Le syndrome de Heerfordt-Mylius est une forme de sarcoïdose et donc un granulomateux et immunologique inflammation qui affecte principalement le crâne nerfs. En règle générale, les symptômes régressent spontanément. Ce n'est que si la maladie évolue vers une évolution chronique qu'un médicament permanent immunosuppresseurs indiqué.
Qu'est-ce que le syndrome de Heerfordt-Mylius?
Les patients atteints du syndrome de Heerfordt-Mylius souffrent d'une forme particulière de sarcoïdose. C'est un granulomateux inflammation qui peuvent être subchroniques à chroniques. Sarcoïdose est souvent appelée une maladie inflammatoire multisystémique qui forme de petits nodules dans divers organes, déclenchant une réponse immunitaire supérieure à la moyenne avec des réactions inflammatoires. Les poumons sont le plus souvent touchés par inflammation. Le hilar lymphe les nœuds deviennent enflammés dans environ 95% des cas. En principe, la sarcoïdose peut provoquer une inflammation dans n'importe quel système organique. Dans la forme spéciale du syndrome de Heerfordt-Mylius, inflammation du crâne nerfs et par tissu conjonctif couches au centre système nerveux sont les plus courants. Christian Frederick Heerfordt a décrit pour la première fois le syndrome de Heerfordt-Mylius en 1906, Jonathan Hutchinson documentant la sarcoïdose pour la première fois peu de temps auparavant. Le syndrome peut être résumé comme un type de neurosarcoïdose. L'apparition de la maladie se situe entre 20 et 40 ans.
Causes
Comme pour toutes les autres formes de sarcoïdose, les causes du syndrome de Heerfordt-Mylius sont restées largement floues. Parce que des regroupements familiaux ont été observés, les scientifiques supposent actuellement parfois des facteurs génétiques pour l'apparition de la maladie. L'implication de toxines environnementales n'a pas non plus été exclue jusqu'à présent. Le niveau génétique a été prouvé en 2005 par gène anomalies chez les patients atteints de sarcoïdose. Ces anomalies sont des mutations qui semblent influencer l'apparition de la maladie. La mutation d'une seule paire de bases peut augmenter la probabilité d'apparition de la maladie jusqu'à 60 pour cent dans le gène BTNL2 sur le chromosome six, selon les recherches actuelles. Cette gène influence les réactions inflammatoires immunologiques et active les sang cellules. Si les deux paires de bases sur le chromosomes mutation, le risque de la maladie augmente même de trois fois. Cependant, ces résultats sont vagues et ne s'appliquent pas nécessairement à des formes spéciales telles que le syndrome de Heerfordt-Mylius.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Heerfordt-Mylius est caractérisé par cinq symptômes principaux. Ces principaux symptômes comprennent, par exemple, une réduction de moitié environ de la sécrétion salivaire. Extrêmement sec bouche avec difficulté à avaler et troubles de la parole s'installe. Cette forme d'hyposalivation est également connue sous le nom de xérostomie. En plus, uvéite est généralement présent. Le milieu peau des yeux est affecté par l'inflammation. Une sensation de corps étranger est présente et le larmoiement est augmenté. Les patients souffrent également fréquemment de parotidite, qui est une inflammation des glandes parotides. Une paralysie faciale peut également survenir, généralement causée par une inflammation du septième nerf crânien. Les réactions inflammatoires s'accompagnent de rechutes fièvre. Souvent, d'autres crâniens nerfs sont affectés par des réactions inflammatoires. En dehors de cela, des inflammations nodulaires peuvent se former dans le méninges (cerveau Doublure). L'inflammation nodulaire se développe également parfois dans les glandes mammaires et gonadiques, mais celles-ci ne sont pas considérées comme les principaux symptômes du syndrome de Heerfordt-Mylius.
Diagnostic et cours
Comme pour toutes les autres sarcoïdoses, le diagnostic du syndrome de Heerfordt-Mylius est posé en fonction des symptômes particuliers du condition. Avant que le syndrome de Heerfordt-Mylius ne soit diagnostiqué, les patients ont généralement déjà reçu un diagnostic de sarcoïdose. Habituellement, un scanner est utilisé comme procédure d'imagerie à cette fin. Sur la base de cette imagerie, le stade de la maladie peut être déterminé. Le pronostic est favorable à très favorable dans le syndrome de Heerfordt-Mylius. En règle générale, les inflammations régressent par rémissions spontanées. Ce n'est que dans de rares cas que la maladie évolue vers une évolution chronique. Il ne progresse presque jamais vers une évolution chronique progressive dans laquelle la rémission ne se produit plus entre les poussées.
