Un total de 45 maladies de stockage lysosomales différentes, qui sont un groupe hétérogène d'erreurs innées du métabolisme, sont connues. Les personnes qui souffrent de l'un de ces troubles ont un défaut génétique. Toutes les maladies de stockage ont une chose en commun: une enzyme spécifique est absente ou seulement partiellement fonctionnelle.
Qu'est-ce qu'une maladie du stockage lysosomal?
Ces maladies de stockage congénitales surviennent rarement, touchant moins de cinq personnes sur 10,000 XNUMX. L'évolution des différentes maladies varie considérablement et les symptômes peuvent varier considérablement. Les formes les plus connues de maladie du stockage lysosomal sont la maladie de Fabry, Maladie de Gaucher, Maladie de Pompe et mucopolysaccharidose (MPS). On les appelle souvent les «orphelins de la médecine» car la voie vers un diagnostic définitif et approprié thérapie peut être très long. Parfois, des années peuvent s'écouler avant que les personnes touchées ne sachent ce qui leur arrive.
Causes
Les maladies du stockage lysosomal sont caractérisées par certaines formes de troubles métaboliques héréditaires. Les patients manquent d'une enzyme importante qui assure un métabolisme régulier équilibre. Dans la forme la moins prononcée, cette enzyme n'est au moins pas présente en quantité suffisante. Enzymes ont pour tâche d'éliminer les substances nocives et de déchets qui s'accumulent dans l'organisme humain via les lysosomes, ou de les retraiter de manière à ce que les plaintes ne se produisent pas. En cas de carence enzymatique, ce cycle d'élimination fonctionnant sans heurts n'est plus garanti. Les substances nocives se déposent dans les cellules et perturbent le cycle métabolique. Dans la phase initiale, les perturbations n'ont pas encore d'effet notable; il n'y a que quelques restrictions. Cependant, si ce trouble métabolique résultant d'un déficit enzymatique n'est pas traité, les symptômes se multiplient car il y a une hypertrophie sévère des cellules.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le pire des cas, ceux-ci périssent. Les conséquences sont des dommages à la os, système nerveux, rate, reins, muscles ou Cœur. La maladie de Fabry provoque des dépôts graisseux (globotriaosylceramides, Gb3) dans les cellules en raison d'une activité enzymatique réduite ou absente. Ces dépôts indésirables peuvent conduire trop sévère douleur dans les orteils ou les doigts, cerveau accident vasculaire cérébralet un rein dommage.
Diagnostic et progression de la maladie
Ce condition affecte plusieurs systèmes simultanément: sang bateaux, reins, Cœuret système nerveux. Héritée de manière autosomique récessive, Maladie de Gaucher provoque une mutation de l'enzyme «bêta-glucocérébrosidase» et conduit à une accumulation de substrat au sein des cellules, notamment dans les macrophages (phagocytes), qui font partie du système réticulo-endothélial. le sang compter les changements, le foie ainsi que rate sont agrandis, et le os mal. La maladie est progressive et est généralement de nature ethnique, survenant dans la plupart des cas chez les personnes d'origine juive. La maladie de Pompe est également connue sous le nom de «déficit acide en maltase». Le tableau clinique appartient au groupe des glycogénèses de type II. Les personnes touchées manquent de l'enzyme «alpha-1,4-glucosidase» (acide maltase) ou elle n'est pas présente en quantité suffisante. Les patients souffrent de la destruction des cellules musculaires sous forme de sucre stockage dû à une dégradation du glycogène altérée dans les muscles. La mucopolysaccharidose de type I (MPS), également connue sous le nom de maladie de Hunter, conduit à diverses causes cliniques. La maladie de Hurler est la forme de progression la plus sévère et la maladie de Scheie est à la fin de la patogenèse clinique. Entre ces deux cours, il y a des transitions de gravité variable. La caractéristique la plus importante est la dégradation altérée de glucides, qui s'accumulent dans les lysosomes des cellules. Les patients atteints de la maladie de Hunter peuvent souffrir de petite taille, agrandi rate ainsi que foie, traits du visage grossiers, épaissis peau, agrandi langueet des problèmes respiratoires. De plus, le squelette est souvent altéré dans le bassin, la colonne vertébrale, la main oset crâne. Des hernies ombilicales et [[inguinales]] sont possibles.
