Une hémoglobinopathie représente un changement anormal héréditaire hémoglobine. Les principaux domaines de distribution des hémoglobinopathies sont les tropiques et subtropicales. L'expression de chacun sang le trouble dépend du défaut génétique particulier.
Qu'est-ce qu'une hémoglobinopathie?
Les hémoglobinopathies sont génétiques sang troubles qui surviennent principalement sous les tropiques et dans de nombreux pays méditerranéens. Environ sept pour cent de la population mondiale souffre d'une forme d'hémoglobinopathie. Ce sont principalement des héritages autosomiques récessifs gène mutations. Les porteurs hétérozygotes de la mutation respective ont un avantage de survie contre les paludisme infections. Alors que les porteurs de gènes sains meurent souvent de paludisme et souvent n'atteignent pas l'âge de la procréation, les porteurs hétérozygotes sont mieux à même de survivre à de graves crises de paludisme. Ainsi, les gènes mutants qui peuvent provoquer des hémoglobinopathies homozygotes gagnent un avantage de sélection dans les régions paludéennes. Parce que paludisme est particulièrement répandue dans les régions tropicales et subtropicales du monde, près de 30 pour cent de la population y gène prédispositions à diverses hémoglobinopathies. Les différentes mutations produisent également différentes formes de sang maladies. Ainsi, les propriétés spécifiques de hémoglobine tel que oxygène l'affinité, la stabilité, la capacité d'agrégation, la tendance à former de la méthémoglobine ou même des caractéristiques insignifiantes peuvent être altérées. Les hémoglobinopathies peuvent être divisées en deux grandes catégories. Ce sont des thalassémies d'une part et des hémoglobines anormales d'autre part. Parmi les thalassémies, il y a principalement les thalassémies alpha et bêta. Les thalassémies gamma et delta sont moins fréquentes. Hémoglobine est un fonte-contenant un complexe protéique de quatre globines (de l'alpha à la delta globine).
- Les bêta-thalassémies sont les plus courantes, elles-mêmes divisées en bêta-thalassémie mineure et la bêta-thalassémie majeure plus sévère.
- Dans les alpha-thalassémies, il y a l'alpha- cliniquement silencieusethalassémie minima, l'alpha-thalassémie mineure légère, l'alpha-thalassémie majeure / HbH la plus sévère et la maladie d'Hb-Bart avec l'évolution la plus sévère.
- L'hémoglobinopathie la plus connue avec hémoglobine anormale est la drépanocytose anémie.
Causes
Les hémoglobinopathies sont dues à divers gène mutations. Par exemple, dans les bêta-thalassémies, environ 4000 mutations sont connues pour provoquer des changements dans la bêta-globine. Le gène responsable est localisé sur le chromosome 11. Dans les alpha thalassémies, environ 55 mutations géniques ont été découvertes à ce jour. Le gène correspondant est situé sur le chromosome 16. L'hémoglobine anormale la plus connue est formée dans la drépanocytose. anémie. La cause de cette maladie est une mutation ponctuelle sur le chromosome 11, qui est le même gène responsable du codage de la bêta-globine. Ici, au lieu de l'acide glutamique, la valine d'acide aminé est située en position six de la sous-unité de protéine bêta-globine. Cela rend la chaîne bêta-globine instable. Cette instabilité conduit à une déformation en forme de croissant des globules rouges à faible oxygène pression partielle. Bien que l'hémoglobine conserve la capacité de se lier oxygène. Cependant, la dégradation de la chaîne bêta-globine présente un risque d'agrégation des cellules sanguines avec la formation de caillots sanguins. Le sang se dissout très rapidement en libérant des radicaux libres d'hémoglobine, d'arginase et d'oxygène. Par conséquent, l'oxyde nitrique est plus consommé. Depuis l'oxyde nitrique est responsable de la dilatation du sang bateaux, sa pénurie conduit à leur constriction.
Symptômes, plaintes et signes
Les thalassémies offrent un tableau clinique très variable. Alpha-thalassémie minima ne montre aucun symptôme. Les individus affectés ne sont que des porteurs de gènes hétérozygotes. La thalassémie mineure ne présente pratiquement aucun symptôme. Seulement doux anémie Est observé. Une anémie modérée survient sous la forme intermédiaire de thalassémie et une anémie sévère sous la forme majeure. D'autres symptômes incluent l'ictère (jaunisse) due à une hémolyse accrue, une hypertrophie du rate (splénomégalie), ou une tension sévère sur le Cœur. Les enfants atteints souffrent de troubles de la croissance, de malformations osseuses et de graves troubles de la les organes internesL'anémie se caractérise par des performances réduites, sensation de fatigue, maux de tête, augmenté Cœur taux et le vertigeL’ système immunitaire est généralement affaibli, ce qui entraîne des infections fréquentes. Dans la drépanocytose, une carence en oxygène avec Respiration difficultés, infections fréquentes, déshydratation, hyperacidité du corps (acidose) et l'hémolyse sont prédominantes. Infarctus de les organes internes peuvent survenir en tant que complications graves. L'espérance de vie des patients est sévèrement limitée.
Diagnostic et évolution de la maladie
Après un diagnostic provisoire basé sur des symptômes typiques, les hémoglobinopathies peuvent être clairement diagnostiquées par chromatographie ou électrophorèse de l'hémoglobine.
