Un neurofibrome est une tumeur généralement bénigne qui peut survenir dans le cadre de la neurofibromatose, une maladie génétique. Les tumeurs affectent le tissu nerveux et peuvent devoir être enlevées si elles sont touchées.
Qu'est-ce qu'un neurofibrome?
Un neurofibrome est une maladie génétique qui déclenche la croissance cellulaire dans le système nerveux, qui se développe ensuite en tumeurs. Ces tumeurs peuvent se développer n'importe où dans le corps, y compris le cerveau et la colonne vertébrale. La prédisposition à développer des neurofibromes est souvent découverte chez enfance ou jeune âge adulte. Les tumeurs sont bénignes dans la plupart des cas, mais cancer peut se développer dans des cas exceptionnels. Les personnes atteintes de nérofibromes ne présentent généralement que des symptômes mineurs. Cependant, les effets sur le nerfs peut s'étendre à perte auditive, apprentissage des difficultés, Cœur problèmes de maladie, perte de vision et graves douleur nerveuse. Le traitement des neurofibromes se concentre sur la prévention des tumeurs malignes et le traitement des complications une fois qu'elles surviennent. Les grosses tumeurs et les tumeurs qui limitent l'activité nerveuse sont parfois enlevées chirurgicalement.
Causes
Les neurofibromes ont des causes génétiques, déclenchées par des mutations transmises à l'enfant par un parent ou se développant spontanément. Différentes formes de neurofibromes existent, qui ont leur cause dans des mutations de différents gènes. NF 1 (neurofibromatose 1) est situé sur le 17e chromosome. le gène produit la protéine neurofibromine, qui est libérée dans le nevensytem et stimule la croissance cellulaire. Une mutation du NF1 gène produit beaucoup de protéines et provoque une croissance cellulaire incontrôlée. Une chose similaire se produit lorsque le NF2 gène sur le 22e chromosome est muté. Ici, la protéine Merlin est produite, ce qui entraîne également une croissance cellulaire incontrôlée. La troisième mutation est appelée schwannomatose et se développe également sur le 22e chromosome. Les effets et les origines de cette mutation n'ont pas encore été élucidés plus en détail.
Symptômes, plaintes et signes
Les neurofibromes ne sont généralement pas visibles de l'extérieur. Les tumeurs sont cachées sous le peau et provoquent rarement un gonflement. Parfois, cependant, les neurofibromes apparaissent sous la forme de nodules qui peuvent être ressentis sous la peau. Surtout sous les aisselles, dans le Pecs région et dans le cou, le nodulaire changements de peau peut être facilement palpé. Selon leur emplacement, les tumeurs peuvent conduire à un mouvement restreint, douleur et la paralysie. Parfois, le vertige et d'autres symptômes d'échec se produisent également. Si les canaux auditifs sont impliqués, perte auditive ou même une perte auditive peut survenir. Les grosses excroissances sont associées à un nombre particulièrement élevé de complications. Les patients sont généralement très inconfortables, accompagnés de douleur, un dysfonctionnement nerveux et divers autres symptômes associés. De nombreux patients développent également des problèmes psychologiques en raison des tumeurs, tels que des complexes d'infériorité, de l'anxiété ou Dépression. Les neurofibromes étant des tumeurs bénignes, un traitement précoce réussit généralement. Les signes décrits de la maladie disparaissent dès que les tumeurs sont retirées. Si la cause n'est pas traitée, les neurofibromes peuvent se reproduire encore et encore, provoquant une détresse considérable pour le patient. À long terme, les tumeurs douloureuses ont un effet très négatif sur la qualité de vie des personnes touchées.
Diagnostic et cours
Le médecin établira le diagnostic en fonction de antécédents médicaux, les antécédents médicaux familiaux et les symptômes. Les neurofibromes qui se développent à la suite de la maladie NF1 sont d'abord identifiés par examen physique. Ici, une lampe spéciale peut être utilisée pour révéler des points colorés sur le patient peau. Étant donné que les neurofibromes se produisent en grappes dans certaines parties du corps, les spécialistes peuvent examiner certaines régions séparément. Un examen de la vue recherchera les défauts caractéristiques du iris qui indiquent un neurofibrome. Un otologue testera l'audition et équilibre pour déterminer les effets sur cette branche du nerf. Si l'on soupçonne que le neurofibrome affecte le os, les articulations ou de la colonne vertébrale, des tests d'imagerie tels que des radiographies ou des tomodensitogrammes peuvent être envisagés. Des tests ADN sont également disponibles pour toutes les versions de la maladie et peuvent être effectués avant la naissance si nécessaire.
