Le syndrome d'Aicardi-Goutières est une mutation génétique autosomique récessive extrêmement rare qui provoque un trouble du développement génétiquement hétérogène dans le cerveau des nourrissons d'environ trois mois et est associée à la spasticité ainsi que épilepsie en plus de graves déficiences motrices. Une espérance de vie maximale de dix ans est considérée comme une recommandation pour les phénotypes sévères, bien que les phénotypes plus doux avec des mutations RNASEH2B puissent vivre au-delà de dix ans dans certaines circonstances.
Qu'est-ce que le syndrome d'Aicardi-Goutières?
Le syndrome d'Aicardi-Goutières est le terme médical désignant un trouble héréditaire autosomique récessif qui correspond à un trouble du développement génétiquement hétérogène du cerveau chez les bébés d'environ trois mois. Le syndrome d'Aicardi-Goutières est une maladie héréditaire autosomique récessive correspondant à un trouble du développement génétiquement hétérogène du cerveau chez les bébés âgés d'environ trois mois. Cliniquement, le syndrome a une apparence similaire à une infection intra-utérine, c'est-à-dire une infection acquise dans l'utérus, mais pas Pathogènes peut être détectée car la cause est génétique. Certains noyaux cellulaires enzymes sont moins actifs que d'habitude en raison du défaut génétique et purifient ainsi le chromosomes beaucoup moins d'ARN faux protéines. Cela conduit à une accumulation de segments d'ADN dans les cellules. Au fur et à mesure que les cellules meurent, le système immunitaire devient actif et provoque inflammation sur les sites correspondants. En 1984, les médecins français Françoise Goutières et Jean François Aicardi décrivent pour la première fois ce phénomène. Depuis lors, moins de 150 cas ont été signalés, le défaut génétique est donc rare. Jusqu'à présent, des cas individuels ont été observés principalement concentrés dans les familles, car il y a 25 pour cent de chances qu'un deuxième enfant développe également le syndrome.
Causes
Il n'y a pas de forme acquise de syndrome d'Aicardi-Goutières. Le développement cerveau le trouble est toujours congénital et résulte d'un autosomique récessif gène mutation transmise. Afin de déclencher une épidémie de la maladie, le gène doit donc être présent des deux côtés de la voie de l'héritage. Cependant, de nouvelles mutations sont également possibles. Cinq gène jusqu'à présent, des loci ont été liés à la mutation. Ceux-ci incluent TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B et RNASEH2C et SAMHD1. Les premières descriptions du syndrome supposent une cause liée au gène TREX1 sur le chromosome 3p21. Les gènes RNASEH2-A sont des locus génétiques pour trois protéines qui jouent un rôle dans la formation de l'enzyme nucléaire de cellule trimérique RNase H. Cette enzyme nucléaire de cellule est à son tour responsable de l'élimination de l'ADN des blocs de construction de molécules d'ARN mal placés. Sans RNase H, la mort embryonnaire précoce se produit. Si, d'autre part, l'enzyme nucléaire cellulaire est présente mais pas totalement active, des fragments individuels de certains gènes sont incorporés dans les cellules du corps. Ce faisant, ils provoquent l'apoptose, qui déclenche un processus inflammatoire basé sur la réponse immunitaire naturelle.
Symptômes, plaintes et signes
Les enfants atteints du syndrome d'Aicardi-Goutières sont difficiles à nourrir. Ils présentent des mouvements oculaires saccadés et des agitations et souffrent de fièvres légères et vomissement. Un peu moins de la moitié des enfants affectés perdent leurs habiletés motrices précédemment acquises après environ six mois. En ce qui concerne la motricité, des signes pyramidaux apparaissent notamment. En plus de la paralysie spastique, il peut y avoir des mouvements non coordonnés qui provoquent la contraction des muscles des bras et des jambes ou provoquent des convulsions. Dans certains cas, en plus de la perturbation du tonus musculaire, des organes tels que le foie ainsi que rate sont agrandis. Plus tard, il y a un retard croissant dans le développement psychomoteur. Parfois, gelure-Comme changements de peau se produisent également.