Complications
Le syndrome de Heerfordt-Mylius ne nécessite pas de traitement dans de nombreux cas, les symptômes disparaissent souvent spontanément et ne réapparaissent généralement pas. Cependant, une évolution chronique de la maladie peut également conduire aux complications. La personne affectée souffre de troubles de la parole et la sécheresse dans le bouche. Difficultés à avaler se produisent également, de sorte que les aliments et les liquides ne peuvent pas être absorbés facilement. Cela peut conduire à déshydratation or malnutrition. Il n'est pas rare que troubles de la parole à conduire à l'intimidation ou aux taquineries, en particulier chez les enfants. Plaintes psychologiques et Dépression peut se développer à partir de cela. De plus, il se produit une paralysie de diverses parties du visage et une faible résilience du patient. La personne affectée développe souvent fièvre et l'inflammation du méninges. Ceux-ci peuvent mettre la vie du patient en danger. Les symptômes du syndrome de Heerfordt-Mylius peuvent être traités et limités. Cependant, on ne peut pas prédire si tous les symptômes peuvent être complètement limités. Les troubles de la parole peuvent être traités et corrigés dans le cadre de thérapies. Le traitement n'entraîne généralement pas de complications ou d'inconfort supplémentaires.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Étant donné que le syndrome de Heerfordt-Mylius peut également endommager de manière irréversible les nerfs crâniens, le syndrome doit toujours être évalué par un médecin. Dans la plupart des cas, le syndrome se résout tout seul, mais un examen est toujours conseillé. Un médecin doit être consulté si la personne affectée souffre d'une sécheresse sévère bouche. Dans ce cas, le patient n'a pas de crachat et éprouve des troubles de la parole ou des difficultés à avaler. En outre, le syndrome de Heerfordt-Mylius conduit également à un sensation de corps étranger dans l'œil, bien qu'il n'y ait clairement pas corps étranger dans l'œil. Dans ce cas également, un examen médical est conseillé. En outre, une paralysie dans diverses zones du visage peut également indiquer un syndrome de Heerfordt-Mylius. Un médecin doit être consulté immédiatement, surtout si ces paralysies persistent pendant une longue période. Le syndrome peut être diagnostiqué dans un hôpital ou par un médecin généraliste. Le traitement implique l'utilisation de divers médicaments.
Traitement et thérapie
Le traitement des patients atteints du syndrome de Heerfordt-Mylius dépend des symptômes et du stade de la maladie. L'évolution de la maladie est également parfois cruciale. Ainsi, les symptômes sont traités de manière symptomatique et sont basés sur le système organique affecté. En règle générale, les crises aiguës sont traitées avec des corticostéroïdes, en particulier glucocorticoïdes tel que cortisol. Le but du traitement est d'inhiber la système immunitaire . Ce n'est que dans de rares cas que les patients reçoivent thérapie avec immunosuppresseurs. Un tel médicament permanent n'est nécessaire que dans les formes chroniques de la maladie, car l'inhibition permanente de la système immunitaire peut retarder les rechutes. Parce qu'un inhibé système immunitaire est également associée à des risques, les avantages et les risques des médicaments sont évalués pour chaque cas individuel. Si l'inflammation de divers nerfs crâniens provoque des signes de paralysie ou de troubles de la parole et difficultés à avaler, le patient reçoit également orthophonie ou thérapie par le mouvement. Cependant, les symptômes de paralysie du visage peuvent également régresser spontanément. Cela est particulièrement vrai si l'inflammation guérit après un court laps de temps et donc pratiquement aucun tissu nerveux n'est détruit. Pour une hyposalivation persistante, le patient peut recevoir salive substituts qui protègent le cavité buccale des maladies secondaires telles que carie.
