L'atélostéogenèse est une malformation squelettique rare et incurable causée par un défaut génétique. Les personnes atteintes meurent généralement dans les premiers jours suivant la naissance; une évolution favorable entraîne de nombreuses malformations physiques.
Qu'est-ce que l'atélostéogenèse?
L'atélostéogenèse est une soi-disant dysplasie, une malformation congénitale du squelette. Le terme est composé des anciens mots grecs «atelos» (incomplet) et «ostéogenèse» (formation osseuse). Puisqu'il s'agit d'une malformation fondamentale de l'os et cartilage tissu, la maladie ne se limite pas à des parties individuelles du corps, mais affecte tout l'organisme. Trois types d'atélostéogenèse sont connus, qui diffèrent par leur cause et leur évolution. Ce qu'ils ont tous en commun, cependant, c'est que la maladie est déclenchée par un défaut dans l'un des deux gènes spécifiques. Dans les types I et III, la formation de filamine B est perturbée, tandis que dans le type II, il y a des erreurs dans le codage d'un soi-disant transporteur de sulfate. Les deux sont protéines qui remplissent de nombreuses fonctions dans le corps, c'est pourquoi leur absence ou leur formation incorrecte provoque de graves dommages. La maladie survient déjà chez l'enfant à naître et est généralement mortelle. Avec moins d'une personne touchée sur un million, c'est l'une des maladies rares.
Causes
L'atélostéogenèse se produit lorsqu'une mutation se produit dans l'un des deux gènes en question. Un tel défaut du matériel génétique peut être déclenché par des toxines environnementales ou un rayonnement, par exemple; cependant, de nombreuses mutations se produisent sans influence externe. La probabilité de développer le type II est beaucoup plus faible que pour les deux autres types. Cela est dû au fait que les atélostéogenèses de types I et III sont autosomiques dominantes, c'est-à-dire une mutation sur l'un des chromosomes présent en double chez l'homme est déjà suffisant pour déclencher la malformation, même si la même coupe d'ADN sur l'autre chromosome est exempte d'erreurs. Cependant, cela signifie également que la mutation réapparaît généralement chez l'enfant atteint sans que l'un des parents ne soit déjà atteint, car la plupart des patients ne survivent pas à la petite enfance. L'atélostéogenèse de type II, en revanche, est héréditaire de manière récessive. Cela signifie que le dommage ne se produit que si le défaut génétique est présent sur les deux partenaires chromosomes. Par conséquent, les personnes en bonne santé peuvent être porteuses de la mutation et la transmettre.
Symptômes, plaintes et signes
De nombreuses déformations et malformations du squelette se produisent dans toutes les formes du parcours. Les membres, en particulier le haut des bras et les cuisses, sont sévèrement raccourcis. De nombreux enfants ont des déformations articulaires allant jusqu'à une luxation complète de la hanche, du genou et du coude les articulations, pieds bots et fente palatine. La colonne vertébrale, en particulier dans la région thoracique, est sévèrement déformée (scoliose). Les enfants souffrant d'atélostéogenèse de type II présentent un abdomen clairement saillant et des traits du visage typiques déjà dans l'utérus: OS nasal est plat et la face médiane et mâchoire supérieure sont atrophiés, ce qui rend le mâchoire inférieure semblent faire saillie. Le réduit Pecs cause des difficultés à Respiration. L'effondrement de la trachée ou des poumons est souvent la cause réelle du décès. En raison des membres déformés de l'enfant, l'accouchement peut également être difficile à moins qu'un césarienne est effectuée.
Diagnostic et cours
La déformation osseuse est généralement apparente sur ultrason au premier trimestre de grossesse, en particulier des membres raccourcis avec une taille normale crâne ( "petite taille"), Disloqué les articulationset thorax sous-développé. Dans l'atélostéogenèse de type II, les signes typiques apparaissent toujours sur le visage. Si cette forme est suspectée, un test génétique peut également être effectué grossesse. Cela révèle à quel point l'un des parents est connu pour être porteur d'une mutation de la personne touchée gène. Dans le cas des deux autres formes, la maladie ne peut être différenciée de manière fiable des autres maladies qu'après la naissance, au moyen de rayons X et d'examens cellulaires des os et des cellules. cartilage. Les enfants souffrant de type I ou II meurent généralement dans l'utérus ou peu de temps après la naissance, tandis que le type III est un peu plus doux. Cependant, ces patients souffrent également tout au long de leur vie de Respiration difficultés, déformation progressive de la colonne vertébrale, effets secondaires des nombreuses opérations nécessaires et douleur.
