Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est caractérisé par un trouble de croissance de l'enfant avec une croissance inégale des différents organes. Ce mauvais développement commence intra-utérin (dans le utérus) et est souvent associée à la formation de tumeurs.
Qu'est-ce que le syndrome de Beckwith-Wiedemann?
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique très rare et affecte les enfants jusqu'à l'âge de huit ans. Ce trouble a une chance de survenir de 1 sur 12000 à 1 sur 15000. Divers organes, tels que le foie, pancréas, rate ou les reins grow disproportionné. le langue s'élargit aussi souvent à un point tel qu'il ne rentre plus dans le bouche. Ce trouble de croissance est souvent accompagnée de diverses tumeurs bénignes et malignes. De plus, les états hypoglycémiques (faible sang sucre) surviennent au cours des premières semaines de vie. D'autres malformations affectent la paroi abdominale, entraînant souvent des hernies ombilicales. Rein les kystes sont également courants. Après l'âge de huit ans, les symptômes liés à la croissance du syndrome de Beckwith-Wiedemann disparaissent et la probabilité de cancer la croissance diminue également à la normale.
Causes
La cause de cette croissance inégale est la surproduction génétiquement déterminée du facteur de croissance IGF-2 (insuline-comme facteur de croissance 2). Ce facteur de croissance est structurellement similaire à insuline et a des effets mitogènes (division cellulaire), anti-apoptotiques (prévient le suicide cellulaire) et stimulant la croissance. Il peut également se connecter à insuline récepteurs dans une faible mesure, abaissant ainsi sang glucose les niveaux. Ainsi, l'augmentation concentration d'IGF-2 favorise la division cellulaire et stimule ainsi la croissance. Dans le même temps, cependant, il empêche la destruction des cellules malades et dégénérées et remplace également dans une certaine mesure le rôle de l'insuline. Le résultat est une croissance déséquilibrée, qui s'accompagne de tumeurs et, dans la petite enfance, souvent de l'hypoglycémie. Les causes génétiques de la surproduction de l'hormone IGM-2 sont des altérations des gènes IGF-2 et H19, situés sur le chromosome 11. Normalement, seul l'allèle du gène L'IGF-2 est actif, qui provient du chromosome paternel 11. L'allèle correspondant du chromosome maternel 11 est généralement inactif. L'activité de l'IGF-2 est régulée par l'action du gène H19. Cependant, si H19 est méthylé, comme dans le chromosome 11 paternel (du père), l'activité de l'IGF-2 entre pleinement en jeu. Plusieurs mutations conduire au syndrome de Beckwith-Wiedemann. Par exemple, une hyperméthylation peut être présente de sorte que les deux allèles de l'IGH-2 sont actifs. En outre, il est également possible que deux paternels chromosomes 11 sont hérités sans qu'un chromosome maternel 11 soit présent. Dans 20% des cas, la cause génétique du syndrome de Beckwith-Wiedemann ne peut être déterminée.
Symptômes, plaintes et signes
Les nourrissons nés avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann sont généralement plus grands et plus lourds que les nourrissons en bonne santé. le grande stature affecte souvent aussi les organes et peut causer d'autres troubles de la croissance au début enfance. Extérieurement, le syndrome peut également être reconnu par le trop petit front et globes oculaires saillants. le langue est disproportionnellement grand et conduit au typique troubles de la parole. Certains enfants souffrent également de malformations des mains et des pieds ou de lésions de la colonne vertébrale. De même, des défauts de la paroi abdominale, des troubles du tractus gastro-intestinal et des maladies osseuses peuvent survenir. Les nourrissons atteints souffrent également de tumeurs, qui se développent généralement peu de temps après la naissance ou au cours des premières années de la vie et grow rapidement. Chez de nombreuses personnes touchées, les anomalies externes conduire à des problèmes psychologiques tels que l'anxiété sociale ou Dépression. Si le syndrome est traité tôt, les symptômes peuvent au moins être réduits. Cependant, certains symptômes, comme le nanisme du crâne ou les globes oculaires saillants, ne peuvent pas toujours être traités. Ils causent des problèmes physiques et psychologiques tout au long de la vie. Ceux-ci incluent des troubles visuels, des problèmes circulatoires, inflammation, des saignements et un certain nombre d'autres symptômes qui dépendent du type et de la gravité du condition.
