Létal familial insomnie ou L'insomnie familiale fatale - également appelée FFI - est une maladie héréditaire. FFI (de l'anglais pour «fatal familial insomnie") Appartient aux maladies dites à prions et se caractérise par de graves les troubles du sommeil et l'insomnie. Fatal familial insomnie survient souvent entre 20 et 70 ans. Bien que la maladie soit très rare, l'insomnie familiale mortelle entraîne toujours la mort au cours de son évolution.
Qu'est-ce que l'insomnie familiale mortelle?
L'insomnie familiale létale est une maladie héréditaire qui utilise des prions altérés (protéines) pour attaquer le cerveau de la victime, en le détruisant progressivement et en décomposant le cerveau pour qu'il ressemble à la structure d'une éponge avec des trous. Cette condition est également connue sous le nom d'encéphalopathie spongiforme. L'insomnie létale familiale (IFF) est basée sur un défaut génétique et provoque des les troubles du sommeil, à partir de laquelle l'insomnie (insomnie) se développe généralement. En raison de l'énorme cerveau dommages, les performances mentales ainsi que les fonctions corporelles importantes du système autonome système nerveux, comme la réglementation des sang pression et Cœur taux, sont réduits chez la personne concernée. La maladie a été décrite pour la première fois en 1986 et est actuellement considérée comme incurable. En plus de l'insomnie familiale mortelle, le groupe des maladies à prions comprend également la maladie de Creutzfeldt-Jakob et le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Causes
La cause de l'insomnie familiale mortelle se trouve dans les gènes. Les personnes atteintes ont une anomalie génétique héritée d'au moins un parent. Le modifié gène est connue sous le nom de protéine prion. La protéine prion sert de modèle dans la formation de nouveaux prions (protéines). Si la gène la protéine prion est dégénérée, de nouveaux prions se forment également qui sont altérés et donc défectueux. Dans l'insomnie familiale mortelle, le protéines endommager les cellules nerveuses dans le cerveau, mais malgré des recherches intensives, on ne sait pas encore comment les prions attaquent et détruisent les cellules nerveuses. Certaines maladies héréditaires sautent souvent une génération. Dans l'insomnie familiale mortelle, toutes les personnes atteintes dont les parents ou l'un des parents ont cette anomalie génétique tombent malades. Pour cette raison, l'insomnie familiale mortelle est également appelée trouble héréditaire autosomique dominant.
Symptômes, plaintes et signes
L'insomnie létale familiale (IFF) est caractérisée par une variété de symptômes neurologiques. Les premiers symptômes apparaissent généralement à l'âge moyen après 50 ans. En peu de temps, les symptômes s'intensifient jusqu'à la mort. La maladie héréditaire commence par une difficulté à s'endormir, qui devient plus fréquente et plus intense. Le patient souffre d'une augmentation sensation de fatigue et somnolence diurne. Les phases de sommeil deviennent de plus en plus courtes et moins fréquentes jusqu'à ce que le patient affecté ne puisse plus s'endormir du tout. De plus, il y a de plus en plus arythmies cardiaques, sang les fluctuations de pression et les changements constants de la température corporelle. Le rythme veille-sommeil est complètement perturbé. En outre, les patients souffrent également d'aggravation coordination troubles des mouvements. De plus, il existe des contractions musculaires involontaires. Ce sont des contractions saccadées des muscles du tronc et des extrémités, qui peuvent être rythmiques ou arythmiques. À un stade ultérieur de la maladie, des états dits onéroïdes sont également observés. Le patient est dans un état de rêve dans lequel il n'est plus possible de faire la distinction entre le rêve et la réalité. En raison du déficit de sommeil croissant, des troubles de l'attention, des oublis et une diminution des capacités cognitives se produisent. Les changements de personnalité progressent vers démence. Certains patients meurent subitement. D'autres souffrent d'une perte de conscience et entrent dans un état de veille coma dont ils ne se réveillent plus. La mort survient alors généralement pneumonie ou une autre infection grave.
Diagnostic et cours
L'insomnie létale familiale (IFF) est diagnostiquée par un neurologue. Au début, les personnes touchées se plaignent souvent d'insomnie. Toutes les personnes touchées présentent des signes de régulation altérée de la température corporelle, Cœur taux, ainsi que sang pression. Démence (réduction de la capacité mentale), hallucinations et les changements de personnalité sont d'autres indicateurs de la maladie héréditaire. La méthode de choix pour le diagnostic est un test génétique, qui peut être utilisé pour détecter l'altération génétique. Pour déterminer l'étendue des dommages au cerveau, un soi-disant PET (tomographie par émission de positrons) est effectuée. L'évolution de l'insomnie familiale mortelle varie d'une personne à l'autre. Étant donné que la maladie survient entre la 20e et la 70e année de vie, un moment précis dans le temps ne peut pas encore être déterminé. Cependant, les études montrent une occurrence plus fréquente chez les personnes entre 50 et 60 ans. L'évolution générale est caractérisée par un rythme veille-sommeil perturbé, qui avec le temps conduit à une insomnie chronique. En raison des dommages au cerveau, des changements se produisent dans le système autonome système nerveux. Lorsque les premiers symptômes d'insomnie létale familiale apparaissent, les personnes atteintes ne vivent généralement que quelques mois. Les études actuelles montrent que la majorité des patients souffrant d'insomnie létale familiale meurent en un an à un an et demi.
