La maladie de Hailey-Hailey est une maladie héréditaire autosomique dominante peau désordre. Zones individuelles des patients peau blister lorsqu'il est exposé à des agents externes tels que la lumière UV. Des thérapies invasives et médicamenteuses sont disponibles pour le traitement.
Qu'est-ce que la maladie de Hailey-Hailey?
Cloquage du peau peut avoir une grande variété de causes. Une cause possible est la maladie de Hailey-Hailey. Dans cette peau condition, la peau des cloques dès la naissance. En conséquence, la maladie est une maladie cutanée congénitale, qui est comptée parmi les malformations cutanées congénitales. La maladie de Hailey-Hailey a été décrite pour la première fois en 1939. La description initiale est attribuée aux frères américains William et Hugh Hailey, qui ont tous deux travaillé en dermatologie. En plus du nom de maladie de Hailey-Hailey, divers noms ont depuis été établis pour le condition. Ceux-ci incluent l'acantholyse chronique récurrente ou la dyskératose bulleuse hereditaria sont les noms synonymes de pemphigus bénin familial. Cependant, les termes syndrome de Hailey-Hailey, maladie de Hailey-Hailey, maladie de Gougerot-Hailey-Hailey, dermatite herpétiforme récurrente et pemphigus chronicus benignus familiaris sont également utilisés pour le tableau clinique. Le trouble cutané est une maladie héréditaire qui est parfois classée dans le groupe supérieur des dermatoses et attire immédiatement l'attention par des érosions cutanées typiquement arrangées lors du diagnostic visuel.
Causes
La formation de cloques dans la maladie de Hailey-Hailey est de nature acantholytique. Les cellules qui contrôlent la formation de la cornée sont normalement situées dans la couche de cellules épineuses, ou couche germinale, de l'épiderme. Chez les patients atteints de la maladie de Hailey-Hailey, les cellules formant la peau se détachent de l'épiderme, provoquant la formation de cloques. La cause est une mutation héréditaire de l'ATP2C1 gène, qui code pour une ATPase, c'est-à-dire une enzyme de clivage de l'ATP. La mutation entraîne des ATPases de construction anormale. Ainsi, la teneur en Ca dans l'appareil de Golgi diminue et un traitement défectueux pour l'adhérence molécules se produit. De plus, l'adhésion de cellule à cellule et les adhérences à l'acantholyse se déroulent de manière inappropriée. La maladie de Hailey-Hailey est transmise dans un héritage autosomique dominant à pénétrance variable. En plus des facteurs causaux endogènes, des influences exogènes telles que l'humidité, la chaleur et les microbes jouent un rôle dans l'apparition de la maladie. Les facteurs endogènes seuls ne provoquent qu'une disposition génétique. L'exposition aux facteurs exogènes conduit à l'apparition de la maladie en cas de prédisposition. Transpiration abondante, les infections, la chaleur et l'exposition aux UV sont des influences importantes dans ce contexte.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints de la maladie de Hailey-Hailey souffrent de cloques cutanées, qui surviennent en particulier dans les zones chaudes et humides des aisselles et de l'aine. le lésions cutanées sont initialement un érythème ou une rougeur cutanée qui survient en raison d'une augmentation sang flux suivant des processus inflammatoires. Chez de nombreux patients, en plus des aisselles et de l'aine, le cou et la région anale sont touchées. Dans les zones correspondantes, la pigmentation de la peau change. La décoloration de la peau en est le résultat. En plus des symptômes cutanés, la plupart des personnes touchées souffrent de démangeaisons sévères. Apparemment, il y a un risque accru de surinfections. De nombreux rapports de cas décrivent, par exemple, des infections récurrentes avec les bactéries sur les sites de peau enflammée. Dans la plupart des cas, le lésions cutanées apparaissent comme des zones suintantes, souvent avec une surface croûtée et craquelée. La gravité de la maladie peut varier d'un cas à l'autre et est essentiellement liée aux facteurs d'influence externes. La manifestation initiale de la maladie de la peau ne doit pas nécessairement se produire immédiatement après la naissance. Seule la disposition est congénitale.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les antécédents familiaux jouent un rôle accru dans le diagnostic de la maladie de Hailey-Hailey à héritage autosomique dominant. Certaines maladies de la peau sont facilement confondues avec la maladie de Hailey-Hailey. Ainsi, diagnostic différentiel nécessite l'exclusion de l'érythrasme, des infections fongiques de la peau et du candida intertrigo. Le pemphigus vegetans, une maladie cutanée grave et chronique de cause inconnue, doit également être exclu comme une maladie possible.Bien que la détection génétique moléculaire de la mutation causale puisse sans aucun doute confirmer le diagnostic de maladie de Hailey-Hailey, elle est rarement réalisée en raison du coût élevé .
