Dans l'hypophosphatasie, un défaut enzymatique génétique empêche la minéralisation du squelette. Les personnes touchées souffrent de déformations squelettiques et sont plus susceptibles de souffrir de fractions. Bien qu'aucun curatif thérapie est disponible à ce jour, le condition peut être guéri dans le futur avec le remplacement de l'enzyme thérapie, Par exemple.
Qu'est-ce que l'hypophosphatasie?
L'hypophosphatasie est le nom donné à une maladie héréditaire rare du métabolisme osseux. Une carence en phosphatase entraîne de nombreuses malformations du squelette dans le cadre de cette maladie. Dans l'hypophosphatasie, le os ne sont pas suffisamment minéralisés. Pour ainsi dire, la maladie est dans un sens plus étroit un trouble de minéralisation. Il faut distinguer de l'hypophosphatasie une hyperphosphatasie, dans laquelle une surminéralisation se produit. Ce trouble métabolique est également déterminé génétiquement et peut être hérité de manière autosomique récessive. L'hypophosphatasie est souvent confondue avec d'autres troubles osseux tels que l'ostéoporose. Une prévalence exacte n'est pas encore connue pour la maladie héréditaire. Une étude a déterminé un rapport approximatif de 1: 100,000 XNUMX pour l'occurrence. Les sous-groupes de la maladie comprennent les formes périnatale, infantile, adolescente et adulte. Par extension, l'odontohypophosphatasie et la pseudohypophosphatasie sont également incluses dans le groupe.
Causes
Les mutations génétiques provoquent une hypophosphatasie. La mutation a été localisée à gène locus 1p34-36 du chromosome 1. Le gène situé là code pour l'enzyme phosphatase alcaline. À la suite de la mutation, seuls des variants défectueux de cette enzyme se forment, qui présentent une activité réduite. À partir du pyrophosphate inorganique, l'enzyme se forme phosphate par clivage chez les humains en bonne santé. Cette phosphate est requis par les ostéoblastes pour la minéralisation osseuse. S'il y a trop peu de phosphatase alcaline ou seulement de phosphatase alcaline mutée, l'enzyme se forme trop peu phosphateL’ os ne peut donc être minéralisé par les ostéoblastes que dans une mesure limitée. Il y a trop de pyrophosphate inorganique dans l'organisme car il n'est dégradé que dans une mesure limitée. Cette surconcentration de pyrophosphate inorganique inhibe encore plus la formation osseuse et peut provoquer du pyrophosphate calcium cristaux à précipiter dans les organes.
Symptômes, plaintes et signes
La gravité de la maladie détermine les symptômes. La forme d'hypophosphatasie affecte également l'apparition des symptômes. En règle générale, la maladie à début précoce est considérée comme plus grave que l'apparition de la maladie au cours des dernières décennies de la vie. La forme infantile en particulier est donc souvent létale, car elle conduit non seulement à des malformations squelettiques sévères mais également à des lésions organiques. La forme adulte de la maladie, en revanche, est moins grave. En règle générale, l'hypophosphatasie entraîne une déformation osseuse due au manque de minéralisation, qui s'accompagne de fractures. Ces fractures affectent principalement le long os. Perte de dents et haute calcium les niveaux se produisent de manière concomitante. Rapide sensation de fatigue, faiblesse musculaire, perte d'appétit et douleur peut également se produire. Les manifestations inflammatoires accompagnent souvent les fractures car le pyrophosphate inorganique se combine avec calcium pour former des cristaux et se dépose dans le corps. L'hypophosphatasie est donc souvent confondue avec l'ostéoporose or rhumatisme.
Diagnostic et évolution de la maladie
Parce que l'hypophosphatasie peut être associée à une grande variété de symptômes et peut également apparaître au cours de n'importe quelle décennie de la vie, le diagnostic de la maladie est difficile. A ce jour, aucune détection directe de la mutation n'est possible. Seul sang Les valeurs peuvent être utilisées pour faire un diagnostic provisoire initial. Le phosphoréthanol ainsi que le pyrophosphate inorganique et le pyridoxal-5-phosphate sont élevés chez les personnes atteintes. Des formes sévères du trouble de la minéralisation peuvent également être tracées sur un Radiographie, sur lequel le squelette ne peut être vu que faiblement. Pour les nourrissons atteints de ce trouble, le pronostic est le plus défavorable. La létalité est élevée. On pense que les adultes ont un cours plus favorable.
