La dystrophie des ceintures est un groupe de myopathies de la ceinture des membres. Les troubles sont causés par des mutations génétiques et sont considérés comme incurables. L'objectif est le maintien de la mobilité grâce à des ergothérapie.
Qu'est-ce que la dystrophie des ceintures?
La ceinture d'épaule et ceinture pelvienne ensemble faire la ceinture des membres. En conséquence, la dystrophie des ceintures fait référence à un groupe de myopathies des ceintures pelvienne et scapulaire qui sont associées à une paralysie dans ces zones. Les myopathies sont des maladies musculaires des muscles squelettiques striés. En plus de la paralysie musculaire, la dystrophie myopathique des ceintures présente les symptômes typiques de dystrophie musculaire. Les dystrophies musculaires se manifestent par des processus de remodelage au sein du tissu musculaire. Les maladies du groupe des dystrophies des ceintures sont génétiquement déterminées et présentent une hétérogénéité clinique et génétique. Ils sont causés par différents gène mutations. Certaines maladies du groupe sont également causées par le même gène mutations, mais montrent cliniquement une image variable. L'apparition d'une dystrophie des ceintures peut survenir dès la petite enfance. De même, la dystrophie ne peut se manifester qu'à l'âge adulte élevé. En plus des évolutions légères, des évolutions sévères de dystrophies des ceintures ont été observées. Les troubles dans leur ensemble sont des maladies extrêmement rares, avec une prévalence estimée à environ entre un cas sur 14500 et un cas sur 123000.
Causes
Chaque maladie du groupe des dystrophies des ceintures résulte d'une mutation génétique. Les formes autosomiques dominantes de la maladie sont parfois rares et ne se manifestent qu'à l'âge adulte. Ces formes de la maladie peuvent être causées par différentes mutations, par exemple dans le LGMD1A gène au locus 5q22-q34, dans le gène LGMD1B au locus 1q22, dans le gène LGMD1C au locus 3p25.3 ou dans le
Gène LGMD1D au locus 6q23. Des mutations dans le gène LGMD1E, le gène LGMD1F, le gène LGMD1G et le gène LGMD1H au locus 3p25.1-p23 peuvent également être causales. La forme autosomique récessive de la maladie se manifeste dans certains cas au début enfance et a généralement une évolution plus sévère. Les mutations causales vont des gènes LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E et LGMD2F aux gènes LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J et LGMD2K. De plus, dans certains
patients, des mutations causales ont été trouvées dans les gènes LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q et LGMD2R. De même, la dystrophie des ceintures des membres peut résulter de mutations dans les gènes LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V ou LGMD2W. Les produits géniques codés par chaque gène vont de protéines à enzymes. Les énumérer tous ici dépasse le cadre de cet article.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes de la dystrophie des ceintures dépendent du gène muté et de son produit génique dans chaque cas individuel. Cependant, la paralysie des muscles de la ceinture des membres survient dans à peu près toutes les maladies du groupe parent et peut varier en gravité en fonction de la mutation. Dans certaines dystrophies des ceintures, il n'y a qu'une faiblesse musculaire de la ceinture des membres. Dans d'autres, une paralysie sévère se produit, dont certaines peuvent également affecter le visage ou les jambes. Dans des cas exceptionnels, le Cœur le muscle est impliqué dans la symptomatologie. Surtout lorsque la dystrophie des ceintures commence tôt enfance, le développement moteur des patients est généralement perturbé. Les faiblesses et paralysies musculaires peuvent être associées à crampes. Dans certains cas, une dégradation musculaire se produit également. Muscle douleur est également un phénomène caractéristique dans de nombreux sous-types de la maladie. Dans certaines mutations, les symptômes de la dystrophie des ceintures peuvent être associés à des symptômes de retardement. Le fait que le bassin, les jambes, les mollets ou la région des épaules soient plus susceptibles d'être affectés par des symptômes tels que la faiblesse musculaire dépend de la mutation causale dans chaque cas individuel.
Diagnostic et progression
Lors du diagnostic de la dystrophie des ceintures, le médecin est susceptible d'avoir un premier soupçon anamnétique. Dans le cadre du bilan, il ou elle organise généralement [[électromyographie]], qui fournit des preuves non spécifiques de dommages chroniques aux muscles. Techniques d'imagerie telles que tomodensitométrie et imagerie par résonance magnétique conviennent pour une visualisation plus précise des groupes musculaires affectés. créatine kinase peut indiquer une dystrophie. Dans la plupart des cas, le diagnostic suspect est confirmé par une analyse immunohistochimique ou génétique moléculaire du muscle biopsie. L'analyse génétique moléculaire peut en outre préciser quelle maladie du groupe des dystrophies des ceintures est impliquée. Le pronostic dépend de la mutation génique causale et de l'âge de manifestation. Plus la manifestation est précoce, moins le pronostic est généralement favorable. De plus, l'implication du myocarde aggrave gravement le pronostic. La capacité de marche est maintenue dans certains sous-groupes de dystrophie jusqu'à environ 25 ans après le début de la maladie. Dans certains cas, la science suppose également un parcours individuel qui promet même une capacité de marche plus longue. Dans d'autres cas, un cours létal précoce s'applique.