Complications
Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes héréditaires qui conduire aux complications. Dans la plupart des cas, les patients atteints ne présentent même pas de symptômes. L'apparition des symptômes dépend également de l'emplacement des tumeurs et de la maladie génétique sous-jacente. Parfois, cependant, des altérations aussi graves se produisent que l'ablation chirurgicale des neurofibromes devient nécessaire. C'est le cas lorsque les tumeurs deviennent trop volumineuses et restreignent considérablement l'activité nerveuse. Dans de rares cas, cela peut entraîner perte auditive voire perte auditive, importante douleur nerveuse, ou des problèmes avec le artères coronaires, entre autres. Chez de nombreux patients, cependant, plusieurs neurofibromes provoquent également des problèmes psychologiques qui peuvent conduire à leur isolement social. Par conséquent, Dépression et divers autres troubles psychiatriques se développent souvent. Cela amène de nombreuses personnes touchées à avoir déjà enlevé les neurofibromes pour des raisons esthétiques. Très rarement, cependant, il arrive également que les neurofibromes dégénèrent en malignité. Dans ces cas, leur suppression est toujours urgente. Cependant, l'ablation chirurgicale des neurofibromes peut également entraîner des dégâts nerveux. Puisque les neurofibromes sont étroitement liés aux nerfs, ceux-ci doivent nécessairement être également retirés pendant la chirurgie. Ainsi, lorsque des neurofibromes sont opérés, il y a toujours un risque de perte de fonction dans le système nerveux ou périphérique nerfs.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Toute personne qui remarque des signes de neurofibromatose chez elle-même ou chez son enfant doit consulter rapidement un médecin. Par exemple, des symptômes tels que gonflement, indéfinissables douleur, ou les changements visibles de la peau doivent être examinés par un médecin. Il en va de même pour les changements psychologiques ou les fluctuations hormonales qui ne peuvent être attribués à aucune cause spécifique. Dans tous les cas, la maladie nécessite un diagnostic et un traitement médical, sinon la croissance de la tumeur et les complications associées sont à craindre. Les personnes qui ont déjà souffert d'une tumeur une fois doivent informer le médecin responsable dans tous les cas en cas de suspicion de récidive. Avec un neurofibrome, on peut aller chez un médecin généraliste ou chez un spécialiste en maladies tumorales. Divers internistes, tels que des néphrologues ou des gastro-entérologues, sont responsables du traitement des tumeurs dans les régions corporelles correspondantes. Un neurofibrome doit généralement être enlevé chirurgicalement. Pendant le traitement, le patient doit consulter un médecin régulièrement pour s'assurer qu'aucune complication ne survient.
Traitement et thérapie
La cause des neurofibromes, la neurofibromatose, ne peut actuellement pas être guérie. Mais en cours Stack monitoring des symptômes minimisera les complications. Le diagnostic précoce et l'observation ultérieure par un spécialiste commencent, meilleure est la qualité de vie malgré le défaut génétique. Chez les patients atteints de NF1, le traitement en cours comprend Stack monitoring de la surface de la peau, sang la pression, la croissance corporelle et le poids (en particulier chez les enfants), os et les articulations, apprentissage capacités des enfants et des adolescents, des yeux. En particulier dans enfance et la puberté, un contrôle fréquent des symptômes et des changements corporels est nécessaire pour traiter les développements négatifs à un stade précoce. A l'âge adulte, les examens dépendent des manifestations individuelles du défaut. Les personnes présentant seulement des symptômes bénins nécessitent moins d'examens que celles présentant des signes plus évidents. Même les neurofibromes bénins peuvent affecter les nerfs car ils grow et peut devoir être enlevé chirurgicalement. Si un neurofibrome est cancéreux, fréquent cancer le traitement est initié (chirurgie, chimiothérapie, radiation thérapie).