Complications
L'hypophosphatasie entraîne généralement diverses malformations et déformations du squelette du patient. De même, les fractures se produisent plus fréquemment et plus facilement dans tout le corps. Dans la plupart des cas, les symptômes d'hypophosphatasie apparaissent à la fin de l'âge adulte. Les enfants ne sont généralement pas touchés par cette maladie. De même, la malformation du squelette peut également causer des dommages aux organes, de sorte qu'une greffe peut être nécessaire pour que le patient survienne. Il n'est pas rare qu'une perte de dents se produise également, ce qui peut conduire à l'inconfort en mangeant. La perte de dents conduit fréquemment à un inconfort esthétique et donc à Dépression. De plus, la résilience du patient diminue énormément et la personne affectée se sent malade et fatiguée. Sévère douleur et perte d'appétit se produire, ce qui peut conduire à malnutrition. La vie quotidienne du patient semble sévèrement limitée par l'hypophosphatasie et la qualité de vie s'en trouve considérablement réduite. Le traitement de l'hypophosphatasie peut être effectué à l'aide de médicaments et conduit à une évolution positive de la maladie. Dans de nombreux cas, des thérapies sont également nécessaires. L'espérance de vie peut être réduite si des lésions d'organes sont survenues à la suite d'une hypophosphatasie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Lorsque des symptômes d'hypophosphatasie sont remarqués, une visite chez le médecin de soins primaires doit être effectuée. Un avis médical est nécessaire si sensation de fatigue et une faiblesse musculaire se produit même avec un effort physique léger. D'autres signes avant-coureurs qui doivent être clarifiés sont perte d'appétit et douleur dans les membres. Ceci est souvent accompagné de inflammation et augmentation de la rigidité dans le les articulations. Ces signes indiquent une hypophosphatasie et doivent être rapidement recherchés et traités si nécessaire. Les personnes qui ont souffert de muscles, d'articulations ou douleur osseuse pendant une longue période qui ne peut être attribuée à aucune cause spécifique devrait également consulter un médecin. Parce que c'est une génétique condition, tout facteurs de risque ne peut pas être traité de manière préventive. Ce n'est qu'une fois la maladie diagnostiquée que la progression des plaintes individuelles peut être ralentie. Les personnes qui soupçonnent une maladie osseuse grave devraient en parler à leur médecin de premier recours. Le médecin peut poser un diagnostic initial puis orienter le patient vers un chirurgien orthopédiste ou un spécialiste des maladies osseuses. Le traitement ultérieur a généralement lieu dans une clinique spécialisée.
Traitement et thérapie
Sur le plan thérapeutique, il n'y a pas de traitement curatif disponible pour l'hypophosphatasie. Il n'y a pas non plus de causalité thérapie à l'état actuel des connaissances médicales à ce jour. Par conséquent, le traitement est généralement symptomatique. La pharmacothérapie est utilisée pour soulager les symptômes. Les deux administration of vitamine D et par administration of analgésiques obtenir des améliorations symptomatiques dans la plupart des cas. La douleur, en particulier, réduit la qualité de vie des personnes touchées. Puisque les thérapies symptomatiques visent particulièrement à améliorer la qualité de vie, le soulagement de la douleur est au centre du traitement. Les patients présentant des taux élevés de prostaglandine E2, par exemple, peuvent recevoir un anti-inflammatoire non stéroïdien pendant cinq semaines à cette fin. De cette manière, l'activité physique peut être à nouveau augmentée avec moins de douleur. Pour augmenter la mobilité, physiothérapie, par exemple, peuvent être utiles dans le cadre de la thérapie. Tout type d'activité physique a une influence positive sur l'évolution de la maladie, car le développement ciblé des muscles peut stabiliser le système musculo-squelettique. Un changement de régime est également recommandé dans le cadre du traitement. Les régimes pauvres en phosphate, par exemple, réduisent les concentrations sériques élevées de phosphate et peuvent réduire la formation de cristaux. Si des symptômes neurologiques surviennent en raison d'une augmentation de la pression intracrânienne, une intervention neurologique a lieu. La recherche médicale étudie actuellement des concepts innovants pour le traitement de l'hypophosphatasie. À l'avenir, des traitements curatifs pourraient devenir disponibles avec une thérapie de remplacement enzymatique ou un donneur étranger transplanter.
Prévention
Parce que l'hypophosphatasie est une maladie héréditaire basée sur un gène mutation, la maladie ne peut être évitée.
Suivi des soins
Suite à une hypophosphatasie traitée, l'un des enjeux pour les patients est l'amélioration de la mobilité. C'est ici que thérapie physique aide généralement. L'exercice physique permet une amélioration rapide, car la musculature reçoit une bonne stabilisation. Pendant le suivi, les habitudes nutritionnelles doivent également être examinées. Un faible taux de phosphate régime peut abaisser le concentration dans l' sang de sorte que moins de cristaux se forment.Si des symptômes neurologiques surviennent en raison de la maladie, les mesures doit être initiée dans ce domaine. Il n'y a pas de conseils généralement valables pour une telle thérapie en termes de suivi. Ceci est lié au traitement purement symptomatique. En règle générale, les patients doivent prendre vitamine D sur une longue période de temps. De plus, si la douleur est intense, les médecins prescrivent des médicaments utiles pour atténuer cet inconfort. Cependant, si les malades prennent le analgésiques à long terme, dommages au estomac est à prévoir. Ici, il est important de ne pas trop solliciter le corps. Une réduction des activités peut être nécessaire pour soulager la douleur. Selon les problèmes psychologiques qui accompagnent souvent la maladie, l'individu psychothérapie peut être conseillé dans le cadre du suivi.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Dans l'hypophosphatasie, il n'y a généralement pas d'options d'auto-assistance disponibles pour la personne affectée. Traitement de la condition est purement symptomatique, car un traitement causal n'est pas possible. Les patients dépendent de la prise vitamine D pour ça. Si la personne concernée souffre de douleur, analgésiques Dois être pris. Lors de la prise d'analgésiques, il convient de noter qu'une utilisation à long terme peut endommager le estomac. En outre, les activités physiques doivent être restreintes si possible, car elles sont principalement responsables de la douleur. Par conséquent, la personne concernée est souvent limitée dans sa vie quotidienne et ne doit pas non plus pratiquer de sport. La mobilité peut être augmentée par divers exercices et thérapies. Ces exercices peuvent également être effectués à la maison. Si la personne affectée souffre également d'inconfort psychologique dû à une hypophosphatasie, le contact avec d'autres personnes affectées est très utile à cet égard. Ainsi, des informations et des conseils pour une vie quotidienne agréable peuvent être échangés et une gêne psychologique ou Dépression peut être évité. Les conversations avec ses propres amis et parents peuvent également être utiles. Cependant, une guérison complète de cette maladie n'est pas possible.
