Les patients atteints d'enchondromatose souffrent de multiples tumeurs du os qui provoquent des troubles de croissance, des fractures et des déformations. Une mutation génétique semble être responsable de la maladie. Le traitement se limite à la correction des déformations, fracture traitement et dégénérescence Stack monitoring des tumeurs individuelles.
Qu'est-ce que l'enchondromatose?
Les enchondromes sont des tumeurs cartilagineuses qui proviennent principalement des diaphyses des phalanges. Dans certains cas, les tumeurs se produisent également dans les métaphyses de longue os. Les scientifiques croient maintenant que les restes articulaires épiphysaires dans les métaphyses donnent lieu à des enchondromes. Pendant longtemps, les tumeurs restent asymptomatiques. Au fur et à mesure qu'ils progressent, ils deviennent visibles à travers douleur et des fractures inexpliquées. Dans certains cas, les enchondromes sont présents dans le cadre d'un contexte de maladie plus large. C'est le cas, par exemple, de l'enchondromatose. Dans cette maladie du squelette, de multiples enchondromes se produisent. L'enchondromatose est une maladie assez rare, avec une prévalence estimée à environ un cas sur 100,000 XNUMX personnes. La maladie affecte généralement les enfants. Les premiers symptômes se manifestent généralement cliniquement au cours des dix premières années de vie. En raison du nombre limité de cas, la situation de la recherche dans le contexte de l'échondromatose est relativement pauvre. Ainsi, la maladie n'est pas comprise de manière concluante à ce jour.
Causes
L'étiologie et la pathogenèse de l'enchondromatose ne sont pas clairement comprises. Cependant, bien que l'étiologie ne soit pas comprise de manière concluante, certains contextes causatifs apparents sont maintenant connus. Des mutations génétiques ont été détectées dans un grand nombre de cas documentés. Ces mutations dans le matériel génétique ont été localisées dans les gènes IDH1 et IDH2, qui codent pour l'isocitrate déshydrogénase 1 et 2 dans l'ADN. Ces subtances sont enzymes qui sont actifs comme catalyseurs comme toutes les autres enzymes. Les catalyseurs sont des accélérateurs de réactions biochimiques. Dans le cas de ce qui précède enzymes, la catalyse fait référence à la synthèse de l'α-cétoglutarate, un produit du cycle du citrate. Les mutations pathogènes sont des altérations somatiques. Puisqu'aucun regroupement familial n'a été documenté pour le gène mutations à ce jour, les mutations ne sont probablement pas des événements héréditaires. Par conséquent, l'enchondromatose n'est pas considérée par les scientifiques comme une maladie génétique.
Symptômes, plaintes et signes
En principe, l'enchondromatose est la survenue multiple de chondromes simples, d'enchondromes et de chondromes juxtacorticaux. Le plus souvent, les tumeurs se produisent près de la plaque de croissance dans les épiphyses, ou frappent les métaphyses du long tubulaire os et les os distaux du pied et de la main. La croissance des tumeurs suit généralement les phases de croissance du squelette infantile. Avec la fin de la croissance en longueur, les tumeurs cessent généralement de croître. Dans la plupart des cas, les modifications osseuses restent initialement indolores. Cependant, un retard de croissance se produit, qui peut être associé à des déformations et des fractures. En plus des malpositions, d'autres complications peuvent survenir. La complication la plus grave se présente avec une dégénérescence maligne des lésions squelettiques. Le risque de chondrosarcomes ultérieurs est d'environ 25% pour les patients. La littérature médicale indique également un risque accru chez les patients de néoplasmes tels que les astrocytomes, les tumeurs des cellules de la granulosa et les carcinomes pancréatiques.
Diagnostic et progression
Le médecin pose généralement le diagnostic d'enchondromatose sur des radiographies conventionnelles. Sur ces images, les parties affectées du squelette présentent de multiples enchondromes qui apparaissent comme des distensions kystiques sans sclérose marginale. Selon l'âge des lésions, des calcifications peuvent être présentes. De plus, les fractures dans les parties affectées du squelette peuvent être un indice important. Si une dégénérescence maligne est déjà suspectée au moment du diagnostic, cette suspicion doit être clarifiée davantage. Cela nécessite un biopsie, qui permet un examen histopathologique. Le pronostic pour les patients atteints d'enchondromatose dépend principalement de toute dégénérescence qui peut survenir et de son identification en temps opportun. Plus la maladie apparaît tôt, plus son évolution est souvent sévère.