Complications
Cette maladie entraîne diverses plaintes qui peuvent avoir un impact très négatif sur la qualité de vie du patient. Tout d'abord, les personnes touchées souffrent de troubles du sommeil sévères, qui peuvent conduire à l'irritabilité due au manque de sommeil. De même, il y a tension artérielle et aussi une augmentation Cœur taux. Il n'est pas rare que la maladie puisse aussi conduire à la mort cardiaque soudaine du patient. De même, les perturbations dans concentration ainsi que coordination se produisent, de sorte que la vie quotidienne du patient est rendue beaucoup plus difficile. Même les mouvements corporels ordinaires ne sont généralement plus possibles pour la personne touchée sans plus tarder, et involontaires contractions musculaires se produit. La maladie peut être accompagnée de hallucinations ainsi que Mémoire les défaillances. Dans certains cas, les personnes touchées dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne et ne peuvent plus accomplir seules les activités ordinaires. Malheureusement, cette maladie ne peut pas être traitée spécifiquement. C'est généralement mortel. Les symptômes peuvent être limités à l'aide de thérapies et de médicaments. Cependant, une évolution complètement positive de la maladie ne se produit pas. Il n'est pas rare que les proches du patient souffrent également de maladie mentale or Dépression et nécessitent également un traitement.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Lorsque les symptômes typiques et les plaintes d'insomnie létale familiale apparaissent, c'est déjà une raison de consulter un médecin. Les plaintes de sommeil caractéristiques conduire relativement rapidement aux déficits physiques et mentaux, c'est pourquoi un diagnostic et un traitement rapides sont nécessaires. Au plus tard, en cas de troubles du mouvement, contractions musculaires or troubles de la parole s'ajoutent aux symptômes ci-dessus, les parents doivent s'entretenir avec le pédiatre. Hallucinations et les changements de personnalité sont d'autres signes avant-coureurs qu'il vaut mieux clarifier immédiatement. Si les symptômes apparaissent à l'âge adulte, les personnes touchées doivent en informer le médecin de famille. Souvent, le diagnostic est posé en enfance, plusieurs années avant l'apparition des premiers symptômes. Les personnes touchées peuvent néanmoins prendre les mesures à un stade précoce pour retarder l'apparition de la maladie. La maladie elle-même ne peut pas être traitée. Les personnes concernées doivent néanmoins consulter un médecin et faire traiter les symptômes. En plus du médecin de famille, un orthopédiste, orthophoniste, psychothérapeute et physiothérapeute peut être consulté, selon les symptômes. Conseil génétique et la détection précoce a lieu dans un centre spécialisé pour les maladies héréditaires.
Traitement et thérapie
L'insomnie familiale létale est incurable et est mortelle dans les un à deux ans suivant son apparition. Le traitement vise à soulager les symptômes aigus. Les médicaments sont utilisés pour essayer d'arrêter la progression des symptômes le plus longtemps possible. La rigidité du mouvement et contractions musculaires sont actuellement traités avec médicaments pour rhumatoïde arthrite ainsi que Maladie de Parkinson. Soi-disant neuroleptiques, antidépresseurs et les bêta-bloquants sont également utilisés dans l'insomnie familiale mortelle. Puisque des plaintes physiques se produisent également, physiothérapie peut être utilisé pour essayer de maintenir la mobilité. Un point important est également une prise en charge psychologique adéquate en cas d'insomnie familiale mortelle.
Prévention
Il n'y a actuellement aucun les mesures Parce que le trouble est basé sur un défaut génétique, les parents transmettent cette prédisposition à leur progéniture, ce qui les amène également à développer une insomnie familiale mortelle (IFF).
Suivi
Parce que l'insomnie familiale mortelle n'est pas guérissable, pas de suivi particulier les mesures sont possibles. Cela se limite donc à atténuer les symptômes aigus afin de rendre la vie quotidienne des personnes touchées aussi supportable que possible. Les personnes concernées sont en contact régulier avec le médecin traitant afin de surveiller en permanence la prise constante du médicament ainsi que son dosage correct. Un point important du suivi de l'insomnie familiale mortelle est une prise en charge psychologique adéquate. Étant donné que la maladie progresse assez rapidement dans la plupart des cas et que les malades se détériorent rapidement au cours du processus, cela peut aider les proches à rechercher un soutien mental pour mieux faire face au processus.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Il n'existe pas encore de remède connu pour l'insomnie létale familiale (IFF). Dans la vie de tous les jours, il n'est possible d'atténuer les symptômes de la maladie qu'à l'aide d'un traitement médicamenteux. Cependant, cela ne ralentit pas la progression de l'insomnie familiale fatale. Les patients doivent suivre les recommandations des médecins pour lutter contre le muscle typique contraction et la raideur des articulations. Cela signifie qu'ils doivent prendre le médicaments régulièrement. Cela réduit la susceptibilité à inflammation. En plus de l'inconfort physique, douleur peut également être allégée en suivant les prescriptions des professionnels de la santé. Il en va de même pour les problèmes neurologiques traités. Prendre le prescrit neuroleptiques réduit les hallucinations causées par la maladie. Surtout dans la première phase de la maladie, il est important de suivre tous les conseils médicaux. Initialement, ce thérapie peut obtenir de bons résultats et réduire les symptômes physiques et psychologiques. Cependant, dans les derniers stades, les patients doivent s'attendre à ce que les effets des mesures de traitement diminuent. Au fil du temps, il devient plus difficile de faciliter la vie quotidienne de la maladie et de faire face à l'insomnie familiale mortelle.