Complications
La dystrophie des ceintures est une maladie musculaire génétique qui se développe progressivement. La maladie affecte les muscles de l'épaule et de la ceinture pelvienne. Cette soi-disant ceinture de membre forme les muscles squelettiques striés qui soutiennent le système musculo-squelettique. Au fur et à mesure que le symptôme progresse, le système musculo-squelettique est de plus en plus fermé, ce qui entraîne de graves complications. Entre autres, une paralysie musculaire se développe, ce qui affecte non seulement les extrémités, mais peut également affecter la fonction motrice du visage et de la parole. Pour le patient, la dystrophie des ceintures a un effet très limitant la vie. Si le symptôme éclate enfance, cela peut même affecter négativement l'activité du Cœur développement musculaire et moteur. Les symptômes concomitants comprennent crampes, le muscle douleur, dégradation musculaire et perte de démarche. Un diagnostic posé à un stade précoce peut déterminer le type de mutation et également si le symptôme est plus prononcé dans le bas ou le haut du corps. Il y a des patients dont le corps entier est affecté par le symptôme. Par conséquent, plus tôt une dystrophie des ceintures est diagnostiquée, plus le traitement médical est efficace. thérapie peut être. Il n'existe actuellement aucun remède contre la maladie. Seul le parcours et une mobilité relativement certaine peuvent être influencés par des ergo et physiothérapies spécifiques. les mesures. Après le début de la maladie, le patient a généralement environ 25 ans jusqu'à ce qu'une perte complète de démarche se produise.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les personnes souffrant de symptômes de paralysie doivent toujours consulter un médecin. Si la dystrophie des ceintures a déjà été diagnostiquée chez d'autres parents de la famille, un médecin doit être consulté pour clarification. Si les épaules ou le bassin sont touchés, une aide est nécessaire. S'il y a des limitations de mouvement, une diminution de la capacité à effectuer ou des activités quotidiennes ne peuvent plus être effectuées comme d'habitude, une aide est nécessaire. En cas d'instabilité dans la démarche, de risque accru d'accident ou de perte de mobilité habituelle, une visite chez le médecin est nécessaire. Il y a également lieu de s'inquiéter dans le cas de plaintes du Cœur muscle. En cas de troubles du système du rythme cardiaque, augmentation sensation de fatigue ou somnolence, un médecin doit être consulté. Une faiblesse musculaire ou des crampes corporelles sont considérées comme inhabituelles et doivent être examinées par un médecin. Si l'inconfort se propage davantage aux jambes, aux mollets ou au visage, une visite chez le médecin doit être effectuée. Si la personne concernée souffre de troubles psychologiques en plus des déficiences physiques, le soutien d'un thérapeute doit être recherché. En cas d'anxiété, de comportement phobique, de baisse de l'estime de soi ou de retrait social, une consultation avec un médecin ou un thérapeute doit être recherchée. Les anomalies du comportement, un changement de personnalité, l'apathie, une perte persistante de jouissance de la vie ou l'apathie sont des raisons de consulter un thérapeute.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas disponible pour les patients atteints de dystrophie des ceintures. En outre, des thérapies symptomatiques établies utilisant des médicaments administration n'ont été signalés pour aucune des dystrophies des ceintures. Physiothérapeutique les mesures sont au centre des symptômes thérapie et sont destinés à préserver le muscle restant force. En ergothérapie, les patients sont également formés aux mouvements quotidiens pour éviter les chutes et les contractures. Maximum l'entraînement en force a un effet défavorable sur l'évolution de la maladie et doit être évité.Dès que cela devient nécessaire, les patients reçoivent SIDA sous forme d'orthèses, de bâtons de marche ou de déambulateur. Ils apprennent à les utiliser SIDA correctement dans ergothérapie. Après un certain stade de la maladie, le fauteuil roulant est généralement inévitable. La formation en fauteuil roulant peut également avoir lieu dans le cadre de physiothérapie se soucier. Si les patients développent des déformations à la suite de la maladie, un traitement chirurgical les mesures pour restaurer la capacité de marcher peut être envisagée. Dès que la motricité de la parole est altérée, les patients peuvent recevoir orthophonie. Si les patients restent immobiles pendant une longue période en raison de certaines circonstances de la vie ou d'opérations, ils perdent souvent complètement leur capacité de marche restante. Par conséquent, les phases immobiles doivent être évitées autant que possible. S'il y a participation du myocarde, par exemple, un traitement des troubles de la conduction peut avoir lieu.