Complications
Diverses complications peuvent survenir dans l'enchondromatose, principalement en raison de la poursuite de la croissance des tumeurs dans les os. Les autres troubles de la croissance corporelle et les malformations peuvent également rendre la vie quotidienne du patient relativement difficile et réduire la qualité de vie. La personne affectée ne souffre généralement pas de douleur. Les tumeurs elles-mêmes aussi grow seulement jusqu'à la fin de la croissance enfance, bien que cela soit altéré. Différentes déformations du squelette peuvent survenir, entraînant différentes complications à différents endroits. La plupart du temps, les difformités sont accompagnées de restrictions de mouvement. #
Il n'y a pas de complications pendant le traitement lui-même. Cependant, le patient doit être préparé à des contrôles fréquents et réguliers avec le médecin afin d'éviter d'éventuels dommages consécutifs. En cas de malformations sévères ou de propagation de tumeurs, des interventions chirurgicales peuvent être utilisées. En règle générale, ceux-ci ont un résultat positif. Plus les tumeurs sont traitées tôt, plus les chances de guérison complète sont élevées. Les restrictions de mouvement peuvent être traitées à l'aide de physiothérapie. Avec un examen et un traitement précoces, l'espérance de vie de la personne affectée n'est pas réduite.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les parents qui remarquent des fractures, des déformations ou des troubles de croissance chez leur enfant devraient consulter un médecin. Ces symptômes indiquent un condition qui doit être diagnostiquée et éventuellement traitée. Seul un professionnel de la santé peut déterminer si le condition est une enchondromatose. En cas de complications graves, clarification immédiate par un orthopédiste ou un spécialiste maladies tumorales est requis. Si l'enfant se plaint de douleur osseuse, troubles neurologiques ou restrictions de mouvement, un médecin doit être consulté immédiatement. Pendant et après le traitement, des contrôles réguliers en clinique sont indiqués, car seuls les Stack monitoring peut éviter de manière fiable les dommages consécutifs. Si des récidives surviennent, c'est-à-dire que des tumeurs réapparaissent, cela nécessite une clarification immédiate par le médecin responsable. En cas de plaintes concomitantes telles que l'usure des articulations, les malpositions, les troubles neurologiques ou les maladies osseuses, le spécialiste approprié doit être consulté. Un traitement physiothérapeutique d'accompagnement est recommandé, en fonction de l'étendue de l'enchondromatose. Dans des cas individuels, des conseils thérapeutiques sont également utiles.
Traitement et thérapie
Il n'existe pas d'option de traitement causal pour les patients atteints d'enchondromatose. À l'avenir, les approches thérapeutiques génétiques peuvent apporter un soulagement, mais ces approches n'ont pas encore atteint la phase clinique. Fondamentalement, l'enchondromatose est principalement traitée avec les mesures tels que les examens de contrôle. Pas tout enchondrome doit être examiné histologiquement. Cependant, si l'une des tumeurs s'avère suspecte lors de l'examen de contrôle, histologie Doit être effectué. Des dégénérescences éventuelles peuvent ainsi être détectées à un stade précoce et traitées si nécessaire. En plus des contrôles réguliers, les patients avec enchondromatose ne reçoivent en principe qu'un traitement symptomatique en cas de complications. Fractures pathologiques ainsi que douleur et les troubles de la croissance nécessitent une intervention chirurgicale. Dans le cas d'un mauvais alignement, par exemple, une chirurgie de réalignement est indiquée pour éviter un chargement incorrect et des plaintes secondaires associées. Les opérations de réalignement sont généralement des opérations relativement complexes. La nécessité d'opérations répétées est envisageable pour corriger les malpositions. De plus, après de telles opérations, des physiothérapie devient une étape de traitement absolument nécessaire. Si les lésions ou les corrections de malposition provoquent une douleur plus intense, un traitement à court terme avec des analgésiques est une option.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de l'enchondromatose est défavorable. La maladie a des causes génétiques qui ne sont pas guérissables. Parce que la modification de génétique n'est pas autorisé pour des raisons légales, le traitement ne peut se faire qu'au niveau symptomatique. Les malpositions et les déformations sont corrigées par une intervention chirurgicale. Malgré tous les efforts, une absence totale de symptômes n'est généralement pas obtenue.De plus, chez de nombreux patients, plusieurs opérations sont nécessaires en raison du processus de croissance naturel afin d'obtenir une optimisation du système musculo-squelettique. Lors de la détermination du pronostic, il faut tenir compte du fait que les interventions chirurgicales sont fondamentalement associées aux risques et aux effets secondaires. Des complications peuvent survenir conduire à une nouvelle détérioration du pronostic. En plus des modifications du système squelettique, l'enchondromatose provoque le développement de tumeurs. Dans une prise en charge médicale, ceux-ci sont étroitement surveillés et retirés en cas de dégénérescence. Au cours du processus de croissance, les personnes malades subissent une réforme des modifications tissulaires. La récidive des tumeurs entraîne des problèmes émotionnels et psychologiques chez les enfants et les adolescents. Dans les cas graves, des maladies secondaires peuvent survenir. Si des troubles psychologiques se développent, cela aggrave en outre le pronostic global. Sans soins médicaux, la personne affectée souffre de fortes douleurs et d'irrégularités du système musculo-squelettique. Il faut s'attendre à des déficiences à vie, conduisant à une qualité de vie gravement réduite.