Diagnostic et cours
De manière différentielle, en cas de suspicion de syndrome d'Aicardi-Goutières, le médecin doit notamment exclure les parasites Toxoplasma. Tomodensitométrie montre des calcifications bilatérales dans le ganglions de la base dans AGS. La perte de substance cérébrale et les malformations de substance cérébrale peuvent également être des preuves tomographiques calculées. L'examen du liquide nerveux montre une augmentation des taux de lymphocytose dans le LCR et de l'alpha-interférons, indiquant un processus inflammatoire dans le centre système nerveux. Dans le sérum, Plaquettes sont diminués chez les patients AGS et foie les taux d'enzymes sont augmentés en même temps.En ce qui concerne l'évolution de la maladie, beaucoup de personnes touchées meurent en enfance, dix ans étant considérés comme l'espérance de vie maximale pour les formes particulièrement sévères de la mutation. Les patients présentant des formes plus douces vivent également souvent au-delà de dix ans. Ces phénotypes plus doux correspondent pour la plupart aux mutations RNASEH2B, car ils sont présents dans près de la moitié de tous les cas. La maladie évolue sur plusieurs mois à son apparition jusqu'à l'apparition de multiples incapacités. Cependant, la maladie se stabilise généralement à un cours régulier après ces premiers mois. Bien que presque tous les patients âgés de plus de dix ans aient eu à ce jour des incapacités multiples graves, des cours beaucoup plus doux ont également eu lieu dans des cas individuels.
Complications
Le syndrome d'Aicardi-Goutières présente des complications sévères qui peuvent avoir un impact négatif majeur sur la vie des individus et des enfants. Dans la plupart des cas, le syndrome se manifeste par des difficultés d'alimentation et des mouvements des yeux saccadés et incontrôlés. Au fur et à mesure que la maladie progresse, fièvre ainsi que vomissement deviennent plus fréquents. Dans le syndrome d'Aicardi-Goutières, les enfants présentent une paralysie spastique des bras et des jambes, de sorte qu'ils ne peuvent pas les coordonner et les déplacer correctement. Dans le pire des cas, des convulsions peuvent survenir, ce qui peut être dangereux, en particulier chez les enfants. Le syndrome d'Aicardi-Goutières entraîne également retardement. Dans la plupart des cas, la mort survient enfance en raison des symptômes, de sorte que l'espérance de vie diminue énormément. Si l'enfant atteint du syndrome d'Aicardi-Goutières ne meurt pas, il y a des complications et des difficultés importantes dans la vie quotidienne. En raison des limitations physiques et psychologiques, le patient est toujours dépendant de l'aide d'autres personnes et soignants. Habituellement, un séjour à l'hôpital est également nécessaire. Le syndrome d'Aicardi-Goutières peut également affecter foie ainsi que rate, les faisant grossir. Cela se traduit généralement par douleur dans les organes respectifs.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, le syndrome d'Aicardi-Goutières ne peut être traité par un médecin. Dans ce cas, la mort du patient survient après les dix premières années de vie. En règle générale, les symptômes sont déjà diagnostiqués par un pédiatre. Cependant, les parents peuvent consulter un pédiatre en cas de retards notables dans le développement ou le développement de diverses spasticités. Une visite chez le médecin est également nécessaire en cas de mouvements saccadés et d'une forte et persistante fièvre. Habituellement, le fièvre ainsi que vomissement peut être limité par des médicaments. Il n'est pas rare que les enfants souffrent également de paralysie et de convulsions. Ceux-ci peuvent également être limités par le traitement, donc dans ces cas, une visite chez le médecin est également recommandée. En cas d'urgence ou de convulsions aiguës, un médecin urgentiste peut également être appelé. Il n'est pas rare que les parents souffrent de détresse psychologique ou Dépression ainsi que. Dans ce cas, un traitement psychologique des parents est recommandé. Cela doit être suivi d'une prise en charge psychologique, notamment après le décès de l'enfant du syndrome d'Aicardi-Goutières.
Traitement et thérapie
À ce jour, le syndrome d'Aicardi-Goutières ne peut être traité de manière causale, mais uniquement symptomatique. Dans ce contexte, les crises peuvent être évitées, par exemple en administrant médicaments antiépileptiques. Physiothérapeutique les mesures sont généralement utilisés pour réduire la spasticité et les contractures. Certain onguents et crèmes peut être utilisé pour contrer peau symptômes. . les options comprennent également intervention précoce, au cours de laquelle non seulement les enfants affectés mais aussi et surtout les parents sont pris en charge.