Perspectives et pronostics
Les perspectives peuvent être décrites comme mitigées. La science médicale n'a pas encore développé de procédure pour prévenir les maladies musculaires de l'épaule et de la ceinture pelvienne. À ce jour, la dystrophie des ceintures n'a pas de remède. Cependant, la préservation de la mobilité peut être favorisée par des mesures ergothérapeutiques et physiothérapeutiques. Dans le meilleur des cas, les patients ont alors 25 ans de vie avant que la perte de marche ne s'installe. Un diagnostic précoce donne aux médecins et aux thérapeutes une grande marge de manœuvre pour freiner la progression de la maladie. Un pronostic moins bon se produit généralement pour les personnes atteintes chez qui les symptômes typiques sont diagnostiqués à un stade avancé. Paralysie et muscle douleur sont révélateurs de cela. Les complications sont régulièrement causées par la maladie du cœur et des muscles respiratoires. La durée de vie est généralement considérablement raccourcie. Les perspectives pour le diagnostic de la dystrophie des ceintures comprennent également un regard sur les circonstances de la vie. Les personnes concernées doivent tôt ou tard être prêtes à utiliser des appareils fonctionnels. Au début, les patients peuvent se débrouiller avec une canne. Si la maladie se développe davantage, l'utilisation d'un fauteuil roulant est inévitable. Même avec des manifestations plus faibles, les restrictions dans la vie quotidienne sont courantes. La qualité de vie est à un niveau bas.
Prévention
Au mieux, la dystrophie des ceintures des membres peut être prévenue à ce jour grâce à Conseil génétique pendant la planification familiale.
Suivi des soins
Dans le cas de la dystrophie des ceintures, il n'y a guère de mesures ou d'options de suivi à la disposition de la personne affectée. En règle générale, cette maladie ne peut pas être complètement guérie car il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut donc être traitée que de manière purement symptomatique et non causale. Pour cette raison, un diagnostic précoce est particulièrement important pour éviter d'autres complications ou l'inconfort. En règle générale, un diagnostic précoce a toujours un effet positif sur l'évolution ultérieure de la dystrophie des ceintures. Le traitement est effectué à l'aide de physiothérapie ou des mesures de physiothérapie. De cette manière, la mobilité de la personne affectée peut être à nouveau augmentée. Dans de nombreux cas, la personne affectée peut également effectuer les exercices de ces thérapies elle-même dans sa propre maison et ainsi éventuellement accélérer le processus de guérison. L'aide et les soins fournis par la famille du patient et par ses amis et connaissances peuvent également faciliter la vie quotidienne de la personne concernée. Le contact avec d'autres patients atteints de dystrophie des ceintures a généralement un effet positif sur l'évolution de la maladie, de sorte que des informations peuvent être échangées. L'espérance de vie de la personne affectée n'est généralement pas réduite par la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients contrent les limitations de leur mobilité causées par la dystrophie des ceintures de leur propre initiative et physiothérapie séances d’exercice même à la maison. Ils pratiquent d'abord les options de formation correspondantes avec un physiothérapeute, dont ils reçoivent généralement le traitement de manière continue. La performance supplémentaire d'exercices de renforcement à la maison améliore la mobilité et augmente donc dans une certaine mesure la qualité de vie générale. Si les restrictions de mobilité sont trop sévères, diverses marches SIDA sont utilisés pour le support. Les patients les utilisent également à la maison et pour les activités extérieures, ce qui leur permet de se déplacer beaucoup plus facilement, ainsi que pour éviter certains accidents et blessures, car les aides à la marche offrent plus de sécurité lors des mouvements. En principe, les patients atteints de dystrophie des ceintures veillent à ne pas se surcharger et à maintenir des périodes de repos suffisantes pour que les muscles ne soient pas surchargés. Si une intervention chirurgicale est nécessaire, les patients eux-mêmes aident alors à recycler rapidement divers schémas de mouvement. Ces exercices sont effectués en consultation avec le médecin et réduisent le risque de perdre complètement la capacité de marcher après l'opération. Dans ce contexte, le traitement physiothérapeutique commence peu de temps après l'opération, dont le patient favorise la réussite de sa propre initiative.