Complications
Malheureusement, la mort est très fréquente dans l'atélostéogenèse: la mort survient déjà quelques jours après la naissance. Si cela peut être évité, il existe des malformations sur le corps avec lesquelles la personne affectée doit vivre. En règle générale, le squelette est affecté par des malformations. Ceux-ci peuvent sembler différents dans l'atélostéogenèse, principalement le les articulations sont mal positionnés et certaines articulations sont disloquées. Les personnes atteintes souffrent de bras raccourcis et d'une colonne vertébrale déformée. En raison de l'atélostéogenèse, une vie ordinaire n'est pas possible. La locomotion est sévèrement limitée. Le visage est également affecté par des malformations, avec le OS nasal et par mâchoire supérieure être particulièrement touché. En raison des malformations des poumons, Respiration peut être restreint. En raison de cette restriction, la mort survient souvent. Pour la mère, la naissance d'un enfant atteint d'atélostéogenèse est généralement difficile et un césarienne Doit être effectué. Il n'est pas possible de guérir l'atélostéogenèse. Les personnes touchées doivent vivre avec les symptômes et l'espérance de vie est réduite. Pour que les articulations bougent, des chirurgies sont effectuées. Cependant, après ces opérations, les incapacités ne peuvent être exclues. Les incapacités mentales ne surviennent pas tant qu'elles ne sont pas acquises au cours de la vie du patient.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En règle générale, l'atélostéogenèse ne nécessite pas de consultation directe avec un médecin, car la plainte peut être diagnostiquée avant la naissance ou immédiatement après la naissance. Malheureusement, cette maladie ne peut pas non plus être traitée, de sorte que la plupart des patients meurent seulement quelques jours après la naissance. Dans la plupart des cas, l'enfant meurt directement à l'hôpital, de sorte qu'une visite de la personne affectée n'est plus nécessaire. Cependant, l'atélostéogenèse peut également avoir un effet très négatif sur l'état psychologique des parents ou des proches et conduire à diverses plaintes psychologiques ou Dépression. Dans ce cas, une visite chez le médecin est nécessaire dans tous les cas pour éviter d'autres complications. En règle générale, un psychologue peut être consulté directement dans ce cas, qui peut effectuer le traitement. Si l'enfant survit à l'atélostéogenèse et ne meurt pas des symptômes, la personne affectée dépend de thérapies permanentes. Dans ce cas, le traitement est effectué par différents médecins. En raison des déformations extrêmement prononcées, les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Dans de nombreux cas, seul le douleur jusqu'à ce que la mort puisse être soulagée par soins palliatifs les mesures.
Traitement et thérapie
Il n'est pas possible de guérir la maladie sous-jacente ou sa cause. Par conséquent, le traitement des enfants affectés se limite au soulagement des symptômes. Parce que les personnes atteintes de type I et II survivent à leur naissance de seulement quelques jours, seulement des soins palliatifs les mesures tel que respiration artificielle et douleur- soulager médicaments sont disponibles. Chirurgical les mesures sont principalement utilisés pour traiter les personnes atteintes de type III. Même dans les premiers mois de la vie, plusieurs opérations sont nécessaires pour atteindre le degré d'invalidité le plus bas possible et la meilleure qualité de vie possible. Par exemple, les articulations sont raidies peu de temps après la naissance si nécessaire, en particulier dans la colonne vertébrale. Ces opérations souvent conduire à d'autres complications plus tard, telles que pseudarthrose, qui à leur tour nécessitent un traitement. Le pied bot peut être corrigé chirurgicalement vers l'âge de trois mois. La fente palatine en particulier nécessite une série de procédures: pendant les premières semaines de vie, les nourrissons reçoivent une plaque palatine artificielle; plus tard, le palais est fermé chirurgicalement et souvent, après quelques années, un suivi de chirurgie buccale est nécessaire. Pour apprendre à parler, les enfants ont généralement besoin d'un soutien logopédique. En raison des nombreux dommages consécutifs, les patients doivent être étroitement surveillés par des médecins tout au long de leur vie et recevoir une gamme de traitements d'accompagnement tels que thérapie de la douleur et physiothérapie.
