La maladie d'Alexandre est une maladie mortelle très rare qui détruit la substance blanche dans le cerveau et moelle épinière. Il est également connu sous le nom de syndrome d'Alexandre, de maladie d'Alexandre et de leucodystrophie dysmyélinogène.
Qu'est-ce que la maladie d'Alexandre?
Le pathologiste William Stewart Alexander a d'abord décrit la maladie d'Alexander comme un trouble. C'est l'un des troubles de la leucodystrophie. Ce sont des maladies métaboliques génétiques dans lesquelles la substance blanche du système nerveux dégénère. Dans le syndrome d'Alexandre, la substance blanche dans le cerveau et moelle épinière est affectée. La maladie d'Alexandre diffère des autres troubles de leucodystrophie en ce que des cellules tissulaires spéciales dans le système nerveux, les astrocytes, sont affectés par les fibres de Rosenthal. Les fibres Rosenthal sont des inclusions de type ver dans la cellule. La maladie est divisée en quatre formes, en fonction de l'âge de la personne touchée. La forme infantile est la plus courante. Cela se produit chez les nourrissons. Il existe également la forme néonatale chez le nouveau-né, la forme juvénile chez l'adolescent et la forme adulte chez l'adulte. Parfois, les scientifiques n'utilisent le nom de maladie d'Alexandre que pour la forme infantile. Les garçons souffrent plus souvent de la forme infantile que les filles. La rareté de cette maladie se reflète dans le fait que les médecins estiment le nombre de malades scientifiquement étudiés dans le monde à environ 150 personnes. En Allemagne, il n'y avait que 50 cas avérés en 2011.
Causes
La maladie est due à une mutation génétique. le gène car la production de la protéine GFAP est affectée par cette mutation. Elle survient généralement spontanément, ce qui signifie que les enfants de parents en bonne santé sont également sensibles à cette maladie. La recherche a montré que la mutation semble provenir principalement des gènes du père. Comment ce changement dans le gène conduit à la dégénérescence des cellules nerveuses et provoque les changements typiques de la cerveau n'a pas encore été clarifiée.
Symptômes, plaintes et signes
La maladie se manifeste différemment selon l'âge. Dans la forme infantile, il existe des troubles du développement marqués dans la fonction motrice et sensorielle. De plus, il y a des perturbations dans le moteur coordination. En plus de l'agrandissement du crâne, un autre symptôme est l'élargissement du cerveau. Les personnes atteintes ont de la difficulté à avaler et souffrent de la spasticité, qui est la contraction de muscles individuels ou de groupes musculaires, et des convulsions. Dans la forme néonatale, les mêmes symptômes se produisent et s'intensifient sur une période de temps beaucoup plus courte. Les symptômes de la forme juvénile dépendent du cas. Tous les signes de la maladie n'apparaissent pas. Parfois, les patients juvéniles n'ont pas de crises d'épilepsie et ne souffrent pas de la spasticité. L'élargissement de la crâne connu sous le nom de macrocephalus est également moins fréquent chez les personnes atteintes de la forme juvénile. Les symptômes typiques de la maladie d'Alexandre se produisent beaucoup moins fréquemment et sous des formes plus bénignes chez l'adulte. Cependant, les médecins ont constaté que chez les adultes, le tronc cérébral est davantage affectée par la destruction. Troubles de la parole et involontaire contraction des luette se produire.
Diagnostic et évolution de la maladie
La maladie d'Alexandre est une maladie mortelle. Il provoque une invalidité grave et se termine par une insuffisance cardiovasculaire. Après la découverte de la maladie, il était initialement courant de poser un diagnostic en biopsie, le prélèvement d'un échantillon de tissu. Pendant ce temps, imagerie par résonance magnétique du cerveau est effectuée pour vérifier le diagnostic d'une forme juvénile. Pour considérer le diagnostic confirmé, les médecins utilisent quatre critères lors de l'évaluation de la scintigraphie cérébrale:
- Le premier critère est un changement de la substance blanche centrale dans le cerveau.
- Une autre confirmation est la présence d'une frange périventriculaire. Cela montre des zones plus sombres ou plus claires dans certaines zones du cerveau, selon le type d'imagerie du scan, qui n'ont pas cette gradation de couleur en développement normal.