Perspectives et pronostics
Les personnes diagnostiquées avec un neurofibrome souffrent d'une maladie incurable. Depuis le pronostic est fondamentalement défavorable. La cause de la décomposition cellulaire la déficience est un défaut génétique. Selon le statut actuel, les réglementations légales interdisent la modification des génétique. Par conséquent, une récupération complète ne peut pas avoir lieu. Si des soins médicaux ne sont pas recherchés, diverses complications peuvent survenir tout au long de la vie. Bien que les tumeurs soient bénignes, elles peuvent toujours exercer une pression sur les tissus environnants ou sur d'autres organes. De plus, il existe un risque accru de mutations. Cela rend plus probable que la durée de vie moyenne sera raccourcie. Si les tumeurs apparaissent à l'intérieur du front, ils appuient sur le cerveau. Dans ces cas, divers troubles fonctionnels sont possibles. Les personnes touchées ont besoin de soins médicaux réguliers et continus pour améliorer leur qualité de vie générale et éviter les maladies secondaires. Le développement de la maladie doit être surveillé afin que des interventions chirurgicales puissent être effectuées si nécessaire. Les excroissances sont éliminées afin qu'aucun autre dommage ne puisse se produire. De cette manière, de bons soins médicaux peuvent prévenir d'éventuels troubles du développement ou amorcer une amélioration rapide en général. décomposition cellulaire. Étant donné que la maladie représente un lourd fardeau émotionnel pour la personne touchée, des séquelles psychologiques peuvent survenir à tout moment. Le pronostic serait alors aggravé.
Prévention
La prévention du néorofibrome n'existe pas actuellement car la maladie est transmise génétiquement. Les parents atteints de NF1 ou NF2 ont 50% de chances de transmettre la maladie à leurs enfants. Les risques d'apparition de la schwannomatose sont encore largement flous.
Suivi
Dans le cas de neurofibromes isolés qui sont enlevés chirurgicalement, un suivi après la chirurgie n'est généralement pas nécessaire. La peau se cicatrisera au site approprié. En cas d'occurrence étendue et de lésions cutanées graves causées par les opérations, un suivi cosmétique peut être envisagé. Dans ce cas, transplantation cutanée Peut être considéré. Cependant, ce n'est pas médicalement nécessaire. Cependant, les neurofibromes qui apparaissent pour la première fois sont une raison d'être examinés régulièrement pour changements de peau. Cette forme de suivi peut détecter des modifications nerveuses croissantes à un stade précoce. En conséquence, cela peut conduire à des interventions plus rapides. De plus, les neurofibromes sont généralement le symptôme d'une maladie génétique. Les neurofibromes peuvent également se produire dans le corps et ici, par exemple, affecter les organes ou le cerveau. Par conséquent, les examens de suivi sont importants pour détecter les risques à un stade précoce. Il existe plusieurs mutations génétiques qui impliquent un contrôle tout au long de la vie et des examens de suivi dans ce contexte. Il peut également y avoir une perte de fonction dans les nodules nerveux retirés. Cela est dû au fait que les nerfs affectés doivent également être partiellement retirés. Le suivi dans ce cas consiste en thérapie pour retrouver la fonction lorsque cela est possible. Parfois, un neurofibrome dégénère également et cancer se développe. Dans ce cas, le suivi dépend de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes atteintes d'un neurofibrome doivent s'informer de manière exhaustive sur la maladie et les éventuelles déficiences. Étant donné que des mutations peuvent survenir dans des cas individuels, le risque de développement malin ne doit en aucun cas être sous-estimé. Des contrôles et examens médicaux réguliers sont nécessaires pour éviter de déclencher des situations potentiellement mortelles. En cas de changements manifestes, un contact doit être pris immédiatement avec un médecin. Dans la vie de tous les jours, il est important de faire face aux évolutions avec optimisme et confiance malgré la maladie. Une attitude positive face à la vie permet de faire face plus facilement aux défis qui se présentent. Le soutien mental est utile pour réduire stress. La formation et les exercices du répertoire de diverses techniques mentales aident à restaurer l'intérieur équilibre et renforcer le bien-être. Le neurofibrome est une maladie génétique et peut être bien traité avec les options médicales disponibles. Par conséquent, l'expérimentation ou l'auto-expérimentation doit être évitée et au lieu de cela, la confiance dans les options médicales conventionnelles doit être établie. Une clarification rapide de tous les symptômes peut conduire à un traitement amélioré. Si les gonflements sur le corps sont perçus comme une tache visuelle désagréable, la personne affectée doit se protéger adéquatement avec des vêtements. De plus, un soutien à la confiance en soi est conseillé afin de mieux faire face à la maladie au quotidien.