Perspectives et pronostics
L'atélostéogenèse a un pronostic extrêmement mauvais. La plupart des patients meurent peu de temps après la naissance. Dans la plupart des cas, la mort survient après seulement quelques jours. La maladie est considérée comme incurable avec les options médicales actuelles. C'est une prédisposition génétique dans laquelle aucune intervention n'est possible. Pour des raisons juridiques, les changements génétique ne sont généralement pas autorisés. Par conséquent, les options disponibles pour les scientifiques et les chercheurs sont limitées. Avec les médicaments ou les interventions chirurgicales existants et éprouvés, un soulagement des plaintes ou une guérison n'est pas possible dans la mesure nécessaire. De nombreuses malformations sont présentes, de sorte que l'organisme ne survivrait pas à la multitude de corrections nécessaires. Dans des cas exceptionnels, les malformations se présentent sous une forme qui permet la vie pendant un temps limité au-delà des premiers jours après la naissance. Cependant, en raison du processus naturel de croissance et de développement de l'enfant, de graves complications surviennent après les premières semaines ou les premiers mois. En fin de compte, ils ont aussi conduire à la mort prématurée du patient. Si un traitement médical est possible, les médecins décident d'utiliser des mesures qui prolongent la vie. Celles-ci sont toujours effectuées après un examen de la justifiabilité éthique et ne sont possibles que dans une mesure gérable.
Prévention
Les mutations aléatoires de gènes individuels ne peuvent pas être évitées. Par conséquent, il n'existe aucun moyen de prévenir la cause de l'atélostéogenèse.
Suivi
Les examens de suivi programmés ont des objectifs spécifiques. Entre autres, les médecins veulent les utiliser pour éviter la récidive de la maladie. Cependant, cela s'avère impossible dans l'atélostéogenèse. C'est une maladie héréditaire déjà présente chez les jeunes enfants. Un remède est impossible. Interférer avec l'homme génétique avant la naissance a été interdit jusqu'à présent. Les enfants nés avec le diagnostic d'atélostéogenèse vivent statistiquement de très courtes vies. Les rayons X et les tests génétiques fournissent des informations sur l'étendue de la maladie. Les médecins ont tendance à effectuer des opérations dès les premiers mois. Il s'agit de réduire le degré d'invalidité. Si les nourrissons survivent les premières années de leur vie, un traitement médical permanent devient nécessaire. En plus des interventions chirurgicales ultérieures, les soins de suivi consistent en des thérapies telles que orthophonie et physiothérapie. Cependant, tout poussée de croissance peut entraîner des complications potentiellement mortelles. Les personnes touchées dépendent de l'aide extérieure pour le reste de leur vie. Il est essentiel d'attacher un filet d'allaitement à mailles serrées autour de la victime. Dès l'âge scolaire, un soutien psychologique est souvent nécessaire. Les patients souffrent de leur rôle social en tant que personnes handicapées. Les limitations physiques sont un fardeau et inhibent le développement.
Ce que tu peux faire toi-même
L'atélostéogenèse est déjà perceptible au stade embryonnaire. La déformation du os est généralement visible sur ultrason pendant les douze premières semaines de grossesse. Les femmes enceintes d'un embryon atteintes d'atélostéogenèse devraient examiner très attentivement si elles veulent mener la grossesse à terme, en tenant dûment compte de leur propre bien-être physique. L'accouchement naturel n'est généralement pas possible avec des embryons gravement déformés et n'est en aucun cas conseillé en raison des nombreuses complications et des douleurs extrêmes impliquées. Dans de telles grossesses, un césarienne est toujours nécessaire. Les parents doivent également être préparés au fait que l'enfant est très susceptible de mourir peu de temps après la naissance, à moins qu'il y ait déjà un fausse couche. Une prise en charge psychologique est donc déjà conseillée pendant la grossesse. De plus, en cas de survie, des mesures organisationnelles doivent être prises pour assurer la prise en charge d'un nourrisson gravement handicapé physique. Les espaces de soins pour les nourrissons handicapés physiques sont extrêmement rares. Au moins un parent devra donc s'adapter à un retour au travail très retardé. Des soins psychologiques sont également nécessaires pour les enfants qui grandissent eux-mêmes, qui se développent généralement intellectuellement normalement. En règle générale, ils souffrent beaucoup mentalement à la fois de leurs limitations physiques elles-mêmes et de la réaction de leur environnement social à leur apparence extérieure visible.