Diagnostic
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann peut être diagnostiqué sur la base de troubles de croissance typiques. Dans 15% des cas, des antécédents familiaux positifs sont présents. Les autres cas surviennent sporadiquement: en cas de macrosomie (taille disproportionnée des organes et des parties du corps), de la macroglossie (hypertrophie langue), des défauts de la paroi abdominale, au moins un organe hypertrophié et des tumeurs embryonnaires sont présents, on peut supposer le syndrome de Beckwith-Wiedemann. Les tests de génétique moléculaire doivent continuer à être effectués pour confirmer le diagnostic de syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Complications
En général, le syndrome de Beckwith-Wiedemann conduit au développement de tumeurs, raccourcissant la durée de vie si la maladie n'est pas traitée correctement ou précocement. Souvent, les organes ne grow uniformément, entraînant un retard de croissance chez le patient. Les organes du patient sont considérablement élargis, ce qui peut être vu en particulier dans la langue. En raison de la langue élargie et du trop petit crâne, des troubles de la parole peuvent survenir au cours du développement de l'enfant. De même, les globes oculaires font souvent saillie. En raison de l'apparence inhabituelle, les enfants peuvent être victimes de taquineries et d'intimidation dans de nombreux cas. Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est traité uniquement de manière symptomatique, sans traitement spécifique du symptôme. Les tumeurs sont principalement surveillées et retirées si nécessaire. Étant donné que les tumeurs se développent relativement rapidement, la personne touchée doit subir de nombreuses interventions chirurgicales. En conséquence, la vie de la personne affectée est sévèrement limitée et la qualité de vie diminue. De nombreux patients souffrent également d'une perte d'estime de soi en raison de l'apparence altérée. Si l'ablation des tumeurs réussit, il n'y a pas d'autres complications. Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann n'apparaissent que jusqu'à l'âge de huit ans.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann peut généralement être diagnostiqué rapidement après la naissance de l'enfant. Le médecin, un obstétricien ou les parents remarqueront généralement immédiatement les déformations typiques et organiseront un diagnostic. Un traitement complémentaire doit être administré dès que possible. Action rapide - généralement Stack monitoring les tumeurs en premier et les enlever si nécessaire - peut au moins réduire les complications ultérieures. Cependant, les changements d'apparence ne peuvent être traités que de manière symptomatique. Dans la plupart des cas, certaines déformations subsistent, ce qui peut conduire à des problèmes psychologiques plus tard dans la vie. Si le changement d'apparence conduit à l'exclusion et par conséquent à une diminution de l'estime de soi, un thérapeute doit être consulté. Des séances de conseil d'accompagnement avec des spécialistes et des groupes d'entraide avec d'autres personnes touchées sont à la disposition des patients. Plus médical les mesures ne sont pas nécessaires dans la mesure où le syndrome de Beckwith-Wiedemann se résout comme d'habitude. Cependant, si les symptômes persistent bien au-delà de huit ans, le médecin traitant doit être à nouveau consulté.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann ne peut être traité que de manière symptomatique car il est génétique. Surtout dès le début enfance jusqu'à l'âge de huit ans, cette maladie nécessite beaucoup de traitement. En bas âge, sang glucose les niveaux doivent être surveillés pour éviter l'hypoglycémie. Si cela se produit trop fréquemment, cela peut également entraîner cerveau troubles du développement. En outre, le développement de tumeurs, telles que Tumeur de Wilms, hépatoblastome, neuroblastome et rhabdomyosarcome, doit être constamment vérifié. Ces tumeurs se développent très rapidement et doivent être enlevées chirurgicalement. Afin de contrôler le développement de la tumeur, il est nécessaire d'effectuer des tests sanguins toutes les six à douze semaines jusqu'à l'âge de 4 ans et ultrason examens de l'abdomen tous les trois mois jusqu'à l'âge de 8 ans. Puis, à l'âge de huit ans, les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann disparaissent.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann a une évolution défavorable de la maladie. Le pronostic de la maladie génétique est considéré comme très mauvais, car il n'y a pas d'options de traitement adéquates pour une guérison permanente. Pour des raisons juridiques, intervention et modification de l'homme génétique n'a pas été autorisé à ce jour. Cela limite les options du corps médical et n'autorise qu'un traitement symptomatique. Malgré de grands efforts, les scientifiques et les chercheurs n'ont pas encore été en mesure de parvenir à une guérison durable ou de minimiser les symptômes. Les enfants sont particulièrement à risque. Le risque de décès prématuré au cours des 8 premières années de la vie est significativement augmenté, et en outre fortement augmenté si aucun traitement médical n'est utilisé. En plus des perturbations de la croissance, des tumeurs se forment à plusieurs reprises dans diverses parties du corps. Ceux-ci ont souvent une évolution maligne de la maladie et une croissance rapide. L'enfant doit subir des examens réguliers afin que la formation d'une tumeur puisse être détectée à un stade précoce. Plusieurs opérations sont effectuées pendant enfance. Les troubles de la croissance sont corrigés au mieux et les tumeurs sont éliminées. Chaque intervention chirurgicale est associée aux risques et effets secondaires habituels. Lorsque le patient atteint l'âge adulte, la formation de tumeurs diminue normalement. Cependant, un risque accru de décès demeure.