Complications
Dans la plupart des cas, les symptômes ou complications n'apparaissent que très tardivement dans cette maladie. Pour cette raison, il est diagnostiqué tardivement, de sorte qu'un traitement précoce n'est pas possible dans la plupart des cas. les organes internes à mesure que la maladie progresse. Les reins, foie et la rate sont particulièrement touchées. le Cœur peuvent également être affectés par cette maladie, entraînant la mort cardiaque dans le pire des cas. En outre, des lésions rénales se produisent également et les personnes touchées souffrent fréquemment de douleur dans leurs orteils ou leurs doigts. La paralysie peut également survenir si le cerveau a été endommagé par cette maladie. Le foie et la rate peuvent être hypertrophiés et causer de graves douleur ainsi que. Il n'est pas rare que les os de la personne affectée soient également fragiles et douloureux. Le traitement de cette maladie s'avère difficile. Dans de nombreux cas, l'espérance de vie de la personne affectée est considérablement réduite. Le traitement avec des médicaments ne conduire à des complications particulières. Cependant, une évolution positive de la maladie ne peut être garantie dans tous les cas.
Quand faut-il aller chez le médecin?
La perte de cheveux, les problèmes articulaires et le dysfonctionnement des organes sont des signes possibles de maladie du stockage lysosomal. Une visite chez le médecin est recommandée si les symptômes réapparaissent ou surviennent assez soudainement sans cause. Si les symptômes apparaissent en rapport avec un défaut enzymatique déjà diagnostiqué ou une autre maladie grave, le médecin responsable doit être consulté. Une maladie de stockage non traitée peut conduire à démence, infertilité, neuropathies et autres complications, dont certaines peuvent mettre la vie en danger. Par conséquent, tous les signes imaginables de la maladie doivent être étudiés, même s'il n'y a pas encore de suspicion spécifique. Les symptômes de la maladie du stockage lysosomal peuvent apparaître par étapes ou se développer insidieusement, mais nécessitent toujours une investigation et un traitement. Il est préférable que les personnes concernées parlent directement à leur médecin de famille ou à un interniste. L'actuel thérapie se déroule généralement dans une clinique spécialisée pour les maladies internes et, en fonction de l'image des symptômes, physiothérapie or psychothérapie peut être joint. Thérapeutique les mesures en particulier sont indiqués en raison de l'évolution souvent négative de la maladie.
Traitement et thérapie
En fonction de la rapidité avec laquelle un diagnostic adéquat est posé, ces maladies héréditaires peuvent être très bien traitées par remplacement enzymatique thérapie, de sorte que les personnes touchées ont beaucoup moins d'inconfort et donc une meilleure qualité de vie. Cette thérapie de remplacement est utilisée selon le tableau clinique. Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher sont dépourvues de «l'enzyme ß-glucocérébrosidase», qui est produite par voie biotechnologique et administrée à l'organisme du patient par perfusion. Les lysosomes agissent efficacement et sont capables d'absorber des substances de leur environnement immédiat. Pour cette raison, le produit artificiellement utilisé enzymes sont modifiés de manière à pouvoir être fournis aux lysosomes de manière idéale. Les macrophages (cellules piégeuses) décomposent les glucocérébrosides qui se sont accumulés dans les cellules. Cette thérapie peut être comparée à insuline thérapie en diabète mellitus, à la différence que ce n'est pas une hormone manquante qui est fournie, mais une enzyme qui n'est pas présente. Le corps décompose régulièrement toutes les substances, y compris l'enzyme artificielle fournie. En raison de cette dégradation régulière de la substance, les patients doivent subir cette thérapie par perfusion régulièrement jusqu'à la fin de leur vie. La thérapie de remplacement enzymatique n'agit pas de manière symptomatique, mais combat directement la cause de la maladie héréditaire. Les médecins qualifient cette thérapie de causale. Les principes de la thérapie sont applicables aux quatre maladies de stockage courantes mentionnées ci-dessus. Les patients Pompe sont également traités par thérapie par perfusion. Dans cette maladie, l'enzyme inexistante «acide alpha glucosidase» est infusée et aide à décomposer le glycogène qui s'est accumulé dans les lysosomes des muscles. Chez les patients atteints de la maladie de type «mucopolysaccharidose de type I», l'enzyme lysosomale «alpha-iduronidase» n'est pas présente ou est présente en quantité insuffisante. C'est l'une des maladies de stockage les plus rares dans lesquelles sucre molécules s'accumulent dans les organes et les tissus. Dans un cours normal, l'enzyme dégrade les mucopolysaccharides. le sucre molécules sont à longue chaîne et participent à la formation de supports et tissu conjonctif, par exemple des os, peau, fluides articulaires et cartilage. Si le processus normal de dégradation est perturbé en raison du manque d'enzyme, les glycosaminoglycanes pathologiques (GAG) s'accumulent dans les cellules individuelles. tablettes.