Complications
Dans la plupart des cas, la maladie de Hailey-Hailey entraîne des altérations de la peau du patient. Il en résulte principalement la formation de cloques et d'autres symptômes désagréables sur la peau, ce qui peut réduire considérablement la qualité de vie de la personne touchée. De plus, la peau devient souvent rouge et des démangeaisons surviennent. Des inflammations peuvent également survenir sur la peau et conduire aux complexes d'infériorité ou à une diminution de l'estime de soi chez la personne affectée. Les enfants peuvent également être intimidés ou taquinés par les symptômes de la maladie de Hailey-Hailey. Dans certains cas, la maladie provoque une hyperpigmentation. La peau elle-même se fissure et des infections ou inflammation sur la peau se produisent plus souvent. Malheureusement, la maladie de Hailey-Hailey n'est pas traitable de manière causale. Pour cette raison, le traitement vise principalement à limiter les symptômes et l'inconfort. Cela ne conduire à d'autres complications. Avec l'aide de crèmes et antibiotiques il est possible de limiter les symptômes. En outre, l'espérance de vie de la personne affectée n'est généralement pas réduite par la maladie de Hailey-Hailey. Dans les cas graves, des interventions chirurgicales sont également nécessaires.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les anomalies et modifications de l'apparence de la peau sont les signes d'une irrégularité existante. En cas de formation de cloques sur la peau, une visite chez le médecin doit être effectuée. Si les cloques se multiplient lorsqu'elles sont exposées à la lumière, cela doit être compris comme une caractéristique de la maladie de Hailey-Hailey. Les aisselles, cou, la région anale ou l'aine sont particulièrement affectées par les changements. Des rougeurs ou des inflammations répétées indiquent une maladie qui doit être clarifiée et traitée. Les changements de pigmentation ainsi que les démangeaisons doivent être présentés à un médecin. Si ouvert blessures se produire en raison de démangeaisons, stérile les soins des plaies doit être fourni, sinon germes peut pénétrer dans l'organisme et déclencher des maladies. Depuis dans le pire des cas sang l'empoisonnement avec un danger potentiel pour la vie est imminent, le les soins des plaies doit être pris en charge par un médecin si la personne concernée ne peut pas s'en assurer elle-même à un degré suffisant. Dans la maladie de Hailey-Hailey, les patients courent un risque accru de surinfection. Par conséquent, un médecin doit être consulté dès les premières irrégularités cicatrisation. Croûte, humide blessures or Peau craquelée doit être présenté à un médecin. Bien que ce soit une génétique condition, il est possible que les symptômes deviennent apparents plus tard dans la vie plutôt qu'immédiatement après la naissance.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de causalité thérapie pour les patients atteints de la maladie de Hailey-Hailey. Les personnes touchées reçoivent un traitement de soutien et symptomatique en conséquence, mais leur maladie n'est pas guérissable. L'une des étapes de traitement les plus importantes est l'éducation sur les facteurs exogènes. Étant donné que toutes les personnes concernées ne réagissent pas fortement aux mêmes facteurs, les déclencheurs qui sont particulièrement risqués dans le cas individuel doivent d'abord être identifiés. Une fois que cela a été fait, ces déclencheurs sont évités dans la mesure du possible. Certains patients ont également intérêt à éviter tout contact cutané qui pourrait provoquer une irritation supplémentaire de la peau. Si la maladie est aiguë, les cloques sont généralement traitées localement avec glucocorticoïdes. Souvent, un traitement médical conservateur est associé à antibiotique administration. En cas d'évolution particulièrement sévère, une application systémique a lieu. Dans des cas individuels, invasif thérapie est utilisé. Cette forme de traitement correspond généralement à la dermabrasion. Dans ce cas, le médecin enlève les couches affectées de l'épiderme avec un laser ou effectue une intervention chirurgicale plastique. Ces deux traitements invasifs ont obtenu une amélioration à plus long terme dans le passé. Néanmoins, la gravité des symptômes détermine si les avantages l'emportent sur les risques de la chirurgie dans des cas individuels. Le traitement au laser ne nécessite généralement pas d'hospitalisation. Dans de nombreux cas, anesthésie locale est utilisé pour réduire les risques.