Perspectives et pronostics
En raison du syndrome d'Aicardi-Goutières, il existe diverses déformations et charges pour le patient. Souvent, les parents de l'enfant en particulier sont affectés par une détresse psychologique sévère et Dépression et nécessitent donc une prise en charge psychologique. L'enfant lui-même souffre de limitations sévères et de crises d'épilepsie. Il y a des épisodes intenses de fièvre et de vomissements. Souvent, l'enfant souffre également de mouvements incontrôlables des yeux et de paralysie de différentes parties du corps. En outre, des convulsions peuvent également survenir, qui ne sont pas rarement associées à douleur. Le développement de l'enfant est sévèrement limité par le syndrome d'Aicardi-Goutières et des troubles de la fonction motrice surviennent. système nerveux est également affecté négativement par le syndrome. La qualité de vie du patient est extrêmement limitée et la personne concernée dépend généralement de l'aide d'autres personnes dans la vie de tous les jours. Le syndrome d'Aicardi-Goutières ne peut être traité, c'est pourquoi seuls les symptômes peuvent être limités. Les crises d'épilepsie peuvent être réduites relativement bien à l'aide de médicaments. En outre, diverses thérapies sont disponibles pour le patient.
Prévention
Alors qu'il est encore dans l'utérus, un fœtus peut être dépisté pour le syndrome d'Aicardi-Goutières en prenant un le liquide amniotique goûter. Dans certaines circonstances, les futurs parents peuvent décider de ne pas avoir le bébé en conséquence. Aucun autre préventif les mesures sont disponibles car le syndrome est une mutation.
Suivi
Les options de suivi sont relativement limitées dans le syndrome d'Aicardi-Goutières. Le patient est toujours dépendant d'un traitement médical pour soulager les symptômes et prévenir d'éventuelles complications. En règle générale, le syndrome limite également considérablement l'espérance de vie de la personne touchée. La maladie étant héréditaire, elle ne peut pas être traitée complètement. Un traitement purement symptomatique est disponible pour le patient. De plus, si le patient souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut être pratiquée pour éviter la récidive du syndrome d'Aicardi-Goutières. Les personnes touchées dépendent généralement de la prise de médicaments. Ceux-ci doivent être pris régulièrement, et possible interactions avec d'autres médicaments devrait également être envisagée. Les enfants reçoivent des thérapie et le soutien pour contrer la la spasticité. Cependant, ils ne peuvent pas être complètement guéris. Souvent, le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome d'Aicardi-Goutières a un effet positif sur l'évolution de la maladie. Cela conduit souvent à un échange d'informations et donc à un allégement de la vie quotidienne. De plus, les parents sont souvent également dépendants d'un traitement psychologique. Dans ce contexte, des conversations avec des amis ou avec des connaissances peuvent également être utiles.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome d'Aicardi-Goutières est un trouble à handicaps multiples. Les parents devront rechercher un traitement médical permanent avec leur enfant. Le fardeau des parents est très élevé et des soins psychologiques sont fortement recommandés. Une aide professionnelle supplémentaire pour les soins quotidiens de l'enfant doit également être recherchée sans hésitation. S'il y a d'autres enfants dans la famille, la possibilité de placement dans un établissement de soins doit également être discutée. Depuis le enfant malade nécessite des soins intensifs, la charge ne doit pas être sous-estimée. Pour les parents avec enfant malade, le risque de Dépression est particulièrement augmentée. Prendre soin de soi décomposition cellulaire - à la fois physique et psychologique - ne doit pas être négligé. Les parents ne peuvent être un soutien stable pour leur enfant que s'ils sont eux-mêmes stables. Les convulsions et les vomissements fréquents nécessitent une observation constante de l'enfant. Dans toutes les activités de la vie quotidienne, l'enfant a besoin de soins parentaux ou professionnels. Les parents doivent fournir suffisamment d'exercice grâce à des exercices moteurs, faire en sorte que l'enfant régime riche en substances vitales et facilement digestible, et assure une hydratation adéquate. Surtout, le soutien physiothérapeutique est fondamental pour réduire les crises spastiques et accompagne le médicament thérapie avec médicaments antiépileptiques. Les dermatoses peuvent être traitées par les parents par une application soigneuse de crèmes ainsi que onguents.