Prévention
A ce jour, deux mutations différentes ont été découvertes qui me paraissent liées à la pathogenèse de l'enchondromatose. Les facteurs externes responsables des mutations restent à ce jour incertains. Par conséquent, pas de prévention les mesures sont actuellement disponibles pour la maladie osseuse. Préventif les mesures ne sont pas attendus jusqu'à ce que la pathogenèse et l'étiologie soient enfin clarifiées.
Suivi
Dans la plupart des cas d'enchondromatose, les options de suivi sont sévèrement limitées car il s'agit d'une maladie génétique. Pour cette raison, le diagnostic précoce et le traitement précoce de l'enchondromatose sont l'objectif principal dans ce cas pour éviter d'autres complications. Même après un traitement réussi de la maladie, la personne touchée doit subir des examens réguliers afin de détecter et d'éliminer d'autres tumeurs à un stade précoce. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique et un examen peut également être utile pour éviter d'hériter éventuellement de la maladie aux descendants. Dans la plupart des cas, les symptômes sont soulagés à l'aide d'une intervention chirurgicale. Après l'ablation des tumeurs, la personne affectée doit toujours se reposer et prendre soin de son corps. Dans ce contexte, les activités épuisantes ou autres activités stressantes ou sportives doivent être évitées afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. Les soins intensifs et affectueux de sa propre famille et de ses amis peuvent également soutenir le processus de guérison. On ne peut pas prédire universellement si l’enchondromatose entraînera une diminution de l’espérance de vie.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
L'échondromatose entraîne de multiples cartilage- comme des tumeurs sur les os. Chez les individus atteints, le symptôme génétique provoque des troubles de la croissance dès la petite enfance, qui se manifestent également par des déformations et des fractures. L'auto-assistance se fait donc a priori de la part des parents pour l'enfant et comprend notamment des mesures psychologiquement efficaces de soutien, d'attention aimante et d'adhésion à la préparation clinique. thérapie plan. Médicalement, une soi-disant dégénérescence régulière Stack monitoring des tumeurs individuelles doivent avoir lieu, ce qui nécessite souvent plusieurs interventions chirurgicales, également afin de compenser au mieux les déficits physiques sévères. Dès le début, les parents doivent fournir à leur enfant atteint des physiothérapie et suivez également les exercices à la maison. En raison des médicaments et des nombreux séjours à la clinique, le système immunitaire équilibre des enfants et adolescents affectés est affaiblie. Par conséquent, un régime riche en vitamines et oméga-3 Les acides gras ainsi qu'un exercice suffisant à l'air frais est un précieux complément . En particulier, une vie de famille intacte et bien protégée aide les enfants affectés à faire face aux circonstances de l'échondromatose lors de la transition vers l'adolescence. À cet égard, une routine quotidienne régulatrice avec des massages et des visites psychothérapie devrait être visé. Dans le cadre de l'auto-assistance, les parents ont la possibilité d'apprendre des méthodes de l'acupression afin de soulager la douleur de leurs enfants au quotidien.