Complications
L'hémoglobinopathie peut entraîner une variété de complications et de symptômes. Dans la plupart des cas, une anémie survient et le patient ne peut pas subir des niveaux élevés de stress ou activité. De même, les personnes les plus touchées souffrent de jaunisse et les troubles de la croissance, qui peuvent conduire aux complications, en particulier chez les enfants. le les organes internes peuvent également être affectés par des malformations. Fatigue s'installe et les performances du patient sont souvent altérées. Il n'est pas rare que nausée ainsi que le vertige se produire, et le patient se sent malade et insensible. En raison de l'affaiblissement système immunitaire , les maladies et les infections sont également fréquentes. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le voies respiratoires peut devenir enflammé, ce qui peut mettre la vie du patient en danger. L'hémoglobinopathie est généralement traitée de manière causale. Les complications ne surviennent pas. Dans la plupart des cas, des transfusions sanguines ou des cellules souches sont utilisées pour limiter les symptômes de l'hémoglobinopathie. Cependant, cela ne réussit pas dans tous les cas. L'espérance de vie peut être limitée si certains dommages ou malformations d'organes se sont déjà produits.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Des symptômes tels que jaunisse, sensation de fatigueet le vertige doit être rapidement évalué par un médecin. Si l'hémoglobinopathie n'est pas traitée, des complications graves peuvent se développer. Par conséquent, un avis médical doit être demandé au premier signe de maladie. Si grave maux de tête, posture anormale ou Respiration des difficultés se développent, cela doit être clarifié par le médecin de famille et traité si nécessaire. Si des infections surviennent en raison de l'affaiblissement système immunitaire , la personne concernée doit consulter immédiatement un médecin. Les inflammations des voies respiratoires, étourdissements persistants et fièvre sont d'autres signes avant-coureurs qui nécessitent un traitement. Dans le cas de pneumonie, un examen à l'hôpital le plus proche est dans tous les cas nécessaire. Les parents qui remarquent des symptômes chez leur enfant tels que des troubles de la croissance, un dysfonctionnement des organes ou des malformations osseuses doivent en informer le pédiatre. Le médecin peut poser un premier diagnostic et, si nécessaire, orienter les parents vers une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires. D'autres contacts sont des spécialistes en médecine interne ainsi que des thérapeutes. Selon l'image du symptôme, un médecin nutritionniste et un pneumologue peuvent également être impliqués.
Traitement et thérapie
Les hémoglobinopathies sont des troubles héréditaires et ne sont donc généralement traitées que de manière symptomatique dans des cours plus légers. Le traitement comprend la prévention de l'infection et déshydratation (dessiccose). Pain est traité avec des analgésiques si nécessaire. En cas de crise aplasique, des transfusions sanguines sont nécessaires. Formes plus sévères d'hémoglobinopathies souvent conduire à la mort prématurée. Ici, les thérapies causales menant à la guérison deviennent également nécessaires. Greffes de cellules souches ou allogéniques moelle osseuse les greffes conviennent à cet effet. La thalassémie modérée à sévère, par exemple, nécessite des transfusions sanguines régulières toutes les deux à quatre semaines. C'est pour éviter une anémie sévère. Malheureusement, le besoin permanent de transfusions sanguines conduit également à surcharger le corps en fonte. Par conséquent, fonte les liants doivent également être administrés périodiquement par voie parentérale par perfusion ou par voie tablettes pour éliminer le fer du corps. Pour le traitement causal de la drépanocytose, des recherches sont actuellement menées pour corriger la mutation génique. Cependant, il est trop tôt pour trouver une solution viable.
Prévention
Parce que les hémoglobinopathies sont génétiques, il n'y a aucune recommandation pour sa prévention.S'il y a des antécédents de troubles sanguins congénitaux dans la famille ou les proches, leur cause doit être Conseil génétique devrait être recherché si des enfants sont désirés.
Suivi
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes d'hémoglobinopathie ont très peu de les mesures de suivi direct à leur disposition. Tout d'abord, il est important de diagnostiquer la maladie rapidement et, surtout, à un stade précoce pour éviter d'autres complications ou symptômes. Plus l'hémoglobinopathie est détectée et traitée tôt, meilleure est l'évolution de la maladie dans la plupart des cas. La plupart des patients dépendent de la prise de divers médicaments pour cette maladie. Il est toujours important de s'assurer que le médicament est pris régulièrement et au bon dosage afin que les symptômes puissent être correctement atténués. De même, un médecin doit être consulté en premier s'il y a des questions ou si quelque chose n'est pas clair. parfois moelle osseuse les greffes sont également nécessaires pour que la personne affectée puisse survivre. Des conversations intenses et aimantes avec sa propre famille ou ses amis sont également souvent nécessaires, car cela peut éviter des plaintes psychologiques ou même Dépression en particulier. Fréquemment, le contact avec d'autres personnes souffrant d'hémoglobinopathie est également très utile, car cela peut conduire à un échange d’informations.
Ce que tu peux faire toi-même
Il n'est pas possible de traiter l'hémoglobinopathie par des moyens d'auto-assistance. Pour cette raison, dans tous les cas, les personnes touchées par cette maladie dépendent d'un traitement symptomatique par un médecin, qui est généralement effectué à l'aide de transfusions sanguines. Si l'hémoglobinopathie est prise en charge à l'aide de médicaments, la personne touchée doit toujours s'assurer de prendre les médicaments régulièrement. Les transfusions sanguines permettront d'éviter l'anémie. Idéalement, le patient devrait s'abstenir d'activités lourdes et épuisantes afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. De plus, les transfusions sanguines permanentes peuvent conduire à des niveaux élevés de fer dans le corps. Afin d'éviter d'éventuels inconforts et complications causés par cette teneur élevée, les personnes touchées dépendent de la prise de liants de fer. De même, les aliments riches en fer doivent être évités dans la vie de tous les jours. Dans de nombreux cas, le contact avec d'autres personnes atteintes d'hémoglobinopathie est également utile, car cela peut conduire à un échange d'informations qui peut faciliter la vie quotidienne et améliorer la qualité de vie du patient. Dans le cas de limitations psychologiques, les conversations avec des personnes familières sont souvent très utiles.
