rapidement. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les plaintes du les organes internes, en particulier le pancréas, indiquent une échondromatose. Si des déformations inhabituelles des os du pied et de la main sont constatées, l'échondromatose peut déjà être avancée. Au plus tard, un médecin doit être consulté immédiatement. Il peut déterminer la maladie à l'aide d'images de tube conventionnelles et initier directement le traitement. En général, plus la maladie est détectée tôt, meilleures sont les chances de guérison complète. Il est donc conseillé de parler à un médecin dès les premiers signes d'échondromatose. Quiconque a déjà des cas de mutations génétiques dans la famille devrait subir un examen de dépistage. Les changements somatiques consécutifs à une maladie grave doivent également être clarifiés immédiatement.
Traitement et thérapie
Il n'existe pas d'option de traitement causal pour les patients atteints d'enchondromatose. À l'avenir, les approches thérapeutiques génétiques peuvent apporter un soulagement, mais ces approches n'ont pas encore atteint la phase clinique. Fondamentalement, l'échondromatose est principalement traitée avec les mesures tels que les examens de contrôle. Tous les échondromes ne doivent pas être examinés histologiquement. Cependant, si l'une des tumeurs s'avère suspecte lors de l'examen de contrôle, histologie Doit être effectué. Des dégénérescences éventuelles peuvent ainsi être détectées précocement et traitées si nécessaire. En plus des contrôles réguliers, les patients atteints d'échondromatose ne reçoivent en principe qu'un traitement symptomatique en cas de complications. Fractures pathologiques ainsi que douleur et les troubles de la croissance nécessitent une intervention chirurgicale. En cas de mauvais alignement, par exemple, une chirurgie de réalignement est indiquée afin d'éviter un chargement incorrect et des plaintes secondaires associées. Les opérations de réalignement sont généralement des opérations relativement complexes. La nécessité d'opérations répétées est envisageable pour corriger les malpositions. De plus, après de telles opérations, des physiothérapie devient une étape de traitement absolument nécessaire. Si les lésions ou les corrections de malposition provoquent une douleur plus intense, un traitement à court terme avec des analgésiques est une option.
Perspectives et pronostics
Une prédiction directe des perspectives et du pronostic de l'échondromatose ne peut être donnée, car l'évolution de la maladie dépend beaucoup de l'étendue et du type de tumeurs. Cependant, s'il n'y a pas de traitement de l'échondromatose, l'espérance de vie du patient est généralement également réduite, car la propagation des tumeurs entraîne généralement la mort du patient. Étant donné que les malpositions ne sont pas non plus corrigées, la vie de la personne affectée est nettement plus difficile, de sorte qu'elle souffre de restrictions de mouvement et d'une qualité de vie réduite. Le traitement de l'échondromatose permet de résoudre relativement bien la plupart des malpositions. En conséquence, la personne affectée peut à nouveau se déplacer librement et n'est généralement plus dépendante de l'aide d'autres personnes. Cependant, en outre physiothérapie les mesures sont encore nécessaires pour restaurer le mouvement complet. En outre, la personne touchée dépend également d'examens réguliers des tumeurs afin d'éviter les métastases. C'est le seul moyen d'augmenter l'espérance de vie. Même avec un traitement réussi de l'échondromatose, de nombreuses personnes atteintes souffrent également d'inconfort psychologique et nécessitent une aide psychologique.
Prévention
À ce jour, deux mutations différentes ont été découvertes qui semblent être liées à la pathogenèse de l'échondromatose. Les facteurs externes responsables des mutations ne sont pas encore élucidés. Par conséquent, pas de prévention les mesures sont actuellement disponibles pour la maladie osseuse. Des mesures préventives ne sont pas attendues jusqu'à ce que la pathogenèse et l'étiologie soient enfin clarifiées.
Suivi
Dans la plupart des cas, aucune mesure spécifique ou directe de suivi n'est disponible pour l'individu atteint d'échondromatose. Un diagnostic précoce est essentiel à cet égard, car il peut éviter d'autres complications ou même une aggravation des symptômes. En règle générale, l'échondromatose ne peut pas se guérir. Afin de détecter d'autres tumeurs à temps, les patients dépendent d'examens réguliers par un médecin. Un nouveau traitement n'est nécessaire que lorsque de nouvelles tumeurs apparaissent, il n'y a donc généralement pas de mesures de suivi. Les malpositions et les tumeurs sont éliminées par intervention chirurgicale. Après une telle opération, le patient doit dans tous les cas se reposer et prendre soin de son corps. Dans la plupart des cas, accompagnant physiothérapie est nécessaire. Les patients peuvent effectuer de nombreux exercices à partir d'un tel thérapie à la maison et ainsi accélérer le processus de guérison. Il peut également être nécessaire de prendre des médicaments, bien que les instructions du médecin doivent toujours être suivies. Il n'est pas possible de prédire universellement si l'échondromatose réduit l'espérance de vie.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
À l'heure actuelle, la médecine conventionnelle ne peut traiter que de manière axée sur les symptômes. En raison de la gravité de la déficience de la croissance de l'enfant, un traitement spécialisé doit être fourni dans ce cas. L'auto-traitement seul n'est pas possible. Les parents peuvent et doivent être un soutien émotionnel pour leurs enfants et n'ont la possibilité d'atténuer les symptômes que par quelques mesures. Les enfants atteints doivent passer plusieurs opérations jusqu'à la fin de la phase de croissance. Anesthésie et l'hospitalisation affaiblissent le système immunitaire . L'autotraitement doit donc viser à renforcer la système immunitaire . Grâce à une substance vitale riche et équilibrée régime, exercice régulier dans les limites des possibilités physiques et intégration aimante dans la vie de famille. L'ergothérapie et les massages peuvent également être suivis par les parents et fermement intégrés dans la routine quotidienne de l'enfant. Exercices de physiothérapie sont une partie cruciale du traitement. Ils assurent la mobilité du patient. Pour la douleur aiguë, les médicaments en vente libre tels que l'ibuprofène or paracétamol peut être administré. Préparations de boule de neige et valériane fournir un analgésique naturel. Acupuncture et l'acupression peut également être utilisé pour soulager la douleur ainsi que l'anxiété. Dans le cas des enfants plus âgés, le fardeau psychologique ne doit pas être sous-estimé. En raison du handicap, les personnes touchées se sentent souvent en marge des groupes sociaux. Visiter un psychothérapeute ou un groupe d'entraide peut également être un moyen d'aider.