Perspectives et pronostics
En tant que forme particulière de sarcoïdose, le syndrome de Heerfordt-Mylius a un bon pronostic. Le cours est chronique à subchronique. Le taux de guérison spontanée est relativement élevé, allant de 20 à 70 pour cent. Les jeunes entre 20 et 40 ans sont particulièrement touchés. En outre, il a également été constaté que plus d'Afro-Américains que la population à la peau claire souffrent de ce syndrome. Cependant, seulement environ cinq pour cent de tous les patients atteints de sarcoïdose souffrent du syndrome de Heerfordt-Mylius. La particularité de cette forme de sarcoïdose est l'apparition fréquente de symptômes neurologiques dus à des défaillances des nerfs crâniens. Cela conduit à une paralysie faciale, qui est associée à des changements typiques de l'expression du visage tels que des coins tombants de la bouche ou une fermeture incomplète des paupières. Agrumes-Menthe Fraîche des troubles peuvent également survenir. Les déficits du nerf crânien, à leur tour, surviennent chez environ 50 à 70 pour cent de toutes les personnes atteintes du syndrome de Heerfordt-Mylius. iris, glande parotide et orale muqueuse sont enflammés. Le taux de mortalité dans la sarcoïdose est d'environ cinq pour cent, principalement en raison de poumon dysfonctionnement. Cependant, cela est vrai pour toutes les formes de la maladie. Le niveau de létalité spécifique dans le syndrome de Heerfordt-Mylius n'a pas encore été vérifié. Iris peut devenir un danger pour la vision, comme des complications telles que cataracte ou des opacités vitreuses peuvent se produire. le Cœur, peau, les articulations, le tractus gastro-intestinal, les nerfs et les voies respiratoires supérieures doivent également être surveillés en permanence. En effet, l’évolution de la maladie est très variable.
Prévention
Parce que le syndrome de Heerfordt-Mylius serait causé par une combinaison de prédisposition génétique et de toxines environnementales, la maladie ne peut être évitée.
Suivi
Dans la plupart des cas, très peu de suivi les mesures sont disponibles pour la personne atteinte du syndrome de Heerfordt-Mylius. Tout d'abord, un diagnostic précoce doit être posé afin de prévenir d'autres complications. Seul un diagnostic précoce avec un traitement ultérieur de la maladie peut également empêcher une nouvelle détérioration des symptômes. Il n'est pas non plus possible que le syndrome de Heerfordt-Mylius guérisse tout seul. Avec cette maladie, la personne touchée dépend généralement de la prise de médicaments. En cas d'incertitudes ou de questions, un médecin doit toujours être consulté en premier. De plus, la personne affectée doit faire attention à un apport régulier et également à un dosage correct afin d'atténuer les symptômes. Étant donné que la maladie peut également causer difficultés à avaler ou des problèmes d'élocution, certains patients atteints du syndrome de Heerfordt-Mylius comptent sur des thérapie pour contrer ces plaintes. Certains exercices de ces thérapies peuvent également être effectués chez le patient pour accélérer la guérison. De même, une bonne hygiène du cavité buccale est important pour prévenir les maladies. On ne peut pas prédire universellement si le syndrome de Heerfordt-Mylius entraînera une réduction de l'espérance de vie de la personne touchée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les options d'auto-assistance sont relativement limitées dans le syndrome de Heerfordt-Mylius, de sorte que les personnes atteintes comptent principalement sur un traitement médical pour soulager les symptômes. Dans le cas d'une évolution chronique, la prise de médicaments est en permanence nécessaire. Étant donné que le syndrome de Heerfordt-Mylius entraîne souvent des troubles de la parole, la personne affectée peut contrer les troubles de la parole par diverses thérapies. Les exercices peuvent généralement être effectués à la maison. En outre, la personne affectée doit également faire attention à un régime et boire régulièrement malgré les difficultés de déglutition afin d'éviter déshydratation ou des symptômes de carence. Décomposition se produit également fréquemment chez les personnes atteintes du syndrome, de sorte que des contrôles réguliers avec un dentiste peuvent prévenir ces complications. Surtout chez les enfants, les parents doivent faire attention aux examens médicaux réguliers. Si le patient souffre également de paralysie faciale, le soutien d'amis et de parents est souvent nécessaire dans ce cas pour rendre la vie de la personne affectée plus confortable. Les discussions avec un psychologue ou avec des personnes familières peuvent également aider à résoudre les problèmes psychologiques.
