Hypertrophique cardiomyopathie est un héritage Cœur maladie musculaire. La science médicale fait la distinction entre une forme obstructive et une forme non obstructive. Les patients de forme non obstructive sont souvent asymptomatiques pendant une longue période ou même à vie.
Qu'est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique?
Le groupe des cardiomyopathies résume les maladies du Cœur muscle. Les cardiomyopathies sont associées à un dysfonctionnement mécanique ou électrique du Cœur. Cependant, ils ne sont pas nécessairement associés à des ventricules pathologiquement altérés. Hypertrophique cardiomyopathie est également appelée cardiomyopathie familiale hypertrophique. Cette maladie est une maladie congénitale du muscle cardiaque. En plus de l'épaississement asymétrique du ventricule gauche, la maladie entraîne une dilatation des ventricules. Avec une prévalence de 1: 500, hypertrophique familiale cardiomyopathie est une maladie cardiaque relativement courante. L'héritage est dans le mode autosomique dominant. On distingue deux formes de cardiopathie: la cardiomyopathie hypertrophique avec obstruction dynamique et une forme sans obstruction dynamique. Selon le monde Santé Selon la classification de l'Organisation (OMS), toutes les cardiomyopathies hypertrophiques familiales sont classées comme cardiomyopathies génétiques primaires. La maladie a été décrite par Liouville et Hallopeau au milieu du XIXe siècle. Il a été reconnu comme une entité clinique depuis une description par Brock au 19e siècle.
Causes
Les cardiomyopathies hypertrophiques sont causées par l'hérédité génétique. Plus de 200 défauts génétiques sur dix gènes différents sont connus comme des causes possibles. Les gènes responsables codent tous pour protéines dans le sarcomère cardiaque. Dans plus de 50% des cas, le défaut génétique se situe dans la structure de la chaîne lourde dite bêta-myosine. Les altérations structurelles résultantes de la β-myosine et de l'α-tropomyosine résultent de nombreuses mutations ponctuelles de protéines dans le sarcomère, comme la protéine C de liaison à la myosine ou troponine-T. La cardiomyopathie hypertrophique est donc également appelée maladie du sarcomère. Une majorité des mutations ponctuelles affectent le MYH7 gène locus sur le chromosome 14, entraînant un trouble de la ramification des cardiomyocytes hypertrophiés dans le sarcomère. En raison d'une ramification latérale accrue, la disposition parallèle est absente. L'interstitium est remodelé en tissu conjonctif. L'expression phénotypique dépend moins de la mutation individuelle que de facteurs environnementaux et les gènes modificateurs. La maladie est généralement silencieuse jusqu'à 13 ans.
Symptômes, plaintes et signes
Un quart des patients souffrent d'épaississement myocardique du ventricule gauche, qui est situé dans la voie de sortie. Ainsi, une obstruction survient pendant l'exercice mais aussi au repos. Cela se traduit par sténose aortique avec une pression élevée sur le ventricule gauche. Dans environ dix pour cent des patients, l'obstruction est co-ventriculaire. L'épaississement musculaire provoque également une raideur musculaire. Le ventricule ne se remplit donc que dans une mesure limitée pendant la phase flasque et sang recule dans les veines des poumons, provoquant un essoufflement. Ce phénomène est connu sous le nom de diastolique l'insuffisance cardiaque. La raideur musculaire augmente à mesure que la maladie progresse en raison du pompage forcé. Une aspiration est créée dans le quartier de la voie de sortie rétrécie, également connue sous le nom d'effet Venturi. Ainsi, une fuite dans le sens d'une régurgitation mitrale se produit souvent. En dessous de stress, arythmies cardiaques se produire, ce qui peut entraîner une brève perte de conscience ou même une mort cardiaque subite. La cardiomyopathie hypertrophique est à la base de nombreuses morts subites chez les jeunes adultes. Les patients de forme non obstructive sont souvent asymptomatiques. Lorsque des symptômes sont présents, ce sont des symptômes non spécifiques tels que l'essoufflement, le vertigeou angine.