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la maladie de stockage est défavorable. Une prédisposition génétique a été identifiée comme la cause de la décomposition cellulaire désordre. Les exigences légales interdisent aux médecins et aux scientifiques de modifier génétique. Pour cette raison, la maladie persiste et n'a aucune perspective de guérison. Le médecin traitant se concentre sur la thérapie des symptômes en développement. Si elle n'est pas traitée, divers symptômes augmentent au cours de la vie. Le système osseux est endommagé et des problèmes d'organes surviennent. Dans le pire des cas, cela entraîne des difficultés fonctionnelles du les organes internes et finalement à une défaillance de l'activité des organes. Ainsi, la personne affectée est menacée de mort prématurée. Le défi de la maladie réside dans le diagnostic. Chez un grand nombre de patients, des symptômes notables et fortement perceptibles n'apparaissent que plus tard dans la vie. En conséquence, la maladie génétique reste longtemps inaperçue et le traitement précoce de la maladie est difficile. Plus le diagnostic est posé tardivement, moins l'évolution de la maladie est favorable. À un stade avancé de la maladie, le les organes internes au sein de l’ les articulations sont déjà gravement endommagés. Des interventions chirurgicales sont nécessaires et en cas d'évolution défavorable de la maladie, seul un organe donneur peut sauver la vie de la personne affectée. Par conséquent, un traitement précoce est essentiel pour un meilleur pronostic.
Prévention
Puisqu'il s'agit d'un défaut génétique congénital qui empêche l'expression d'une enzyme, cette maladie n'est pas traitable de manière préventive. Cependant, les récentes réalisations en génie génétique peut fournir une approche dans ce domaine.
Suivi
Dans cette maladie, les personnes touchées souffrent d'un certain nombre de complications et de symptômes différents. Ceux-ci ont généralement tous un impact très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée, de sorte qu'un diagnostic très précoce doit être posé. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie. La manifestation de cette maladie peut être très différente, de sorte qu'une prédiction générale n'est souvent pas possible. Les personnes touchées souffrent de graves dommages aux organes internes. Ainsi, les reins et le cœur sont principalement touchés, de sorte que l'enfant peut mourir dans les premiers jours si les symptômes ne sont pas corrigés à temps. De même, les dépôts graisseux se produisent dans différentes parties du corps. Les doigts et les orteils sont particulièrement touchés, ce qui peut conduire à une apparence esthétique considérablement réduite de la personne touchée. En règle générale, les dommages aux reins et cerveau se produit dans le cours ultérieur, de sorte que la personne affectée meurt à la suite de ces dommages. Les parents et les proches souffrent aussi souvent de Dépression ou d'autres troubles psychologiques dus à la maladie.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Les troubles du stockage lysosomal nécessitent très souvent des soins médicaux intensifs. Les options d'auto-assistance sont souvent insuffisantes. Les parents d'enfants touchés éprouvent souvent des stress à la maison parce que leur enfant a besoin de soins et d'attention constants. Les tableaux cliniques des troubles de stockage individuels varient. Il existe à la fois des formes légères et très sévères. Un exemple est la maladie de Gaucher. L'aide des parents se limite souvent à nourrir l'enfant gravement handicapé. Dans les cas plus légers, l'espérance de vie peut être presque normale. Néanmoins, une médecine constante Stack monitoring est nécessaire pour éviter d'éventuelles complications. L'exercice physique régulier est l'une des thérapies d'accompagnement, qui peut également être pratiquée à la maison. De plus, attention cancer le dépistage doit être organisé. Cela oblige les parents à visiter constamment le médecin avec leur enfant. Il en va de même pour les autres maladies du stockage lysosomal. Dans certaines maladies, en plus des incapacités physiques, il peut également y avoir des incapacités mentales qui nécessitent encore un soutien spécial. Dans les formes bénignes de certaines maladies, comme la maladie de Hunter, seuls les changements squelettiques et la dysmorphie faciale apparaissent au début. Ici, cependant, le patient atteint est souvent capable de mener une vie indépendante. Cependant, des examens médicaux constants sont également nécessaires ici pour écarter d'éventuelles complications telles que l'insuffisance cardiaque ou des maladies respiratoires.Le patient peut travailler à travers stress en raison des difformités physiques grâce à des conseils psychologiques.