Perspectives et pronostics
La maladie de Hailey-Hailey offre un pronostic comparativement bon. En évitant les déclencheurs typiques, les symptômes peuvent être largement contenus, mais en cas de transpiration, des complications graves sont imminentes. Les symptômes tels que les démangeaisons sensibles et les infections ont un effet négatif sur le bien-être et doivent être évités pour cette raison. L'espérance de vie n'est pas réduite par la maladie de Hailey-Hailey. Cependant, dans des cas isolés, des décomposition cellulaire des complications surviennent à la suite de surinfection. sanguins un empoisonnement peut survenir, ce qui peut être mortel. Cortisone les préparatifs, antibiotiques et moderne les mesures comme la dermabrasion ont en outre amélioré le pronostic ces dernières années. La plupart des malades peuvent conduire une vie sans symptômes et sans restrictions majeures. Cependant, un traitement causal de la maladie n'est pas encore disponible, c'est pourquoi les personnes atteintes dépendent souvent d'un traitement complet pour le reste de leur vie. Le diagnostic final est posé par le dermatologue ou l'interniste en charge. À cette fin, il consulte le tableau des symptômes et la gravité de la maladie. Si nécessaire, les évolutions de la maladie des personnes malades de l'environnement de la personne malade sont également consultées afin de fixer le pronostic.
Prévention
La maladie de Hailey-Hailey ne peut être évitée en toute sécurité que dans la mesure où les parents malades souhaitent éviter d'avoir leurs propres enfants. D'un autre côté, bien que leurs propres enfants soient nés avec une disposition, ils ne sont pas nécessairement à risque de développer la maladie. Étant donné que la maladie de Hailey-Hailey ne menace pas la vie des patients, la décision de ne pas avoir ses propres enfants est discutable.
Suivi
La maladie de Hailey-Hailey, également appelée pemphigus chronicus benignus familiaris, a généralement une évolution chronique récurrente. L'apparition des symptômes est souvent déclenchée par un traumatisme, la chaleur, l'humidité ou la colonisation de micro-organismes. Par conséquent, dans le suivi, il faut veiller à porter des vêtements appropriés qui évitent ce qui précède, c'est-à-dire non abrasifs ou trop moulants. Si, en cas de récidives persistantes, les zones touchées doivent être enlevées chirurgicalement, un suivi approprié de la plaie doit être assuré. Cela comprend des changements de pansements réguliers et le retrait de tout matériel de suture utilisé au moment opportun. Si le traitement au laser au CO a été utilisé comme option de traitement, une attention particulière doit être accordée au suivi approprié. Environ une à deux heures après le traitement au laser, la peau brûlera, dans ce cas, elle peut être refroidie à l'aide d'un pack réfrigérant. Dans les premières 24 heures, il ne devrait y avoir aucun contact avec d'eau. Dans les trois à cinq jours suivants, il faut prendre soin de graisser doucement la peau avec des préparations appropriées hautement efficaces. Étant donné que la peau nouvellement formée est très sensible, l'exposition au soleil doit être strictement évitée. Dans les un à trois prochains mois, l'utilisation de produits hautement hydratants produits de soins de la peau c'est tres important. De plus, une protection solaire constante d'au moins SPF 25 est conseillée.
Ce que tu peux faire toi-même
La maladie de Hailey-Hailey provoque parfois des irrégularités lors de la guérison. Dans ce cas, un médecin doit être consulté pour éviter les pires conséquences. Il est possible que la croûte, Peau craquelée ou pleurer blessures conduira autrement à de nouveaux problèmes. Cela s'applique également à toute démangeaison qui se développe ou à une pigmentation altérée de la peau. Il est très important de protéger la peau en portant des vêtements amples. Les vêtements trop serrés peuvent irriter la peau. Un contact cutané constant avec d'autres personnes peut également avoir des conséquences défavorables. Autre facteurs de risque comprennent une exposition excessive aux UV et une chaleur intense. Les personnes touchées doivent donc éviter les situations dans lesquelles elles transpirent beaucoup. L'humidité pourrait favoriser les infections. Afin de promouvoir cicatrisation, il vaut la peine d'observer certaines précautions les mesures. Les personnes malades réagissent différemment à différents facteurs, il est donc important de connaître votre propre sensibilité. Certains déclencheurs d'augmentation des infections présentent un risque plus élevé et doivent être évités en conséquence. Dans tous les cas, la peau doit être irritée le moins possible. De plus, les patients doivent toujours suivre à la lettre les recommandations du médecin et être prudents dans leurs activités quotidiennes.