Diagnostic et progression de la maladie
Dans le diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique, le plus important est d'exclure le myocarde réactif hypertrophie en raison de l'exercice (cœur de l'athlète) ou en raison de hypertension. Maladies du la valve aortique devrait également être envisagé pour diagnostic différentiel. Examen physique du patient révèle une systolique qui augmente avec l'effort. Ce symptôme peut être observé lors de la manœuvre de Valsalva. L'ECG fournit idéalement la preuve d'un ventricule gauche hypertrophie en montrant les pointes Q et le dysfonctionnement de la repolarisation. échocardiographie, en plus du septal hypertrophie, déplacement du la valve mitrale une notice peut être observée, ce qui resserre la voie de sortie. Le gradient de repos en termes de saut de pression entre le ventricule gauche et l'aorte est mesuré. Imagerie par résonance magnétique dépeint atypique distribution motifs et peuvent montrer des irrégularités cicatrices dans l' myocarde. Il permet également de visualiser l'accélération du flux et éventuellement la preuve d'une embolisation septale passée. Cathétérisme cardiaque les mesures pression dans le cœur pour déterminer la raideur myocardique. Les tests génétiques moléculaires confirment le diagnostic. De nombreux patients asymptomatiques ont une déficience plutôt légère et donc un bon pronostic. Les formes avec obstruction de la voie de sortie ventriculaire gauche évoluent souvent vers l'insuffisance cardiaque et ont donc un pire pronostic.
Complications
Les complications de la cardiomyopathie hypertrophique découlent des symptômes et des conséquences potentiels. Par example, arythmies cardiaques peut devenir dangereux. Dans ce cas, il devient nécessaire de prendre des médicaments pour traiter les arythmies. De plus, le risque de mort cardiaque subite, de décès par l'insuffisance cardiaque et accident vasculaire cérébral est comparativement élevée, faisant de la cardiomyopathie hypertrophique la forme la plus compliquée et la plus grave de toutes les cardiomyopathies. La mort cardiaque subite survient dans un pour cent des cas et a tendance à affecter les patients plus jeunes. Les symptômes sont généralement modérés, ce qui rend difficile le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique. On peut également observer qu'il existe un risque plus élevé pour les membres de la famille touchés par la même maladie. Chez les personnes âgées touchées, l'insuffisance cardiaque joue un rôle plus important en tant que complication la plus courante. À mesure que la voie de sortie gauche devient de plus en plus tendue, elle peut se rétrécir à mesure que la maladie progresse. Cela peut provoquer une raideur du muscle cardiaque. Un ventricule raide entraîne fibrillation auriculaire, qui affecte 25 pour cent des patients. Endocardite, un inflammation de la paroi interne du cœur, peut également survenir en tant que maladie secondaire, se propageant au valves cardiaques. Dans l'ensemble, la cardiomyopathie hypertrophique est une maladie incurable qui, dans la plupart des cas, suit son cours sans complications et a de bonnes chances de traitement. L'espérance de vie n'est pas affectée; ce n'est le cas que dans la progression sévère de la maladie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les anomalies du rythme cardiaque doivent être examinées par un médecin. S'il y a une sensation de pression dans le haut du corps, une lourdeur interne ou s'il y a des problèmes avec Respiration, un médecin est nécessaire. Troubles de l'activité respiratoire, essoufflement ou interruptions de Respiration doit être clarifiée immédiatement par un médecin. Il y a un risque de sous-approvisionnement de l'organisme, ce qui peut conduire à une défaillance d'organes multiples. Puisque la cardiomyopathie hypertrophique peut conduire en cas de mort subite cardiaque sans traitement médical, une visite chez le médecin est recommandée dès les premières irrégularités de l'activité cardiaque. S'il y a des palpitations, augmentation sang pression, troubles du sommeil ou agitation intérieure, un médecin doit être consulté. En cas de douleur de poitrine, performances réduites ou épuisement rapide, des enquêtes doivent être lancées pour en clarifier la cause. En cas de troubles de la conscience ou d'inconscience, la personne affectée a besoin d'un médecin urgentiste. Un service ambulancier doit être alerté et de kit de premiers soins les mesures doit être initiée. En cas de le vertige, instabilité de la démarche ou troubles de l'attention, une visite de contrôle chez un médecin est recommandée. Un sentiment général de maladie ou un malaise persistant doit être examiné et traité. Si les symptômes augmentent, une visite chez le médecin est indispensable. Si des problèmes émotionnels s'installent avec les irrégularités physiques, un médecin est nécessaire.