- De même, l'enrichissement de certaines régions du cerveau avec agent de contraste est une indication de la maladie.
- Le quatrième critère concerne les anomalies anatomiques du thalamus, tronc cérébral et ganglions de la base, qui sont situés sous le cortex cérébral. Chez les adultes, atrophie tissulaire reconnaissable et changements de signal dans le tronc cérébral et moelle épinière sont des indices supplémentaires.
Complications
En raison de la maladie d'Alexandre, le patient présente des symptômes et des complications très graves dans la vie quotidienne. En règle générale, divers troubles moteurs se produisent, de sorte que la déforestation de l'enfant est considérablement limitée. Également coordination et le mouvement du patient est limité par la maladie d'Alexandre, de sorte que les patients dépendent également de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. De plus, il existe des difficultés à avaler et à développer la spasticitéL’ difficultés à avaler pouvez également conduire aux difficultés à prendre de la nourriture ou des liquides. Il n'est pas rare que les parents des personnes touchées soient également gravement touchés par la maladie d'Alexandre et souffrent de troubles psychologiques ou même Dépression. Au cours de l'évolution de la maladie, troubles de la parole se produire, ce qui peut aussi conduire à l'intimidation ou aux taquineries chez les enfants. La qualité de vie du patient est considérablement réduite par la maladie d'Alexandre. L'espérance de vie de la personne touchée est également réduite par la maladie, de sorte qu'elle arrive finalement au décès de la personne touchée en raison de Cœur échec. Le traitement de la maladie ne peut que réduire les symptômes, mais ne peut pas les résoudre complètement. De plus, les proches ou les parents ont souvent besoin d'un traitement psychologique pour faire face aux problèmes psychologiques. stress.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si des troubles du développement dans divers domaines sont remarqués chez un enfant en pleine croissance, un médecin doit toujours être consulté. En cas d'anomalies physiques aussi bien que mentales, il est conseillé de procéder à un examen médical afin de clarifier les symptômes. Les perturbations et irrégularités des séquences de mouvement, la fonction motrice dans son ensemble ainsi que la fonction sensori-motrice doivent être examinées et traitées. Si des anomalies du comportement et des incohérences dans la locomotion surviennent en comparaison directe avec des enfants du même âge, une aide médicale est nécessaire. Étant donné que la maladie d'Alexandre a une évolution fatale, une visite chez le médecin doit être effectuée dès les premiers signes et la suspicion d'un possible décomposition cellulaire problème. Grâce à un traitement individuel et thérapie plan, les symptômes existants peuvent être pris en charge médicalement et ainsi la qualité de vie du malade peut être considérablement améliorée. En cas de troubles de la parole, convulsions, troubles épileptiques ou spasticité, une visite chez le médecin est nécessaire. S'il y a des anomalies du système musculaire, contractions des fibres musculaires individuelles ou si une hypertrophie front la forme est remarquée, un médecin doit être consulté. Une particularité optique du système squelettique est souvent le signe d'un décomposition cellulaire désordre. Il doit être discuté immédiatement avec un médecin. Les troubles du mouvement volontaire sont d'autres indications d'une maladie actuelle. En particulier, une irrégularité du luette indique la maladie d'Alexandre et doit être présentée à un médecin.