Prévention
La prévention du syndrome de Beckwith-Wiedemann n'est pas possible car il est génétique. Cependant, jusqu'à l'âge de huit ans, l'enfant a besoin de soins médicaux constants. Stack monitoring pour prévenir un mal-développement potentiellement mortel.
Prévention
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann nécessite un traitement à vie car les malformations et les tumeurs entraînent souvent des conséquences à long terme. Les soins de suivi se concentrent sur les mesures qui doivent être prises après la chirurgie. Dans le cas des tumeurs, des moyens alternatifs doivent être envisagés en plus des traitements conservateurs les mesures. Surtout pendant le suivi, les méthodes de la médecine chinoise peuvent fournir douleur un soulagement et une amélioration de la sensation de bien-être. Le médecin en charge peut aider les patients à trouver un praticien de médecine alternative adapté et fournir des conseils supplémentaires pour un mode de vie sain adapté à la condition. De plus, les contrôles de progression habituels doivent être repris. En fonction du patient décomposition cellulaire, ces contrôles peuvent être hebdomadaires, mensuels ou annuels. Après la chirurgie, tout blessures doit être vérifié. Soins de suivi après chimiothérapie ou rayonnement thérapie comprend également ultrason examens, mesures des valeurs sanguines et consultations des patients. Conseil génétique fait également partie du suivi. Lors de la consultation avec un spécialiste en maladies génétiques, le risque de récidive est évalué, entre autres. Si le patient attend une progéniture, le risque de maladie chez l'enfant doit être pesé. Dans certaines circonstances, un ultrason l'examen peut fournir des informations sur l'enfant décomposition cellulaire.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les parents d'enfants atteints de la maladie doivent s'informer de manière exhaustive sur le syndrome de Beckwith-Wiedemann à un stade précoce afin qu'ils sachent à quoi s'attendre après la naissance de leur enfant et puissent prendre les mesures organisationnelles nécessaires en temps utile. Les places de soins pour les nourrissons nécessitant des soins sont extrêmement rares. Les parents devraient donc prendre des dispositions pour le placement de leur enfant le plus tôt possible. Cependant, il faut s'attendre à ce que les deux parents ne puissent pas retourner à leur travail rapidement ou à plein temps, car la garde d'un enfant atteint du syndrome de Beckwith-Wiedemann est très coûteuse, en particulier jusqu'à l'âge de huit ans. Les enfants souffrent généralement d'un grand nombre de tumeurs et de kystes qui nécessitent des Stack monitoring et une surveillance médicale, de sorte que les visites régulières chez le médecin et à l'hôpital doivent être intégrées dans la routine quotidienne de la famille. Les familles affectées apprennent mieux des personnes dans des situations similaires comment cela peut être accompli. Étant donné que le syndrome de Beckwith-Wiedemann est très rare, il n'y a pas de groupe de soutien spécifique à la maladie, mais les parents peuvent se joindre à des groupes pour des conditions présentant des symptômes similaires. En vieillissant, les enfants souffrent eux-mêmes des limitations liées à leur maladie. En raison de leur apparence extérieure frappante, ils sont souvent taquinés ou intimidés par leurs pairs. Pour mieux faire face à cette situation, les parents devraient consulter un psychologue pour enfants en temps utile.