Traitement et thérapie
Bien que la cardiomyopathie hypertrophique ne soit pas curable à ce jour, elle peut maintenant être traitée de manière symptomatique avec un bon effet. Par conséquent, le pronostic s'améliore plus le diagnostic est posé tôt. Traitement conservateur les mesures comprendre médicaments comme les bêta-bloquants pour réguler à la baisse le ventricule gauche. Antiarythmique médicaments réduire arythmies cardiaques. Il est conseillé aux patients d'éviter les sports de compétition et les sports avec un maximum soudain stress. Les mesures interventionnelles peuvent inclure le traitement par cathéter de l'hypertrophie septale. Ce traitement est réalisé par ablation transcoronaire de l'hypertrophie septale ou ablation du myocarde septal transluminale percutanée. À travers cathétérisme cardiaque, le ramu interventricularis antérieur est fermé avec un ballon. Lorsque le gradient dans la voie de sortie diminue, pur alcool est chassé à travers le ballon et induit un infarctus circonscrit dans le quartier obstruant. Cela réduit l'obstruction. Une autre procédure de traitement possible est l'ablation endocardique par radiofréquence de l'hypertrophie septale. Cathéter cardiaque- l'ablation par radiofréquence dirigée traite les arythmies cardiaques. L'énergie électrique est acheminée vers le ventricule droit du septum à travers un cathéter cardiaque dans la zone d'obstruction. Ainsi, la cicatrisation réduit le gradient dans la voie de sortie du ventricule gauche. Une option de traitement invasive est la myectomie sous-valvulaire transaortique. Cette chirurgie cardiaque enlève le tissu musculaire de la voie de sortie du ventricule gauche à travers le la valve aortique. Des mesures de soutien sont également disponibles pour les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique. Par exemple, un Défibrillateur peut être implanté pour traiter les arythmies.
Prévention
La cardiomyopathie hypertrophique ne peut être évitée car la maladie a une cause génétique sous-jacente.
Suivi des soins
Les options de suivi pour la cardiomyopathie hypertrophique se concentrent principalement sur des examens réguliers pour s'assurer que sang la pression est correctement ajustée. Selon les symptômes, le médecin peut prolonger ce diagnostic ou raccourcir les intervalles entre les rendez-vous d'examen. Dans certains cas, les patients ont accès à des médecins spécialisés qui offrent des heures de consultation correspondantes. Au cours du suivi à long terme, une évolution stable doit avoir lieu, dont le médecin traitant est responsable Stack monitoring. Si nécessaire, un nouvel ajustement du médicament est nécessaire pour éviter une aggravation. Cependant, chez les patients héréditaires avec ventricule gauche dilaté, le risque de mort cardiaque subite augmente. Les personnes atteintes doivent s'abstenir de tout effort physique excessif et doivent également être prudentes lors de l'exercice. S'ils se surchargent, le risque augmente fortement. Si l'effort physique est inévitable, les patients ne doivent pas s'arrêter brusquement, mais le laisser se calmer progressivement. Cependant, les activités quotidiennes habituelles ne sont généralement pas un problème et ne causent pas d'inconfort. Ainsi, les personnes touchées ne doivent pas abandonner natation, voyages et activités légères. Si d'autres procédures chirurgicales ou dentaires sont nécessaires, le médecin responsable doit prendre les précautions nécessaires pour protéger le patient et minimiser le risque.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Dans la vie de tous les jours, l'essentiel est d'éviter les situations physiquement exigeantes. Selon le physique habituel stress tolérance de la personne affectée, cela peut inclure des activités sportives intensives et des situations de compétition telles qu'un match de football ou des sports de haut niveau. Les travaux physiques lourds doivent également être évités. Cela est particulièrement vrai s'ils impliquent de fortes poussées et bousculades. Cependant, si une situation physiquement stressante se produit, il est préférable de ne pas l'arrêter brusquement, mais de la laisser se terminer lentement. Cependant, la plupart des activités quotidiennes, ainsi que les voyages ou natation, sont parfaitement possibles pour les personnes souffrant autrement sans symptômes. Les activités sexuelles dans un cadre normal ne posent aucun problème avec un stress quotidien normal. Pour éviter le développement d'autres maladies cardiaques, les patients doivent s'abstenir de tabagisme. Il est également recommandé de manger un régime riche en légumes et fruits et ne consommer que de petites quantités de cholestérol-contenant des aliments contenant des graisses animales ainsi que de la viande. Tout facteurs de stress devrait également être réduit. Les personnes concernées peuvent également trouver de l'aide dans les groupes d'entraide et les forums Internet.