Traitement et thérapie
Les différentes formes progressent avec une durée et une gravité variables. Les nourrissons atteints de la maladie meurent après quelques mois. Les adultes, les enfants et les adolescents peuvent vivre avec la maladie pendant des années. La forme infantile montre ses premiers symptômes entre six mois et un an. Contrairement à la forme infantile, les autres se produisent également chez les garçons et les filles. La forme juvénile commence dans la première ou la deuxième décennie de la vie. La forme adulte éclate entre 20 et 45 ans. Il n'y a pas de remède et pas de thérapie est disponible. Le traitement tente uniquement d'atténuer ou de traiter les symptômes de la maladie d'Alexander. C'est fait avec médicaments antiépileptiques, des médicaments antispasiques ou des médicaments anticonvulsivants et analgésiques. Difficultés à s'alimenter en raison de difficultés à avaler associée à la maladie nécessitent la mise en place d'une sonde d'alimentation chez certains patients. Autre les mesures comprendre physiothérapie, ergothérapies et orthophonie. Les physiothérapies soulagent les crampes des membres. Dans tous les cas, non seulement le patient a besoin d'un traitement, mais les membres de la famille affectés ont également besoin de conseils de soutien.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la maladie d'Alexandre est généralement mauvais. Selon les recherches actuelles, un remède est impossible. Les enfants atteints meurent généralement dans les dix premières années de leur vie. Le pronostic spécifique de la personne touchée dépend principalement de la forme et de l'âge d'apparition de la maladie.Après l'apparition de la maladie d'Alexandre, de graves incapacités multiples se développent en quelques mois à quelques années, entraînant la mort par insuffisance cardiovasculaire. La maladie progresse le plus rapidement sous la forme néonatale. Les enfants touchés meurent généralement alors qu'ils sont encore des nourrissons. La forme juvénile de la maladie d'Alexandre est un peu plus bénigne. Dans ce cas, les déficits neurologiques n'apparaissent que bien plus tard. Des symptômes tels que des convulsions et de la spasticité apparaissent également beaucoup plus tard ou pas du tout sous cette forme. À long terme, cette forme de maladie entraîne également la mort du patient. Aucune déclaration concrète ne peut être faite sur le pronostic de la forme adulte de la maladie d'Alexandre. En règle générale, son cours est beaucoup plus doux que celui de la enfance formes de la maladie. Ainsi, il existe souvent des cours de longue durée avec seulement des troubles mineurs au début, tels que des troubles de la déglutition et de la parole.
Prévention
Comme la maladie d'Alexandre est causée par une mutation principalement spontanée, il n'y a pas les mesures. Selon les hypothèses scientifiques, la probabilité que les parents des enfants atteints aient à nouveau un enfant atteint de cette mutation est de XNUMX%. Néanmoins, les médecins recommandent Conseil génétique et le diagnostic prénatal si la maladie survient dans un cercle familial.
Suivi
La maladie d'Alexandre est un incurable condition c'est généralement fatal. Les soins de suivi se concentrent sur les soins aux autres membres de la famille après le décès de l'enfant. Le médecin établit un contact avec un thérapeute et un groupe de soutien appropriés. Le but est de surmonter le deuil afin de retrouver une qualité de vie. Comprendre la maladie est également important ici. En outre, général les mesures comme le sport et le repos aident à traiter le traumatisme. Lequel de ces éléments a un sens pour l'individu en détail doit être discuté avec le médecin responsable. Il n'y a pas de soins de suivi au vrai sens du terme pour la maladie d'Alexandre. Si les parents décident d'avoir à nouveau un enfant, un test génétique peut être effectué. Le test génétique évalue le risque de maladie chez le deuxième enfant. Lors de la consultation ultérieure, les options sont discutées avec les parents. Si le risque de maladie est élevé, un nouveau grossesse n'est pas conseillé. Si le risque s'avère faible, les futurs parents doivent également être étroitement surveillés.
Ce que tu peux faire toi-même
La maladie d'Alexandre est un condition cela ne peut pas être traité de manière causale. Les parents des enfants affectés devraient rechercher un soutien thérapeutique à un stade précoce. Dans un groupe d'entraide pour les parents touchés, les parents apprennent à gérer la maladie et à gérer l'évolution généralement négative. Une mesure d'accompagnement importante est le traitement physiothérapeutique, qui peut être poursuivi par les parents à domicile. Même si physiothérapie et ergothérapie ne peuvent pas résoudre les symptômes, ils peuvent ralentir l'évolution de la maladie. De plus, l'exercice physique et l'encouragement améliorent la qualité de vie de l'enfant. Fermer Stack monitoring par le médecin est tout aussi important. Les parents doivent également surveiller attentivement les symptômes inhabituels et, en cas de doute, appeler les services médicaux d'urgence. Selon le type et la gravité de la maladie d'Alexandre, des rendez-vous avec un orthophoniste et d'autres spécialistes peuvent devoir être organisés et les appareils fonctionnels nécessaires achetés. Les personnes souffrant de la forme adulte de la maladie d'Alexandre devraient également consulter un psychologue. Au début, la progression de la maladie peut être ralentie par des mesures sportives et diététiques. Lorsque la maladie survient dans un cercle familial, Conseil génétique est recommandé.
